Кератодермия ладоней: Гиперкератоз кожи. Наследственные кератодермии. — СПБ ГБУЗ «Кожно-венерологический диспансер № 4»

Гиперкератоз кожи. Наследственные кератодермии. — СПБ ГБУЗ «Кожно-венерологический диспансер № 4»

Кератозы (keratoses; греч. keras, keratos рог, роговое вещество + -osis) — группа кожных заболеваний, характеризующихся избыточным ороговением отдельных участков или (реже) всей кожи. Общепринятой классификации кератозов не существует в связи с неясностью этиологии и патогенеза многих из них, а также большим разнообразием клинических форм.

По происхождению различают приобретенные и наследственные кератозы. По клинической картине выделяют:

• диффузные кератозы, характеризующиеся поражением обширных зон или всей кожи:
• фолликулярные кератозы, отличающиеся нарушением ороговения главным образом в области устьев волосяных фолликулов (фолликулярный гиперкератоз) и диссеминированным характером поражения;
• бородавчатые кератозы, при которых роговые наслоения имеют вид бородавчатых разрастаний; кератодермии с преимущественным поражением кожи ладоней и подошв;
• многоформные кератозы, при которых очаги избыточного ороговения кожи;; обычно сочетаются с поражением нервной и костной системы, слизистых оболочек, изменениями ногтей, волос, зубов и др.

Кератодермии наследственные
Наследственные кератодермии проявляются в раннем детском возрасте и постепенно прогрессируют. В средней части ладоней и на подошвах симметрично образуются массивные роговые наслоения, окруженные лиловой каймой. Очаг поражения ограничен от здоровой кожи, поверхность его может быть испещрена болезненными кровоточащими трещинами. Нередко роговые наслоения распространяются на тыл кистей и стоп. Одновременно могут появляться отдельные очаги кератоза, например на коленях, локтях. Кератодермия может сочетаться с прогрессирующим пародонтозом, приводящим к выпадению зубов и дистрофии альвеолярных отростков (синдром Папийона — Лефевра), а также другими аномалиями развития.

Кератодермии представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся диффузным или очаговым утолщением рогового слоя эпидермиса ладоней и подошв, у части больных в сочетании с кератозами другой локализации, эктодермальной дисплазией и воспалением.

Эпидемиология: Точных данных о распространенности кератодермии нет. Частота поражения не зависит от пола.

Классификация
По клиническим признакам кератодермию подразделяют на диффузную и очаговую. К основным диффузным формам относятся наследственная кератодермия Тоста—Унны, кератодермия Грейтера, кератодермия Вернера, мутилирующая кератодермия, болезнь острова Меледа, кератодермия Папийона—Лефевра.

Очаговая кератодермия может быть крупно- и мелкоочаговой, а также линейной. Наиболее часто встречается кератодермия Сименса и пятнистая диссеминированная, симметричная кератодермия (кератодермия Бушке—Фишера).

Этиология
Кератодермии — наследственные заболевания с аутосомно-доминантным (кератодермия Тоста—Унны, кератодермия эпидермолитическая, кератодермия мутилирующая Фовинкеля, кератодермия Бушке—Фишера, кератодермия Сименса) или аутосомно-рецессивным (болезнь острова Меледа, кератодермия Папийона—Лефевра) типом j наследования. Существуют также приобретенные кератодермии (например, кератодермия климактерическая).

Патогенез
При некоторых формах обнаружены мутации генов, кодирующих образование кератина (например, кератина 1 при кератодермии Тоста—Унны, кератина 9 при кератодермии Вернера), а также сцепление с локусом 1р34—36 при кератодермии Грейтера. Морфологически определяются гиперкератоз, акантоз, а также воспалительная инфильтрация сосочкового слоя (преимущественно вокруг кровеносных сосудов). Клинические признаки и симптомы

В большинстве случаев кератодермия развивается в течение первого года жизни, но может существовать с рождения или возникать позже. При кератодермии Тоста—Унны имеется сплошной гиперкератоз ладоней и подошв с полоской ливидоподобной эритемы на границе со здоровой кожей. С этой формой сходны кератодермия Вернера, характеризующаяся наличием пузырей, чаще выявляемых при гистологическом исследовании, а также мутилирующая кератодермия, отличающаяся сотовидным характером поражения, наличием очагов гиперкератоза на тыльной поверхности пальцев и звездчатым очертанием очагов кератоза в области лучезапястных суставов. Для кератодермии Грейтера характерны наличие воспалительных изменений, переход поражения на тыльную поверхность кистей и стоп, уменьшение выраженности клинических проявлений с возрастом.

Очаговые кератодермии отличаются небольшими размерами поражения — от точечных до нескольких сантиметров в диаметре. .

Аутосомно-рецессивные формы кератодермии (болезнь острова Меледа, кератодермия Папийона—Лефевра) характеризуются не только диффузным ороговением, но и выраженной воспалительной реакцией, вовлечением в процесс тыльной поверхности кистей и стоп, коленных и локтевых суставов; кроме того, для кератодермии Папийона— Лефевра типично наличие пародонтоза.

Диагноз кератодермии и рекомендуемые клинические исследования:
Диагностика основывается на клинических признаках, а при кератодермии Вернера еще и данных гистологического исследования (зернистая дистрофия клеток верхних и средних отделов эпидермиса, как при врожденной буллёзной ихтиозиформной эритродермии;). Больные с аутосомно-рецессивными формами кератодермии должны быть консультированы стоматологами для своевременного выявления и устранения пародонтоза. При сочетании кератодермии с раком пищевода все члены семьи, страдающие кератодермией, должны наблюдаться онкологом. При наличии очаговых болезненных участков кератодермии в сочетании с кератитом требуется исключить | тирозинемию II типа.
Дифференциальный диагноз проводится с поражением ладоней и подошв при псориазе, болезни Девержи.

 

Цыганов П. В.

Случай кератодермии Бушке–Фишера, ассоциированной с ревматоидным артритом

Дерматозы с преимущественной локализацией в области ладоней и подошв, протекающие с явлениями гиперкератоза кожи, включают обширную группу заболеваний и представляют определенный интерес для специалистов ввиду частоты встречаемости, сложностей дифференциальной диагностики, а также возникающих трудностей в лечении [1].

Кератодермии — одна из наиболее распространенных групп генодерматозов. После ихтиозиформных поражений кожи данная группа заболеваний занимает второе место в структуре наследственных болезней кожи [2—4].

Диссеминированная пятнистая кератодермия Бушке—Фишера (син.:keratodermia maculosa disseminata Buschke—Fischer, наследственная ладонно-подошвенная рассеянная кератома, рассеянный точечный кератоз Бушке—Фишера) наследуется аутосомно-доминантно. Доказано повреждение в гене AAGAB, кодирующем α- и γ-адаптинсвязывающий белок [2].

Заболевание проявляется чаще в молодом возрасте (15—30 лет). На коже ладоней, подошв, пальцев возникают мелкие внутрироговые «жемчужины», превращающиеся в роговые, плотные, коричневые пробки диаметром до 1 см с кратерообразными краями. Очаги поражения не сливаются. После отторжения роговых пробок остаются кратерообразные углубления с роговыми стенками. Иногда они покрываются твердыми корками и становятся бугристыми. Потоотделение не нарушено [4—7].

У большинства больных процесс асимптомный, однако при большом количестве элементов возможны значительная болезненность и затруднения при ходьбе [3].

Клинический случай

Пациентка Р., 35 лет, жительница города Сургута, обратилась к дерматовенерологу Сургутского клинического кожно-венерологического диспансера с жалобами на высыпания на коже верхних и нижних конечностей без субъективных ощущений.

Анамнез заболевания: считает себя больной с 15 лет, когда впервые появились высыпания на коже ладоней и стоп. Дебют заболевания произошел на фоне перенесенной неспецифической инфекции (названия не помнит) и последующего развития ревматоидного артрита. За медицинской помощью по поводу кожных проявлений не обращалась, считая высыпания на коже кистей, стоп «семейной особенностью». Периодически (раз в несколько месяцев) срезала кожные образования при помощи ножниц.

Наследственность отягощена — подобные высыпания имелись у матери, родной сестры, у деда по материнской линии, у которого, со слов пациентки, также были высыпания на ладонях и стопах, которые он периодически состригал.

Анамнез жизни: туберкулез, описторхоз, вирусный гепатит отрицает. Из хронических заболеваний отмечает ревматоидный артрит, наблюдается у терапевта и ревматолога, принимает метотрексат в дозе 5 мг в неделю. Травмы в прошлом отрицает. Аллергологический анамнез: непереносимость пенициллина (реакция в виде сыпи).

Объективно: общее состояние удовлетворительное, кожные покровы и видимые слизистые оболочки физиологической окраски, периферические лимфатические узлы не увеличены. Со стороны костно-мышечного аппарата отмечаются деформация пястно-фаланговых суставов и отклонение I—IV пальцев стоп в латеральную сторону («плавник моржа»). Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, ясные. Артериальное давление 120/80 мм рт.ст. Живот при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах. Печень по краю реберной дуги, селезенка не увеличена. Стул и диурез без особенностей.

Патологический кожный процесс локализуется симметрично на коже ладоней и подошвенной поверхности стоп. Представлен в виде равномерно рассеянных плоских очажков ороговения желтоватого цвета округлых очертаний, размерами от 0,3 до 1,0 см (рис. 1, 2). На подошвенной поверхности стоп папулы сливаются в очаги размером от 1,5 до 2,5 см. При удалении роговых масс остается кратерообразное углубление. Потоотделение не нарушено. Ногтевые пластины кистей и стоп не изменены. Других патологических высыпаний не наблюдается.

Рис. 1. Поражение ладоней у пациентки с кератодермией Бушке—Фишера.

Рис. 2. Поражение подошвенных поверхностей стоп у пациентки с кератодермией Бушке—Фишера.

