Редкие и атипичные синдромы и заболевания
Редкие (орфанные) заболевания — это группа патологий с небольшой распространенностью каждой из них в общей популяции.
Орфанные заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, причем у пациентов, страдающих одной и той же редкой патологией, симптомы и признаки могут сильно различаться. Несмотря на низкую распространенность в общей популяции какой-то одной редкой болезни, группа орфанных патологий включает около 7 000 заболеваний. Таким образом, в совокупности, редкими болезнями и синдромами во всем мире страдают сотни тысяч людей.
Распространенность каждого орфанного заболевания в общей популяции не превышает 1 пациента на 2 000 человек — это критерий, принятый в Европейском союзе. В России редкими предлагается считать заболевания «с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения» — 1 пациент на 10 000 человек.
Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, наблюдаются уже в момент рождения ребенка или в раннем детстве (хондродисплазии, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, муковисцидоз, синдром Ретта). Однако более 50% орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например: болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы. Существуют и редкие заболевания, которые имеют инфекционную природу, например: некоторые аутоиммунные патологии и редкие виды рака.
На сегодняшний день причины возникновения большинства орфанных заболеваний неизвестны. Лечения для многих редких синдромов и болезней также не существует. Тем не менее, в последние годы медицина достигла значительных успехов в диагностике, лечении и даже предотвращении некоторых из них.
Значимость орфанных заболеваний определяется не только большим количеством страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии. Однако для подавляющего числа редких болезней и синдромов лекарственных препаратов, воздействующих на причину их развития, не существует. Поэтому многие пациенты вынуждены ограничиваться симптоматической терапией, что говорит о высокой социальной значимости орфанных заболеваний. Кроме того, летальность некоторых редких патологий — например, с выраженными нарушениями метаболизма — достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.
Нередко нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких болезней и синдромов и их неправильному лечению.
В своей практике врач любой специальности может столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями часто встречающейся патологии. Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт — с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство комка в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим, задачей врача любой специальности является своевременное распознавание атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.
Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить орфанные патологии и, в то же время, выявлять частые заболевания с атипичной (необычной) картиной течения.
ТОП-10 существующих болезней кожи❤️ MyCactus
В современном мире почти каждый человек знает огромное количество различных заболеваний, но сегодня мы расскажем о десяти редких кожных болезнях, о которых вы, скорее всего, ранее не слышали.
1. Возглавляет нашу десятку Аргироз или Синдром синей кожи. Как вы догадались, он проявляется в виде синего или серо-синего оттенка кожи — и на этом все, более никаких проявлений нет. Чаще всего заболевание возникает из-за нарушений метаболизма, связанных с отложением в организме соединений серебра, и увы, излечиться от этого невозможно, но жить можно. Например, как самый известный человек, живший с аргирозом, – американец Пол Карасон, более известный как «Папа Смурф».
2. Второе заболевание – Линии Блашко. Оно проявляется на теле различными полосами и пигментациями, при этом кожа человека становится похожа на окрас тигра. Самое интересное, что на самом деле эта «болезнь» в лечении не нуждается. Ученые выдвигают различные догадки о происхождении линий, но определенного ответа нет.
3. А если мы скажем, что есть аллергия на воду? Да-да, самая настоящая Аквагенная крапивница! Проявляется она, как и любая аллергия, сыпью — при контакте с морской, водопроводной водой и даже слезами, потом или слюной. Интересно, что вода внутри организма не составляет угрозы. Догадки о происхождении самые различные, некоторые считают, что кожа реагирует на небольшое количество какого-то вещества, растворенного в воде. Очень часто больные аквагенной крапивницей не могут пить воду – им просто больно и вместо этого отдают предпочтения молочным коктейлям.
4. Ихтиоз Арлекина – редкое генетическое заболевание, при котором у людей с самого рождения кожа покрыта роговыми чешуйками, разделенными бороздами и напоминающими рыбью чешую. Самой известной девушке с таким диагнозом Хантер Стейниц, которая живет в Питтсбурге (штат Пенсильвания), вопреки всем прогнозам недавно исполнилось 25 лет. Каждый день она начинает с приема ванны (не менее двух часов) и нанесения большого количества крема для тела. Ихтиоз Арлекина неизлечим, но Хантер живет и рассказывает миру о своей редкой болезни.
5. Все мы слышали истории о вампирах, но знаете ли вы, откуда они произошли? Часто вампирами считали людей больных Пигментной ксеродермой из-за боязни солнечного света — это наследственное заболевание кожи. Оно проявляется чувствительностью к УФ излучению и изначально проявляется большим количеством веснушек на теле, а затем в наиболее подверженных влиянию солнца участках появляются комочки-опухоли. При Пигментной ксеродерме, как правило, страдает не только кожа и внешний вид человека, но и появляются мышечные спазмы, глухота, также часто фиксируется задержка в развитии или плохая координация. Также у таких людей возрастает риск рака кожи.
6. Гипертрихоз – избыточный рост волос, нехарактерный для участка тела, возраста или пола. Чаще всего болеют мужчины. Интенсивность роста волос отличается в зависимости от участка тела или этнической принадлежности человека, при этом врожденный гипертрихоз не лечится, но можно прибегнуть к услугам косметолога или пройти курсы эпиляции.
7. Веруциформная эпидермодисплазия или синдром Левандовского — это заболевание проявляется распространением по телу бородавчатых разрастаний, при которых руки и ноги людей начинают быть похожими на ветки деревьев. Возникновение заболевания связано с мутацией генов и инфицированием вирусом папилломы человека. Увы, как хирургическое так и терапевтическое лечение не гарантирует 100% выздоровления, а поможет лишь уменьшить проявления.
8. Булезный эпидермолиз характеризуется образованием на коже пузырей и эрозий, сильной уязвимости кожи и её чувствительности к минимальной травме. Заболевание – результат мутации более чем в 10 генах, кодирующих белки и расположенных в различных слоях кожи. Радикальных методов лечения на сегодняшний день нет, только симптоматическая терапия. Уход за кожей сводится к профилактике образования пузырей путем тщательной защиты кожи специальными перевязочными материалами, профилактики травм в повседневной жизни, прокалывании и дренировании новых пузырей и профилактика вторичной инфекции путем тщательного ухода за ранами.
