Буллезный эпидермолиз причины: причины, симптомы, лечение, профилактика — клиника «Добробут» — Интернет-магазин отличной мебели в Тюмени

Содержание

причины, симптомы, лечение, профилактика — клиника «Добробут»

Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, лечение

Буллезный эпидермолиз – это не одна патология, а целая группа наследственных нозологий, которые манифестируются легкой ранимостью кожных покровов. Основное проявление – формирование на коже пузырей с жидким содержимым, а после их вскрытия – образование эрозий, которые долго не заживают.

Причины и формы буллезного эпидермолиза

Причины буллезного эпидермолиза зависят от типа.

Простой буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций генов KRT5 и KRT14. Предполагается, что при этом в кожных покровах нарушается равновесие между ферментами и ингибиторами (соединениями, способными подавлять процессы в тканях). Как результат, выделяются ферменты, которые разрушают белки кожи, на фоне чего образуются пузыри.

Пограничный буллезный эпидермолиз провоцируют мутации в генах под маркировкой LAMB3 и LAMA3. Курируемая ими ферментная система становится разбалансированной, из-за чего страдают коллаген 17-го типа и ламинин-332, без которых нарушается нормальное строение кожи. Помимо формирования пузырей и эрозий, появляется усиленная ломкость кожи.

Дистрофический буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций в гене COL7A1. Из-за этого страдает коллаген 7-го типа, контролирующий состояние соединительнотканных элементов кожи. Нехватка этого протеина провоцирует образование на коже сыпи, эрозий (язвочек) и пузырей.

Особенностью смешанного буллезного эпидермолиза является формирование пузырей во всех слоях кожи.

Это основные типы патологии. На данный момент различают десятки видов буллезного эпидермолиза.

Симптомы

Симптомы патологии могут отличаться, но общий признак разных форм буллезного эпидермолиза – образование пузырей и язвочек при механическом воздействии на кожу.

При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза изменения кожи наблюдаются только на одном участке тела (кисти, стопе).

Пограничная форма буллезного эпидермолиза характеризуется более тяжелым состоянием. Например, при летальном подтипе Херлитца диагностируются:

усиленная ломкость кожи;
формирование большого количества пузырей и эрозий;
образование грануляций на лице и спине.

Нередко больные буллезным эпидермолизом летального подтипа умирают в первые годы жизни. У выживших наблюдаются:

контрактуры (тугоподвижность) суставов;
поражение почек;
потеря ногтевых пластин.

Для атрофической формы пограничного буллезного эпидермолиза характерны обширные высыпания с образованием рубцов.

Дистрофический буллезный эпидермолиз в основном поражает большие участки тела. Его доминантный вариант (связанный с доминантными генами) более доброкачественный – такие больные теряют ногти, у них образуются заметные рубцы. Рецессивный вариант более тяжелый: при нем поражаются кости, а на месте шрамов с годами может возникнуть плоскоклеточный рак. 

Диагностика

Диагноз буллезного эпидермолиза у детей и взрослых ставят на основании осмотра кожи, проведения иммуногистологических исследований и генетического анализа, наследственного анамнеза.

Главный тест заключается в том, что врач механически воздействует на кожу пациента и через некоторое время оценивает последствия такого раздражения.

При иммунофлуоресцентном анализе используют антитела, которые имеют сродство к белкам кожи. При помощи такого метода можно оценить количество белков – а значит, и ферментную активность тканей. Сниженный уровень белка подтверждает его низкое выделение либо форсированное разрушение.

Изучение наследственного анамнеза помогает выявить у пациента родственников с таким же заболеванием.

Осложнения

Важно знать о причинах буллезного эпидермолиза, а также возможных осложнениях. Буллезный эпидермолиз независимо от вида чаще всего сопровождается такими осложнениями:

присоединение вторичной инфекции;
инфекционно-токсический шок;
сепсис;
обезвоживание.

Буллезный эпидермолиз: лечение

Специфическое лечение не разработано. Цель терапевтических процедур – уменьшение выраженности кожных нарушений и предупреждение формирования осложнений.

При развитии тяжелых форм патологии назначают преднизолон.

Местное лечение заключается во вскрытии пузырьков, их обработке антисептиками. Повязку накладывают очень осторожно – давление способно спровоцировать развитие новых пузырей.

Также разрабатывают методы лечения с применением стволовых клеток, белковую и генную терапии – но пока они апробируются только на животных. На данный момент буллезный эпидермолиз является неизлечимой патологией.

Профилактика

Заболевание является врожденным, поэтому специфической профилактики нет. Для предупреждения развития проблем с кожей на фоне такой патологии следует очень бережно относиться к собственным кожным покровам – избегать травматизации.

Читайте детальнее о лечении буллезного эпидермолиза на нашем сайте Добробут.ком.

Что такое буллёзный эпидермолиз? | Университетская клиника г. Фрайбурга

Уход за новорожденными с подозрением на буллезный эпидермолиз

Основные правила

Максимально осторожное и нежное обращение с новорожденными и младенцами. Необходимо свести к минимуму любые травмирующие кожу факторы, т. к. это может спровоцировать возникновение пузырей. Нельзя использовать обычные перевязочные материалы. Скрининг новорожденного должен проводится путем осторожного забора крови из вены. При подозрении на наличие буллезного эпидермолиза следует как можно скорее провести диагностические исследования, включающие в себя биопсию кожи и анализ на мутации.

Общие рекомендации

Не использовать обычный пластырь или другие обычные самоклеящиеся повязки. Если они все же по ошибке были использованы, их следует очень аккуратно удалить с помощью специальных растворяющих средств (напр., Niltac).

При мониторинге или проведении ЭКГ не наклеивать электроды непосредственно на кожу, а осуществлять наблюдение с помощью пульсоксиметрии или фиксировать электроды с помощью силиконовых лент Mepilex transfer или Mepitac.

После купания не растирать кожу ребенка, а очень аккуратно обсушивать.

Ни в коем случае не поднимать и не носить ребенка, взяв под мышки. Чтобы поднять ребенка, следует сначала подложить под его тело пеленку, затем повернуть его на бок, подложить под пеленку руки таким образом, чтобы одна рука поддерживала голову и плечи, а вторая – нижнюю часть туловища ребенка. Поднимать ребенка как можно осторожнее, одним движением. Укладывать ребенка рекомендуется на ватный или мягкий матрас из пеноматериала, во время пребывания в клинике использовать специальный противопролежневый матрас из вискоэластика. При транспортировке следует выложить внутреннюю поверхность переносной колыбели мягким пеноматериалом (напр. Ligasano), чтобы предотвратить образование пузырей при усиленном потоотделении.

Одежда ребенка должна быть свободной и мягкой, все предметы одежды должны одеваться швами наружу, предпочтение следует отдавать ползункам с интегрированным носком. Не одевать ребенка слишком тепло, это может вызвать усиленное потение и спровоцировать образование пузырей. Носочки должны быть без тугих резинок и не давить на кожу. Имеющиеся эластичные резинки следует отрезать. Обувь ребенка должна быть свободной и мягкой.

Кормление/питание

Для кормления и для успокоения ребенка можно использовать соски и пустышки Habermann. Если ребенок в состоянии брать грудь, возможно также и грудное вскармливание. В таком случае вокруг рта и на щеки ребенка, а также вокруг соска матери необходимо нанести вазелин или мазь бепантен, что позволяет минимизировать трение кожи.

Если ребенок не голоден, однако ему требуется успокоительное сосание, можно предложить ему успокоительную соску-пустышку. Для этого рекомендуется использовать соски из натурального латекса с мягкой эластичной защитной пластинкой. Тем не менее, надо иметь в виду, что сосание пустышки также может способствовать образованию пузырей. Начиная с 10-го дня жизни требуется проводить заместительную терапию витамином Д, а также препаратами фтора. Прием фтора необходим в связи с тем, что гигиена полости рта у пациентов с БЭ может быть сильно затруднена.

Требуется особенно тщательно наблюдать за ростом и развитием ребенка с заболеванием БЭ, т.к. постоянные процессы заживления кожи требуют повышенного расхода калорий. Детей нужно регулярно взвешивать. При недостаточном развитии ребенка по согласованию с педиатром необходимо дополнительно к материнскому молоку ввести в его рацион специальные питательные добавки (напр. Maltodextrin).

Частым осложнением БЭ являются запоры. Если достаточное количество жидкости и специальное питание не способствуют смягчению консистенции стула, то назначаются не свечи, а оральные препараты (напр. Lactulose).

Общие правила ухода за кожей, пупком и руками

В целом, необходимости в специальном уходе за здоровыми участками кожи младенцев нет. Важно обрабатывать корочки, образующиеся в процессе заживления пузырей, смягчающими мазями (напр. Linola, Bepanthen) и затем аккуратно удалять их, т.к. в противном случае они могут вызывать раздражение кожи и возникновенение новых пузырьков.

До отпадения пуповины с целью предотвращения трения и возникновения пузырей необходимо непосредственно вокруг пупка накладывать силиконовую губчатую повязку (напр. Mepilex lite или transfer).

Ногти младенцам следует обрезать только тогда, когда они станут очень длинными и появится опасность, что ребенок сможет поранить себя. Следует учитывать то, что сам процесс обрезания также может вызвать образование пузырей, поэтому по возможности делать это следует во время сна ребенка.

Если ребенок сосет пальцы, то на ручки надо одевать специальные варежки или носочки.

Обработка пузырей и ран

Пузыри следует прокалывать большой стерильной канюлей в нескольких местах, за 2 минуты до этого детям грудного возраста с целью обезболивания следует дать 1 – 2 мл G40% орально. При уходе за эрозиями и пузырями нельзя использовать сухие повязки, т.к. они могут приклеиваться и в дальнейшем при замене повреждать кожу и провоцировать возникновение новых пузырей.

При инфицированных, гнойных пузырях, покрывающую их кожу необходимо удалить и продезинфицировать рану.

На свежие раны рекомендуется накладывать сетчатую накладку Urgotül или Mepitel, затем внешнюю повязку из силиконового губчатого материала (Mepilex lite, Mepilex transfer) и далее фиксировать все мягкой повязкой (напр. Medicomp), марлевым бинтом или трубчатой фиксирующей повязкой. Если имеется необходимость наклеить пластырь непосредственно на кожу, можно использовать повязку Mepitac.

При неинфицированных ранах, чтобы максимально оградить ребенка от болей, вызываемых процессом перевязки, мепитекс можно оставить на несколько дней (макс. 7 дней). Внешнюю повязку требуется менять каждый день.

При сухих открытых ранах для обеспечения увлажнения на или под сетчатую накладку можно наносить мази Bepanten или Prontosan.

Для минимизации травмирования кожи и предотвращения образования пузырей в местах преимущественной локализации (в области ягодиц, пяток и резинок подгузников) рекомендуется использовать повязки Mepilex, Mepilex lite и transfer.

При подозрении на инфицирование раны при каждой смене повязки ее следует в течение 5 минут обработать дезинфицирующим раствором (напр. Octenisept, Prontosan, Lavanid). Если это не приведет к улучшению состояния раны или появится жар, необходимо взять мазок и провести оральную антибиотическую терапию (напр. препаратом Cefalosporin 2-го поколения).

От повязок с содержанием серебра из-за опасности возникновения аргирии в первые месяцы жизни ребенка следует отказаться.

Если новорожденный содержится в инкубаторе, необходимо обязательно следить за тем, чтобы в нем не застаивался слишком теплый воздух, т.к. это увеличивает риск образования пузырей.

Обработка пузырей в области подгузников

Необходимо стараться максимально избегать трения в области подгузников, а также сильно не растирать кожу при ее обработке и очищении. Труднодоступные для очищения участки необходимо покрыть марлевой повязкой, пропитанной слоем Bepanten, и затем использовать ее для очищения при смене подгузников.

Если у детей в области подгузников образовались пузыри, необходимо накладывать силиконовые повязки (Mepilex transfer). Эластичные резинки от подгузников рекомендуется срезать.

Перианальные трещины смазывать цинковой пастой. В остальном, применяются вышеуказанные общие правила обработки ран и ухода за кожей.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Врожденное, реже приобретенное хроническое поражение кожи, которое ассоциировано с самопроизвольным возникновением либо появлением при незначительном травмировании пузырей на слизистых и коже, которые постоянно подвергаются трению либо давлению.

Причины

Патогенез заболевания малоизучен. Установлено, что врожденные типы недуга ассоциированы с генетическим фактором и передается аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно. Если заболевание обусловлено генетическими нарушениями, то нарушается выработка определенного белка. С учетом конкретного типа недуга течение болезни может различаться по степени выраженности симптомов.

Простой буллезный эпидермолиз в основном передается аутосомно-доминантно, однако в редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания. В случае такого типа заболевания его главной причиной развития является изменение геномов, проводящих кодировку экспрессию кератинов 5 и 14. При дистрофическом типе недуга Коккейна-Турена мутация происходит в гене коллагена 7-го типа, хромосоме 3p при наследовании аутосомно-рецессивно и в хромосоме 3р21 – при аутосомно-доминантном способе передачи.

В свою очередь наследование пограничного буллезного эпидермолиза осуществляется аутосомно-рецессивно и обусловлено изменением одного из геномов, которые проводят кодировку компонентов ламинин-5-протеина.

Инверсный буллезный эпидермолиз передается аутосомно-рецессивно.

Приобретенная форма недуга чаще всего возникает у взрослых и имеет аутоиммунную этиологию и одинаковые симптомы с врожденными типами недуга.

Симптомы

Типичные симптомами недуга – возникновение пузырей на кожных покровах конечностей, лица и туловища. Такие образования могут появляться спонтанно, при воздействии высоких температур, трении, давлении и других повреждениях кожи. В области вскрытия образований наблюдается возникновение раневой поверхности. Иногда у больных с этим недугом могут отмечаться развитие дистрофических изменений ногтевых пластин и волос. Помимо этого, может наблюдаться формирование пузырей на конъюнктиве глаз, слизистой пищевода, рта и мочевого пузыря. При тяжелом течении недуга на месте пузырей может наблюдаться формирование кератитов, сращения век и частичного смыкания глазной щели. В редких случаях может наблюдаться сочетание недуга с гипоплазией зубной эмали.

Диагностика

Диагностирование недуга базируется гистологическом исследовании биопата плода, но в связи с высокой травматизацией данного метода, его используют при высоком риске возникновения дистрофического рецессивного или летального типа недуга у плода. Иногда целесообразным является проведение электронно-микроскопического способа диагностирования, иммунофлуоресцентного способа и назначения анализа крови для определение процента коллагеназы.