Данные лабораторных исследований. Гемограмма (от 17.10.14): лейкоциты 12,6·10⁹/л, эритроциты 4,55·10¹²/л, тромбоциты 492·10⁹/л, гемоглобин 106  г/л, СОЭ 26 мм/ч, палочкоядерные 0%, сегментоядерные 87,9%, эозинофилы 0,3%, моноциты 2,5%, лимфоциты 9%, базофилы 0,3%.

Общий анализ мочи (от 17.10.14): плотность 1015, белок, эритроциты, глюкоза отрицательно, эпителий единичный в поле зрения, лейкоциты 0—3 в поле зрения, кетоновые тела, соли отрицательно.

Биохимия крови (от 17.10.14): аланинаминотрансфераза 35 ЕД/л, аспартатаминотрансфераза 37,4 ЕД/л, креатинин 42,9 мкмоль/л, холестерин 4,1 ммоль/л, общий белок 83,5 г/л, щелочная фосфатаза 291,01 ЕД/л, общий билирубин 10,64  мкмоль/л, глюкоза 5,70 ммоль/л.

Реакция микропреципитации (от 22.09.14) отрицательная.

Микроскопия чешуек стоп, ногтей стоп на патогенные грибы (от 20.10.14): элементы дерматомицетов не обнаружены.

Бакпосев на дерматомицеты (от 20.10.14) чешуек стоп — роста нет.

На основании данных анамнеза (дебют заболевания в 15 лет, семейный характер высыпаний: у деда по материнской линии, матери, родной сестры), характерных клинических проявлений (симметрично расположенные папулы желтого цвета на коже ладоней и подошв, отсутствие нарушений потоотделения) выставлен диагноз «наследственная кератодермия Бушке—Фишера». Сопутствующий диагноз «ревматоидный артрит, поздняя стадия, средней активности» (заключение ревматолога).

Пациентке рекомендованы терапия ревматоидного артрита, диспансерное наблюдение дерматовенеролога в Сургутском клиническом кожно-венерологическом диспансере, курсовой прием витаминов, А и Е (аевит по 1 капсуле 1 раз в день в течение 1 мес с перерывом в 1 мес, всего 5 курсов в год) [8], уход за кожей кистей, стоп (мыльно-содовые ванночки регулярно 1 раз в неделю, механическая чистка роговых наслоений кожи стоп либо применение раствора Аквапилинг, использование эмолентов: крем Локобейз-рипеа 1—2 раза в день на кожу стоп), ношение мягкой, не травмирующей обуви, санаторно-курортное лечение (Пятигорск, Саки, Евпатория, Серноводск).

Наследственные кератодермии, несмотря на относительную изученность, сравнительно редко встречаются в практике врача-дерматовенеролога и, как следствие, вызывают затруднения при диагностике. Данное наблюдение интересно сочетанием двух заболеваний, одно из которых представляет собой генетически детерминированное нарушение процесса ороговения.

Конфликт интересов отсутствует.

Кератодермия — ПроМедицина Уфа

Кератозы – группа заболеваний, вызванных нарушением баланса между процессами ороговения и слущивания эпителия. Это хронические заболевания, протекающие с обострениями и ремиссиями. Фолликулярный кератоз встречается у 30-50% детского населения.

Причины

К сожалению, почему и как все-таки развивается данная патология, на сегодняшний день науке достоверно не известно. Установлено только, что она возникает в связи с мутациями в генах, которые кодируют белок кератин. Что касается патогенеза, доказана связь кератодермии с гормональными сбоями в организме (особенно с дисфункцией половых желез), гиповитаминозом А, инфекциями вирусной и бактериальной природы. Кроме того, эти заболевания сопровождают течение некоторых наследственных и онкологических патологий (в последнем случае их называют паранеопластическими кератодермиями).

Симптомы

Симптомы различаются в зависимости от вида кератоза кожи.

Фоликулярный кератоз выглядит, как узелковая сыпь или «гусиная кожа». На поверхности кожи видны многочисленные плотные узелки, диаметром несколько мм. На ощупь они плотные, шершавые, если провести рукой. Излюбленная локализация – это голени, бедра, ягодицы, плечи, кожа лица и головы, но может встречаться на любом участке кожи.

Ихтиоз (кератома диффузная) – нарушение ороговения, имеющее различные проявления – от небольшого шелушения до появления на коже чешуек, напоминающих рыбьи.

Кератодермия ладоней и пяток – появление симметричных роговых наслоений желтого или коричневого цвета, окруженных лиловой каймой. Со временем на поверхности наслоений появляются болезненные кровоточащие трещины, а очаги поражения могут распространяться на тыльную сторону кистей и стоп, а также на локти и колени. Чаще всего заболевание начинает проявляться в раннем детстве и прогрессирует с годами.

Порокератоз Мибелли – образование на теле серых узелков конической формы, плотных на ощупь и с роговой пробкой в центре. Постепенно эти узелки образуют на коже кольцевидную бляшку диаметром до 3-4 сантиметров, с западением в центре и роговым валиком по периферии.

Врожденный поликератоз – заболевание, сочетающее в себе симптомы различных форм кератозов. Сопровождается поражением нервной системы, костной ткани, а также другими аномалиями, среди которых – изменение ногтей, зубов и волос.

Диагностика

Диагноз устанавливает врач-дерматолог на основании осмотра маленького пациента. В редких случаях дополнительно проводят биопсию участка кожи, чтобы подтвердить данное заболевание. Такая необходимость возникает при нетипичном течении.

Лечение

Главное правило при появлении первых признаков гусиной кожи у вашего ребенка — ни в коем случае не сдирать и чесать прыщики. Приучите ребенка или сами смазывайте места поражения жирным кремом после каждого приема душа для смягчения волосяных фолликул.

Курс лечения гусиной кожи должен быть назначен медицинским специалистом – дерматологом. Только он может точно поставить диагноз, при необходимости проведя ряд исследований, а также назначить лекарственные и витаминные средства и рассказать, как правильно лечить данное заболевание.

Для лечения прописывают препараты, направленные на восстановление микрофлоры кишечника совместно с адсорбентами. Увлажнение кожных покровов осуществляется посредством кремов, содержащих витамины А и Е, а также масло персиковых косточек. Смягчения сухой и чешуйчатой кожи можно достичь следующим способом: за 30 минут до принятия ванны смазать пораженные участки маслом или кремом для тела, а после водных процедур – витаминизированный увлажняющий крем. Скрабы и легкие пилинги, которые содержат альфа-гидроксикислоты или молочные кислоты, растворяющие кератиновые пробки, будут способствовать гладкости кожных покровов (что является особо острой проблемой в подростковом возрасте).

Среди методов лечения эффективное значение имеет кварцевание кожных покровов. В связи с тем, что одной из причин развития заболевания является недостаток витаминов А и Е, в процессе лечения питание должно быть обогащено продуктами с их содержанием. Рыбий жир, а также растительные масла холодного отжима: льняное, тыквенное, облепиховое, амарантовое, – при приеме внутрь способствуют обогащению детского организма необходимыми веществами, улучшают здоровье в целом и состояние кожных покровов в частности.

Таким образом, анализируя вышеприведенную информацию, для лечения фолликулярного кератоза не надо задействовать особые усилия и затраты. Всего лишь следует обратиться в медицинскому специалисту и получить конкретные назначения.

Клинический случай ладонно-подошвенной кератодермии Унны-Тоста Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

© КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2017 УДК 616.5-003.871-055.5/.7

Пашинян А.Г., Ильенко Л.И., Акопян А.Н.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОЙ КЕРАТОДЕРМИИ УННЫ-ТОСТА

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, 117997, г. Москва, Россия

Ладонно-подошвенные кератодермии — гетерогенная группа наследственных дерматозов, которые могут быть самостоятельными заболеваниями или сочетаться с различными врожденными пороками развития, чаще всего эктодермального происхождения. Рассматривается дифференциальная диагностика, отмечаются характерные клинические признаки для каждой формы ладонно-подо-швенной кератодермии. Кератодермию Унны-Тоста относят к группе генодерматозов, для которых характерен гиперкератоз на ладонях и подошвах без перехода на другие участки кожи.

Ключевые слова: наследственные дерматозы; ладонно-подошвенные кератодермии; диффузные; очаговые формы.

Для цитирования: Пашинян А.Г., Ильенко Л.И., Акопян А.Н. Клинический случай ладонно-подошвенной кератодермии Унны-Тоста. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2017; 20(3): 143-145. DOI: http://dx.doi. org/10.18821/1560-9588-2017-20-3-143-145

Pashinyan A.G., Ilienko L.I., Akopyan A.N.

CLINICAL CASE OF PALMOPLANTAR KERATODERMA TYPE UNNA-THOST

N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, 117997, Russian Federation

Palmar-plantar keratoderma is a heterogeneous group of hereditary dermatosis, which can be independent diseases or combined with various congenital malformations, most of ectodermal origin. Approaches to differential diagnosis and clinicalfeatures of each form of this pathology are described. Keratoderma, Unna Toast genodermatosis belongs to the group, which is characterized by hyperkeratosis on the palms and soles without migration to other skin areas.

Keywords: hereditary dermatosis; palmar-plantar keratoderma; diffuse; focal forms.

For citation: Pashinyan A.G., Ilienko L.I., Akopyan A.N. Clinical case of palmoplantar keratoderma type Unna-Thost. Russian

Journal of Skin and Venereal Diseases (Rossiyskii Zhurnal Kozhnykh i Venericheskikh Boleznei). 2017; 20(3): 143-145.

(in Russian). DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9588-2017-20-3-143-145

Acknowledgments. The study had no sponsorship.

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received 07 Febr 2017

Accepted 26 April 2017

КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ДЕРМАТОЗОВ

Ладонно-подошвенные кератодермии относятся к группе заболеваний с усиленным ороговением, увеличением продукции кератиноцитов при уменьшении их нормальной десквамации [1].