9. Дистрофия подкожно-жировой клетчатки (прогрессивная липодистрофия). Болезнь проявляется потерей жировых клеток, при этом лицо пациента обычно выглядит болезненным, а щечный жир отсутствует, что приводит к некрасивому выделению скуловой кости и подбородка. Щеки могут иметь впавший вид, глаза — глубоко впавшие в связи с потерей жира в области глаз. Если присмотреться к коже лица, то на ней можно обнаружить многочисленные морщины, которые создают впечатление проявления преждевременного старения. Развитие болезни связанно с нарушением метаболизма на фоне генетической патологии.
10. Последнее, но не менее редкое – Альбинизм. Полное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаз. Каждый 70-й человек является скрытым носителем гена альбинизма. Данное заболевание практически не ухудшает здоровье (есть такие сопутствующие патологии, как нистагм и светобоязнь) и не влияет на интеллект или рост. Альбиносы составляют примерно 1-1.5% населения планеты.
ПОДРОБНЕЕ СМОТРИТЕ ЗДЕСЬ: КОСМЕТИКА RITUALS
ПОДРОБНЕЕ СМОТРИТЕ ЗДЕСЬ: КОСМЕТИКА RATED GREEN
ПОДРОБНЕЕ СМОТРИТЕ ЗДЕСЬ: КОСМЕТИКА REVITALASH
ПОДРОБНЕЕ СМОТРИТЕ ЗДЕСЬ: КОСМЕТИКА MEDIK8
Самые редкие заболевания в мире
Современная медицина развивается, и сейчас многие заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, успешно поддаются коррекции и терапии. Однако в мире и по сей день существует целый ряд физических и психических болезней, сложно поддающихся лечению. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, а пациентов, страдающих ими, можно пересчитать по пальцам.
Болезнь Моргеллона
В 2002 году американские медики в первый раз официально зарегистрировали редкую болезнь Моргеллона. Когда она развивается, пациент чувствует, будто у него под кожей бегают противные мелкие насекомые. С одной стороны, клинические проявления болезни сильно напоминают классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении. Однако с другой стороны, при объективном обследовании на кожных покровах больных и вправду появлялись повреждения, а мышцы сводило судорогами.
Подавляющая часть пациентов говорила о том, что в глубину их кожи проникают какие-то «червяки» или странные «волокна». Раньше исследователи думали, что патологию могут вызывать редкие мутагенные грибки, который могут выживать в любой ситуации. Со временем грибковая природа болезни Моргеллона не подтвердилась, и в 2012 году среди врачей окончательно утвердилось мнение о том, что феномен имеет психогенное происхождение.
Болезнь Хатчинсона
Прогерия, или болезнь Хатчинсона — одно из самых известных редких заболеваний. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.
Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены.
У мальчиков прогерия встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Смерть от прогерии наступает в 10-13-летнем возрасте, но есть случаи, когда больные живут до 27-30 лет. В Японии был установлен своеобразный рекорд, когда человек дожил до 45 лет и умер от прогрессирующей недостаточности сердца.
Временная слепота
Ещё одно редкое заболевание было зарегистрировано у австралийки Натали Адлер, проживающей в Мельбурне. Молодая девушка страдает временной слепотой. Она выражается в том, что пациентка периодически не может открыть глаза по причине сильных спазмов глазных мышц. Интересный факт: феномен у девушки наблюдается циклически и повторяется один раз в три дня. Натали рассказывает, что в первый раз с ней такое случилось после того, как она перенесла тяжёлый гайморит с осложнениями стафилококковой природы. Поскольку врачи пока не могут помочь ей излечиться, она планирует все свои дела таким образом, чтобы сделать всё самое важное до очередного спазма.
Пузырчатка
Многим людям известно о неприятном и мучительном кожном заболевании, которое называется пузырчатка. Самые тяжёлые её разновидности имеют аутоиммунное происхождение: иными словами, лимфоциты человека «атакуют» нормальные здоровые клетки. Парнеопластическая пузырчатка — самая опасная из всех подобных случаев, известных науке. В данном случае иммунитет пациента начинает «нападать» на клетки-кераноциты. Кераноциты составляют большую часть кожного покрова. Во время тяжёлой аутоиммунной реакции в слоях кожи появляются пустотные образования. Их быстро заполняет жидкость, в результате чего и появляются большие и влажные пузыри — часто огромных размеров. Они являются «входными воротами» для всех инфекций, которые есть в окружающей среде.
Парнеопластическая пузырчатка протекает тяжело, и около 90% пациентов вскоре умирают по причине сепсиса (заражения крови) или дыхательной недостаточности.
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!Синдром рыбного запаха
Иногда можно встретить людей, от которых исходит неприятный запах тухлой рыбы. Заболевание так и называется «синдром рыбного запаха» (по-научному — триметиламинурия). Это генетическая патология, возникающая в результате мутации гена FMO3. Если деятельность определённого участка гена нарушена, печень человека не может трансформировать триметиламины (вещества с резким запахом) в нейтральные оксиды. Происходит постепенное накопление пахучих веществ в организме больного, а когда их становится слишком много, они выходят через кожные покровы и пот. Больной часто не ощущает этого запаха, но для других людей «рыбный дух» становится просто невыносимым, и они стараются держаться подальше от источника вони.
Врачи до сих пор не знают, как можно помочь таким пациентам, потому что «починить» дефективный ген пока не представляется возможным. Тем не менее, есть несколько рекомендаций, которые могут хотя бы частично облегчить состояние этих людей. Им советуют не употреблять в пищу яйца, капусту, соевые и бобовые продукты. Ежедневно следует пить таблетки активированного угля, ну и конечно, чаще принимать ванну или душ.
Нечувствительность к боли
Ещё одно редкое генетическое заболевание, выражающееся в абсолютной или частичной нечувствительности к боли, зарегистрировано у нескольких сотен человек по всему земному шару. Как правило, впервые патология проявляет себя у детей, не достигших двухлетнего возраста. У части пациентов феномен может исчезнуть или редуцироваться по мере взросления, но есть случаи, когда симптоматика полностью сохраняется и у взрослых.