Лечение

При недуге показана симптоматическая терапия. При появлении и дальнейшем вскрытии пузырей назначают местное наложение мазей, обладающих эпителизирующим действием, а также для устранения воспаления и быстрого заживления глюкокортикостероидных мазей и препаратов, в составе которых содержаться антибиотики.

Для лечения тяжелых форм недуга применяют препараты циклоспоринового ряда, иммуноглобулины и периодически проводят витаминотерапию.

Профилактика

Для предупреждения появления пузырей следует по возможности исключить травмирование кожи, также рекомендовано ношение удобной обуви и одежды.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Заболевание, которое относится к группе наследственных патологий, которые проявляются легкой ранимостью кожи, что дало второе название патологии – механобуллезная болезнь.

Причины

Причины развития буллезного эпидермолиза разнообразны, что может достаточно сильно осложнять постановку диагноза. Простой буллезный эпидермолиз возникает в следствии мутации генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков, нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. Такие структурные изменения генов вызывают в кожных покровах нарушение равновесия в системе ферменты-ингибиторы, в результате чего некоторые белки становятся объектами атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин и плакофиллин-1. В следствии этого при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, что провоцирует цитолиз и разрушение структуры эпидермиса и вызывает образование пузырей.

Другая формы патологии – погранично буллезный эпидермолиз. Он возникает на фоне мутации в генах LAMB3, LAMA3. Большинство из этих аберраций наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в этом случае объектом атаки разбалансированной ферментной системы являются такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Такие белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение сопровождается развитием характерной клинической симптоматики пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо образования пузырей и эрозий данный тип заболевания характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов, что обуславливает его более тяжелое течение.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза возникает на основе мутации в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному типу. Белком-мишенью при таком типе аберраций является коллаген 7 типа, отвечающий за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов сопровождается появлением незначительных высыпаний, эрозий и пузырей. Иногда при этом типе недуга могут выявляться нарушения в работе других органов. Довольно часто заболевание сопровождается развитием контрактур суставов, также в патологический процесс могут вовлекаться слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. В области рубцовых изменений, которые формируются после заживления эрозий, довольно часто может отмечаться появление злокачественных опухолей.

Симптомы

В независимости от причин, которые вызвали буллезный эпидермолиз, основным симптомом недуга является формирование пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления. При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза поражения располагаются только на определенном участке тела. В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность может уменьшатся. Напротив, генерализованный подтип недуга характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела. Такой тип буллезного эпидермолиза возникает в раннем детстве и может стать причиной смерти ребенка. Иногда в области формирования пузырьков может отмечаться появление гиперкератоза и нарушение пигментации кожи. В редких случаях возможно появление поражения слизистых.

Диагностика

Постановка диагностика осуществляется посредством осмотра кожных покровов пациента, проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов. В некоторых случаях может потребоваться изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты, например, механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результат. Также в диагностических целях может быть использован иммунофлуоресцентный анализ, который проводится посредством изучения моно- и поликлональных антител.

Лечение

На данный момент не разработано специфического лечения этого заболевания, все терапевтические процедуры направлены на предупреждение развития осложнений и уменьшение выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками и накладывание гелиомициновой мази. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей.

Профилактика

На данный момент не разработано мероприятий, которые позволили бы снизить или полностью устранить вероятность развития буллезного дерматита.

серия клинических случаев – тема научной статьи по клинической медицине читайте бесплатно текст научно-исследовательской работы в электронной библиотеке КиберЛенинка

Клиническое наблюдение

DOI: 10.15690/vsp.v18i1.1992

Н.Н. Мурашкин, Л.А. Опрятин, А.И. Материкин, Э.Т. Амбарчян, Р.В. Епишев, М.А. Нефёдова

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

Приобретенный буллезный эпидермолиз у детей: серия клинических случаев

Контактная информация:

Мурашкин Николай Николаевич, доктор медицинских наук, заведующий отделением дерматологии с группой лазерной хирургии НМИЦ здоровья детей; профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии ЦГМА; профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии Первого МГМУ им.И.М. Сеченова

Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-08-89, e-mail: [email protected] Статья поступила: 17.12.2018 г., принята к печати: 25.02.2019 г.

Обоснование. Приобретенный буллезный эпидермолиз (ПБЭ) — хроническое заболевание, сопровождаемое образованием субэпидермальных пузырей на коже и слизистых оболочках в результате аутоиммунной агрессии к коллагену VII типа. Диагностика ПБЭ у детей затруднена из-за схожести клинической картины с другими пузырными дерматозами детского возраста. Описание клинического случая. Представлено описание трех клинических случаев ПБЭ у детей. Показано, что для постановки правильного диагноза необходимо оценить клинические данные и определить глубину залегания пузырей по данным гистологического исследования биоптата кожи. Отложение IgG относительно базальной мембраны дермы по данным реакции непрямой иммунофлюоресценции помогает установить окончательный диагноз и определить тактику ведения пациента. В лечении детей с ПБЭ применялся препарат дапсон, показавший себя эффективным и безопасным средством первого выбора при ведении таких случаев. Заключение. Представлен алгоритм дифференциальной диагностики ПБЭ у детей с другими пузырными заболеваниями детского возраста. Описаны результаты успешной лекарственной терапии заболевания.

Ключевые слова: дети, приобретенный буллезный эпидермолиз, диагностика, лечение, дапсон, клинический случай, гистологическое исследование, реакция непрямой иммунофлюоресценции.

(Для цитирования: Мурашкин Н. Н., Опрятин Л. А., Материкин А. И., Амбарчян Э. Т., Епишев Р. В., Нефёдова М. А. Приобретенный буллезный эпидермолиз у детей: серия клинических случаев. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (1): 56-64. doi: 10.15690/vsp.v18i1.1992)

ОБОСНОВАНИЕ

Приобретенный буллезный эпидермолиз (ПБЭ) представляет собой пузырный дерматоз, характеризующийся аутоиммунной агрессией к коллагену VII типа [1]. Клинически ПБЭ проявляется хрупкостью кожи, субэпи-дермальными пузырями, эрозиями и язвами на различных стадиях эпителизации; обнаруживаются рубцы и милиумы. Рубцовые изменения можно обнаружить

и на слизистых оболочках, в том числе глаз. Диагноз ПБЭ устанавливается на основании результатов клинического, морфологического и иммунофлюоресцентного исследований [2].

ПБЭ сложно поддается лечению. Основными препаратами, используемыми в лечении данного заболевания, являются системные глюкокортикостероиды, азатиоприн, метотрексат, циклофосфамид, а также дап-

Nikolay N. Murashkin, Leonid A. Opryatin, Alexander I. Materikin, Eduard T. Ambarchyan, Roman V. Epishev, Maria A. Nefedova

National Medical Research Center of Children’s Health, Moscow, Russian Federation

Epidermolysis Bullosa Acquisita in Children: Case Series

Background. Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) is chronic disease accompanied with subepidermal blistering on skin and mucous membranes as a result of autoimmune aggression to type VII collagen. EBA diagnostics in children is complicated due to similarity of clinical presentation with other bullous dermatosis in children. Clinical Case Description. The description of three clinical cases of EBA in children is provided. It is shown that for establishing the diagnosis it is necessary to estimate clinical evidence and to define the depth of blisters according to the results of histological examination of skin biopsy sample. Determination of IgG deposition positions relatively to the skin basal membrane due to performed indirect immunofluorescence test helps us to establish final diagnosis and specify patient management. Medical drug Dapsone was used in children with EBA, it has shown to be effective and safe to use as the first-line drug in management of such patients. Conclusion. The algorithm for EBA differential diagnosis with other bullous dermatosis in children is provided. Successful results of medical treatment are described.

Key words: children, epidermolysis bullosa acquisita, diagnostics, treatment, Dapsone, clinical case, histological examination, indirect immunofluorescence test.

(For citation: Murashkin Nikolay N., Opryatin Leonid A., Materikin Alexander I., Ambarchyan Eduard T., Epishev Roman V., Nefedova Maria A. Epidermolysis Bullosa Acquisita in Children: Case Series. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2019; 18 (1): 56-64. doi: 10.15690/vsp.v18i1.1992)

сон в качестве монотерапии или в комбинации с пред-низолоном, циклоспорином и колхицином [3]. Дапсон обладает антибактериальным и противовоспалительным эффектом, что связано с его ингибирующим действием на нейтрофилопосредованное повреждение тканей, обусловленным активацией превращения миелоперок-сидазы в неактивное соединение, и подавлением образования токсичных форм кислорода [4]. В зависимости от тяжести процесса может быть выбрана как монотерапия дапсоном, так и комбинированный его прием с пред-низолоном. Относительная редкость побочных эффектов в процессе лечения позволяет активно назначать препарат не только взрослым, но и детям с ПБЭ. В зарубежной литературе встречаются данные о лечении ПБЭ у детей дапсоном как с отсутствием положительного эффекта [5], так и с положительным ответом на терапию [6]. Серия случаев ПБЭ в детском возрасте, зарегистрированных в Российской Федерации, описывается впервые. Использование препарата дапсон в детской практике при данной патологии у детей в отечественной литературе ранее не описано.

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР 1

О пациенте

Пациентка Л., возраст 5 лет. Родители ребенка обратились за консультацией к дерматологу в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва) с жалобами на распространенные кожные высыпания и выраженный зуд. Со слов матери, впервые высыпания в виде пузырей появились в области глаз. Обратились к окулисту, выставлен диагноз «Инфекционный конъюнктивит». Проводилось промывание глаз раствором перман-ганата калия 3 раза/сут с последующим наложением мази с левомицетином, в динамике без эффекта. Через 1 мес появились пузыри с геморрагическим содержимым на коже наружных половых органов. Обратились к гинекологу, назначена антибактериальная терапия, без эффекта. Спустя 1 мес обратились к дерматологу: поставлен диагноз «Аллергический дерматит», назначено наружное лечение кремом с метилпреднизолоном ацепонатом, эффекта не отмечалось, высыпания распространились по всей поверхности кожи туловища. В связи с отсутствием эффекта от проводимой терапии и прогрес-сированием заболевания в течение 3 мес ребенок был

госпитализирован в отделение дерматологии с группой лазерной хирургии НМИЦ здоровья детей.

Из анамнеза жизни известно, что ребенок от второй беременности, которая протекала без осложнений. Ранний неонатальный период без особенностей. Перенесенные заболевания: острые респираторные инфекции 5-6 раз в год, ветряная оспа, аденоидит. Привита по возрасту. Аллергологический анамнез: пищевая аллергия на молочные продукты. Лекарственную аллергию не отмечает. Семейный анамнез не отягощен. Травмы и операции отрицает. Со стороны родственников подобные заболевания не отмечались.

Физикальная диагностика

При осмотре кожный патологический процесс носил распространенный, асимметричный характер, с вовлечением кожи туловища, верхних и нижних конечностей, кожи лица, шеи. Был представлен полушаровидными напряженными пузырями, размером до 25 мм в диаметре, с плотной покрышкой, местами вскрывшимися, окруженными эритематозным венчиком. Симптом Никольского отрицательный. Отмечалось наличие округлых эрозий, покрытых серозно-геморрагическими корочками. На коже лица визуализировались множественные сгруппированные милиумы. Отмечалась характерная хрупкость кожи (рис. 1).

Предварительный диагноз

На основании жалоб, анамнеза заболевания, данных осмотра у ребенка был заподозрен ПБЭ. Для дифференциальной диагностики с другими буллезными дерматозами было выполнено патоморфологическое и иммунофлюо-ресцентное исследование [3].

Лабораторные исследования

При поступлении в клиническом анализе крови — макроцитарная анемия (гемоглобин 110 г/л при норме 110-140). Биохимический анализ крови показал высокий уровень общего билирубина — 22,4 мкмоль/л (норма 3,7-20,5). Антитела к глиадину, тканевой транс-глутаминазе и атинуклеарные антитела не обнаружены (анализ выполнен с целью дифференциальной диагностики ПБЭ с простым буллезным эпидермолизом и герпе-тиформным дерматитом Дюринга). Клинический анализ мочи и копрограмма — без особенностей.

Рис. 1. Пациентка Л., возраст 5 лет: приобретенный буллезный эпидермолиз Fig. 1. Patient L., 5 y.o. girl: epidermolysis bullosa acquisita

от о

CÜ

и о

с о

Примечание. прилегающей к пузырю, отмечается линейная инфильтрация из нейтрофильных лейкоцитов вдоль дермо-эпи-дермальной границы. Придатковые структуры сохранны.

Коллагеновые волокна дермы без признаков структурных изменений (рис. 2).

При проведении реакции непрямой иммунофлюо-ресценции (РНИФ) с антителами к иммуноглобулинам (immunoglobulin, Ig) G, A, M в биоптате визуально непораженной кожи выявляется отчетливая фиксация депозитов IgG в виде линии вдоль дермо-эпидермальной границы, на участках спонтанного расщепления материала линия локализуется в дне (в дермальной части) арти-фициального пузыря (рис. 3). При большом увеличении (Х600) в структуре линии свечения выявляются единичные участки с формированием U-паттернов (на большем протяжении структура линии свечения неспецифична). В меньшей степени выявляется очаговая фиксация депозитов IgA и IgM, так же в виде линии вдоль дермо-эпидер-мальной границы.

Клинический диагноз

На основании жалоб (распространенные кожные высыпания и выраженный зуд), анамнеза заболевания (длительность течения, неэффективность проводимого лечения), данных осмотра (характер сыпи, локализация, наличие вторичных морфологических элементов) и результатов проведенных исследований (гистологического и иммунофлюоресцентного) был установлен диагноз «Приобретенный буллезный эпидермолиз».

Лечение в стационаре

Лечение было направлено на предотвращение появления новых высыпаний, профилактику вторичных осложнений (инфицирования вскрывшихся пузырей). В качестве препарата выбора для лечения основного заболевания был применен дапсон в дозировке 1,4 мг/кг в сутки, что соответствует назначению препарата в детской практике при лепре [7]. С момента наступления полной ремиссии кратность применения препарата снижалась по схеме 5 дней приема, 5 дней отдыха. На фоне проводимой терапии наблюдался регресс основных проявлений кожного патологического процесса. Побочные явления за время пребывания в стационаре не наблю-

Рис. 3. Пациентка Л., возраст 5 лет: иммунофлюоресцентное исследование биоптата Fig. 3. Patient L., 5 y.o. girl: immunofluorescence test of biopsy sample

Примечание. Исследование биоптата, взятого с участка здоровой кожи в первый день госпитализации, выполнено методом РНИФ с предварительным расщеплением в 1М растворе натрия хлорида (ФГБУ «ГНЦДК», Москва). Визуализируется артифициальный пузырь (полость пузыря отмечена стрелкой 1). Свечение антител к IgG (светлая граница справа от стрелки 1 и над стрелкой 2) наблюдается в дне пузыря, т.е. в дермальной части расщепленного биоптата (стрелка 2), что соответствует картине ПБЭ (Х600). Note. Examination of biopsy sample from intact skin on the first day of hospitalization. Performed by use of indirect immunofluorescence test with preliminary segregation in 1M NaCl solution (FSAI «SRCDC», Moscow). Artificial blister is visualized (1 — blister cavity). IgG antibodies (light area on the right of Arrow 1 and above Arrow 2) is disposed on the bottom of the blister, in dermal part of the biopsy sample (2), and this correspons to EBA (Х600).