Мутации в генах, кодирующих кератин 1-го и 6-го типов, ответственных за выработку кератинов и белков клеточной оболочки, могут явиться причиной развития наследственных ладонно-подошвенных кератодермий [2, 3].

Для корреспонденции:

Пашинян Альбина Гургеновна, доктор мед. наук, проф. кафедры дерматовенерологии лечебного факультета ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, 117997, г. Москва. Россия. E-mail: stsoagp4@gmail.com.

For correspondence:

Pashinyan Albina G., MD, PhD, DSc, prof. of N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, 117997, Russian Federation. E-mail: stsoagp4@gmail.com.

Information about author:

Pashinyan A.G., http://orcid.org/0000-0003-4548-8778.

Наследственные кератодермии могут быть как самостоятельными заболеваниями, так и сочетаться с разнообразными врожденными пороками развития, чаще всего эктодермального происхождения. Для них характерны различные типы генетического наследования (по аутосомно-доминант-ному либо по аутосомно-рецессивному типу) и многообразные клинические и морфологические особенности [3-5].

Помимо наследственных существует группа приобретенных кератодермий: при псориазе, красном плоском лишае, болезни Девержи, синдромах Хакстхаузена, Сезари, экземе, дерматомикозах и ряде других заболеваний, а также при паранеопластическом синдроме [6-8].

Ладонно-подошвенная кератодермия в зависимости от клинических проявлений подразделяется на диффузную (кератодермия Унны-Тоста, Меледа, Папийона-Лефевра, эпидермолитическая и др.) [9-11] и очаговую (кератодермия Сименса, линейная Фукса, Бушке-Фишера-Брауэра, краевая ладоней Рамос-и-Сильвы, акрокератоэластоидоз Косты и др.) [12-16].

При иммуногистохимическом и электронно-микроскопическом исследованиях биоптата выявляется нарушение строения тонофибриллярного аппарата клеток, приводя-

ре http://dx.doi.org/10.18821/1560-9588-2017-20-3-143-145 РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ КОЖНЫХ И ВЕНЕРИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ. 2017; 20(3)

Рис. 1. Очаги гиперкератоза у больного 7 мес. а — на подошвах; б — на ладонях.

щее к изменению механизмов регулирования кератиниза-ции, усилению клеточной пролиферации и образованию избыточного неполноценного рогового слоя [4].

Первые симптомы кератодермии Унны-Тоста — избыточное ороговение, преимущественно на ладонях и подошвах без перехода на другие участки — появляются в первые годы жизни, а к 4-5 годам, редко позднее, проявления усиливаются: отмечаются чешуйки, корки желтого цвета с четкими краями, окруженные эритематозным венчиком шириной 1-3 мм. Процесс сопровождается локальным гипергидрозом. При патоморфологическом исследовании выявляют гранулез, акантоз, в дерме — периваскулярный воспалительный инфильтрат. Волосы и зубы не изменены. Ногти могут быть утолщены, но не дистрофичны. При рентгенологическом исследовании в ряде случаев выявляются остеопороз и остеолиз фаланг, деформирующий артроз межфаланговых суставов [17]. При кератодермии Вернера, сходной с диффузной кератодермией Унны-Тоста, возможно появление пузырей. При патоморфологическом исследовании обнаруживают эпидермальную вакуолизацию, характерную для эпидермолитического ихтиоза [9, 18-20].

При ладонно-подошвенной кератодермии Грейтера, наследуемой по аутосомно-доминантному типу, первые признаки заболевания начинаются в возрасте от 1 года до 8 лет. Кератоз ладоней и подошв выражен незначительно, выявляется переход на тыльную поверхность ладоней и подошв, на кожу над ахилловым сухожилием. Возможно появление эритематозно-сквамозных высыпаний на разгибательных поверхностях коленных и локтевых суставов. Еще одной клинической особенностью являются нередкие случаи самопроизвольного излечения в возрасте после 40-50 лет, что не встречается при других типах диффузных ладонно-подошвенных кератодермий.

Кератодермия Меледа, передающаяся аутосомно-ре-цессивно, впервые описана среди кровных родственников населения острова Меледа. Начальные проявления болезни возникают в детском возрасте в виде стойкой эритемы с шелушением ладоней и подошв. В дальнейшем ороговение кожи усиливается и к 15-20 годам на ладонях и подошвах отмечаются массивные роговые наслоения желто-коричневого цвета, эритема сохраняется лишь в виде фиолетово-лилового ободка шириной несколько миллиметров по периферии очага. Для этой формы характерен переход кератоза с ладонно-подошвенных поверхностей на тыльную поверхность кистей, стоп, на кожу локтевых, коленных суставов с образованием болезненных глубоких трещин, особенно на пятках. Патоморфологическая картина

характеризуется гиперкератозом, иногда акантозом, в дерме — воспалительным лимфогистиоцитарным инфильтратом. Выражен локальный гипергидроз с черными точками выводных протоков потовых желез. Возможно сочетание с атопическим дерматитом. Могут отмечаться изменения на электроэнцефалограмме, умственная отсталость, синдактилия, складчатый язык, готическое нёбо [10, 21].

Кератодермия Папийона-Лефевра — наследственная диффузная форма болезни, передающаяся по аутосом-но-рецессивному типу и сочетающаяся с пародонтозом и пиогенными (гнойными) инфекциями кожи и десен. У больных отмечают снижение функции щитовидной и поджелудочной железы, нарушение функциональной активности лейкоцитов, снижение фагоцитарной активности нейтрофилов и чувствительности Т- и В-лимфоцитов к митогенам. Клинические проявления возникают в возрасте от 1 года до 5 лет (чаще на 2-3-м году жизни) в виде эритемы ладоней и подошв, покрывающихся роговыми наслоениями, интенсивность которых постепенно усиливается. Участки кератоза нередко выходят за пределы ла-донно-подошвенных поверхностей на тыл кистей и стоп, область пяточного (ахиллова) сухожилия, коленных и локтевых суставов. Характерен локализованный гипергидроз. Гистологически выявляют гиперкератоз, нерегулярный па-ракератоз, в дерме — небольшой воспалительный инфильтрат. В клетках рогового и зернистого слоев обнаруживают липидоподобные вакуоли, нарушение структуры тонофи-брилл и кератогиалиновых гранул. Ногти нередко дистро-фичные, тусклые, ломкие, волосы не изменены. В возрасте 4-5 лет в результате персистирующего гингивита развивается прогрессирующий пародонтоз с образованием гнойных альвеолярных карманов, воспалением и дистрофией альвеолярных отростков с преждевременным кариесом и выпадением зубов, аномалий их развития. Возможны каль-цификация твердой мозговой оболочки, арахнодактилия, акроостеолиз [11, 22, 23].

Кератодермия диссеминированная Бушке-Фишера-Брауэра (кератоз точечный рассеянный Бушке-Фишера) наследуется аутосомно-доминантно. Первые симптомы появляются в возрасте 15-30 лет. На коже ладоней и подошв образуются роговые узелки полигональной формы — «жемчужины» величиной около 2-10 мм в диаметре, располагающиеся изолированно или группами. При отторжении центральных роговых масс остается кратерообразное углубление, а при проведении рукой по их поверхности возникает ощущение «терки». Потоотделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз с паракератозом в центральной части, небольшой

Рис. 2. Диффузный гиперкератоз на ладонях у мамы больного гиперкератозом ребенка.

акантоз, в дерме — незначительный периваскулярный воспалительный инфильтрат [14, 24, 25].

Краевая кератодермия ладоней Рамос-и-Сильвы — приобретенная форма кератодермии, развивающаяся у больных со злокачественными новообразованиями внутренних органов, артритами, нарушением функции половых желез, на месте травматизации кожи [15, 26].

Акрокератоэластоидоз Косты (acrokeratoelastoidosis Costa) — разновидность очаговой кератодермии с неуточ-ненным типом наследования. Встречается только у женщин в возрасте 18-20 лет и характеризуется появлением на кистях (сгибательных поверхностях пальцев, ладони) и стопах множественных, расположенных группами роговых папул желтовато-белого цвета овальной или полигональной формы, диаметром до 3 мм, с шероховатой поверхностью и вдавлением в центре. При диаскопии выявляется желтизна элементов. Характерен гипергидроз ладоней и подошв [27].

Лечение кератодермий включает системные ретиноиды, аевит, кератолитические мази, физиопроцедуры.

Приводим наше клиническое наблюдение случая диффузной кератодермии ладоней и подошв Унны-Тоста.

На прием обратились родители мальчика 7 мес, у которого отмечаются утолщения на ладонях и подошвах. Из анамнеза известно, что у всех родственников по материнской линии (у мамы пациента и ее родного брата, у бабушки, прадедушки) отмечаются очаги гиперкератоза на ладонях и подошвах. Два других родных брата мамы здоровы. Мама ребенка к врачу по поводу своих проявлений на ладонях и подошвах не обращалась, не лечилась.

Мальчик родился от 1-й беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, самостоятельные, ребенок закричал сразу. Оценка по шкале Апгар — 8/9 баллов. Период новорожденности протекал без особенностей. Ребенок растет и развивается соответственно возрасту, аллергологический анамнез не отягощен, сопутствующих заболеваний нет. Наследственность отягощена — у матери наследственная ладонно-подошвенная кератодермия.

Объективно обнаружено: у пациента на подошвах отмечаются плотные гиперкератотические воскообразные наслоения с четкими краями без перехода на другие участки кожи. На ладонях на фоне очагов гиперкератоза — крупнопластинчатое шелушение (рис. 1). Ногтевые пластинки без патологии. При микроскопическом исследовании чешуек нити мицелия не обнаружены.

У мамы выявлены диффузное утолщение ладоней, подошв, подчёркнутый кожный рисунок, трещины, истыканность ногтевых пластинок. Волосы и зубы не изменены (рис. 2).

От обследования в генетическом центре родители ребенка отказались.