Самый известный случай врождённой анальгии описан у братьев Пит из США. С детства они не чувствовали боли, что было сопряжено с постоянными опасностями, возникающими во время травм. При переломах, болезнях дети не чувствовали сигналов, исходящих из организма, потому что их попросту не было. Стив рассказывает, что с таким диагнозом очень тяжело и опасно жить, потому что часто не удаётся вовремя распознать и вылечить опасную болезнь: она развивается, прогрессирует, а боли нет. Брат Стива, к сожалению, не выдержал тягот такого существования. Когда врачи ему сказали, что скоро он не сможет ходить, он покончил жизнь самоубийством.
Болезнь Куру
Экзотическая болезнь Куру привела к летальному исходу многих представителей племени форе из Новой Гвинеи. Лекарств от неё нет, и человек умирает в течение года от мучительных неврологических симптомов. Вначале появляется ужасная головная боль, затем начинает катастрофически снижаться иммунитет. Кульминация развития заболевания проявляется в поражениях нервных клеток, ответственных за координацию конечностей. Пациент теряет контроль над своими движениями, не может ходить, обслуживать себя, постоянно впадает в состояние дрожи. Смерть наступает от осложнений в виде остановки сердца, дыхательной недостаточности или генерализованного воспаления лёгких.
При вскрытии таких пациентов выяснилось, что их мозговая ткань превращалась в субстанцию, похожую на губку. Оказалось, что племя форе практиковало ритуальный каннибализм в виде поедания мозга своих соплеменников после смерти. Со временем аборигенов удалось от этого отучить, и болезнь постепенно исчезла, поскольку её причина заключалась в действии на организм редкого токсичного белка, содержащегося в мозговых структурах умерших людей.
Аргироз
«Синдром голубой кожи», или аргироз, врачам пришлось наблюдать, как минимум, в двух различных точках земного шара. Первый случай был зарегистрирован у жителя Калифорнии, Пола Карасона. Его кожа приобрела серебристо-голубой цвет, когда ему исполнилось 57 лет. Причиной резкого изменения кожных покровов послужило бесконтрольное употребление бальзама на основе серебра, который Пол изготавливал сам.
Аналогичный феномен произошёл в России. Житель Казани, Валерий В., однажды просто закапал в нос капли, в состав которых входило серебро, в результате чего его волосы резко посветлели, а кожа стала серебристо-синей.
Высокая чувствительность к электричеству
Существует ли в природе аллергия на электричество? Врачи до сих пор спорят о том, какие корни имеет такое явление. Многие полагают, что природа подобной реакции исключительно психосоматическая, однако некоторые люди постоянно испытывают головные боли и дискомфорт при контакте с любыми электрическими приборами.
В Южной Америке, Австралии и Африке таких случаев практически нет, но в Швеции аллергия на электромагнитные поля является официальным диагнозом. Иногда происходит странная активизация людей с этим непонятным науке синдромом. Например, в США есть место, где запрещён wi-fi, потому что неподалёку находится огромный радиотелескоп. Посторонние сигналы серьёзно мешают его работе. Это послужило основной причиной наплыва в «безынтернетное место» людей, которые страдают высокой чувствительностью к электричеству. Говорят, что больше 200 человек приехали в те места, чтобы обустроиться там постоянно.
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!Патологическая бессонница
Оказывается, от бессонницы тоже можно умереть, если речь идёт о наследственном заболевании. Один из первых случаев врачи зарегистрировали в конце 70-х годов прошлого столетия. Врач из Италии, д-р Ройтер, пытался понять, почему две родственницы его супруги скончались от симптомов крайнего истощения организма. Проведя собственное расследование, он нашёл в родословной женщин ещё несколько аналогичных случаев, что заставило его подумать о наследственном характере болезни. В 1984 году от патологической бессонницы скончался ещё один близкий родственник врача.
Спустя некоторое время, в 90-х годах, учёные официально установили, что причина такой бессонницы заключается в мутагенных процессах 20-й хромосомы. В результате сложных и «неправильных» белковых реакций в мозге происходит постепенное накопление веществ, из-за которых человек не может спать. Эти вещества концентрируются как раз в отделах мозга, отвечающих за сон.
Длительность заболевания может составлять от полугода до нескольких лет. Вначале у больного появляются параноидальные идеи и мысли, а ближе к летальному исходу постепенно угасают реакции на раздражители, поступающие из внешнего мира.
Болезнь Филдс
В мире существует много редких и неизлечимых болезней. Как уже упоминалось ранее, причины многих из них науке удалось раскрыть хотя бы отчасти, но есть одно редчайшее заболевание, перед которым все врачи оказались абсолютно бессильными. Феномен получил название в честь сестёр-близнецов Филдс из Англии.
Катрин и Кирсти оказались на приёме у доктора, когда им обеим было по 4 года. Ни один врач не мог понять, почему обе девочки стремительно теряли свои двигательные способности и со временем полностью лишились возможностей управлять телом. Результатом стала тотальная деградация мышц: в 9-летнем возрасте сёстры могли передвигаться уже только в инвалидных креслах, а в 14 лет обе девочки потеряли способность говорить. Сейчас они общаются с людьми и друг с другом путём использования речевого устройства, как у Стивена Хокинга. Самые редкие психические заболевания
Любое психическое заболевание интересно само по себе, но среди них есть несколько феноменов, заслуживающих отдельного внимания.
Прежде всего, это НЦВТ, или нарушение целостного восприятия больным своего тела. Симптомы болезни выглядят нелепым и даже страшным образом: пациенты жаждут, чтобы им ампутировали руки или ноги, потому что считают их лишними. Есть больные, которые намеренно причиняли себе увечья, после чего, по их словам, начинали чувствовать себя гораздо лучше.