дались. Образование новых элементов сыпи не отмечено. С рекомендациями по уходу (обработка раствором с анилиновыми красителями) за остаточными явлениями в виде эпителизирующихся эрозий на 12-е сут пациентка выписана из стационара. С момента наступления полной ремиссии (4 мес) снижалась кратность применения дап-сона по схеме 5 дней приема, 5 дней отдыха. Еще через 3 мес препарат отменен.

Динамика и исходы

На третий месяц после выписки (информация получена от родителей по телефону) заболевание не рецидивировало, лечение проводится непрерывно, побочные явления не отмечались.

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР 2

О пациенте

Пациентка П., возраст 8 лет. Поступила с жалобами на распространенные высыпания на коже, сопровождающиеся зудом и болезненностью. Со слов матери, в конце июля 2016 г. отмечалось спонтанное появление мелких пузырьков и очагов гиперемии по линии красной каймы губ с последующим образований пузырей и дальнейшим распространением в течение недели на кожу лица, шеи, нижних конечностей. Общее состояние не нарушалось. С подозрением на герпесвирусную инфекцию в течение 2 нед получала лечение ацикловиром и иммуномодули-рующими средствами, на фоне чего отмечалась отрицательная динамика течения кожного патологического процесса, выражающаяся появлением новых высыпных элементов. Через 2-3 нед от начала лечения противовирусными препаратами перенесла острый тонзиллит, получала антибактериальную терапию (что конкретно — неизвестно), при этом регистрировалось появление новых пузырей.

В сентябре 2016 г. отмечалось появление новых пузырей на коже ладоней и подошв, процесс сохранялся в течение 3 нед. Пациентка проконсультирована дерматологом. Диагноз неизвестен (мама ребенка не смогла вспомнить). В соответствии с назначенным лечением использовали антисептические ванночки и топические глюкокортикостероиды на области пораженной кожи — с некоторым улучшением в виде прекращения роста старых пузырей, отсутствием появления новых на коже кистей и стоп. При обращении в кожно-венерологиче-ский диспансер по месту жительства в мазке из пузырей выделен гемолитический стафилококк: получала антибактериальное лечение, сорбенты, антигистаминные препараты — без выраженных изменений кожного процесса. Рекомендована госпитализация в отделение дерматологии НМИЦ здоровья детей.

Анамнез жизни: ребенок от первой беременности, протекавшей благоприятно на всем протяжении. Ранний неонатальный период без особенностей. Перенесенные заболевания: ветряная оспа, бронхит, аденоидит. Прививки сделаны по возрасту. Аллергологический анамнез не отягощен. Травмы и операции отрицает. У дедушки по линии отца — сахарный диабет 2-го типа, у бабушки по линии матери — бронхиальная астма. У родственников заболевания с подобными симптомами не отмечались.

Физикальная диагностика

Кожный патологический процесс носил распространенный, асимметричный характер. Локализовался на коже лица, верхних и нижних конечностей, был представлен множественными очагами гиперемии гирлян-дообразной формы, на фоне которой располагались

Рис. 4. Пациентка П., возраст 8 лет: приобретенный буллезный эпидермолиз

Fig. 4. Patient P, 8 y.o. girl: epidermolysis bullosa acquisita

Примечание. Приобретенный буллезный эпидермолиз представлен множественными напряженными пузырями неправильной формы с плотной покрышкой на фоне очагов гиперемии. Определяется наличие эрозий, местами с серозно-геморрагическими корочками.

Note. Epidermolysis bullosa acquisita is presented by multiple tense irregular blisters with solid cover alongside with focal hyperemia. There are erosions, some with serohemorrhagic caps.

напряженные пузыри неправильной формы (5×20 мм) с плотной покрышкой и прозрачным содержимым. На месте вскрывшихся пузырей наблюдались эрозии ярко-красного цвета, местами с серозно-геморрагиче-скими корками на поверхности, окруженные геморрагическим венчиком (рис. 4). Выявлены хрупкость кожи; множественные милиумы.

Предварительный диагноз

С учетом клинической картины заболевания был заподозрен приобретенный буллезный эпидермолиз.

Лабораторные исследования

В общем анализе крови — макроцитарная анемия (гемоглобин 106 г/л). Биохимический анализ крови — альбумин 29 г/л (норма 38-54). Антитела к гли-адину и тканевой трансглутаминазе отрицательные. Антинуклеарные антитела не обнаружены. Общий анализ мочи и копрограмма — без особенностей.

Гистологическое исследование

На базе НМИЦ здоровья детей в первый день госпитализации взят биоптат с кожи задней поверхности предплечья с помощью рипс1п-биопсии (рис. 5): в соответствии с заключением, «подэпидермальный пузырь, содержащий большое количество нейтрофилов, эозинофилов, клеточный детрит, пропитанный фибрином. В дерме диффузные, периваскулярные и перифолликулярные густые инфильтраты с большим количеством нейтрофилов и примесью эозинофилов. Стенки сосудов утолщены, эндотелий пролиферирует».

от и о

Ш О

и о

с о ей

Рис. 5. Пациентка П., возраст 8 лет: гистологическое исследование биоптата кожи из очага поражения с пузырным элементом

Fig. 5. Patient P, 8 y.o. girl: histological examination of skin biopsy sample from lesion focus with blister

V И 2

О)

Щ т

Примечание. Стрелкой 1 указана полость субэпидермального пузыря, стрелкой 2 — скопления нейтрофильных лейкоцитов вдоль дермо-эпидермальной границы.

Note. 1 — subepidermal blister cavity, 2 — neutrophilic leukocytes deposition on dermal-epidermal junction.

Рис. 6. Пациентка П., возраст 8 лет: иммунофлюоресцентное исследование биоптата визуально здоровой кожи Fig. 6. Patient P, 8 y.o. girl: immunofluorescence test of biopsy sample of visually intact skin

Примечание. Исследование выполнено методом РНИФ с предварительным расщеплением биоптата кожи в 1М растворе натрия хлорида. Визуализируется артифициальный пузырь (полость пузыря указана стрелкой 1). Свечение антител к IgG (свечение) наблюдается в дне пузыря, т.е. в дермальной части расщепленного биоптата (стрелка 2), что соответствует картине ПБЭ (Х600). Note. Examination is performed by use of indirect immunofluorescence test with preliminary segregation in 1M NaCl solution. Artificial blister is visualized (1 — blister cavity). IgG antibodies (glow) is disposed on the bottom of the blister, in dermal part of the segregated biopsy sample (2), and this correspons to EBA (Х600).М. Линейная фиксация антител вдоль дермо-эпидермальной границы соответствует диагнозу буллезного пемфигоида. Однако с учетом локализации свечения в дне артифициального пузыря и и-паттернов свечения выявленная картина более характерна для ПБЭ.

Клинический диагноз

На основании жалоб (распространенные кожные высыпания, сопровождающиеся зудом и болезненностью), анамнеза заболевания (длительность течения, неэффективность проводимого лечения), данных осмотра (характер сыпи, локализация, наличие вторичных морфологических элементов) и результатов проведенных исследований (гистологического и иммунофлюоресцент-ного) был установлен диагноз «Приобретенный буллез-ный эпидермолиз».

Динамика и исходы

Принципы терапии в отделении были аналогичными первому случаю: пациентка получала системную терапию дапсоном в дозировке 1,25 мг/кг в сутки. Был получен хороший ответ на лечение с разрешением основных проявлений заболевания. При выписке даны рекомендации по уходу за остаточными проявлениями дерматоза (обработка эпителизирующихся эрозий антисептическими растворами и растворами с анилиновым красителем). В соответствии с катам нести чески ми данными через 4 мес была достигнута ремиссия с полным разрешением кожных высыпаний; новых проявлений заболевания не отмечено. Через 12 мес препарат был отменен. После отмены дапсона ремиссия заболевания сохраняется в течение одного года.

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР 3

О пациенте

Пациентка А., возраст 7 лет. Обратилась с жалобами на распространенные высыпания, незначительный зуд. Со слов родителей, заболела остро, без очевидных причин. Начало заболевания сопровождалось появлением первых высыпаний на коже лица, ушных раковин, шеи, предплечий, ладоней, стоп, в перианальной области.паттерны

Рис. 7. Пациентка А., возраст 7 лет: приобретенный буллезный эпидермолиз

Fig. 7. Patient A., 7 y.o. girl: epidermolysis bullosa acquisita

Примечание. Приобретенный буллезный эпидермолиз представлен множественными везикулами и напряженными пузырями полушаровидной формы с плотной покрышкой на фоне очагов гиперемии.

Note. Epidermolysis bullosa acquisita is presented by multiple vesicles and tense hemisphere blisters with solid cover alongside with focal hyperemia.

(см. рис. 9). Линейная фиксация антител вдоль дермо-эпидермальной границы не противоречит клиническому диагнозу буллезного пемфигоида. Однако с учетом локализации свечения в дне артифициального пузыря и U-паттернов свечения выявленная картина более характерна для приобретенного буллезного эпидермолиза.

00 и

от и о

Рис. 8. Пациентка А., возраст 7 лет: гистологическое исследование биоптата кожи из очага поражения с пузырным элементом

Fig. 8. Patient A., 7 y.o. girl: histological examination of skin biopsy sample from lesion focus with blister

. ‘ ‘ I- ■ ,-v

Примечание. Стрелкой 1 указана полость субэпидермального пузыря, стрелкой 2 — скопления значительного количества лейкоцитарных клеток.

V0 га х 0) о

Щ т

Динамика и исходы

Лечение больной проводилось препаратом дапсон в дозировке 1,25 мг/кг в сутки в течение всего периода госпитализации. На момент выписки отмечалась положительная динамика кожного процесса: прежние элементы регрессировали, новых высыпаний не возникало. Пациентка выписана с рекомендацией продолжить лечение дапсоном в исходной дозировке. На протяжении 6 мес после госпитализации девочка принимала препарат с той же кратностью, далее по схеме 5 дней приема, 5 дней отдыха. Далее прием дапсона продолжался еще 4 мес с последующей отменой.

Прогноз (общий)

Прогноз приобретенного буллезного эпидермолиза благоприятный. При правильно подобранном лечении (в описанных выше случаях — это применение препарата дапсон) можно добиться полного регресса и контроля над заболеванием. У всех трех пациентов удалось достичь полной ремиссии без развития побочных эффектов на препарат.

ОБСУЖДЕНИЕ

Впервые термин «приобретенный буллезный эпидер-молиз» применил в 1985 г. G. Elliott, описав двух пациентов с буллезным дерматозом [7]. Во второй половине двадцатого века заболевание было описано повторно и получило используемое в настоящее время название в связи с клиническим сходством с дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза, манифестировавшей во взрослом возрасте [8].

Клинические варианты ПБЭ

Первый, классический, невоспалительный механо-буллезный тип (клинический вариант) ПБЭ проявляется хрупкостью кожи, пузырями и эрозиями, возникающими вследствие локальных травм, чаще в области костных выступов; заживление приводит к образованию мили-умов и атрофических рубцов с гипер- и гипопигмента-цией, особенно у индивидуумов с темным типом кожи. Также возможны повреждение ногтей или их дистрофия [9]. Второй вариант ПБЭ — воспалительный, протекает по типу буллезного пемфигоида. У таких больных возникают зудящие, воспалительные, напряженные пузыри,

Рис. 10. Диагностический алгоритм при приобретенном буллезном эпидермолизе [3]

Fig. 10. Diagnostic algorithm for epidermolysis bullosa acquisita [3]

Клиническое состояние пациента

Г Ш Отсутствие в семейном анамнезе буллезных дерматозов

Субэпидермальные пузыри по результатам гистологического исследования

Отложение АТ (ДО) в области дермо-эпидермального соединения (РпИФ, РнИФ)

Отложение АТ (ДО) на дермальной стороне при РИФ с №С1/иммуноэлектронной микроскопии

Примечание. АТ — антитела, РпИФ/РнИФ — реакция прямой/ непрямой иммунофлюоресценции.

Note. АТ (Ab) — antibodies, РпИФ/РнИФ (dIFT/iIFT) — direct / indirect immunofluorescence test.

возможно с геморрагическим содержимым, появляющиеся на фоне нормальной или эритематозной кожи и уртикарий. Поражения эволюционируют с образованием эрозий, корок, дисхромии, но, как правило, регрессируют без рубцевания [10]. Третий тип ПБЭ имеет схожесть клинической картины с рубцующимся пемфиго-идом с преимущественным поражением слизистых оболочек с последующим рубцеванием [11]. Вовлечение в патологический процесс слизистой оболочки полости рта, конъюнктивы, носовой полости, пищевода, гортани и области гениталий у детей может привести к различным осложнениям, таким как затруднение питания, стеноз пищевода, уретры и полового тракта, а также сращение конъюнктивы, которая может прогрессировать вплоть до формирования слепоты [11].-зависимого буллезного дерматоза, однако у детей встречается редко [13]. Описаны случаи одновременного развития классической и воспалительной формы ПБЭ [14].

ПБЭ у детей встречается чаще, чем у взрослых, протекает по типу буллезного пемфигоида с вовлечением слизистых оболочек и быстрым ответом на системную терапию, в частности дапсоном [15]. Коморбидность ПБЭ у взрослых характеризуется сочетанием с заболеваниями желудочно-кишечного тракта, в том числе с воспалительными болезнями кишечника, а также с системными аутоиммунными заболеваниями, сахарным диабетом, лимфомой. У детей такие ассоциации, как правило, не выявляются [16].

С учетом гетерогенности клинических проявлений диагностика ПБЭ, основанная исключительно на клинических данных, затруднительна [17]. В связи с этим предлагается алгоритм диагностического поиска (рис. 10) [3].