Данный случай представляет клинический интерес как редко встречающееся проявление наследственной диффузной ладонно-подошвенной кератодермии для своевременной постановки диагноза, а также для привлечения внимания широкого круга неонатологов и дерматологов к

проблеме врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся поражением кожи. Кроме того, установление генной природы болезни имеет существенное значение с позиций медико-генетического консультирования семьи по прогнозу здорового потомства.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки. Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

ЛИТЕРАТУРА

17. Белоусова Т.А., Теплюк Н.П., Филиппова В.А., Мельниченко А.Б. Ги-перкератотические наслоения на коже ладоней и подошв. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2009; 12(5): 48-9. Остальные источники литературы см. в References.

REFERENCES

1. Itin P.H., Fistarol S.K. Palmoplantar keratodermas. Clin. Dermatol. 2005; 23(1): 15-22.

2. Allan C.M., Procaccia S., Tran D., Tu Y., Barnes R.H., Larsson M., et al. Palmoplantar keratoderma in slurp2-deficient mice. J. Invest. Dermatol. 2016; 136(2): 436-43. doi: 10.1016/jjid.2015.11.003

3. Nomura T., Mizuno O., Miyauchi T., Suzuki S., Shinkuma S., Hata H., et all Striate palmoplantar keratoderma: Report of a novel DSG1 mutation and atypical clinical manifestations. J. Dermatol. Sci. 2015; 80(3): 223-5. doi: 10.1016/jjdermsci.2015.10.004.

4. Stypczynska E., Placek W., Zegarska B., Czajkowski R. Keratinization disorders and genetic aspects in palmar and plantar keratodermas. Acta Der-matovenerol Croat. 2016; 24(2): 116-23.

5. Sakiyama T., Kubo A. Hereditary palmoplantar keratoderma «clinical and genetic differential diagnosis». J. Dermatol. 2016; 43(3): 264-74. doi: 10.1111/1346-8138.13219.

6. Sehgal V.N., Aggarwal A,. Syed N.H., Rasool F., Verma P., Sharma S. Palmoplantar keratoderma as a variant oflichen planus. Skinmed. 2016; 14(1): 56-60.

7. Kim J., Foster R., Lam M., Kumarasinghe S.P. Mycosis fungoides: an important differential diagnosis for acquired palmoplantar keratoderma. Aus-tralas J. Dermatol 2015; 56(1): 49-51. doi: 10.1111/ajd.12155.

8. Hersle K., Mobacken H. Hyperkeratotic dermatitis of the palms. Br. J. Der-matol. 1982; 107(2): 195-201.

9. Küster W., Becker A. Indication for the identity of palmoplantar keratoderma type Unna-Thost with type Vorner. Thost’s family revisited 110 years later. Acta Derm. Venereol. 1992; 72(2): 120-2.

10. Perez C., Khachemoune A. Mal de Meleda: a focused review. Am. J. Clin. Dermatol. 2016; 17(1): 63-70. doi: 10.1007/s40257-015-0157-1.

11. Jijin M.J., Jaishankar H.P., Narayaran V.S., Rangaswamy K., Puthaswamy K.A. Papillon-Lefevre syndrome in an adolescent female: a case study. Clin. Diagn. Res. 2015; 9(5): 23-5. doi: 10.7860/JCDR/2015/12780.5921.

12. Bragg J., Rizzo C., Mengden S. Striate palmoplantar keratoderma (Brunau-er-Fohs-Siemens syndrome). Dermatol. Online J. 2008; 14(5): 26.

13. Schiller S., Seebode C., Hennies H., Giehl K., Emmert S. Palmoplantar keratoderma (PPK): acquired and genetic causes of a not so rare disease. J. Dtsch. Dermatol Ges. 2014; 12(9): 781-8. doi: 10.1111/ddg.12418.

14. Antonio J.R., Oliveira G.B., Rossi N.C., Pires L.G. Exuberant clinical picture of Buschke-Fischer-Brauer palmoplantar keratoderma in bedridden patient. An Bras. Dermatol. 2014; 89(5): 819-21.

15. Ramos-E-Silva M., Carvalho J.C., Carneiro S.C. Cutaneous paraneoplasia. Clin. Dermatol. 2011; 29(5): 541-7.

16. Hu W., Cook T.F., Vicki G.J., Glaser D.A. Acrokeratoelastoidosis. Pediatr. Dermatol. 2002; 19(4): 320-2.

17. Belousova T.A., Tepluk N.P., Filippova V.A., Melnichenko A.B. Hyper-keratotic layers of the skin of the palms and soles. Russian Journal of Skin and Venereal Diseases (Rossiyskii Zhurnal Kozhnykh i Venericheskikh Bo-leznei). 2009; 12(5): 48-9.

18. Mofid MZ, Costarangos C, Gruber SB, Koch SE. Hereditary epidermolytic palmoplantar keratoderma (Vorner type) in a family with Ehlers-Danlos syndrome. J. Am. Acad. Dermatol. 1998; 38(5, Pt 2): 825-30.

19. Kuster W., Reis A., Hennies H.C. Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vorner: re-evaluation of Vorner’s original family and identification of a novel keratin 9 mutation. Arch. Dermatol. Res. 2002; 294(6): 268-72.

20. Sehgal V.N., Sardana K., Sharma S., Raut D. Hereditary palmoplantar (epi-dermolytic) keratoderma: illustration through a familial report. Skinmed. 2004; 3(6): 323-30.

21. Bakija-Konsuo A. Mal de Meleda — through history and today. Acta Der-matovenerol. Croat. 2014; 22(2): 79-84.

22. Iqtadar S., Mumtaz S.U., Abaidullah S. Papillon-Lefevre syndrome with palmoplantar keratoderma and periodontitis, a rare cause of pyrexia of unknown origin: a case report. J. Med. Case Rep. 2015; 9: 288. doi: 10.1186/ s13256-015-0773-7.

23. Janjua S.A., Khachemoune A. Papillon-Lefevre syndrome: case report and review of the literature. Dermatol. Online J. 2004; 10(1): 13.

24. Mallo S., Bernal A.I., Fernández-Canedo M.I., González-Hermoso C., de Troya-Martín M. Autosomal dominant punctate palmoplantar keratoderma. Actas Dermosifiliogr. 2006; 97(2): 136-8.

25. Oztas P., Alli N., Polat M., Dagdelen S., Ustün H., Artüz F., Erdemli E. Punctate palmoplantar keratoderma (Brauer-Buschke-Fischer Syndrome). Am. J. Clin. Dermatol. 2007; 8(2): 113-6.

26. Nair P.A. Dermatosis associated with menopause. J. Midlife Health. 2014; 5(4): 168-75. doi: 10.4103/0976-7800.145152

27. Erkek E., Ko9ak M., Bozdogan O., Atasoy P., Birol A. Focal acral hyper-keratosis: a rare cutaneous disorder within the spectrum of Costa acrokera-toelastoidosis. Pediatr. Dermatol. 2004; 21(2): 128-30.

Поступила 07.02.17 Принята к печати 26.04.17

Кератодермия ладоней и подошв (ладонно-подошвенный кератоз) — Консультации

Уже несколько лет, как я мучаюсь болезнью, которую никто не может определить. Началось с зуда ладоней, потом кожа стала сохнуть и трескаться. Никакие мази и кремы не помогали. Пила витамины – не помогло. На ладонях образовались глубокие трещины, которые нестерпимо чешутся и болят. Мне стыдно показать свои руки на людях! Не могу мыть посуду, убирать. А теперь тоже самое началось на ступнях. Ходила к дерматологу, терапевту, аллергологу – прописывают мази и витамины и все. Может быть, вы мне поможете? У меня последняя надежда. Заранее благодарю.            Судя по описанию у Вас кератодермия ладоней и подошв (ладонно-подошвенный кератоз) ─ одна из наиболее распространенных кожных болезней. Кератодермий много: различают наследственные, инфекционные, симптоматические, связанные с возрастом и независимые от него формы. Для успешного лечения должна быть проведена диагностика кератодермии не в амбулаторных, а в клинических условиях. Лечение индивидуальное в зависимости от причины болезни, оно включает препараты общего и местного действия. Местное лечение направлено на отторжение ороговевших слоев кожи, общее ─ на освобождение организма от внешних неблагоприятных влияний (некоторые продукты питания, бытовые и производственные интоксикации) и очищение от токсинов, образующихся в самом организме. Поэтому применяются антигомотоксические методы и средства, т.е. препараты, полученные путем переработки природных компонентов и содержащие витамины, микроэлементы и другие регуляторы обмена веществ и иммунитета. Лечение кератодермии может оказаться длительным и потребовать дисциплины и настойчивости пациента и врача.

Кератодермия постклимактерическая

Кератодермия постклимактерическая — заболевание проявляется симметричным диффузным или очаговым утолщением рогового слоя ладоней и подошв, обычно в сочетании с различными соматогенными расстройствами; кожа становится сухой, появляются болезненные трещины. В основе гиперкератоза ладоней и подошв лежит гипофункция яичников, щитовидной железы и др. Заболевание встречается преимущественно у женщин, но наблюдается и у мужчин. Возраст больных женщин колеблется от 26 до 70 лет, но средний возраст составляет 45-55 лет, у мужчин подобные кератодермические изменения на ладонях и подошвах наблюдаются между 50 и 60 годами. Появление климактерического синдрома, в том числе ладонно-подошвенной кератодермии, особенно часто наблюдается ранней весной (февраль-апрель). Везикуляция, мокнутие и другие проявления экземы отсутствуют. Гиперкератоз особенно выражен в местах давлений и трения (по краю подошв). Зуд, нарастающий в ночное время, отмечается у многих больных. У отдельных больных кератодермия ладоней и подошв наблюдается в сочетании с псориазоподобными очаговыми высыпаниями на голенях, предплечьях и других участках кожного покрова. Высыпания могут регрессировать, уменьшаться, затем вновь обостряться. Как правило, после окончания климактерического периода кожные высыпания полностью регрессируют. Санаторно-курортное лечение возможно в период ремиссий. Больным с кератодермией показаны курорты с сульфидными и радоновыми водами. Курорты бальнеологические с радоновыми водами (для наружного применения): Белая Церковь, Белокуриха, Красноусольск, Мироновка, Молоковка, Пятигорск, Усть-Кут, Хмельник, Ессентуки, Нальчик, Увильды, Ургучан, Ямкун. Бальнеогрязевые курорты: Бобруйск, Большой Тараскуль, Варзи-Ятчи, Гай, Ессентуки, Железноводск, Горячий ключ, Ждановичи, Карачи, Каякент, Кемери, Кашин, Кленовая Гора, Кожаново, Краинка, Красноусольск, Липецк, Марциальные воды, Маяк, Медвежье (Озеро Медвежье), Миргород, Моршин, Нижнеивкино, Новые ключи, Паратунка, Пятигорск, Рогачев, Сергиевские Минеральные воды, Серегово, Солигалич, Солониха, Старая Русса,Сольвычегодск, Талая, Тамга, Трускавец, Усолье-Сибирское, Учум (Озеро Учум), Хилово, имени Чапаева, Шира (Озеро Шира).

Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Название гена – GJB2

OMIM *121011

Локализация гена на хромосоме – 13q12.11

Функция гена

Ген GJB2 кодирует трансмембранный белок коннексин 26 (Cx26), участвующий в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха.

Генетический маркер

Молекулярно-генетическим методом с помощью полимеразной цепной реакции исследуются все участки гена GJB2 в целях обнаружения в них нуклеотидных замен – мутаций, приводящих к заболеванию.

Встречаемость наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухости – 1:1000 новорождённых.

Ассоциация маркера с заболеваниями

• Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
• Синдром Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома)
• Кератодермия ладоней и стоп, сочетающаяся с глухотой
• Синдром KID (кератит, ихтиоз, глухота)
• Синдром Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота)

Общая информация об исследовании

Более 80  % всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Она обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы. Частой причиной наследственной несиндромальной тугоухости и глухоты является мутационное повреждение генов белков-коннексинов.

Большое значение в развитии тугоухости имеет ген GJB2, который кодирует коннексин 26 (Cx26). Этот трансмембранный белок участвует в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха, отвечающих за передачу сигналов между клетками, которые участвуют в восприятии звука.

Основой в развитии патологий слуха при мутациях в гене GJB2 является первичное отсутствие в тканях улитки белка коннексина 26. Поэтому функция органа слуха на клеточном уровне, в зависимости от типа мутации, в разной степени нарушается либо совсем утрачивается.

Рождение ребенка с нарушением слуха можно предупредить, проверив родителей на носительство мутаций в гене GJB2. Если у человека обнаруживается гетерозиготное носительство мутации (один аллель гена поврежден, второй аллель нормальный), то мутация никак не проявляется (носитель здоров). Но учитывая, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то в случае, когда в генотипе плода встретятся две мутации гена GJB2, унаследованные от родителей (гетерозиготных носителей мутации), вероятность рождения ребенка с нарушением слуха будет составлять 25 %. Поэтому при обнаружении гетерозиготного носительства мутации у родителя рекомендуется консультация генетика.

Генетический скрининг новорождённых на мутации в гене GJB2 способствует раннему выявлению наследственных патологий слуха и, следовательно, раннему излечению и реабилитации.

В гене GJB2 выявляются как мутации, инактивирующие ген, которые приводят к преждевременному прекращению синтеза белка и имеют значительные, тяжелые последствия на тканевом уровне, приводят к дегенерации и полностью нарушают функцию органа, так и не инактивирующие мутации. Наличие в генотипе двух инактивирующих мутаций соответствует самым тяжелым нарушениям слуха. Наиболее часто встречающейся мутацией является 35delG (делеция одного нуклеотида гуанина (G) в позиции 35 последовательности ДНК гена GJB2), отвечающая за половину всех случаев врождённой и ранней нейросенсорной тугоухости в европейской популяции. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в ряде регионов нашей страны каждые 2 человека из 100 являются носителями мутации 35delG, поэтому вероятность рождения ребенка от носителей измененного гена очень высока.

Для гомозигот по мутации 35delG гена GJB2 характерна врождённая тяжелая тугоухость, начинающаяся проявляться с рождения до первого, реже второго года жизни. Чуть менее тяжело она воздействует на пациентов с генотипом 35delG/не 35delG (гетерозиготы по мутации 35delG в сочетании с гетерозиготностью по любой другой мутации гена GJB2). Носители двух не 35delG-мутаций имеют еще менее выраженное проявление заболевания. Гомозиготность по мутации V37I или комбинация гетерозиготности по мутации 35delG с L90P, V37I, или IVS1+1G-A мутациями ассоциирована с тугоухостью средней, легкой степени тяжести.

В европейской популяции наряду с 35delG часто встречаются мутации 313del14 (делеция 14 пар оснований в позиции 312-326) и 333-334delAA (делеция двух нуклеотидов АА в позиции 333-334), также приводящие к потере слуха.

Второй вид мутаций – не инактивирующие ген миссенс мутации, приводящие к замене одной аминокислоты в последовательности белка, что отражается на его функции. При таких мутациях структура коннексиновых каналов может быть сформирована правильно, но они оказываются функционально неполноценными (или изменяется их проницаемость). В результате чего наблюдаются менее выраженные нарушения слуха.

Мутации в гене GJB2 также ассоциированы с различными синдромами. При синдроме Фовинкеля (Vohwinkel) (наследственной мутилирующей кератоме) идентифицируется миссенс-мутация D66H, которая проявляется в замене аспарагиновой кислоты в позиции 66 аминокислотной последовательности белка Сх26 на триптофан. Кератодермии – это группа болезней, характеризующаяся избыточным ороговением кожи преимущественно в области ладоней и подошв. Синдром Фовинкеля представляет собой форму наследственной диффузной кератодермии, сопровождающейся образованием фиброзных перетяжек, приводящих к ампутации пальцев, и, как правило, сочетается с потерей слуха.

Синдром Барта-Памфри (Bart-Pumphrey) – комплекс врождённых аномалий: фиброзные узелки на разгибательных поверхностях межфаланговых суставов пальцев рук и ног, лейкопатия ногтей (лейконихия) и глухота. Синдром характеризуется гетерозиготностью по мутации N54K гена GJB2 (замена аспарагина на лизин в аминокислотной последовательности белка коннексина 26).

У пациентов с кератодермией ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, идентифицирована мутация G59A (замена аминокислоты глицина на аланин в позиции 59 аминокислотной последовательности белка Cx26).

При синдроме KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome), который характеризуется врождённым ихтиозом, васкулярным кератитом и нейросенсорной глухотой, обнаруживается мутация D50N (замена аспарагиновой кислоты на аспарагин в позиции 50 аминокислотной последовательности белка Cx26).

Поиск мутаций в гене GJB2 следует проводить для подтверждения диагноза «врождённая несиндромальная тугоухость», а также при менее тяжелых формах тугоухости и при поздней манифестации заболевания для выявления его генетической составляющей. При планировании беременности, если в семье среди родственников есть (или были) случаи изолированного нарушения слуха с рождения (или с детства), необходимо пройти генетическое исследование на носительство мутации гена GJB2 для расчета риска рождения больного врождённой тугоухостью ребенка.

Ладонно-подошвенная кератодермия | DermNet NZ

Автор: д-р Эми Стэнвей, регистратор дерматологии, Ноттингем, Соединенное Королевство, 2005 г.

---

Что такое ладонно-подошвенная кератодермия?

«Кератодермия» — это термин, обозначающий выраженное утолщение эпидермиса кожи.

«Ладонно-подошвенный» относится к коже на подошвах стоп и ладонях рук; это области, на которые кератодермия поражает чаще всего. Ладонно-подошвенная кератодермия также иногда известна как «ладонно-подошвенный кератоз».

Классификация кератодермы зависит от того, наследственная она или приобретенная, а также от клинических особенностей.

• Диффузная кератодермия поражает большую часть ладоней и подошв.
• Очаговые кератодермы поражают в основном зоны давления.
• Точечная кератодермия с образованием крошечных бугорков на ладонях и подошвах.
• Чаще всего аномальная кожа поражает только ладони и подошвы (нетрансградиентная ладонно-подошвенная кератодермия), но иногда она распространяется также на верхнюю часть кистей и стоп (трансградиентная).

При некоторых редких синдромальных формах кератодермии, помимо кожи, могут поражаться и другие органы тела, и кератодермия может быть маркером этой внутренней аномалии.

Ладонно-подошвенная кератодермия

Что вызывает ладонно-подошвенную кератодермию?

Кератодермия может передаваться по наследству (по наследству) или, чаще, приобретаться.

• Наследственная кератодермия: заболевание передается в семье и передается от одного или обоих родителей их детям
• Приобретенная кератодермия: заболевание не передается по наследству и возникает в результате изменения здоровья или окружающей среды пострадавшего

Наследственные кератодермы вызваны аномалией гена, которая приводит к аномальному белку кожи (кератину).Они могут передаваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

• Аутосомно-доминантная кератодермия может возникать в каждом поколении семьи. Если затронут один из родителей, вероятность того, что это коснется каждого ребенка, составляет 50%.
• Аутосомно-рецессивная кератодермия реже встречается в семье, пораженной заболеванием. Это потому, что оба родителя должны передать аномальный ген ребенку, чтобы он пострадал. Люди с одним пораженным геном сами не страдают этим заболеванием, но несут аномальный ген и называются «носителями» заболевания.Они могут передать аномальный ген своим детям, но дети будут затронуты только в том случае, если их другой родитель также несет аномальный ген и передаст его тому же ребенку.

Конкретные типы кератодермии

В таблице ниже перечислены основные типы наследственной ладонно-подошвенной кератодермии (ППК).