Если вы встретились с человеком, одержимым религиозными идеями, поинтересуйтесь у него, не посещал ли он ранее город Иерусалим или другие «святые места». Обычно так называемый «иерусалимский» синдром возникает у особо впечатлительных натур сразу же после посещения городов со значимыми религиозными достопримечательностями или паломничества по «святым местам». Спустя несколько недель психотические явления могут пройти, но в прошлом у таких пациентов часто имеются другие серьёзные расстройства психической деятельности.
После крупной черепно-мозговой травмы у некоторых людей спонтанно возникает в речи иностранный акцент, из-за чего феномен получил название «акцента иностранца». Также он может появиться у пациентов после перенесённых инсультов.
У вас есть знакомый, квартира которого доверху завалена книгами, и он упорно продолжает безудержно покупать всё новые и новые издания? Наверное, вы общаетесь с библиоманом. Конечно, любовь к книгам далеко не всегда является чем-то ненормальным, но когда скупка литературы переходит все разумные границы, и человек даже готов совершить преступление ради обретения вожделенной книги, врачи говорят о библиомании.
В мире существует много редких физических и психических заболеваний, многие из которых, к сожалению, неизлечимы. Всё, что могут сделать врачи в таких случаях – помочь больным облегчить их состояние с помощью симптоматических препаратов, чтобы они, как могли, учились жить со своими недугами.
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!Нравится материал?
Не забудьте подписаться на наш Яндекс.Дзен!😥 Самая редкая болезнь, самая неизлечимая болезнь, самые редкие болезни мира
Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого. О самых редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале uznayvse.ru.Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.
Какие болезни считаются самыми редкими?
Моргеллонова болезнь
Впервые зафиксированная американскими врачами в 2002 году болезнь Моргелона вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Казалось бы, похоже на психоз – сколько пациентов психлечебниц жалуется на невидимых паразитов! Вот только на коже больных Моргеллоном действительно появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой.Больные Моргеллоном чувствуют «нити» под кожей
Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.
К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании
Временная слепота
Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня. Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией.Натали Адлер периодически слепнет и вновь прозревает
С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период. «Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»Паранеопластическая пузырчатка
Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.
Язык больного паранеопластической пузырчаткой
Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.Аллергия на воду
Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей. Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду.Девушка с аквагенной крапивницей
Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн. Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха
Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи. Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом.Больные триметиламинурией распространяют рыбный запах
Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.Анальгия
Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.
Братья Пит в детстве. Справа: Стив Пит
Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.Болезнь Куру
Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель. Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает. Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии.Ткань мозга: норма и патология Куру
Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.Болезнь Куру ведет в неизбежной смерти
Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.Аргироз
Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды. Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года.На фото: Пол Карасон, «серебряный человек»
Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.Аллергия на электричество
Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше.Фольга помогает справиться с симптомами
В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.Некоторым приходится полностью отказаться от электроприборов
Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе. В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.Фатальная семейная бессонница
Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение. В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США.Мозг больного фатальной семейной бессонницей
В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.
Прогрессирующая фибродисплазия
В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.У больных с фибродисплазией мышечная ткань перерождается в костную
Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство — не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.
Детская прогерия
Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком.Ребенок с прогерией
Внешние отклонения становятся очевидны на 2-3 году жизни: ребенок серьезно отстает в росте, кожа быстро теряет эластичность, волосяной покров и вторичные половые признаки отсутствуют. Голова, как правило, гипертрофирована, лицо имеет «птичью» форму. Кожа бледная и очень тонкая, с проступающими венами.Развитие прогерии: от года до двенадцати лет
Причина – мутация гена LMNA, отвечающего за формирование вещества ламин, участвующего в образовании клеточной оболочки. Количество новорожденных с прогерией: 1 на 8 миллионов. Мальчики болеют прогерией в два раза чаще. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с прогерией. Дети в теле старика Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам. «Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс
Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания, причем возникшие одновременно в одной семье: больны сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса.Болезнь сестер Филдс считается самой редкой в мире
В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз. Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно.До 4-х лет девочки были обычными детьми
В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития – кроме неудобства и странного внешнего вида они не несут ничего. Редакция uznayvse.ru предлагает почитать подробнее об одной из таких особенностей – повышенной волосатости.
Редкие кожные заболевания. Как их лечат в Таджикистане?
16:00, 24 январяАвтор: Ширин Рахманова, Asia-Plus
«Люди-бабочки» или имеющие диффузную кератому – люди, страдающие редкими кожными заболеваниями. Как сегодня в Таджикистане лечатся эти люди, помогает ли им государство, и нет ли проблем с доставкой медикаментов ввиду закрытия границ.
Ответил на наши вопросы председатель Ассоциации дерматовенерлогов и косметологов Таджикистана Музаффар Хомидов.
Какие редкие кожные заболевания есть в Таджикистане?
— Наиболее редкими кожными заболеваниями, распространёнными в нашей стране, оказались буллёзный эпидермолиз и ихтиоз. Согласно данным Ассоциации, за 2020 год в республике было выявлено более 90 пациентов с буллёзным эпидермолизом и более 200 — с ихтиозом.
Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме. Проявляется в раннем детстве, с первых дней жизни, не является заразным.
Таких больных называют люди с “синдромом бабочки”, потому что их кожа, как и крылья бабочек, настолько тонкая, что при любом прикосновении травмируется.
Ихтиоз (диффузная кератома) – это наследственное заболевание кожи, при котором нарушается процесс ороговения. Сухая кожа шелушится, а в тяжёлых случаях болезни на ней образуются чешуйки. Дерматологи различают 28 различных форм заболевания.
14:39 29 февраля, 2020
По словам Музаффара Хомидова, существует 4 основных типа БЭ:
— простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ)
— пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ)
— дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ)
— синдром Киндлера (разный уровень образования пузырей)
— Люди с “синдромом бабочки” далеко не всегда умирают в раннем возрасте и могут вести нормальную жизнь, однако, им требуется регулярная грамотная медицинская помощь. Но в случае ПоБЭ дети обычно умирают до года, поскольку данная форма является тяжёлой, — говорит Хомидов.
— Также есть дистрофическая аутосомно-рецессивная форма, протекающая весьма тяжело, но все остальные протекают легко, либо среднетяжело. Медицине известны самые разные формы данного заболевания, — добавляет он.