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика ПБЭ включает другие аутоиммунные пузырные дерматозы, такие как буллезный пемфигоид, хронический буллезный детский дерматоз, рубцующийся пемфигоид, вульгарная пузырчатка и герпетиформный дерматит [16]. Буллезная форма системной красной волчанки также может иметь аналогичные клинические проявления [17]; обнаружение анти-нуклеарных антител помогает в диагностике [16]. Для буллезной формы системной красной волчанки характерны заживление элементов без образования рубцов, локализация пузырей на незащищенных от солнца участках кожи и лучший, по сравнению с ПБЭ, терапевтический ответ на дапсон [18]. При подозрении на механобуллез-ную форму ПБЭ следует исключить позднюю кожную пор-фирию и дистрофический буллезный эпидермолиз, т. к. для этих заболеваний также характерна хрупкость кожного покрова, образование пузырей и рубцов [19]. В таких случаях помогают правильно собранный анамнез жизни (впервые ли обнаружено заболевание с таким проявлением), включая наследственный (наличие у родственников подобных поражений кожи) и данные осмотра, а также гистологическое исследование биоптата кожи в месте пузыря и проведение РНИФ гистологического материала с непораженного участка [20].

Лечение

Лечение ПБЭ представляет большие сложности и, по сообщению отдельных авторов, часто оказывается

неэффективным [2]. Во многих случаях пациенты с ПБЭ не реагируют на высокие дозы системных глюкокор-тикостероидов, азатиоприна, метотрексата и циклофос-фамида. Вместе с тем в ряде случаев показана эффективность монотерапии дапсоном [2], а также его комбинации с преднизолоном [21]. Эффективен в лечении ПБЭ и циклоспорин [21], однако токсичность препарата не позволяет его широко использовать в педиатрической практике [3]. В литературе имеются единичные сообщения об эффективности колхицина [22] в высоких дозировках (от 0,6 до 1,5 мг/сут). Колхицин имеет меньше побочных эффектов в сравнении, например, с циклоспорином, используемым для лечения ПБЭ [22]. Плазмаферез и удаление антител к коллагену типа V!! из плазмы пациентов с ПБЭ помогают добиться контроля таким же образом, как и у пациентов с пузырчаткой [3]. Отмечалась эффективность использования внутривенного иммуноглобулина (1,7 г/кг) в лечении пациентов с ПБЭ [23]. В некоторых клинических исследованиях показаны положительные результаты применения биологических препаратов против антигена фактора некроза опухоли альфа и антител к CD-антигенам против В-клеток [3]. В случае подбора варианта лечения, продемонстрировавшего свою эффективность, всем пациентам показана поддерживающая системная терапия после достижения ремиссии, уход за открытыми эрозивно-язвенными поражениями кожи (обработка антисептическими растворами и растворами с анилиновыми красителями), профилактика травм.

В качестве терапевтического подхода в лечении ПБЭ может быть использована схема лечения, представленная на рис. 11 [24]. Степень тяжести в данном случае оценивается при первом визите пациента в зависимости от площади поражения кожного покрова. При наличии высыпаний, ограниченными двумя анатомическими областями, степень тяжести расценивается как легкая, а при более распространенном — как средняя либо тяжелая [25]. Ввиду редкости дерматоза специальных стандартов ведения пациентов не разработано. По нашему мнению, дапсон является препаратом первого выбо-

ра в лечении ПБЭ у детей, который в представленных случаях не приводил к таким побочным эффектам, как изменение показателей крови, аллергические реакции, нарушение сна, психические расстройства, нарушения функционирования органов желудочно-кишечного тракта. Положительная динамика клинической картины заболевания отмечается уже через неделю лечения дап-соном. В случае появления новых высыпаний на фоне терапии, а также прогрессии заболевания в виде увеличения размеров пузырей лечение интерпретируется как неэффективное.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Опираясь на симптомы заболевания, наличие пузырей, милиумов, хрупкость кожи, хроническое течение, необходимо иметь настороженность в плане диагноза ПБЭ у детей. Для идентификации заболевания и дифференциальной диагностики с другими буллезными дерматозами необходимо выполнение РНИФ. Первой линией терапии ПБЭ в детской практике, по нашему мнению, является дапсон.

ИНФОРМИРОВАННОЕ СОГЛАСИЕ

В случае № 1 от матери ребенка получено письменное добровольное информированное согласие на публикацию описания клинического случая. Дата подписания 17.05.2018. От матери пациента получено добровольное письменное информированное согласие на публикацию его изображений в медицинском журнале, включая его электронную версию. Дата подписания 17.05.2018.

В случае № 2 от матери ребенка получено письменное добровольное информированное согласие на публикацию описания клинического случая. Дата подписания 22.09.2017. От матери пациента получено добровольное письменное информированное согласие на публикацию его изображений в медицинском журнале, включая его электронную версию. Дата подписания 22.09.2017.

В случае № 3 от отца ребенка получено письменное добровольное информированное согласие на публика-

8 1

1 0 2

Рис. 11. Схема лечения приобретенного буллезного эпидермолиза [24] Fig. 11. Scheme of epidermolysis bullosa acquisita treatment [24]

Легкая степень

Дапсон

Положительный эффект Продолжение терапии

Отсутствие эффекта Колхицин

Ухудшение ГКС

Положительный эффект Продолжение терапии

Нет эффекта ГКС

Положительный эффект Продолжение терапии со снижением дозы

Недостаточный эффект/отсутствие эффекта

Циклоспорин

Ш О

и о

с о ей

Средняя и тяжелая степень

Положительный эффект Продолжение терапии со снижением дозы ГКС Продолжение со снижением дозы

Нет эффекта Циклоспорин

Примечание. ГКС — глюкокортикостероиды. Note. ГКС (GKS) — glucocorticosteroids.

цию описания клинического случая. Дата подписания 29.08.2018. От отца пациента получено добровольное письменное информированное согласие на публикацию его изображений в медицинском журнале, включая его электронную версию. Дата подписания 29.08.2018.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ

Не указан.

FINANCING SOURCE

Not specified.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ

Н. Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма».

А. И. Материкин, Р. В. Епишев — получение гонораров за научное консультирование от компаний Eli Lilly, Novartis.

Э. Т. Амбарчян — получение гонораров за научное консультирование от компаний Eli Lilly, Novartis, Jansen.

Л. А. Опрятин и М. А. Нефёдова подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

CONFLICT OF INTERESTS

Nikolay N. Murashkin — receiving research grants from pharmaceutical companies Jansen, Eli Lilly, Novartis. Scientific consultant of Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, Zeldis Pharma LLC companies.

Alexander I. Materikin, Roman V. Epishev — scientific consultant of Eli Lilly, Novartis, Jansen companies.

Eduard T. Ambarchyan — scientific consultant of Eli Lilly, Novartis companies.

Leonid A. Opryatin and Maria A. Nefedova confirmed the absence of a reportable conflict of interests.

ORCID

Н. Н. Мурашкин

http:/orcid.org/0000-0003-2252-8570

Р. В. Епишев

http:/orcid.org/0000-0002-4107-464

А. И. Материкин

http:/orcid.org/0000-0002-6034-8231

Э. Т. Амбарчян

http:/orcid.org/0000-0002-8232-8936

Л. А. Опрятин

https://orcid.org/0000-0002-0858-8780

М. А. Нефёдова

https://orcid.org/0000-0003-1141-9352

е и н

¡2 СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Ю 1. Roenigk HH Jr, Ryan JG, Bergfeld WF. Epidermolysis bullosa

на acquisita. Report of three cases and review of all published cases. О Arch Dermatol. 1971;103(1):1-10.

§ 2. Hughes AP Callen JP Epidermolysis bullosa acquisita responsive

® to dapsone therapy. 10.1177/120347540100500505.

* 3. Woodley DT, Chen M. Epidermolysis bullosa acquisita. In: Wolff K,

Goldsmith LA, Katz SI, et al., editors. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. 8th ed. New York: McGraw-Hill Medical, 2015. pp. 705-713.

4. Klebes M, Wutte N, Aberer E. Dapsone as second-line treatment for cutaneous lupus erythematosus? A retrospective analysis of 34 patients and a review of the literature. Dermatology. 2016; 232(1):91-96. doi: 10.1159/000441054.

5. Russo I, Ferrazzi A, Zanetti I, Alaibac M. Epidermolysis bullosa acquisita in a 17-year-old boy with Crohn’s disease. BMJ Case Rep. 2015;2015. pii: bcr2015210210. doi: 10.1136/bcr-2015-210210.

6. Kasperkiewicz M, Orosz I, Abeck D, et al. Childhood epidermolysis bullosa acquisita with underlying coeliac disease. Acta Derm Venereol. 2015;95(8):1013-1014. doi: 10.2340/00015555-2110.

7. Elliott GT. Two cases of epidermolysis bullosa. J Cutan Genitourin Dis. 1895;13:10.

8. Wong SN, Chua SH. Spectrum of subepidermal immunobullous disorders seen at the National Skin Centre, Singapore: a 2-year review. Br J Dermatol. 2002;147:476-480. doi: 10.1046/j.1365-2133.2002.04919.x

9. Park SB, Cho KH, Youn JL, et al. Epidermolysis bullosa asquisita in childhood — a case mimicking chronic bullous dermatosis of childhood. Clin Exp Dermatol. 1997;22(5):220-222.

10. Caux F, Kirtschig G, Lemarchand-Venencie F, et al. IgA-epi-dermolysis bullosa asquisita in a child resulting in blindness. Br J Dermatol. 1997;137(2):270-275.

11. Asfour L, Chong H, Mee J, et al. Epidermolysis bullosa acquisita (brunsting-perry pemphigoid variant) localized to the face and diagnosed with antigen identification using skin deficient in type vii collagen. Am J Dermatopathol. 2017;39(7):e90-e96. doi: 10.1097/ DAD.0000000000000829.

12. Ishii N, Hamada T, Dainichi T, et al. Epidermolysis bullosa acquisita: what’s new? J Dermatol. 2010;37(3):220-230. doi: 10.1111/j.1346-8138.2009.00799.x.

13. Gupta R, Woodley DT, Chen M. Epidermolysis bullosa acquisita. Clin Dermatol. 2012;30(1):60-69. doi: 10.1016/ j.clindermatol.2011.03.011.

14. Mayuzumi M, Akiyama M, Nishie W, et al. Childhood epidermolysis bullosa acquisita with autoantibodies against the noncollagenous 1 and 2 domains of type VII collagen: case report and review of the literature. Br J Dermatol. 2006;155(5):1048-1052. doi: 10.1111/j.1365-2133.2006.07443.x.

15. Lawrence A. Schachner, Ronald C. Hansen. Pediatric dermatology. 4th ed. Elsevier, 2011. pp. 978-979.

16. Kridin K. Accessible diagnostic methods to differentiate between epidermolysis bullosa acquisita and other subepidermal autoimmune bullous diseases. Indian J Dermatol. 2018;63(5): 445-448. doi: 10.4103/ijd.IJD_75_18.

17. Vassileva S. Bullous systemic lupus erythematosus. Clin Dermatol. 2004;22(2):129-138. doi: 10.1016/j.clindermatol.2003.12.020.

18. Gammon WR, Briggaman RA. Bullous SLE: a phenotypically distinctive but immunologically heterogeneous bullous disorder. J Invest Dermatol. 1993;100(1):28-34.

19. Schneider-Yin X, Harms J, Minder EI. Porphyria in Switzerland, 15 years’ experience. Swiss Med Wkly. 2009;139(13-14): 198-206. doi: smw-12496.

20. Callot-Mellot C, Bodemer C, Caux F, et al. Epidermolysis bullosa acquisita in childhood. Arch Dermatol. 1997;133(9):1122-1126.

21. Connolly SM, Sander HM. Treatment of epidermolysis bullosa acquisita with cyclosporine. J Am Acad Dermatol. 1987;16(4):890.

22. Cunningham BB, Kirchmann TT, Woodley D. Colchicine for epidermolysis bullosa acquisita. J Am Acad Dermatol. 1996;34 (5 Pt 1):781-784.

23. Tayal U, Burton J, Dash C, et al. Subcutaneous immunoglobulin therapy for immunomodulation in a patient with severe epidermolysis bullosa acquisita. Clin Immunol. 2008;129(3):518-519. doi: 10.1016/j.clim.2008.08.003.

24. Самцов А.В., Белоусова И.Э. Буллезные дерматозы. — Спб.: ООО «Издательско-полиграфическая компания «КОСТА»; 2012. — 144 с. [Samtsov AV, Belousova IE. Bulleznye dermatozy. Sankt-Peterburg: OOO «Izdatel’sko-poligraficheskaya kompaniya «KOSTA»; 2012. 144 р. (In Russ).]

25. Gupta R, Woodley DT, Chen M. Epidermolysis bullosa acquisita. Clin Dermatol. 2012;30(1):60-69. doi: 10.1016/j.clindermatol. 2011.03.011.

Паллиативная медицинская помощь детям с буллезным эпидермолизом — Про Паллиатив

Важным условием профилактики запоров будет наличие в рационе пищевых волокон в общем количестве 15–25 г. Потребление жидкости должно составлять минимум 100 мл/кг в сутки, что компенсирует потери жидкости через кожу, а также способствует нормальной работе кишечника, уменьшая вероятность запоров.

Дефицит витамина D сказывается на усвоении кальция, формировании ядер окостенения. Поэтому ребенку с БЭ необходимо назначать возрастную профилактическую дозу препаратов витамина D на постоянной основе [7]. Можно рекомендовать прием минерально-поливитаминных комплексов, в состав которых обязательно должны входить цинк, селен, витамин А.

Для профилактики анемии целесообразно назначать профилактическую дозу препарата железа на постоянной основе уже с первого месяца жизни (для детей с дистрофической формой). В случае развития железодефицитной анемии ее лечение у ребенка с БЭ занимает длительное время (не меньше 6 месяцев, так как железо усваивается плохо). Применяются солевые препараты железа в форме капель или сиропов, которые лучше принимать вместе с едой и не совмещать с приемом молочных продуктов. При невозможности принимать солевые препараты железа из-за развития побочных действий (чаще всего усиливаются запоры) можно прибегнуть к хелатным формам железа, которые не обладают такими побочными действиями.

Для лечения запоров используются препараты на основе лактулозы или макрогола. Важным условием их эффективности является вода, которую в достаточном количестве должен потреблять ребенок.

Для профилактики и своевременной диагностики рака кожи следует уделять внимание длительно (свыше 2 месяцев) незаживающим ранам, фотографировать их в динамике, а также по показаниям применять цитологическое исследование и биопсию. Ребенок с БЭ должен ежегодно консультироваться у детского онколога, начиная с 10-летнего возраста.