Диффузная наследственная ладонно-подошвенная кератодермия

• Тип Unna-Thost (аутосомно-доминантный)
• Тип Ворнера (аутосомно-доминантный)
• Тип Mal de Meleda (аутосомно-доминантный или рецессивный)
• Синдром Гурье (аутосомно-доминантный)
• Синдром Олмстеда (схема наследования неизвестна)
• Синдром Фохвинкеля (аутосомно-доминантный)
• ППК с нейросенсорной глухотой (митохондриальная наследственность)
• Синдром Барта-Памфри (аутосомно-доминантный)
• Гидротическая эктодермальная дисплазия (аутосомно-доминантная)
• Синдром Папийона-Лефевра (аутосомно-рецессивный)
• Ладонно-подошвенная кератодермия по типу Нагашима (аутосомно-рецессивная)
• Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия с густыми волосами и аритмогенной кардиомиопатией (аутосомно-рецессивная)

Фокальная наследственная ладонно-подошвенная кератодермия

• Ладонно-подошвенная кератодермия striata / areata тип (аутосомно-доминантный)
• Наследственные болезненные мозоли (аутосомно-доминантные)
• Синдром Хауэла-Эванса или тилоз (аутосомно-доминантный)
• Синдром Ричнера-Ханхарта (аутосомно-рецессивный)
• Врожденная пахионихия (аутосомно-доминантная)
• Полосатая ладонно-подошвенная кератодермия с густыми волосами и дилатационной кардиомиопатией (аутосомно-рецессивная)

Точечная кератодермия ладонно-подошвенной области

• Точечная кератодермия (аутосомно-доминантная)
• Нитевидная кератодермия (аутосомно-доминантная)
• Маргинальная кератодермия (акрокератоэластоидоз, аутосомно-доминантный)

Приобретенная ладонно-подошвенная кератодермия может быть очаговой или диффузной.Они могут возникать в связи с множеством различных кожных и внутренних состояний.

• Воспалительное состояние кожи (например, экзема или псориаз)
• Инфекции
• Лекарства и токсины
• Внутренний рак
• Системное воспалительное заболевание
• Проблемы с кровообращением
• Урон от солнца

Как лечится ладонно-подошвенная кератодермия?

Следующие процедуры смягчают утолщенную кожу и делают ее менее заметной.

Наследственная очаговая ладонно-подошвенная кератодермия | DermNet NZ

Автор: д-р Эми Стэнвей, регистратор дерматологии, Ноттингем. 2005.

---

Что такое очаговые кератодермы?

Фокальные кератодермы — это ладонно-подошвенные кератодермы (ЛПК), которые затрагивают только некоторые области ладоней или подошв, обычно над точками давления. Некоторые типы связаны с аномалиями других органов, кроме кожи.

Фокальная ладонно-подошвенная кератодермия (гнездовой тип)

Что вызывает очаговую кератодерму?

Наследственные очаговые ладонно-подошвенные кератодермы возникают в результате генетической аномалии.Они могут быть унаследованы от одного больного родителя (аутосомно-доминантное наследование) или от обоих родителей, которые, как правило, не затронуты (аутосомно-рецессивное наследование). Может пострадать несколько членов семьи. Некоторые виды кератодермии связаны с аномалиями внутренних органов.

Какие бывают типы очаговой кератодермы?

Многие типы очаговой наследственной ладонно-подошвенной кератодермии очень похожи. Некоторые из них связаны с аномалиями других органов, кроме кожи.

PPK striata / areata type Наследственные болезненные мозоли	Аутосомно-доминантное наследование НЕ влияет на органы, кроме кожи Небольшие участки утолщения кожи на ладонях и подошвах в детстве Полосатый тип: толстые линии (особенно на ладонях или пальцах) Тип «Areata»: круги (особенно на подошвах) В большинстве случаев смешанные полосатые и ареатные утолщения Может напоминать мозоли на ступнях Вариант наследственные болезненные мозоли, поражающие только стопы
Синдром Хауэла-Эванса	Аутосомно-доминантное наследование Также называется тилоз Начало очаговой кератодермии в детстве Рак пищевода в среднем возрасте Белые участки во рту (лейкокератоз)
Синдром Ричнера-Ханхарта	Аутосомно-рецессивное наследование Из-за недостаточности ферментов (тирозинемия) Характерны язвы на глазу и неприязнь к яркому свету в первый год жизни Очаговая кератодермия в позднем детском или подростковом возрасте Большинство детей имеют умственную отсталость Ограничение фенилаланина и тирозина в рационе необходимо для улучшения симптомов и может предотвратить прогрессирование умственной отсталости
Врожденная пахионихия	Существует несколько типов с аутосомно-доминантным наследованием Характеризуется утолщенными гвоздями клиновидной формы Ладонно-подошвенная кератодермия имеет тенденцию быть очаговой Классификация зависит от мутировавшего гена кератина
полосатая ЛПК с густой шерстью и дилатационной кардиомиопатией	Существует несколько типов с аутосомно-рецессивным наследованием, включая болезнь Наксоса Грубые «шерстяные» волосы от рождения Очаговая кератодермия развивается в младенчестве Порок сердца развивается в подростковом возрасте Может привести к выбиванию ногтей Возможно появление волдырей на коже

Пахионихия врожденная

Как лечится очаговая наследственная кератодермия?

Следующие процедуры смягчают утолщенную кожу и делают менее заметной очаговую кератодермию.

Какой прогноз?

Очаговая наследственная кератодермия сохраняется на всю жизнь и может передаваться следующему поколению.

Ладонно-подошвенная кератодермия | Фонд борьбы с ихтиозом и родственными типами кожи, Inc.

Ладонно-подошвенная кератодермия — это группа заболеваний, характеризующихся утолщением кожи на ладонях рук и подошвах ног пораженных лиц. Различные формы PPK можно разделить на наследственные формы только с кожными проблемами, наследственные синдромы с PPK как ассоциированным признаком и приобретенные формы.Здесь обсуждаются наиболее часто встречающиеся наследственные PPK. Наследственные формы могут быть локализованы на руках и ногах или могут быть связаны с более генерализованным заболеванием кожи. Классификация наследственных ППК часто сбивает с толку. Простая классификация включает 3 фактора:

1. специфическая форма, структура и распространение ладонно-подошвенного кератоза,
2. Наличие ассоциированной болезни кожи и других тканей (например, ногтей, волос, слизистых оболочек) на участках, отличных от ладоней и подошв, и
3. Наличие или отсутствие хрупкой кожи или волдырей.

1) Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия

(также известный как диффузный НЕППК, или ППК диффузная циркумскрипта).

Тип наследования: Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия — это аутосомно-доминантно наследуемое заболевание, связанное с кератинами KRT1 и KRT16. Начало клинических проявлений обычно проявляется в течение первых двух лет жизни.

Каковы признаки и симптомы?

• Ровная, широко распространенная утолщенная кожа (кератоз) на ладонях и подошвах.
• Часто встречается красная полоса по краям кератоза.
• Другие кератотические поражения могут появиться на верхней части рук, ступней, коленях и локтях.
• Чрезмерное потоотделение.
• Гвозди могут быть утолщенными.

Что такое лечение?

• Кератолитики для местного применения, такие как 6% салициловая кислота в белом мягком парафине или гель 6% салициловой кислоты в 70% пропиленгликоле.
• Соединения бензойной кислоты.
• Ретиноиды пероральные.

2) Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия

(также известный как диффузный EPPK, болезнь Форнера, PPK с дегенерацией гранул)
Диффузный эпидермолитический ППК — наиболее распространенный тип наследственных ППК. Он имеет аутосомно-доминантное наследование, связанное с кератином KRT9.
Появление клинических признаков обычно происходит в течение первого года.

Каковы признаки и симптомы?

• Подобен диффузному неэпидермолитическому PPK, но кожа хрупкая и может покрыться волдырями.

Что такое лечение?

• Кератолитики для местного применения
• Ретиноиды пероральные.
• Кальципотриол для местного применения.

3) Прогрессирующая ладонно-подошвенная кератодермия

(также известный как PPPK, болезнь Грейтера, PPK transgrediens et progrediens)

Прогрессивная PPK передается по аутосомно-доминантному наследованию.
Начало клинических проявлений обычно проявляется в возрасте от 8 до 10 лет.

Каковы признаки и симптомы?

• Широко распространенная утолщенная кожа распространяется от ладоней и подошв до верхних частей кистей и стоп и вверх по ахиллову сухожилию (задняя часть пятки).
• Чрезмерное потоотделение и различия в признаках и симптомах у пораженных членов семьи являются обычным явлением.
• Признаки и симптомы, как правило, ухудшаются в детстве, становятся статичными после полового созревания и улучшаются в среднем возрасте.

Что такое лечение?

• Кератолитики для местного применения, такие как 6% салициловая кислота в белом мягком парафине или гель 6% салициловой кислоты в 70% пропиленгликоле.
• Соединения бензойной кислоты.
• Ретиноиды пероральные.

(Диффузная ЛПК связана с дополнительным поражением кожи ладоней и подошв при нескольких наследственных заболеваниях ороговения. Наиболее распространенные состояния описаны ниже.)

1) Мал де Меледа

(также известный как Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens)
Маль де Меледа — редкое заболевание, которое наблюдается примерно у 1 из 100 000 человек.Первоначально он наблюдался у жителей адриатического острова Меледа (Мильет). Передается по аутосомно-рецессивному наследованию. Клинические признаки расстройства обычно проявляются в раннем младенчестве. Ладонно-подошвенная кератодермия часто является единственным проявлением.

Каковы признаки и симптомы?