Где в Таджикистане лечатся люди, страдающие редкими кожными заболеваниями?
— Они лечатся в нашей Городской клинической больнице кожных болезней — говорит Музаффар Хомидов. – Мы их госпитализируем и оказываем медикаментозную помощь. Поскольку подход нужен комплексный, с ними также работают наши стоматолог и психолог. Помимо этого, наши врачи ездят в регионы, где осуществляют патронаж (организованное медицинское обслуживание больных и детей раннего возраста в домашних условиях).
У нас госпитализированы не только дети, но и их родители. Их наши специалисты учат уходу за детьми, учат, как делать перевязки, как с ними обращаться, чтобы не навредить и всё в таком роде. Все наши пациенты очень довольны условиями и оказываемой помощью.
Городская больница кожных заболеваний в Душанбе
Фото Asia-Plus
Также больные кожными заболеваниями могут получить помощь в кожной больнице, расположенной в столичной махалле «Яккачинар» и Республиканской кожной больнице. Но пациентов, страдающих редкими заболеваниями, госпитализируют в Городскую клиническую больницу кожных болезней Душанбе.
Оказывают ли помощь какие-либо учреждения или организации?
По словам Хомидова, материальную и медикаментозную помощь оказывает государство и местные предприниматели.
Кроме этого, в рамках проекта «Кудакон-шапаракхо» (Дети-бабочки), который стартовал в конце 2019 года, между российским фондом «Дети-бабочки» и Ассоциацией дерматовенерологов и косметологов Таджикистана заключен меморандум о сотрудничестве.
14:11 26 декабря, 2020
Главной целью является налаживание системы оказания медицинской помощи детям-бабочкам в Таджикистане, как это уже реализовано в России и других странах СНГ.
В связи с этим, было решено повысить осведомленность населения о буллёзном эпидермолизе. Так в прошлом году во время визитов сотрудники Фонда оказали адресную материальную и медикаментозную помощь семьям больных.
— Пандемия не повлияла на поставки медикаментов и лекарств нашим пациентам, — говорит Музаффар Хомидов, — проблем с этим не было и нет. Перевязочные материалы нам, например, поставляет Фонд «Дети-бабочки». А остальные лекарства мы закупаем в наших столичных аптеках.
На данный момент Ассоциация сотрудничает только с Россией, но, добавляет Хомидов, в планах также начать работу с другими странами.
Читайте нас в Telegram, Facebook, Instagram, Viber, Яндекс.Дзен и OK.
Свои вопросы, сообщения, видео и фото присылайте на Viber, Telegram, Whatsapp, Imo по номеру +992 93 792 42 45.
Как проявляются кожные заболевания у кошек и где их лечить недорого
Почему животные болеют? Не каждый владелец животного может знать о том, что кожные заболевания у кошек могут проявиться по многим причинам, например: стрессовое состояние, инфекция, травма кожи, болезнь внутреннего органа и даже перемены в кормлении. Стоит отметить, что не нужно самостоятельно предпринимать меры и лечить питомца, так как для этого есть специальная клиника такая как наша. Кожные заболевания у кошек лечатся недорого по Московским ценам, но при условии обращения к нам. Именно наши специалисты могут провести качественную диагностику, поставить точный диагноз и соответственно назначить правильное лечение.
Дерматит — это и есть кожные заболевания у кошек, которое характеризуется воспалениями покрова тела, а также он есть двух видов хронический и острый. Есть конкретный список признаков, по которым можно распознать дерматит.
- Появление покраснений.
- Наличие шелушения и сыпи.
- Повышенная температура тела.
- Появление уплотнений на пораженном участке тела.
В большинстве случаев кожные заболевания у кошек появляются на открытых местах, таких как лапки, мордочка и пах. Если запустить состояние животного, то может открыться рана с гниением и появятся складки на покрове тела. Стоит помнить о том, что ваше животное тоже живое существо и ему требуется своевременный уход, походы к врачам для осмотра, а также немедленное лечение в московской недорогой по ценам клинике, если проявляются кожные заболевания у кошек. Дерматит бывает нескольких видов:
- паразитарный;
- милиарный;
- травматический;
- ожоговый;
- контактный;
- медикаментозный.
Каждый отдельный вид такого диагноза как кожное заболевание у кошек по причине возникновения соответствует своему названию. Чаще всего можно встретить паразитарный вид, который появляется от контакта с блохами, клещами и вшами. Милиарный это аллергическая реакция, при котором кожные заболевания у кошек могут проявляться в течение длительного времени.
Как в Москве по недорогой цене пролечить кожные заболевания у кошек
Не многие знают о том, что самые редкие кожные заболевания у кошек бывают атопической формы, который является следствием аллергической реакции, но при этом симптомы проявляются не только посредством зуда на голове и всем теле, но также и расстройством кишечника, поносом и рвотой. Еще один симптом это быстрая потеря веса, что опасно для животного и может привести к летальному исходу.
В последнее время такие болезни стали проявляться намного чаще, а статистические данные показывают, что у каждого второго животного есть зуд и язвы на теле. Оплошность людей, которые занимаются воспитанием животных, в том, что они не уделяют должного внимания питомцу и потому ему приходиться бороться и переносить дискомфорт самостоятельно.
Именно такая халатность превращает обычную аллергию в хроническую болезнь, что опасно для питомца и вряд ли может его обрадовать.
Каковы наиболее редкие заболевания кожи?
Редкие кожные заболевания часто ограничиваются изолированными слоями населения мира. Многие врачи, в том числе дерматологи, специализирующиеся на лечении кожи, могут провести всю свою карьеру, никогда не встречая ни одного примера сотен существующих типов редких кожных заболеваний. Это связано с тем, что они, как правило, встречаются только у горстки людей на каждый миллион человек в человеческом населении. Эти заболевания включают рецессивный дистрофический эпидермолиз Bullosa (RDEB), Tinea imbricata или Tokelau стригущий лишай, встречающийся только в племени минданао на Филиппинах, и синдром Стивенса-Джонсона (SJS), который проявляется как неблагоприятная реакция на лекарства и встречается только у горстки человек на миллион. Редкие заболевания кожи могут иметь генетические, экологические или неизвестные причины, и, хотя многие из них не имеют известного лечения, некоторые легко поддаются лечению после выявления.