Таким образом, ведение ребенка с диагнозом БЭ – настолько непростая задача, что она непременно требует мультидисциплинарного подхода, регулярности плановых осмотров, профилактики по всем направлениям возможных осложнений. Только так можно повысить продолжительность и качество жизни детей с буллезным эпидермолизом.

Профессиональная компетентность неонатологов и их умение своевременно установить ранний диагноз БЭ у новорожденного значительно влияет на динамику и тяжесть этого заболевания у ребенка. Общеизвестно, что особенности строения кожи новорожденного способствуют ее легкой ранимости, а хорошее кровоснабжение клетчатки и отсутствие в ней соединительнотканных перемычек играют существенную роль в быстром развитии и распространении кожного процесса [9, 10].

Буллезный эпидермолиз является одним из наиболее часто встречающихся в периоде новорожденности генодерматозов (наследственных заболеваний кожи). Каждый месяц рождается ребенок с БЭ [4].

Маленькие пациенты с врожденным буллезным эпидермолизом (ВБЭ) с первых секунд жизни испытывают боль. Ее устранение играет ключевую роль с точки зрения самочувствия и качества жизни пациента [12].

В США и странах Европы существуют протоколы ведения новорожденных с БЭ, которые затрагивают все основные аспекты помощи: уход в условиях стационара, уход на дому, способы лечения и профилактики, охранительный режим, транспортировка, обучение родителей. В России таких протоколов, учитывающих неонатальные особенности БЭ, пока нет [12].

Photo: Nic co uk / Unsplash

От тактики ведения зависит дальнейшее качество жизни новорожденного и его здоровье. Врачи дерматолог и неонатолог обучают маму и других членов семьи правильному уходу за кожей ребенка. Важно в максимально ранние сроки разъяснить родителям, как правильно вести себя с ребенком-«бабочкой» в домашних условиях, на какие внекожные проявления стоит обращать внимание и когда необходимо вызывать специалиста. Уход за ребенком с БЭ часто вызывает беспокойство у родителей и медицинского персонала. Многие действия, связанные с периодом новорожденности, такие как пеленание, кормление или простая бытовая необходимость взять ребенка на руки, могут вызвать появление пузырей и эрозий [12,13].

Главными целями ухода за ребенком с ВБЭ в период новорожденности являются:

эпителизация эрозий;
предотвращение и лечение инфекционных осложнений;
минимизация боли и дискомфорта;
обеспечение оптимального питания и поддержание гармоничного физического и психомоторного развития;
установление нормальной психологической взаимосвязи между ребенком и членами семьи.

Цели основного ухода за кожей новорожденных включают в себя:

уменьшение и предотвращение травматических повреждений;
защиту незрелых функций кожного барьера;
сохранение целостности кожного покрова.

В первые дни жизни новорожденный с БЭ находится в условиях стационара, где следует соблюдать следующие правила. При необходимости постановки катетеров они должны быть зафиксированы на коже силиконовым атравматичным пластырем. Если нет возможности использовать адаптивный материал, то при удалении пластыря необходимо использовать стерильное вазелиновое масло или мазь на основе декспантенола.

При выборе подгузника необходимо, чтобы он точно соответствовал весу ребенка и не создавал дополнительного трения, а значит, пузырей, ран и, как следствие, боли.

Особое внимание уделяется выбору одежды новорожденного с ВБЭ. Швы одежды, кнопки, пуговицы могут способствовать дополнительному образованию пузырей и эрозий на коже ребенка с врожденным буллезным эпидермолизом. Одежда должна быть свободной по размеру и вывернутой швами наизнанку.

Все манипуляции необходимо проводить в перчатках, подобранных индивидуально по размеру руки того, кто выполняет манипуляцию, чтобы избежать дополнительного трения перчатки с поврежденной кожей новорожденного [4].

Обработка кожного покрова новорожденного с БЭ ни в коем случае не должна проводиться спиртосодержащим антисептиком или анилиновым красителем. Нельзя использовать перчатку как жгут или непосредственно сам жгут для фиксации выбранной области.

Купание новорожденных с БЭ имеет несколько целей:

атравматичное снятие повязок;
очищение кожи от корок;
улучшение дыхательной функции кожи;
снижение микробной колонизации [12,13].

Выписка новорожденного с БЭ из неонатального стационара в домашние условия предполагает стабильность его соматического статуса и лабораторных показателей. Родители должны быть обучены алгоритму перевязки в домашних условиях.

После выписки из стационара новорожденные с БЭ должны наблюдаться у дерматолога и педиатра, а при необходимости – и у смежных специалистов с целью мониторинга ранних осложнений заболевания. Работа клинического психолога с семьей, где есть новорожденный с БЭ, обеспечивает профессиональную психологическую поддержку родителей на этапе их адаптации к диагнозу и состоянию ребенка, а также уходу за ним.

Помочь людям оставаться родителями, даже если ребенок проживет несколько минутЧто такое перинатальная паллиативная помощь, и как она развивается в России

Что знают врачи о буллезном эпидермолизе

Редкость такой неизлечимой патологии, как буллезный эпидермолиз, практически неизбежно означает ограниченный практический опыт врачей и недостаточную их осведомленность в вопросах организации современной междисциплинарной помощи пациентам с БЭ. Это приводит к поздней постановке диагноза, ошибкам в ведении пациентов, конфликтам медработников с семьей ребенка. Поиск решения данных проблем можно искать, начиная с оценки наиболее существенных пробелов во врачебных знаниях и представлениях. С данной целью в 2019 г. Фонд «БЭЛА. Дети-бабочки» и Ассоциация хосписной помощи организовали пилотную фазу анкетного опроса врачей по проблемам БЭ.

В анкетном опросе приняли добровольное участие 47 врачей различных специальностей, зарегистрированных в качестве слушателей на образовательных паллиативных форумах Ассоциации профессиональных участников хосписной помощи (АПУХП) в 2019 г. Использовался авторский опросник, разработанный совместно сотрудниками фонда «БЭЛА. Дети-бабочки» и АПУХП. Врачи опрашивались до начала образовательного симпозиума, что позволяло выяснить исходный (базовый) уровень их знаний.

Из 47 участников опроса 33 врача имели сертификаты педиатра, остальные 14 респондентов были представлены неврологами (5), детскими онкологами (2), неонатологами (2), гематологами (2), организаторами здравоохранения (2), эндоскопистами (1). Врачебный стаж респондентов составил в среднем 22,6 года, при этом врачебный стаж от 20 лет и более имели 26 участников опроса (55,3%). Личный профессиональный опыт ведения пациентов с БЭ отсутствовал у 37 респондентов (78,7%). Имели предшествующий опыт оказания медицинской помощи детям с БЭ лишь 5 респондентов из 47 (10,6%), из них 3 врача отметили, что ведут такого пациента в настоящее время.

Необходимо подчеркнуть, что при ответе на вопрос «Какие перевязочные средства вы уже назначали своим пациентам с БЭ?» 10 врачей из 47 назвали сетчатые контактные накладки на рану, а 5 врачей – губчатые накладки на кожу, столь необходимые для пациентов с БЭ.

Основные результаты опроса следует считать предварительными в связи с его небольшим объемом (табл. 1). Тем не менее опрос дает общее представление об уровне осведомленности педиатров по основным практическим аспектам ведения ребенка с БЭ.

Как следует из данных таблицы 1, наибольшее число правильных ответов было получено на вопросы No 2 (основное направление терапии БЭ), No 10 (пальчиковая гимнастика и ЛФК), а также No 14 (применение морфина внутрь перед перевязкой при выраженном болевом синдроме). Необходимо отметить, что свыше 80% респондентов адекватно оценивают показания к неинвазивным опиоидным анальгетикам в целях обезболивания при выполнении перевязок, несмотря на то, что препараты перорального морфина короткого действия в нашей стране для детей младше 18 лет еще не зарегистрированы.

Наименьшее число правильных ответов было получено на вопросы No 5 (правила забора общего анализа крови), No 9 (способы устранения неприятного запаха при уходе) и No 12 (принципы ведения запоров у ребенка с БЭ). Данный пробел в знаниях врачей обязательно нужно восполнять, так как вышеуказанные вопросы полностью относятся к компетенциям врача-педиатра, наблюдающего ребенка с БЭ. Не менее серьезный недостаток знаний врачей касается принципов местной терапии БЭ: процент правильных ответов на вопрос No 3 (ведение пузырей на коже и слизистых) составил лишь 17%, процент правильных ответов на вопрос No 4 (наружные средства, запрещенные для применения у пациентов с БЭ) – 14,9%. Правильно определяют показания к вакцинации у детей с БЭ лишь 34% респондентов (вопрос No 8). Только 36,2% врачей, принявших участие в опросе, знакомы с проблемой зуда у детей с БЭ, при том что зуд – это один из самых мучительных и трудно устранимых симптомов данного заболевания (вопрос No 13).

Имеют правильные представления о частоте смены повязок у пациента лишь 29,8% добровольных респондентов.

Таким образом, результаты опроса подтверждают крайне недостаточный уровень осведомленности врачей, работающих с детским населением, об основных практических аспектах помощи детям с БЭ. Для повышения качества помощи таким пациентам необходима разработка информационных материалов и образовательных программ.

В течение последнего года образовательные лекции экспертов фонда «БЭЛА. Дети-бабочки» включались в программы образовательных паллиативных форумов АПУХП в Иркутске, Санкт-Петербурге, Волгограде, Якутске. Фонд ведет разноплановую интенсивную работу, направленную на повышение профессиональных компетенций медицинских работников, вовлеченных в оказание помощи «детям-бабочкам». Уход за детьми с таким тяжелым, неизлечимым и ограничивающим продолжительность жизни кожным заболеванием, как буллезный эпидермолиз, – нелегкая задача, требующая особых навыков [14]. Сотрудники служб паллиативной помощи детям должны хорошо знать об этом заболевании и его симптомах, чтобы обеспечить комплексный уход в соответствии с пожеланиями ребенка и его близких.

Большинство профессионалов, работающих в сфере паллиативной помощи, редко сталкиваются с проблемами БЭ. Тем важнее будет разноплановая поддержка их компетенций профессиональными медицинскими организациями, в том числе Ассоциацией хосписной помощи.

Литература:

Fine J. D. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classifi cation//J Am Acad Dermatol. – 2014.- 70 (6). – P. 1103–1126.
Fine J. D., Hintner H. Life with Epidermolysis Bullosa (EB): Etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. Springer: Wien-New York. – 2009. – 338 p.
Uitto J., Richard G. Progress in epidermolysis bullosa: genetic classifi cation and clinical implications//Am J Med Genet C Semin Med Genet. – 2004; 131C (1): 61–74.
Буллезный эпидермолиз. Под ред. Дж-Д. Файна, Х. Хинтнера. Пер. с англ. Под ред. Ю. Ю. Коталевской. М.: Практика. – 2014. – С. 358.
Трудности дифференциальной диагностики подтипов пограничного типа буллезного эпидермолиза: описание двух клинических наблюдений//Альманах клинической медицины. – 2019. – Т. 47 (1). – С. 83–93.
Медицинские противопоказания к проведению профилактических прививок препаратами Национального календаря прививок: Методические указания МУ 3.3.1.1095–02.3.3.1. – М.: Федеральный центр госсанэпиднадзора Минздрава России, 2002. – 16 с. https://rospotrebnadzor.ru/documents/details.php?ELEMENT_ID=4716
R. M. Kliegman, W. E. Nelson et al. Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia, MO: Elsevier. – 2019. – 4264 p.
А. Ю. Барановский. Диетология. Руководство. 5-е изд. – СПб: Питер. – 2019. – 1014 с. Глава 35. Белково-калорийная недостаточность.
Зверькова Ф. А. Болезни кожи детей раннего возраста. СПб: Сотис, 1994. – C. 5–12.
Шабалов Н. П. Неонатология, том 1. Москва: МЕДпресс-информ, 2009. – C. 162–163.
Вулф К., Джонсон Р., Сюрмонд Д. Дерматология по Томасу Фицпатрику. – Москва: Бином, 2012. – С. 59–67.
Denyer J. Management of the infant with epidermolysis bullosa// Infant. – 2009. – Vol 5. – P. 185–188.
Fine J. D. Inherited epidermolysis bullosa: past, present and future// Ann NY Acad Sci. – 2010. – V. 1194 (1). – P. 213–222.
Паллиативная помощь детям. Под ред. Э. Голдман, Р. Хейна и С. Либена. Пер. с англ. – М.: Практика, 2017. – 672 с. 27 No 3, 2019.

Авторы: Гехт Маргарита Александровна, Марычева Наталья Михайловна, Полевиченко Елена Владимировна, Туркин Алексей Олегович, Сабитова Анастасия Анатольевна, Хвостикова Елена Александровна.

Статья впервые опубликована в журнале «Pallium» # 3-2019.

ГКП «Актюбинский кожно-венерологический диспансер» на ПХВ

Подробности: Опубликовано: 21 Октябрь 2016; Просмотров: 1296

Буллезный эпидермолиз, или, как его еще называют, синдром бабочки – это очень редкое наследственное заболевание. Таких детей прозвали детьми-бабочками. Если с этим названием у вас возникают какие-то красивые ассоциации, то сама болезнь далеко не эстетична. На самом деле, больные буллезным эпидермолизом всю свою жизнь проводят в мучительных страданиях. Причина — их кожа, хрупкая, как крылья бабочек.

К сожалению, болезнь «синдром бабочки» вылечить невозможно. Потому что она глубоко заложена на генетическом уровне. Таким детям необходим специальный уход: полностью мягкое окружение, одежда и обувь. Заболевание «синдром бабочки» не известно широкой публике. Мало кто даже может выговорить ее сложное название – буллезный эпидермолиз. Однако такие дети есть по всему Казахстану и в странах СНГ

Синдром бабочки характеризуется появлением на коже человека пузырьковой сыпи. В зависимости от пузырьков выделяют следующие виды буллезного эпидермолиза:

• Простой. Он образуется на верхних участках кожи. Кожа утолщается на ладонях и на подошвах ног. Пузырьки могут образовываться даже во рту.

• Пограничный. Появляется на кожно-эпидермальных соединениях. При тяжелой форме заболевания пузырьки могут появляться на стенках пищевода, кишечника и в мочеполовой системе.

• Дистрофический. Пузырьки появляются на коленях, руках, локтях, слизистых оболочках, могут поразить пищевод, вызвать проблемы роста и питания. Данному виду также характерно срастание пальцев рук и ног.

Синдром бабочки – это результат неправильного формирования белка в коже или полное его отсутствие. Также причиной развития болезни могут стать спонтанные генные мутации.