• Широко распространенная утолщенная кожа с заметной красной каймой, которая распространяется на верхнюю часть рук и ног. Распространенный гиперкератоз может напоминать перчатки или чулки на руках и ногах.
• Сообщалось о наличии тугих стягивающих повязок вокруг пальцев рук и ног, которые приводят к самопроизвольной ампутации.
• У людей могут быть четко очерченные псориазоподобные бляшки или лихеноидные пятна (небольшие твердые образования, расположенные очень близко друг к другу) на коленях и локтях.
• Чрезмерное потоотделение.
• Покрасневшая и утолщенная кожа вокруг глазницы.
• Смена ногтей.
• Ребристый язык, перепончатые пальцы рук или ног, волосы на ладонях или подошвах, высокое сводчатое небо (нёбо) и левша — все эти признаки связаны с этим.

Что такое лечение?

2) PPK Mutilans Vohwinkel

(также известная как кератодермия, вызывающая увечья, синдром Фохвинкеля и ладонно-подошвенная кератодермия mutilans)
PPK Mutilans Vohwinkel — редкое заболевание, которое может передаваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному наследованию. Генетический дефект был связан с геном GJB2 и коннексином 26. Клинические признаки обычно проявляются в младенчестве.

Каковы признаки и симптомы?

• У младенцев проявляется в виде утолщения кожи на ладонях и подошвах в виде сот.
• Формирующиеся позже сужающиеся фиброзные связки на пальцах рук и ног приводят к прогрессирующему удушению и аутоампутации.
• Утолщенная кожа в форме морской звезды может образовываться на кончиках пальцев и коленях.
• Облысение, глухота, спастическое поражение мышц, близорукость, шелушение кожи и аномалии ногтей связаны

Что такое лечение?

В настоящее время рекомендованным лечением ППК являются пероральные ретиноиды.

3) Увечье ладонно-подошвенной кератодермии с периорифическими кератотическими бляшками

(также известный как синдром Олмстеда)
Редкое заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному наследству. Клинические особенности обычно проявляются в течение первого года жизни.

Каковы признаки и симптомы?

• Симметричная, резко выраженная ладонно-подошвенная кератодермия, окруженная покрасневшей кожей и деформациями суставов, которые приводят к сужению и спонтанной ампутации.
• Роговые наросты вокруг глаз и рта.
• Аномалии ногтей.
• Белые утолщенные участки кожи вокруг ануса и во рту.
• Редкие волосы.

Что это за лечение?

• Оральные ретиноиды.
• Ретиноиды для местного применения.

4) Ладонно-подошвенная кератодермия со склеродактилией (уплотнение и утолщение соединительных тканей пальцев рук и ног).

(также известный как синдром Гурье)
Редкое заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному наследству. Клинические симптомы видны в младенчестве.

Каковы признаки и симптомы?

• Склеродактилия — склеродермия или уплотнение и утолщение соединительных тканей пальцев рук и ног.
• Обширная утолщенная кожа более заметна на подошвах, чем на ладонях.
• Аномалии ногтей.
• Пониженное потоотделение.
• Связан с плоскоклеточным раком.

5) Ладонно-подошвенная кератодермия с перидонтитом (воспаление десен)

(также известный как синдром Папийона-Лефевра)
Редкое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному наследству. Заболевание возникает в результате мутации катепсина С. Оно встречается одинаково как у мужчин, так и у женщин. Клинические особенности обычно проявляются в течение первого и пятого года жизни.

Каковы признаки и симптомы?

• Обширное или очаговое утолщение кожи на ладонях и подошвах.
• Если не лечить, пародонтит приводит к тяжелому заболеванию десен и потере зубов к 5 годам.
• Пациенты могут проявлять повышенную восприимчивость к инфекции.
• Иногда наблюдаются чешуйчатые красные высыпания на коленях, локтях и суставах.
• Чрезмерное потоотделение и запах тела.

Что такое лечение?

• Стоматологическая помощь и соответствующая антибактериальная терапия при пародонтите.
• Ретиноиды пероральные.

Лечение всех типов наследственных и ненаследственных кератодерм может быть затруднено. Большинство вариантов лечения приводят только к краткосрочному улучшению и часто усугубляются побочными эффектами. Лечение, как правило, устраняет симптомы и может варьироваться от замачивания в соленой воде и удаления утолщенной кожи до местных кератолитиков, пероральных ретиноидов или реконструктивной хирургии гиперкератотической кожи с последующей трансплантацией. Общие процедуры включают:

• Кератолитики для местного применения, включая 5-10% салициловой кислоты, 10% молочной кислоты или 10% мочевины в нейтральной основе.
• Ретиноиды для местного применения, такие как третиноин (0,05% гель и 0,1% крем), эффективны, но лечение может вызвать раздражение окружающей кожи.
• Стероиды для местного применения, с кератолитиками или без них, могут быть рассмотрены при наличии воспалительного компонента.
• Лечение 5% 5-фторурацилом дало впечатляющие результаты при кератодермии шипов, но его использование при других кератодермиях не оценивалось.
• Пероральные ретиноиды эффективны, особенно при некоторых наследственных PPK, таких как Mal de Meleda, синдром Папийона-Лефевра и вариабильная эритрокератодермия (форма ихтиоза, которая часто включает ладонно-подошвенную кератодермию).Большинство наследственных ЛПК требуют длительного лечения. Следует соблюдать осторожность, если у пациента образовалась пузырчатая форма, поскольку при пероральной терапии ретиноидами могут возникнуть большие эрозии. Пациентам следует начинать с низкой дозы, а дозу следует осторожно увеличивать, чтобы избежать обострения болезни и / или возникновения эрозий.
• Важны регулярный уход за ногами, тщательный выбор обуви и лечение грибковых инфекций.
• Дермабразия может способствовать проникновению местных агентов, а лечение углекислотным лазером может быть полезным при ограниченной кератодермии.
• При тяжелой, трудно поддающейся лечению кератодермии может потребоваться хирургическое вмешательство. Полное иссечение гиперкератозной кожи с последующим трансплантатом в ряде случаев было успешным.

По материалам eMedicine.com, Keratosis Palmaris et Plantaris. Авторское право 2002, eMedicine.com, Inc.

ACD A-Z кожи — ладонно-подошвенная кератодермия

Ладонно-подошвенная кератодермия

Также известен s keratosis palmaris et plantaris

Что такое ладонно-подошвенная кератодермия?

Ладонно-подошвенная кератодермия — это группа состояний, при которых наблюдается аномальное утолщение кожи на ладонях рук и подошвах ног.

Ладонно-подошвенная кератодермия классифицируется в зависимости от того, передается она по наследству или приобретена, а также по клиническим признакам.

Унаследованные ладонно-подошвенные кератодермы подразделяются на четыре группы:

1) диффузный
2) очаговый
3) точечный
4) переходный

Приобретенные кератодермы не передаются по наследству и могут быть классифицированы по различным причинам, как описано ниже.

Что вызывает ладонно-подошвенную кератодермию?

Существует множество возможных причин приобретенной ладонно-подошвенной кератодермы, включая лекарственные препараты, менопаузу, химические вещества (например,грамм. мышьяк), механическая стимуляция, недоедание, системные состояния (например, заболевания щитовидной железы, нарушения кровообращения), злокачественные новообразования (например, рак легких, рак толстой кишки, лимфомы), кожные заболевания (например, псориаз, экзема, красный пилярный лишай, красная волчанка) и инфекционные причины ( например, сифилис, туберкулез, вирус папилломы человека).

Когда заболевание передается по наследству, у членов семьи будет такой же тип ладонно-подошвенной кератодермии. Аутосомно-доминантная кератодермия может поражать каждое поколение семьи.Однако при аутосомно-рецессивной кератодермии родители являются «носителями» дефектного гена (что означает, что они не проявляют заболевание на коже), но могут передать его своим детям, если оба родителя являются «носителями». Большинство наследственных случаев заболевания вызвано дефектным геном, продуцирующим кератин 9.

Как выглядит ладонно-подошвенная кератодермия?

При диффузной ладонно-подошвенной кератодермии кожа на ладонях и / или подошвах выглядит утолщенной и может быть твердой, желтоватого цвета.Поражает всю ладонь или подошву.

При очаговой ладонно-подошвенной кератодермии обычно поражаются только точки давления или трения.

В точке точечной ладонно-подошвенной кератодермии есть крошечные кожные пятна на ладонях и подошвах.

Трансградиентная ладонно-подошвенная кератодермия встречается редко. Состояние распространяется на тыльную сторону рук или ног.

Как диагностируется ладонно-подошвенная кератодермия?

Ладонно-подошвенная кератодермия диагностируется на основании подробного медицинского анамнеза и медицинского осмотра.Если состояние тяжелое и есть подозрение на наследственную кератодермию, пострадавшего можно направить к генетику для дальнейшего обследования.

Какие еще проблемы могут возникнуть при ладонно-подошвенной кератодермии?

Люди могут испытывать боль при ходьбе, неприятный запах ног, чрезмерное потоотделение или мацерацию (влажную, белую и шелушащуюся) подошв или между пальцами ног.

Также могут присутствовать грибковые инфекции и снижение чувствительности пальцев рук и ног. Состояние также может быть связано с изменениями ногтей, волос или зубов.

Люди, страдающие кератодермией, также могут испытывать психологический стресс из-за внешнего вида кожи.

Как лечится ладонно-подошвенная кератодермия?

Унаследованные ладонно-подошвенные кератодермы неизлечимы, но симптомы можно контролировать. Цель лечения — уменьшить толщину кожи и смягчить ее.

Варианты лечения включают регулярное использование смягчающих средств, кератолитиков, таких как салициловая кислота или мочевина, противогрибкового крема или таблеток, если показано, местные ретиноиды / кальципотриол и системные ретиноиды.

Могут быть рекомендованы регулярные посещения подиатрической службы для физического удаления утолщенной кожи, а также ношение соответствующей обуви с индивидуальными стельками.

Приобретенная кератодермия требует дополнительного лечения основной причины.

Каков вероятный исход ладонно-подошвенной кератодермии?

Симптомы можно хорошо контролировать, если соблюдать предлагаемые методы лечения.