Моргеллоны — пример среди редких кожных заболеваний, которые плохо изучены, но предположительно вызваны какой-то инфекцией. Он вызывает поражения кожи, а также другие побочные эффекты, такие как потеря памяти и боль в суставах, и был выявлен примерно у 2 000–4 500 человек в США с населением 307 000 000 человек на 2011 г. Morgellons, который был впервые обнаружен в 2001 году Мэри Лейтао, матерью двухлетнего ребенка, который заболел в штате Пенсильвания, США.
В племени Минданао провинции Сарангани на Филиппинах Tinea imbricata вызвана грибковой инфекцией стригущего лишая Токелау. Он производит своего рода чешуйчатый, похожий на отпечатки пальцев образец отшелушивания кожи, который может распространяться на большие части тела, но который реагирует на обычные процедуры при выявлении. По состоянию на 1990 год, во всем мире было зарегистрировано только три случая заболевания, один из которых уходит в историю до 1789 года. Однако, по крайней мере, 28 человек были заражены этой болезнью по состоянию на 2011 год, однако и все новые случаи были в племени Минданао.
RDEB был примером среди редких генетических заболеваний неизлечимого состояния до 2010 года, когда в США 10 детей лечились от него стволовыми клетками, полученными из костного мозга. Болезнь RDEB была диагностирована как возникающая примерно у 20 новорожденных в Соединенных Штатах на каждые 1 000 000 живорождений, и международные усилия врачей из США, Великобритании и Японии работали над лечением и возможным излечением от него с 2010. В то время как восемь из 10 детей выздоровели, двое умерли, и продолжаются медицинские исследования для улучшения методов лечения. Как и многие редкие кожные заболевания, RDEB, как известно, в первую очередь поражает детей, потому что его результаты могут быть настолько серьезными, что обычно приводят к преждевременной смерти. Болезнь делает кожу очень чувствительной к трению, вызывая образование пузырей и соскабливания, и этот эффект также проявляется на внутренних поверхностях кожи, таких как рот и пищевод, что может привести к сильной боли при таких основных действиях, как прием пищи.
ДРУГИЕ ЯЗЫКИ
кожных заболеваний | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS
Синдром АагенаСиндром Аарского
Хемодэктомы брюшной полости с кожными ангиолипомами
Отсутствие отпечатков пальцев Врожденные милиумы
Черный акантоз — Не редкое заболевание
Приобретенная генерализованная липодистрофия
Синдром акрального шелушения кожи
Акродерматит
Энтеропатический акродерматит
Acrogeria, тип Gottron
Акрокератоэластоидоз Косты
Красный плоский лишай
Острый фебрильный нейтрофильный дерматоз
Острая перемежающаяся порфирия
Синдром Адамса-Оливера
Adiposis dolorosa
синдром ВЗРОСЛЫХ
Т-клеточный лейкоз / лимфома взрослых
Айнхум
Синдром Аль-Газали-Доннаи-Мюллера
Синдром глухоты альбинизма
Алькаптонурия
Алопеция, эпилепсия, олигофрения, синдром Мойнахана
Тотальная алопеция
Универсальная алопеция
Алопеция, эпилепсия, пиорея, психические отклонения
Синдром облысения, контрактуры, карликовости и умственной отсталости
Синдром облысения и умственной отсталости
Синдром Амбраса
Амелоонихогипогидротический синдром
Порфирия с недостаточностью аминолевулинатдегидратазы
Амиопатический дерматомиозит
Серпигинозная ангиома
Анкилоблефарон-эктодермальные дефекты-синдром расщелины губы / неба
Кольцевой атрофический красный плоский лишай
Кольцевидный плоский лишай
Анонихия-ониходистрофия с гипоплазией или отсутствием дистальных фаланг
Антекубитальный птеригиум
Aplasia cutis congenita, Врожденная аплазия
Aplasia cutis congenita Кишечная лимфангиэктазия
Врожденная кожная аплазия конечностей рецессивная
AREDYLD
Синдром артериальной извитости
Артрохалазия Синдром Элерса-Данлоса
Артрогрипоз и эктодермальная дисплазия
Синдром холестаза, дисфункции почек, артрогрипоза
Артрогрипоз, эктодермальная дисплазия, расщелина губы / неба и задержка развития
Атаксия телеангиэктазия
Красный плоский лишай
Атрофодермия Пазини и Пиерини
Atrophoderma vermiculata
Синдром аутосомно-доминантной глухоты-ониходистрофии
Аутосомно-доминантный синдром гипер-IgE
Аутосомно-доминантная ладонно-подошвенная кератодермия и врожденная алопеция
Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия
Аутосомно-рецессивный кандидоз, семейный хронический кожно-слизистый
Аутосомно-рецессивная ладонно-подошвенная кератодермия и врожденная алопеция
Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы
Синдром Барбер-Сея
Синдром Барракера-Саймонса
Синдром Басарана Йилмаза
Синдром Базекса-Дюпре-Кристоля
Синдром кутисовой извилины Бира-Стивенсона
Синдром невуса Беккера
Невус Беккера
Болезнь Бехчета
Доброкачественная эккринная спираденома
Дефицит биотинидазы
Синдром Бирта-Хогга-Дуба
Синдром Бьорнстада
синдром Блау
Блефарохейло-одонтический синдром
Синдром Блума
Синдром невуса с синими резиновыми пузырями
Книжный синдром
Синдром Борка-Стендера-Шмидта
Синдром хрупкой роговицы
Синдром Брюнстинга-Перри
Буллезная дистрофия по наследственному макулярному типу
Синдром Бушке-Оллендорфа
Кампомелия Каммингового типа
Синдром Канту
Сердечно-клапанный синдром Элерса-Данлоса
Кардиофациально-кожный синдром
Кардиомиопатия расширенная с густыми волосами и кератодермия
Комплекс Карни
Гипоплазия хряща и волос