При рождении кожа у больного ребенка сползает как шкурка у змеи. Конечно же, это вызывает шоковую реакцию у матери. Многие просто отказываются от больных детей еще в родильном доме. Но шанс выжить у ребенка с болезнью буллезный эпидермолиз в детском доме практически равен нулю. Большинство из детей умирает при неправильном уходе. Ведь с такими детьми нужно очень аккуратно обращаться.

Самый тяжелый период у больных – это возраст до 3-х лет. Постепенно, при правильном уходе, кожа грубеет. А маленькие дети при попытке ползти, сдирают себе все коленки и руки. Кожа покрывается волдырями и слезает, причиняя сильную боль. Таким детям нельзя даже пожать руку, как обычному человеку. С взрослением они постепенно учатся себя оберегать. В возрасте старше 3-х лет жить становится легче.

Однако больные тяжелой формой буллезного эпидермолиза ежедневно испытывают сильную боль и зуд, от которых не помогают даже антигистамины. Кроме того, раз в три дня они должны терпеть необходимые и болезненные перевязки. Такие дети, как и все другие неизлечимо больные, являются особенными.

На настоящее время не существует таких лекарств, которые могли бы вылечить ребенка от данного заболевания. Потому, все, что можно сделать для него – это оформить надлежащий уход.Только таким образом, дети бабочки смогут чувствовать себя более-менее комфортно и прожить долгую и счастливую жизнь.Тем не менее, разработаны основные методы излечивания, при которых дети бабочки страдают меньше всего.

причин буллезного эпидермолиза — Новости буллезного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз (БЭ) почти всегда вызывается генетической мутацией, которая делает кожу чрезвычайно хрупкой. В редких случаях это не передается по наследству, а вызывается иммунной системой.

Генетические причины БЭ включают наличие дефектного (или мутировавшего) гена, который унаследован от одного или обоих родителей, или это происходит как спонтанная мутация, что делает ребенка первым в семье, кто заболел этой болезнью.

Негенетические причины БЭ — тип, который возникает в результате того, что иммунная система по ошибке атакует здоровые ткани организма.

Генетические причины

В большинстве случаев пациенты наследуют дефектный ген, вызывающий БЭ, от одного или обоих родителей. Различные типы БЭ вызваны мутациями в разных генах, которые участвуют в формировании слоев кожи — эпидермиса (внешний слой), дермы (нижележащий слой) и зоны базальной мембраны (область, где встречаются дерма и эпидермис). .

ДНК человека содержит кодирующие последовательности, называемые генами, которые предоставляют информацию, необходимую для производства белков в различных частях тела, включая кожу. Каждый ген существует как пара, каждый из которых унаследован от одного родителя.

Дефектные гены, вызывающие БЭ, могут быть унаследованы двумя способами — аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным.

Аутосомно-рецессивное наследование

В этом случае дефектны обе копии гена. Следовательно, аутосомно-рецессивный БЭ развивается, если человек наследует дефектную копию гена от своей матери и вторую дефектную копию от отца.Считается, что родители являются носителями — каждый из них несет по одной дефектной копии гена, но ее действие компенсируется или маскируется другой нормальной копией, поэтому сами они не проявляют симптомов кожного заболевания. Когда оба родителя являются носителями, вероятность развития этого заболевания у их ребенка составляет 25 процентов.

Соединительный БЭ, вызванный дефектами генов, которые способствуют образованию закрепляющих фибрилл (волокон, которые прикрепляют эпидермис к базальной мембране) или гемидесмосом (структура, обнаруживаемая на базальной поверхности клеток кожи), наследуется по аутосомно-рецессивному типу .

Аутосомно-доминантное наследование

В этом случае дефекта (мутации) в одной из копий гена достаточно для развития ЭБ. Таким образом, аутосомно-доминантный БЭ развивается, если человек наследует дефектный ген только от одного родителя. Поскольку дефектная копия гена доминирует над действием нормальной копии, родитель, несущий дефектный ген, также имеет это заболевание. При аутосомно-доминантном наследовании вероятность того, что у ребенка разовьется БЭ, составляет 50 процентов.

Простой буллезный эпидермолиз (EBS), вызванный дефектами гена, кодирующего кератин (белок внешнего слоя кожи), обычно наследуется как аутосомно-доминантное заболевание.

Дистрофический EB, вызванный дефектами гена, кодирующего белок коллагена VII типа (основной структурный компонент заякоренных фибрилл), может наследоваться как рецессивным, так и доминантным образом.

Спонтанная мутация

EB также может быть вызвано мутациями в гене, которые происходят во время образования яйцеклетки или сперматозоидов у родителя.В таком случае ни один из родителей не является носителем дефектного гена, но у ребенка все равно развивается болезнь. Поскольку спонтанная мутация в одном из аллелей доминирует над нормальным аллелем, дефектный аллель наследуется детьми пациента по аутосомно-доминантному типу.

Негенетические причины

В этом случае организм производит антитела (белки, которые действуют против чужеродных веществ) против собственных молекул, вызывающих аутоиммунные нарушения. Приобретенный буллезный эпидермолиз (EBA) — это редкое аутоиммунное заболевание, при котором в организме вырабатываются антитела против собственных якорных фибрилл.

Примечание: Epidermolysis Bullosa News — это исключительно новостной и информационный веб-сайт об этом заболевании. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг с любыми вопросами, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не игнорируйте профессиональные медицинские советы и не откладывайте их поиск из-за того, что вы прочитали на этом веб-сайте.

Дистрофический буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics

Дистрофический буллезный эпидермолиз является одной из основных форм группы состояний, называемых буллезным эпидермолизом. Буллезный эпидермолиз делает кожу очень хрупкой и легко покрывается волдырями. Волдыри и эрозии кожи образуются в результате незначительной травмы или трения, например, трения или царапин. Признаки и симптомы дистрофического буллезного эпидермолиза широко различаются у разных людей. В легких случаях образование волдырей может в первую очередь поражать руки, ступни, колени и локти.Тяжелые случаи этого состояния включают широко распространенные волдыри, которые могут привести к потере зрения, рубцам и другим серьезным проблемам со здоровьем.

Исследователи классифицируют дистрофический буллезный эпидермолиз на основные типы в зависимости от характера наследования и особенностей заболевания. Хотя типы различаются по степени тяжести, их особенности значительно перекрываются, и они вызваны мутациями в одном и том же гене.

Рецессивный дистрофический буллезный буллезный тяжелый генерализованный (RDEB-sev gen) является классической формой состояния и является наиболее тяжелой.Заболевшие младенцы обычно рождаются с широко распространенными волдырями и участками без кожи, часто вызванными травмой, полученной во время родов. Чаще всего волдыри появляются по всему телу и поражают слизистые оболочки, такие как влажная слизистая рта и пищеварительного тракта. По мере заживления волдырей образуются серьезные рубцы. Рубцы во рту и пищеводе могут затруднить пережевывание и проглатывание пищи, что приводит к хроническому недоеданию и замедлению роста. Дополнительные осложнения продолжающегося рубцевания могут включать срастание кожи между пальцами рук и ног, потерю ногтей на руках и ногах, деформации суставов (контрактуры), ограничивающие движение, и воспаление глаз, ведущее к потере зрения.Кроме того, люди с RDEB-sev gen имеют очень высокий риск развития в молодом возрасте формы рака кожи, называемой плоскоклеточной карциномой. У этих людей рак имеет тенденцию быть необычно агрессивным и часто опасным для жизни.

Другие типы рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза относятся к спектру, который называется генерализованным и локализованным RDEB (RDEB-gen и -loc). Эти формы состояния несколько менее тяжелы, чем RDEB-sevgen, и различаются по пораженным участкам тела.Волдыри часто ограничиваются кистями, стопами, коленями и локтями в легких случаях, но могут быть широко распространены в более тяжелых случаях. Редкие формы поражают определенные участки тела, такие как голени или живот. У больных часто бывают деформированные ногти на руках и ногах. Типы RDEB-gen и -loc включают рубцевание в областях, где возникают волдыри, но эти формы состояния не вызывают серьезных рубцов, характерных для RDEB-sev gen.

Другой важный тип этого состояния известен как доминирующий дистрофический буллезный эпидермолиз (ДДЭБ).Признаки и симптомы этого состояния, как правило, более легкие, чем у рецессивных форм, с волдырями, которые часто ограничиваются руками, ступнями, коленями и локтями. Волдыри заживают рубцами, но это менее серьезно, чем при рецессивных формах этого состояния. У большинства пораженных людей ногти на руках и ногах деформированы, и со временем ногти могут выпадать. В самых легких случаях аномальные ногти — единственный признак этого состояния.

Простой буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics

Простой буллезный эпидермолиз — это одно из группы генетических состояний, называемых буллезным эпидермолизом, которые делают кожу очень хрупкой и легко образует волдыри.Волдыри и участки потери кожи (эрозии) возникают в результате незначительной травмы или трения, например, трения или царапин. Простой буллезный эпидермолиз — одна из основных форм буллезного эпидермолиза. Признаки и симптомы этого состояния у разных людей сильно различаются. В легких случаях образование волдырей поражает, прежде всего, руки и ноги, и волдыри обычно заживают, не оставляя шрамов. Тяжелые случаи этого состояния включают широко распространенные волдыри, которые могут привести к инфекциям, обезвоживанию и другим проблемам со здоровьем.Тяжелые случаи могут быть опасными для жизни в младенчестве.

Исследователи выделили четыре основных типа простого буллезного эпидермолиза.

Хотя типы различаются по степени серьезности, их особенности существенно перекрываются, и они вызваны мутациями в одних и тех же генах. Большинство исследователей теперь рассматривают основные формы этого состояния как часть одного расстройства с рядом признаков и симптомов.

Самая легкая форма простого буллезного эпидермолиза, известная как локализованный тип (ранее называвшаяся типом Вебера-Кокейна), характеризуется образованием волдырей на коже, которое начинается в любое время между детством и взрослостью и обычно ограничивается руками и ногами.В более зрелом возрасте кожа на ладонях рук и подошвах ног может утолщаться и затвердевать (гиперкератоз).

Тип Даулинга-Меара представляет собой наиболее тяжелую форму простого буллезного эпидермолиза. Обширные и сильные волдыри могут возникать на любом участке тела, включая внутреннюю часть рта, а волдыри могут появляться группами. Волдыри присутствует с рождения и имеет тенденцию к уменьшению с возрастом. У больных также наблюдается аномальный рост ногтей и гиперкератоз ладоней и подошв.

Другая форма простого буллезного эпидермолиза, известная как другой генерализованный тип (ранее называвшаяся типом Кебнера), связана с широко распространенными волдырями, которые появляются при рождении или в раннем младенчестве. Волдыри, как правило, менее серьезны, чем при типе Даулинга-Меары.

Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией характеризуется участками более темной кожи на туловище, руках и ногах, которые исчезают в зрелом возрасте. Эта форма заболевания также включает образование волдырей на коже в раннем младенчестве, гиперкератоз ладоней и подошв, а также аномальный рост ногтей.

В дополнение к четырем основным типам, описанным выше, исследователи определили еще одно состояние кожи, связанное с простым буллезным эпидермолизом, которое они называют типом Огна. Это вызвано мутациями в гене, который не связан с другими типами простого буллезного эпидермолиза. Неясно, является ли тип Ogna подтипом простого буллезного эпидермолиза или представляет собой отдельную форму буллезного эпидермолиза.

Было предложено несколько других вариантов простого буллезного эпидермолиза, но они оказались очень редкими.

Буллезный эпидермолиз: эффекты, типы и симптомы

Буллезный эпидермолиз — это редкая группа наследственных заболеваний, вызывающих хрупкую кожу, которая легко образует волдыри. Волдыри часто возникают в результате царапин или трения кожи, контакта с теплом, трением или незначительной травмы.

Буллезный эпидермолиз (БЭ) вызывается дефектом или мутацией в гене кератина или коллагена и влияет на соединительные ткани.

Могут возникнуть три основных типа БЭ, и предыдущие исследования показывают, что 6.5 из каждого миллиона новорожденных в США могут иметь один из этих типов

Риск одинаков, независимо от пола и этнической принадлежности.

У людей с БЭ очень хрупкая кожа. Даже очень легкое трение может вызвать появление волдырей, поскольку слои кожи перемещаются независимо и разделяются.

Лекарства от БЭ в настоящее время не существует. Лечение направлено на облегчение симптомов боли, риска инфицирования и осложнений.

Здоровая кожа человека состоит из двух слоев:

эпидермиса, который является внешней частью
дермы, которая является внутренней частью

Обычно между слоями существуют белковые якоря.Эти якоря состоят из коллагена и предотвращают срезание или перемещение двух слоев кожи независимо друг от друга.

Люди с БЭ не имеют этих протеиновых якорей, поэтому при трении о кожу два слоя трутся друг о друга и разделяются. В результате появляются болезненные язвы и волдыри.

Волдыри могут также возникать на слизистых оболочках внутри тела, например, во рту и пищеводе. Иногда это делает практически невозможным употребление в пищу твердых веществ.БЭ также может поражать мочевыводящие пути и мочевой пузырь, вызывая болезненные ощущения при мочеиспускании.

Врачи часто называют молодых людей с БЭ «детьми-бабочками», потому что их кожа хрупкая, как крылья бабочки.

EB может иметь степень тяжести от легкой до опасной для жизни. При легкой форме БЭ волдыри появляются вокруг кистей и стоп. Тяжелая форма БЭ часто поражает все тело, и некоторые осложнения, такие как инфекция, трудности с кормлением и потеря питательных веществ через кожу, могут быть фатальными.

При БЭ раны заживают очень медленно. Это может вызвать значительные рубцы, физическую деформацию и инвалидность. Люди с тяжелыми формами БЭ имеют значительно более высокий риск развития рака кожи.

Встречаются три основных типа БЭ:

Наиболее распространенным типом БЭ является простой буллезный эпидермолиз (EBS). На внешнем слое кожи образуются волдыри.
При дистрофическом буллезном эпидермолизе (ДЭБ) пузыри образуются как на внешнем, так и на внутреннем слоях кожи.
Буллезный узловой эпидермолиз (ЯБЭ) — наиболее тяжелая форма. Однако это тоже редкость. Волдыри образуются на стыке внешнего и внутреннего слоев кожи.

У каждого типа есть несколько подтипов. На сегодняшний день медицинские эксперты выявили более 30 подтипов БЭ.

У человека с БЭ очень хрупкая кожа, которая повреждается при малейшем прикосновении. Волдыри могут возникнуть даже при легком растирании, ударе или ударе. Одежда, которая соприкасается с кожей или трется о нее, также может увеличить риск образования пузырей.