Регулярное наблюдение врача важно для наблюдения за раздражением кожи или другими побочными эффектами, связанными с лечением.При использовании пероральных противогрибковых препаратов и ретиноидов могут потребоваться регулярные анализы крови. Женщинам репродуктивного возраста следует избегать использования ретиноидов и пероральных противогрибковых средств без соответствующей контрацепции.

Эта информация написана доктором Шелли Джи Ын Хван и доцентом Пабло Фернандес-Пенасом
Обновлено 3 июня 2015 г.

Ладонно-подошвенная кератодермия с глухотой: MedlinePlus Genetics

Ладонно-подошвенная кератодермия с глухотой может быть вызвана мутациями в генах GJB2 или MT-TS1 .

Ген GJB2 предоставляет инструкции по созданию белка, называемого бета-2 щелевого соединения, более известного как коннексин 26. Коннексин 26 является членом семейства белков коннексина. Белки коннексина образуют каналы, называемые щелевыми соединениями, которые позволяют транспортировать питательные вещества, заряженные атомы (ионы) и сигнальные молекулы между соседними клетками, которые контактируют друг с другом. Щелевые соединения, образованные коннексином 26, переносят ионы калия и некоторые небольшие молекулы.

Коннексин 26 обнаружен в клетках по всему телу, включая внутреннее ухо и кожу.Во внутреннем ухе каналы, состоящие из коннексина 26, находятся в структуре в форме улитки, называемой улиткой. Эти каналы могут помочь поддерживать надлежащий уровень ионов калия, необходимых для преобразования звуковых волн в электрические нервные импульсы. Это преобразование необходимо для нормального слуха. Кроме того, коннексин 26 может участвовать в созревании определенных клеток улитки. Коннексин 26 также играет роль в росте, созревании и стабильности самого внешнего слоя кожи (эпидермиса).

Мутации гена GJB2 , вызывающие ладонно-подошвенную кератодермию с глухотой, изменяют единичные строительные блоки белка (аминокислоты) в коннексине 26. Измененный белок, вероятно, нарушает функцию нормального коннексина 26 в клетках и может влиять на функцию другого коннексина. белки. Это нарушение может повлиять на рост кожи, а также ухудшить слух, нарушив преобразование звуковых волн в нервные импульсы.

Ладонно-подошвенная кератодермия с глухотой также может быть вызвана мутацией в гене MT-TS1 .Этот ген предоставляет инструкции по созданию определенного типа РНК, молекулы, которая является химическим родственником ДНК. Этот тип РНК, называемый транспортной РНК (тРНК), помогает собрать аминокислоты в полноразмерные функционирующие белки. Ген MT-TS1 предоставляет инструкции для конкретной формы тРНК, которая обозначена как тРНК ^{Ser (UCN)} . Эта молекула присоединяется к определенной аминокислоте, серину (Ser), и вставляет ее в соответствующие места во многих различных белках.

Молекула тРНК ^{Ser (UCN)} присутствует только в клеточных структурах, называемых митохондриями.Эти структуры преобразуют энергию пищи в форму, которую могут использовать клетки. Посредством процесса, называемого окислительным фосфорилированием, митохондрии используют кислород, простые сахара и жирные кислоты для создания аденозинтрифосфата (АТФ), основного источника энергии клетки. Молекула тРНК ^{Ser (UCN)} участвует в сборке белков, которые осуществляют окислительное фосфорилирование.

Мутация гена MT-TS1 , которая вызывает ладонно-подошвенную кератодермию с глухотой, приводит к снижению уровней тРНК ^{Ser (UCN)} для сборки белков в митохондриях.Снижение производства белков, необходимых для окислительного фосфорилирования, может нарушить способность митохондрий вырабатывать АТФ. Исследователи не определили, почему эффекты мутации ограничиваются клетками внутреннего уха и кожей в этом состоянии.

Кератодермия

Клинические данные: дерматология

184. Ладонно-подошвенная кератодермия

Что такое ладонно-подошвенная кератодермия?

«Кератодермия» — это термин, обозначающий выраженное утолщение кожи.

«Ладонно-подошвенный» относится к коже на подошвах стоп и ладонях рук; это области, на которые кератодермия поражает чаще всего. Ладонно-подошвенная кератодермия также иногда известна как «ладонно-подошвенный кератоз».

Классификация кератодермы зависит от того, наследуется она или нет, и от ее клинических особенностей.

• Диффузная кератодермия поражает большую часть ладоней и подошв.

• Очаговые кератодермы поражают в основном зоны давления.

• Кератодермия точечного типа приводит к появлению крошечных бугорков на ладонях и подошвах.

• Чаще всего аномальная кожа затрагивает только ладони и подошвы (нетрансградиентная), но иногда она распространяется также на верхнюю часть кистей и стоп (преходящая).

При некоторых редких формах кератодермии помимо кожи могут поражаться и другие органы тела, и кератодермия может быть маркером этой внутренней аномалии.

Диффузный нетрансградиент

Диффузный нетрансградиент

Диффузный нетрансградиент

Что вызывает ладонно-подошвенную кератодермию?

Кератодермия может передаваться по наследству (наследственно) или, чаще, приобретаться.

Наследственные кератодермы вызваны аномалией гена, которая приводит к аномальному белку кожи (кератину).

Они могут передаваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

• Аутосомно-рецессивная кератодермия реже встречается в семье, где имеется заболевание. Это потому, что оба родителя должны передать аномальный ген ребенку, чтобы он пострадал. Люди с одним пораженным геном сами не страдают этим заболеванием, но несут аномальный ген и называются «носителями» заболевания. Они могут передать аномальный ген своим детям, но дети будут затронуты только в том случае, если их другой родитель также несет аномальный ген и передаст его тому же ребенку.

Специфические виды кератодермии

• чаще появляются во взрослом возрасте (по сравнению с унаследованными кератодермами, которые обычно проявляются в детстве).

• представляет собой утолщение кожи ладоней и / или подошв, которое может быть диффузным (затрагивающим большую часть ладоней и подошв) или очаговым (локализованным в основном в областях давления).

• может возникать в связи с множеством различных кожных и внутренних состояний.

Лечение ладонно-подошвенной кератодермии

Следующие процедуры смягчают утолщенную кожу и делают ее менее заметной.

Кератолитический агент (6% салициловая кислота, 70% пропиленгликоль, 30% воды) не продается в Ирландии.Попросите фармацевта приготовить смесь по заказу.

Ретиноид (изотретиноин) для местного применения доступен в Ирландии как Роаккутан.

Ретиноид (адапален) для местного применения доступен в Ирландии как Differin.

Мазь с витамином D для местного применения (кальципотриол) доступна в Irelanfd как Dovonex.

Системный ретиноид (ацитретин) доступен в Ирландии как Neotigason.

Тест CPD и сертификат

Это мероприятие привлекает 1,0 балла CPD

Прокрутите поле вверх, чтобы просмотреть все его содержание

Всем пользователям, успешно прошедшим тест, по электронной почте отправляется копия их персональный сертификат CPD.

Ладонно-подошвенная кератодермия — Учебный центр MyBioSource

Это состояние, характеризующееся утолщением кожи на ладонях рук и подошвах ног. Это заболевание может быть наследственным, приобретенным или развиваться как признак других основных заболеваний. Приобретенная форма этого состояния может развиться в результате изменений в здоровье человека, тогда как унаследованная форма развивается в результате генетической мутации.

Причины

Унаследованная форма этого заболевания развивается в результате нарушения кожного белка, известного как кератин.Выявлены различные гены, вызывающие это состояние, и тип наследования зависит от типа затронутого гена. Тип аутосомно-доминантного наследования включает мутацию только в одной копии ответственного гена, которая может вызвать это состояние. Это может произойти среди людей с заболевшим родителем или может развиться впервые, когда в семье не было этого состояния. Аутосомно-рецессивный паттерн наследования включает обе копии ответственного гена в каждой клетке, в которой произошла мутация.Приобретенная форма может развиться в результате различных кожных и внутренних состояний, таких как проблемы с кровообращением, инфекции, лекарства, доброкачественные внутренние заболевания и воспалительные состояния кожи.

Симптомы

Унаследованная форма делится на четыре группы; диффузный, очаговый, точечный и переходный. Диффузная ППК развивается на всей ладони или на подошве стопы, может быть утолщенной, твердой и желтой. Очаговая РПК возникает только на точках давления или трения.Прокол ПКК выглядит как крошечные пятна на коже на ладонях рук и подошвах ног. Переходная РПК — это редкая форма, которая поражает спину, руки или ноги.

Диагностика

Диагноз ПКК основывается на оценке истории болезни человека, семейного анамнеза, клинического обследования и различных тестов. Диагноз также основан на выявлении особенностей этого состояния и оценке поражения других частей кожи, таких как зубы, органы и ногти.Семейная история этого состояния требует оценки, чтобы идентифицировать образец наследования и определить, является ли оно приобретенным или унаследованным. Образец пораженной кожи необходимо исследовать под микроскопом, который может показать особенности, характерные для подтипа этого состояния. В тяжелых случаях пострадавшего также можно направить к генетику для дальнейшего тестирования.

Лечение

Унаследованную форму этого заболевания невозможно вылечить, хотя лечение может контролировать симптомы.Это направлено на уменьшение толщины кожи и смягчение пораженных участков. В некоторых случаях лечение обычно дает кратковременное облегчение, но вызывает нежелательные побочные эффекты. Лечение приобретенной формы этого расстройства основано на лечении основного состояния, такого как инфекция и опухоль. Лечение PKK может включать местные ретиноиды, системные ретиноиды, замачивание в соленой воде, удаление слоев кожи, пересадку кожи и местную мазь с витамином D.

Список литературы

https: // rarediseases.info.nih.gov/diseases/8167/palmoplantar-keratoderma

http://www.dermnetnz.org/topics/palmoplantar-keratoderma/

http://www.firstskinfoundation.org/types-of-ichthyosis/palmoplantar-keratodermas

https://www.dermcoll.edu.au/atoz/palmoplantar-keratoderma/

.