Мозжечковая атаксия эктодермальная дисплазия
Церебральная дисгенезия, невропатия, ихтиоз и синдром ладонно-подошвенной кератодермии
Церебро-окуло-фациально-скелетный синдром
Церебротехнический ксантоматоз
Гипертрихоз шейки матки периферическая нейропатия
Синдром Чанарина-Дорфмана
Синдром Чедиака-Хигаши
Железистый хейлит
ДЕТСКИЙ синдром
Хорея-акантоцитоз
Хромгидроз
Хромосома 17q11.2 делеционный синдром
Хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и повышенной температурой
Хроническая гранулематозная болезнь
Хронический рецидивирующий многоочаговый остеомиелит
Окружные складки кожи типа Кунце
Синдром Элерса-Данлоса, подобный классическому
Синдром Клустона
Синдром ГВОЗДЕЙ
Синдром Кобба
Синдром Кокейна I типа
Синдром Кокейна II типа
Синдром Кокейна III типа
COG7-CDG (CDG-IIe)
Комбинированный иммунодефицит с гранулемами кожи
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Врожденная генерализованная липодистрофия
Врожденная генерализованная липодистрофия 2 типа — см. Врожденная генерализованная липодистрофия
Врожденная генерализованная липодистрофия 4 типа
Корнеодерматоусный синдром
Асептические абсцессы, чувствительные к кортикостероидам
Синдром Костелло
Синдром Каудена
Синдром Крэндалла
Краниоэктодермальная дисплазия
Кронхит-канадская болезнь
Кожная коллагеновая васкулопатия
Мастоцитома кожи
Узелковый кожный полиартериит
Кожный склероз
Cutis laxa, аутосомно-доминантный
Cutis laxa, аутосомно-рецессивный тип 1
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Cutis verticis gyrata
Синдром Дальберга Борера Новоприбывшего
Болезнь Дарье
Глухота аномалии скелета, проводящий птоз
Глухота гипоплазия эмали дефекты ногтей
Синдром глухоты-лимфедемы-лейкоза
Дефицит антагониста рецепторов интерлейкина-1
Эккринная цилиндрома кожная
Герпетиформный дерматит
Дерматофиброма — Не редкое заболевание
Протуберанская дерматофибросаркома
Дерматомиозит
Дерматоостеолиз киргизского типа
Ретикулярная дерматопатия
Дерматоспараксис Синдром Элерса-Данлоса
Дермохондрокорнеальная дистрофия Франсуа
Дермодонтодисплазия
Диффузный кожный системный склероз
Диффузный кожный ангиоматоз
Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз
ДОЛК-CDG (CDG-Im)
Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз
DOOR синдром
Болезнь Даулинга-Дегоса
синдром Дубовица
Синдром Дайкса-Маркса-Харпера
Симметричный наследственный дисхроматоз 1
Универсальный наследственный дисхроматоз
Врожденный дискератоз
Врожденный дискератоз, аутосомно-доминантный
Врожденный дискератоз аутосомно-рецессивный
Врожденный дискератоз Х-сцепленный
Буллезный дистрофический эпидермолиз
Синдром хрупкости кожи при эктодермальной дисплазии
Эктодермальная дисплазия трихонтоонихиального типа
Эктодермальная дисплазия с натальными зубами Терпенни типа
Эктодермальная дисплазия, гидротическая, тип Кристиансона-Фурье
синдром ЕЕС
синдром EEM
Синдром Элерса-Данлоса, дисфибронектинемический тип
Эластодермия
Серпигинозный перфорированный эластоз
Синдром Эллиса-Ван Кревельда
Энцефалокранино-кожный липоматоз
Эозинофильный пустулезный фолликулит
Бородавчатая эпидермодисплазия
Простая буллезная эпидермолиза с мышечной дистрофией
Буллезный эпидермолиз
Приобретенный буллезный эпидермолиз
Простой буллезный эпидермолиз
Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией
Простой буллезный эпидермолиз, тип Даулинга-Меара
Простой буллезный эпидермолиз генерализованный
Простой буллезный эпидермолиз, локализованный
Простой буллезный эпидермолиз, тип Огна
Буллезный эпидермолиз, летальный акантолитик
Эпидермолитический ихтиоз
Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия
Болезнь Эрдхейма-Честера
Подъемная эритема диутинум
Многоформная эритема
Узловатая эритема идиопатическая
Эритрокератодермия ‘en cocardes’
Вариабильная и прогрессирующая эритрокератодермия
Эритромелалгия
Эритропоэтическая уропорфирия, связанная с миелоидным злокачественным новообразованием
Экстранодальная назальная NK / Т-клеточная лимфома
Болезнь Фабри
Эктодермальная дисплазия лица
Синдром семейной атипичной множественной меланомы родинок — Не редкое заболевание
Семейный аутовоспалительный холодовый синдром
Семейная кожная коллагенома
Семейный дермографизм
Семейная контрактура Дюпюитрена — Не редкое заболевание
Семейная дизавтономия
Синдром семейной нестабильности суставов
Семейный множественный липоматоз
Семейная множественная триходискома
Семейная частичная липодистрофия, связанная с мутациями PLIN1 — см. Семейная частичная липодистрофия
Семейная частичная липодистрофия, связанная с мутациями PPARG
Семейная частичная липодистрофия, вызванная мутациями AKT2 — см. Семейная частичная липодистрофия
Семейная частичная липодистрофия 2 типа
Семейная частичная липодистрофия типа Кебберлинга
Семейный реактивный перфорирующий коллагеноз
Знакомый хронический кандидоз кожно-слизистых оболочек — Не редкое заболевание
Анемия Фанкони
Болезнь Фарбера
Фебрильная язвенно-некротическая болезнь Муха-Хабермана
Остаточная фибродисплазия прогрессирующая
Синдром Флинна Эйрда
Фокальная кожная гипоплазия
Фокальная кожная дисплазия лица
Болезнь Фокса-Фордайса
Фронтальная фиброзирующая алопеция
Фронтоназальная дисплазия с алопецией и генитальной аномалией — см. Фронтоназальная дисплазия
Синдром ГАПО.