При очень легких проявлениях симптомы могут развиться только в более зрелом возрасте. Когда волдыри действительно возникают, они могут зажить с минимальным рубцеванием или без него.

Конкретные признаки и симптомы зависят от типа БЭ у человека. Обычно они включают:

волдыри на коже, волосистой части головы, вокруг глаз и носа
разрыв кожи
кожа, которая выглядит очень тонкой
кожа, которая спадает
алопеция или выпадение волос
мили, или очень маленькие белые бугорки на коже
потеря ногтей на руках, ногах или обоих ногтях, или деформация ногтей
волдыри или эрозии глаза
чрезмерное потоотделение

Если EB возникает на слизистых оболочках, это может причина:

трудности с глотанием, если появляются пузыри вокруг рта и горла
хриплый голос из-за пузырей в горле
проблемы с дыханием из-за пузырей в верхних дыхательных путях
болезненное мочеиспускание, возникающее в результате образования пузырей в мочевыводящие пути

Симптомы обычно развиваются очень рано, часто вскоре после рождения.При синдроме Киндлера, редком подтипе БЭ, волдыри образуются при рождении.

Национальные институты артрита и костно-мышечные и кожные заболевания (NIAMS) предлагают следующие меры для защиты кожи и предотвратить образование пузырей на коже у младенцев, детей и взрослых.

ношение одежды, которая не натирает и не раздражает, например, одежду из чистого хлопка
с нанесением смазки на кожу для уменьшения трения
поддержание прохладной температуры в помещении для предотвращения перегрева
покрытия твердых поверхностей, таких как автомобильные сиденья, с овчиной
носить варежки во время сна, чтобы предотвратить повреждение, вызванное царапинами

Обнимать всех младенцев и маленьких детей очень важно, и следование этим рекомендациям сделает их безопасными при объятиях ребенка с БЭ, помогая защитить кожу ребенка от повреждать.Чтобы защитить ребенка от дальнейшего дискомфорта, поднимите его, поместив одну руку под ягодицы ребенка, а другую — за его спину.

Человек с EBS может предотвратить образование волдырей на ногах, избегая длительных прогулок. Те, у кого есть DEB или JEB, должны быть предельно осторожны, чтобы не поцарапать и не поцарапать кожу.

Избегайте острой пищи и твердых, острых продуктов, которые могут порезаться и поцарапаться, защитить волдыри или уменьшить боль во рту.

Убедитесь, что очки не вызывают образование волдырей вокруг носа и ушей.

Ошибочные гены вызывают EB. Человек может унаследовать их от одного или обоих родителей.

Для передачи JEB оба родителя должны иметь дефектный ген. Для всех остальных типов он должен быть только у одного родителя.

В других случаях неисправность может возникнуть во время формирования яйцеклетки или сперматозоидов.

Большинство экспертов считают, что мутация происходит в гене кератина или коллагена.

Врачи диагностируют БЭ у большинства людей в младенчестве. Однако иногда, когда симптомы легкие, врачи ставят диагноз только на более позднем этапе жизни человека.

Врачи могут проводить множество других диагностических тестов на БЭ, в том числе:

Биопсию, при которой врач берет небольшой образец кожной ткани для анализа. Это может показать, где отделяется кожа и какой у человека БЭ.
Микроскоп и отраженный свет, который может определить, отсутствуют ли какие-либо белки, необходимые для образования соединительных тканей.
Мощный электронный микроскоп, позволяющий выявлять структурные дефекты кожи.
Анализы крови. Врач может проверить образцы крови человека с подозрением на БЭ. Они также могут брать кровь у людей для проверки на генетические проблемы. Это также поможет определить, унаследовал ли человек заболевание от родителя.
Врач может провести тест на амниоцентез во время беременности. Амниоцентез включает удаление и исследование небольшого количества околоплодных вод, окружающих плод.
Врач может также рассмотреть возможность взятия пробы ворсинок хориона (CVS), который включает исследование части оболочки, окружающей плод.

В настоящее время лекарство от БЭ не доступно. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение повреждения кожи, инфекций и других осложнений.

Некоторым людям также может потребоваться психологическая и эмоциональная поддержка, чтобы помочь им поддерживать хорошее качество жизни.

Врач может научить людей, как разбивать большие волдыри безопасно и гигиенично. Умелое прокалывание может позволить жидкости стекать из волдыря, не увеличивая риск заражения или повреждения кожи под ним.
Врач может назначить антибиотик для местного применения при инфекции.
Повязки для ран не должны прилипать к коже, поэтому врачи могут порекомендовать определенные типы повязок для облегчения заживления, уменьшения боли и уменьшения вероятности инфицирования.
Если поражение не заживает полностью, может потребоваться кожный трансплантат. Прикрытие раны кожей может способствовать процессу заживления.
Повторяющиеся сильные пузыри и рубцы могут привести к сращению пальцев. Кроме того, мышечная ткань может ненормально укорачиваться, что затрудняет выполнение повседневных задач.В этих ситуациях может потребоваться операция.
Боль является основным симптомом БЭ, поэтому лечение обычно включает прием обезболивающих.
Если пузыри в пищеводе затрудняют прием пищи, врач может порекомендовать операцию по расширению пищевода.
Если человек с БЭ не может глотать пищу, ему может потребоваться гастростомический зонд. Хирург делает отверстие в желудке и пропускает через него зонд для кормления.

У некоторых людей с БЭ могут развиться серьезные осложнения.

Волдыри могут привести к инфицированию и появлению открытых язв.
Люди с DEB имеют более высокий риск развития плоскоклеточного рака, который является агрессивной формой рака кожи, в возрасте до 35 лет.
Иногда DEB приводит к слиянию пальцев человека.
Если БЭ поражает конъюнктиву и другие части глаза, у некоторых людей может наблюдаться потеря зрения.
Если человек не может легко глотать, у него может развиться недоедание.
Анемия может развиться из-за хронического воспаления и кровопотери.

Некоторые осложнения БЭ, такие как обезвоживание, инфекция, внутренние волдыри и недоедание, могут быть фатальными, особенно у младенцев.

Q:

Может ли EB развиться в результате других заболеваний или это исключительно генетическое происхождение?

A:

При других условиях преобразование в EB невозможно. Буллезный эпидермолиз — это генетически наследственное заболевание. Иногда один из родителей имеет ген и сам испытывает это заболевание. Вероятность передачи БЭ своему ребенку у этого человека составляет 50 процентов.

В других случаях оба родителя могут нести ген, не подозревая об этом. В таких ситуациях вероятность того, что у ребенка разовьется расстройство, составляет 25 процентов.

Иногда у ребенка может развиться EB, если ни один из родителей не несет ген, но мутирует ген в яйцеклетке или сперматозоиде.

J. Keith Fisher, M.D. Ответы отражают мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не может рассматриваться как медицинский совет.

Буллезный эпидермолиз: симптомы, причины, диагностика, лечение

Буллезный эпидермолиз — это редкое генетическое заболевание, которое делает кожу настолько хрупкой, что при малейшем прикосновении она может порваться или образоваться волдыря.Детей, рожденных с ним, часто называют «детьми бабочек», потому что их кожа кажется хрупкой, как крыло бабочки.

Легкие формы со временем могут поправиться. Но тяжелые случаи могут быть болезненными, вызывать другие серьезные проблемы со здоровьем и могут быть опасными для жизни.

Если вы страдаете этим заболеванием, вам потребуется специальный уход, чтобы ваша нежная кожа оставалась здоровой, насколько это возможно.

Типы

Существует пять основных типов буллезного эпидермолиза. Тип зависит от того, где образуются волдыри.

Простой буллезный эпидермолиз: Самый распространенный тип, впервые обнаруживается у новорожденных. В основном поражаются ладони рук и подошвы ног.

Буллезный соединительный эпидермолиз : Хотя он также впервые появляется у младенцев, это более серьезная форма, вызывающая образование волдырей в глубоких слоях кожи.

Буллезный дистрофический эпидермолиз: Если у вас этот тип кожи, в вашей коже нет коллагена, чтобы удерживать ее вместе, или коллаген, который у вас есть, не работает.Это означает, что слои вашей кожи не срастаются, как должны. Иногда этот тип не проявляется до раннего детства.

Продолжение

Синдром Киндлера: Это смешанное состояние, поскольку волдыри появляются на разных слоях кожи. Он также может вызывать неоднородные изменения цвета кожи под воздействием солнечных лучей.

Приобретенный буллезный эпидермолиз: Эта форма вызывает образование волдырей на руках и ногах, а также на слизистых оболочках, например во рту.

Причины

Практически все типы буллезного эпидермолиза передаются по наследству. Если вы унаследовали определенные генные сбои от родителей, они у вас будут.

Есть одно исключение. Буллезный буллезный эпидермолиз — единственный тип, который не передается по наследству. Это происходит из-за проблемы в вашей иммунной системе.

Симптомы

Обычно признаки буллезного эпидермолиза сначала появляются у младенцев или детей ясельного возраста. Болезненные волдыри на коже — главный симптом. Они могут образовываться где угодно на коже.Иногда они также образуются на глазах или в частях горла, желудка или мочевого пузыря. Если эти волдыри инфицированы или образуют рубцы на коже, они вызывают больше проблем.

Диагноз

Для подтверждения состояния ваш врач может взять небольшой образец кожи и отправить его в лабораторию, где специалисты изучат его под микроскопом.

Лечение

Буллезный эпидермолиз неизлечим. Но есть методы лечения.

Если у вас тяжелый случай, вы будете заботиться о своей коже так же, как человек с ожогом.Вам нужно будет узнать, как проводить ежедневную обработку ран, а также как перевязывать и защищать пораженные участки.

Ваш врач также может назначить лекарство для снятия боли.

В некоторых случаях вам может потребоваться операция. Если у вас есть волдыри, которые срослись между пальцами рук и ног, ваш врач может их разделить. Или, если ваш пищевод, трубка, соединяющая ваш рот с желудком, слишком покрыт рубцами, вы можете сделать операцию по его расширению, чтобы помочь вам есть.

Некоторые люди с буллезным эпидермолизом по-прежнему считают прием пищи слишком болезненным.В этом случае ваш врач может предложить зонд для кормления, чтобы еда попадала прямо в желудок.

Советы по уходу на дому

Чтобы предотвратить образование волдырей, нужно особенно заботиться о своей коже.

Уменьшить трение. Используйте лосьон, чтобы сохранить кожу влажной и уменьшить трение. Если вы прикрываете раны, используйте только нелипкие повязки, а затем снова неплотно оберните их свернутой марлей. Носите свободную одежду без бирок, узких рукавов и швов.

Продолжение

Слить пузырьки. Если их не лечить, они могут заполниться жидкостью и заразиться. Ваш врач может показать вам, как лучше всего их осушить.

Сохраняйте прохладу. Температура воды в ванне должна быть не выше комнатной. Как можно дольше оставайтесь в кондиционировании воздуха, избегайте жары и влажности.

Узнай признаки инфекции. Ваша кожа может покраснеть или стать горячей на ощупь, если она инфицирована. Вы также можете заметить гной или желтые выделения с коркой на этом месте, красную полосу под кожей, или у вас жар или озноб.Если вы заметили какой-либо из этих признаков, немедленно обратитесь к врачу. Вам могут понадобиться антибиотики.

Проверьте свой рацион. Многие люди с буллезным эпидермолизом имеют низкий уровень железа, селена или витамина D. Ваш врач может посоветовать вам обратиться к диетологу по поводу употребления большего количества продуктов, богатых этими витаминами и минералами.

Продолжение

Получите поддержку. Поговорите со своим врачом или с кем-нибудь, кому вы доверяете. Вам также может быть полезно поговорить о своих чувствах с терапевтом или в группе поддержки в вашем районе.

Признаки, симптомы, причины, диагностика, лечение

Обзор

Что такое буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это группа заболеваний соединительной ткани, при которых кожа становится хрупкой, легко покрывается волдырями и рвется. Волдыри и язвы возникают, когда одежда трется о кожу или когда она ударяется.В легких случаях заболевания обычно появляются болезненные волдыри на руках, локтях, коленях и ступнях. Однако слезы и волдыри могут появиться на любом участке тела.

В некоторых случаях волдыри образуются внутри тела в таких местах, как рот, пищевод, другие внутренние органы или глаза. Когда волдыри заживают, они могут вызвать болезненные рубцы. В тяжелых случаях волдыри и шрамы могут повредить внутренние органы и ткани настолько, что приведет к летальному исходу.

Кто заболевает буллезным эпидермолизом (БЭ)?

Примерно 1 из 50 000 жителей США.С. у ЭБ. Он одинаково поражает мужчин и женщин и диагностируется у людей всех рас и этнических групп. Риск заболеть БЭ выше у людей, у которых есть родители с этим заболеванием.

Симптомы и причины

Каковы признаки и симптомы буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Врачи классифицируют буллезный эпидермолиз (БЭ) на четыре основных типа, каждый из которых имеет множество подтипов в зависимости от задействованных генов и места появления волдырей.Четыре типа EB:

Симплекс: Волдыри образуются на верхнем слое кожи и редко образуются рубцы
Узловой: Волдыри образуются во рту и дыхательных путях
Дистрофия: Волдыри растут в дерме (нижний слой кожи)
Синдром Киндлера: Волдыри могут образовываться во всех слоях кожи

Признаки и симптомы БЭ зависят от типа и обычно появляются, когда больной является младенцем или малышом.Некоторые симптомы совпадают между типами. Симптомы БЭ включают:

Волдыри на коже (кистях, стопах, локтях и коленях) или внутри тела
Утолщенные мозоли на ладонях и подошвах
Анемия (низкий уровень эритроцитов)
Сросшиеся пальцы рук или ног
Деформированные и / или утолщенные ногти на руках и ногах
Маленькие белые бугорки на коже, называемые милиа
Затрудненное глотание (дисфагия)
Отсутствие нормального роста у младенца

Что вызывает буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Мутация (дефект) в одном из 18 генов вызывает БЭ.У людей с этим заболеванием отсутствует или поврежден ген, который влияет на белок, используемый для выработки коллагена. Коллаген придает соединительной ткани, такой как кожа, прочность и структуру. Из-за этого дефекта слои кожи (эпидермис и дерма) не связываются друг с другом, как обычно. Это приводит к тому, что кожа становится хрупкой, легко покрывается волдырями и слезами.

EB может передаваться по наследству, что означает, что дефектный ген может передаваться от членов семьи.

В редких случаях EB также может быть аутоиммунным заболеванием, когда иммунная система организма атакует собственные клетки.

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Врачи диагностируют буллезный эпидермолиз (БЭ) с помощью теста, называемого биопсией кожи. В этом тесте врач удаляет небольшой образец кожи и изучает его под микроскопом. Генетический тест может подтвердить тип БЭ, идентифицируя дефектный ген.

Ведение и лечение

Какие методы лечения буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Нет лекарства от буллезного эпидермолиза (БЭ). Лечение направлено на предотвращение образования волдырей, уход за волдырями и кожей, чтобы не возникало осложнений, лечение проблем с питанием, которые могут возникнуть из-за волдырей во рту или пищеводе, и облегчение боли.

Во избежание повреждений и трения, которые могут вызвать образование волдырей или разрывов на коже, врачи рекомендуют:

Носить мягкую свободную одежду.
Не перегреваться; поддерживайте в комнатах комфортную и равномерную температуру.
Держитесь подальше от солнца или пользуйтесь солнцезащитным кремом.
Наложение специальных повязок для защиты кожи — используйте неклейкие (не прилипающие к коже) повязки и скотч и свернутую марлю.

Для лечения волдырей ваш врач может порекомендовать:

Ежедневное лечение ран мазями.
Использование лечебных повязок для заживления волдырей и предотвращения инфекции.
Прием лекарств от боли.

Для лечения инфекций ваш врач может порекомендовать:

Прием антибиотиков внутрь или нанесение крема с антибиотиком.
Использование специального покрытия для незаживающих ран.

Чтобы предотвратить проблемы с питанием из-за трудностей с приемом пищи из-за волдырей во рту или пищеводе, ваш врач может порекомендовать:

Использование детской бутылочки со специальной соской.
Кормление ребенка пипеткой или шприцем.
Добавляйте жидкости в пюре, чтобы сделать их более жидкими и облегчить их употребление.
Обеспечение диеты мягкой пищей, такой как супы, пюре, пудинг, яблочное пюре.
Подача продуктов при теплой (не горячей) температуре.
Обращение к диетологу для наблюдения за особыми потребностями в питании людей с этим заболеванием.

В тяжелых случаях БЭ может потребоваться хирургическое вмешательство. Может быть проведена операция по расширению пищевода (трубки, ведущей от рта к желудку), который был сужен из-за волдырей и рубцов.Введение питательного зонда непосредственно в желудок, полностью минуя пищевод, — еще один вариант для некоторых людей. Также проводится операция, чтобы отделить сросшиеся пальцы рук и ног от волдырей.

Каковы осложнения или побочные эффекты буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Тяжелые случаи БЭ могут привести к потере зрения (при появлении волдырей в глазу). Серьезные обезображивающие шрамы и деформации кожи / мышц, затрудняющие движение пальцев, кистей, стоп и суставов.Некоторые люди с БЭ имеют повышенный риск развития рака кожи, называемого плоскоклеточной карциномой. Иногда смерть может наступить в младенчестве из-за тяжелой инфекции (сепсиса), проблем с дыханием из-за закупорки дыхательных путей, обезвоживания и недоедания.

Профилактика

Можно ли предотвратить буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Поскольку он является генетическим, невозможно предотвратить буллезный эпидермолиз (БЭ).Люди с семейным анамнезом БЭ, которые думают о том, чтобы стать родителями, могут использовать генетические тесты, чтобы принять решение о том, как вырастить свою семью.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с буллезным эпидермолизом (БЭ)?

Перспективы людей с буллезным эпидермолизом (БЭ) зависят от типа и степени тяжести.Тяжелые формы заболевания могут привести к сильной боли, обезображиванию, инвалидности, незаживающим ранам и ранней смерти.

Врачи могут помочь вам справиться с симптомами с помощью надлежащего лечения и, при необходимости, лекарств от боли. Профилактические меры — обширное обертывание кожи через день неклейкими защитными повязками — и регулярное купание и уход за раной могут помочь справиться с воздействием БЭ.

Ресурсы

Какая поддержка предоставляется людям с буллезным эпидермолизом (БЭ)?

Существует множество ресурсов для поддержки людей с БЭ и лиц, ухаживающих за ними.Вы можете присоединиться к группе поддержки, чтобы поделиться опытом и способами борьбы с болезнью.

Американская ассоциация по исследованию буллезного дистрофического эпидермолиза (DEBRA) и Партнерство по исследованиям EB — два наиболее распространенных ресурса для людей, которым нужна дополнительная информация и поддержка:

Буллезный эпидермолиз | Детская больница Филадельфии

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое генетическое заболевание, вызывающее болезненные волдыри на коже. БЭ может варьироваться от легкой до тяжелой.У некоторых пациентов также появляются волдыри и язвы внутри тела, например, во рту или на слизистой оболочке пищевода (пищевода). Это также может повлиять на другие внутренние органы.

Общим признаком всех людей с БЭ является очень хрупкая кожа. Волдыри могут образовываться в ответ на незначительную травму, даже при трении кожи, и могут прогрессировать, становясь открытыми, кровоточащими, склонными к инфекции и в некоторых случаях рубцами.

Если у вашего ребенка появляются волдыри, особенно без ясной причины, вам следует обратиться к педиатру.Всегда обращайтесь за медицинской помощью, если у вашего ребенка проблемы с глотанием или дыханием, или если у него есть признаки инфекции.

Типы EB

Было идентифицировано несколько типов БЭ. Тип определяется тем, какой слой кожи поражен.

EB simplex вызывает образование пузырей в нижней части верхнего слоя кожи (эпидермиса).
Соединительный БЭ вызывает образование пузырей между эпидермисом и дермой (нижний слой кожи)
Дистрофический EB вызывает образование пузырей в верхнем слое нижнего слоя кожи (дермы).
Синдром Киндлера (поражает все слои, описанные выше)

В большинстве случаев буллезный эпидермолиз является наследственным заболеванием. В некоторых формах она передается по наследству от обоих родителей (рецессивное наследование), что означает, что оба родителя должны быть носителями гена, чтобы болезнь появилась у ребенка, даже если сами родители могут не иметь симптомов. При других формах заболевание передается по наследству от одного родителя (доминантное наследование).

Семейный анамнез буллезного эпидермолиза — родители, бабушка или дедушка, тетя или дядя с этим заболеванием — увеличивает вероятность его заражения у ребенка.

Симптомы буллезного эпидермолиза обычно появляются вскоре после рождения или в раннем детстве. Они различаются в зависимости от типа заболевания и могут включать:

Волдыри на коже, особенно на руках и ногах
Волдыри во рту
Волдыри на коже головы при рубцах и выпадении волос
Толстые или отсутствующие ногти на руках или ногах или ногти необычной формы
Утолщение кожи на ладонях и подошвах стоп
Небольшие белые шишки на коже
Зудящая, болезненная кожа
Кожа выглядит необычно тонкой
Затруднение при глотании (из-за волдырей во рту и горле)
Запор
Хриплый плач (признак пузырей и рубцов на голосовых связках)
Проблемы с зубами, включая кариес, из-за плохо сформированной зубной эмали
Медленный рост

Симптомы могут не появиться, пока ребенок не начнет хвататься за предметы, ползать или ходить, увеличивая трение в ладонях и подошвах ног.

Осложнения

Образование пузырей может привести к инфицированию пораженного участка кожи и, если не лечить, кровотока (сепсис)
Волдыри во рту, горле и пищеварительной системе могут привести к плохому питанию, что, в свою очередь, может снизить способность организма заживлять раны от болезни и поддерживать нормальную скорость роста
Волдыри и хронические раны на руках и ногах могут привести к сращиванию пальцев рук и ног
Волдыри на суставах могут привести к ненормальному сгибанию пальцев рук, ног, коленей и локтей
Подростки и взрослые, страдающие определенными формами заболевания, подвержены более высокому риску развития рака кожи

Когда у ребенка появляются признаки буллезного эпидермолиза, ваш врач спросит, есть ли в семье какие-либо случаи заболевания в анамнезе.Поскольку большинство форм болезни передаются по наследству, любое проявление в большой семье повышает вероятность того, что симптомы ребенка связаны с БЭ.

После осмотра ребенка и сбора семейного анамнеза ваш врач обсудит генетическое тестирование для подтверждения типа БЭ. Анализы могут включать анализ крови или, в некоторых случаях, биопсию.

Из-за характера заболевания и множества систем организма, на которые оно может воздействовать, детям с буллезным эпидермолизом может потребоваться специальная поддержка или лечение по целому ряду различных медицинских проблем.

Предотвращение образования пузырей: Первым лечением ребенка с БЭ является минимизация источников трения на коже, вызывающих образование пузырей. Медицинская бригада вашего ребенка посоветует, как держать ребенка, одевать его и пеленать его, чтобы предотвратить образование волдырей.
Уход за раной: Даже при самом лучшем профилактическом уходе образование волдырей неизбежно. Профессиональный уход за раной имеет решающее значение для всех пациентов с этим заболеванием. Могут потребоваться специальные повязки и средства для ухода за ранами, так как контакт со стандартными клеями и повязками может вызвать трение и дополнительное образование пузырей.
Хроническая боль: Волдыри и язвы могут быть болезненными, поэтому грамотное обезболивание часто является важной частью плана лечения.
Инфекции: При инфицировании ран могут потребоваться антибиотики.
Желудочно-кишечные (ЖКТ) проблемы: Пациентам с волдырями и язвами на слизистой оболочке пищеварительной системы может потребоваться лечение хронического запора или диареи, недостаточности питания и витаминов, проблем роста, связанных с плохим усвоением пищи или сужения пищевода .Лечение может включать изменения в диете, прием витаминов и пищевых добавок, прием лекарств или установку гастростомической трубки (G-трубки).
Анемия: Пациенты с более тяжелыми случаями БЭ часто страдают хронической анемией из-за дефицита железа, хронических заболеваний и кровопотери из открытых ран. В зависимости от тяжести анемии и причины ее можно лечить витаминами или добавками, диетой, антибиотиками или вливаниями крови.
Эмоциональные и психологические проблемы: Работа с хроническим заболеванием, таким как буллезный эпидермолиз, может быть стрессовой, а иногда и подавляющей для пациентов и их семей.Психологи могут предложить стратегии преодоления боли и стресса.
Физиотерапия и трудотерапия: Поскольку активность и диапазон движений ребенка могут быть ограничены, чтобы предотвратить образование волдырей, или из-за боли, связанной с волдырями, терапия часто необходима, чтобы помочь ребенку оставаться физически активным и поддерживать активность в школе и в школе. с друзьями.
Хирургия: В тяжелых случаях может потребоваться операция для устранения проблем, вызванных буллезным эпидермолизом, таких как стриктуры желудочно-кишечного тракта или срастание пальцев рук или ног.

В детской больнице Филадельфии уход за вашим ребенком осуществляется в многопрофильной клинике буллезного эпидермолиза, где они могут получить скоординированное лечение у всех специалистов, которые могут им понадобиться. Наши специалисты имеют опыт лечения детей с БЭ, и у нас есть высококлассные педиатры-узкоспециалисты, которые обеспечат целенаправленное лечение любых симптомов вашего ребенка.

В настоящее время лекарства от БЭ не существует. Пока не найдено лекарство, это считается пожизненным заболеванием.Перспективы для детей с БЭ варьируются в зависимости от типа, который они унаследовали.

В настоящее время проводятся исследования, чтобы лучше понять причины буллезного эпидермолиза и найти новые методы лечения и возможные способы лечения. В настоящее время CHOP участвует в клинических испытаниях БЭ, направленных на поиск новых методов местного лечения, способствующих заживлению ран.

Пожизненная медицинская поддержка необходима детям и взрослым с БЭ. Характер и степень такой помощи будут зависеть от типа и тяжести заболевания, а также от участков тела, пораженных волдырями.

Многопрофильная клиника буллезного эпидермолиза при детской больнице Филадельфии объединяет множество педиатров, необходимых для лечения БЭ вашего ребенка.

Наша команда имеет многолетний опыт оказания специализированной помощи детям с БЭ. Мы тесно сотрудничаем с вами и остальной медицинской бригадой вашего ребенка, чтобы своевременно и эффективно оказывать наилучшую медицинскую помощь. Ваш ребенок может прийти в одну клинику, чтобы увидеть множество разных специалистов, которые могут участвовать в его лечении.

Эти специалисты включают, но не ограничиваются:

Дерматология
Гастроэнтерология и питание
Услуги по обезболиванию
Психология
Физиотерапия и трудотерапия

В зависимости от потребностей вашего ребенка и того, насколько близко вы живете от больницы, дополнительные специалисты, включая хирургов, офтальмологов, стоматологов, кардиологов, эндокринологов, гематологов и других, могут быть назначены на тот же день, за день до или на следующий день после родов. прием в клинику EB.

причины, симптомы, лечение, профилактика — клиника «Добробут»

Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, лечение

Причины и формы буллезного эпидермолиза

Симптомы

Диагностика

Осложнения

Буллезный эпидермолиз: лечение

Профилактика

Что такое буллёзный эпидермолиз? | Университетская клиника г. Фрайбурга

Уход за новорожденными с подозрением на буллезный эпидермолиз

Основные правила

Общие рекомендации

Кормление/питание

Общие правила ухода за кожей, пупком и руками

Обработка пузырей и ран

Обработка пузырей в области подгузников

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Паллиативная медицинская помощь детям с буллезным эпидермолизом — Про Паллиатив

Что знают врачи о буллезном эпидермолизе

ГКП «Актюбинский кожно-венерологический диспансер» на ПХВ

причин буллезного эпидермолиза — Новости буллезного эпидермолиза

Дистрофический буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics

Простой буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics

Буллезный эпидермолиз: эффекты, типы и симптомы

Q:

A:

Буллезный эпидермолиз: симптомы, причины, диагностика, лечение

Типы

Продолжение

Причины

Симптомы

Диагноз

Лечение

Советы по уходу на дому

Продолжение

Продолжение

Признаки, симптомы, причины, диагностика, лечение

Обзор

Что такое буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Кто заболевает буллезным эпидермолизом (БЭ)?

Симптомы и причины

Каковы признаки и симптомы буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Что вызывает буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Ведение и лечение

Какие методы лечения буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Каковы осложнения или побочные эффекты буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Профилактика

Можно ли предотвратить буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с буллезным эпидермолизом (БЭ)?

Ресурсы

Какая поддержка предоставляется людям с буллезным эпидермолизом (БЭ)?

Буллезный эпидермолиз | Детская больница Филадельфии

Типы EB

Осложнения

Следующие записи

Добавить комментарий Отменить ответ