Синдром Гарднера
Синдром Гарднера-Даймонда
Гастрокожный синдром
Болезнь Гоше со смертельным исходом в перинатальном периоде
Генерализованный буллезный соединительный буллезный эпидермолиз, тип не по Герлицу — см. Буллезный соединительный эпидермолиз
Генерализованный пустулезный псориаз
Подлинная диффузная флебэктазия
Геродермия остеодиспластика
Гигантский врожденный невус
Фиброматоз десен с гипертрихозом
дефицит GM3-синтазы
Синдром Горлина Чаудри Мосса
Синдром Грэма-Литтла-Пиккарди-Лассера
Кольцевидная гранулема
Гранулематозная розацеа
Гранулематозная дряблая кожная болезнь
Синдром Грищелли типа 1
Синдром Грищелли типа 2
Синдром Грищелли тип 3
Болезнь Гровера — Не редкое заболевание
Каплевидный псориаз
Болезнь Хейли-Хейли
Синдром Хаима-Мунка
Синдром дефект волос — светочувствительность — умственная отсталость
Волосатые локти
Синдром Халяль Сеттона Ванга
Синдром Халлерманна-Штрейфа
Невус Halo
Синдром твердой кожи по типу Парана
Ихтиоз Арлекина
Болезнь Хартнупа
Синдром Хеннекама
Гепатоэритропоэтическая порфирия
Наследственная копропорфирия
Наследственная фиброзирующая пойкилодермия с контрактурами сухожилий, миопатией и фиброзом легких
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 2 типа
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 3 типа
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 4 типа
Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак
Наследственная лимфедема II типа
Наследственная мукоэпителиальная дисплазия
Наследственный панкреатит
Синдром Германского Пудлака 2
Гнойный гидраденит — Не редкое заболевание
Гистиоцитоз-лимфаденопатия плюс синдром
Дефицит синтетазы холокарбоксилазы
Синдром гиалинового фиброматоза
Hydroa Vaciniforme
Hydroa Vaciniforme, семейный
Синдром гипер-IgD
Лентикулярный гиперкератоз perstans
Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса
Hypertrichosis lanuginosa приобретенный
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Аутосомно-рецессивная гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия с гипотиреозом и цилиарной дискинезией
Гипомеланоз Ито
Простой гипотрихоз
Синдром гипотрихоз-лимфедема-телеангиэктазия
Ихтиоз, алопеция, эклабион, эктропион, умственная отсталость
Буллезный ихтиоз Сименса
Синдром ихтиоза щеки и брови
Синдром светобоязни, вызванный ихтиозом, фолликулярным атрихием
Ихтиоз hystrix, тип Curth Macklin
Ихтиоз пластинчатый 1
Ихтиоз пластинчатый, аутосомно-доминантный
Синдром ихтиоза недоношенности
При ихтиозе конические пальцы средней линии борозда вверх
Вульгарный ихтиоз
Ихтиоз приобретенный
Ихтиоз, лейкоцитарные вакуоли, алопеция и склерозирующий холангит
Ихтиоз, умственная отсталость, карликовость, почечная недостаточность
Incontinentia pigmenti (пигмент инконтинентия)
Детский миофиброматоз
Воспалительный линейный бородавчатый эпидермальный невус
Иридогониодисгенез 1 типа
Изолированный передний гипертрихоз шейки матки
Синдром Йохансона-Близзарда
Нейроэктодермальный синдром Джонсона
Буллезный узловой буллезный генерализованный промежуточный продукт — См. Буллезный эпидермолиз
Обратный буллезный эпидермолиз — см. Буллезный эпидермолиз
Буллезный узловой эпидермолиз по типу Герлица — см. Буллезный эпидермолиз
Ювенильный дерматомиозит
Синдром ювенильного полипоза
Кератодермия ладонно-подошвенная глухота
Кератодермия ладонно-подошвенный спастический паралич
Keratoderma palmoplantaris transgrediens
Кератолитическая зимняя эритема
Фолликулярный кератоз карликовости и церебральная атрофия
Кератоз follicularis spinulosa decalvans
Стриатный кератоз ладонно-подошвенный 1
Кератоз ладонно-подошвенный полосатый 3
KID синдром
Синдром Киндлера
Синдром Клиппеля-Тренауне
Подушечки суставов пальцев, лейконехия и нейросенсорная глухота
Синдром Кольшуттера-Тонца
Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса
Болезнь Кирла
Лакримо-аурикуло-денто-цифровой синдром
Ламеллярный ихтиоз
Ларингоонихокожный синдром — см. Буллезный эпидермолиз
Буллезный соединительный эпидермолиз с поздним началом — см. Буллезный соединительный эпидермолиз
.
Болезнь Леддерхозы
Синдром Легиуса
Синдром Лелиса
ЛЕОПАРД-синдром
Лепреконизм
Лейкоэнцефалопатия ладонно-подошвенная кератодермия
Лейконихия тотальная
Планопиларисный лишай
Красный плоский лишай
Красный красный плоский лишай
Склеротический лишай
Конечно-молочный синдром
Ограниченный кожный системный склероз
Ограниченный системный склероз
Линейный и мутовчатый невоидный гипермеланоз
Линейная болезнь IgA
Красный плоский лишай
Синдром линейных невусов сальных желез
Линейная склеродермия
Семейная частичная липодистрофия, связанная с LIPE — см. Семейная частичная липодистрофия
Липедема — Не редкое заболевание
Липодистрофия, семейная частичная, тип 5 — См. Семейная частичная липодистрофия
Липоидный протеиноз Урбаха и Вите
Лиссэнцефалия 2
Локализованный буллезный соединительный эпидермолиз, не по типу Герлица — см. Буллезный соединительный эпидермолиз
Локализованная склеродермия
Синдром распущенных волос в анагене
Красная волчанка
Лимфедема и церебральная артериовенозная аномалия
Синдром лимфедема-дистихиаз
Лимфоцитарный инфильтрат Джесснера
Лимфоматоидный папулез
Макулы наследственные врожденные гипопигментированные и гиперпигментированные
Синдром Маффуччи
Синдром Маджида
Злокачественный атрофический папулез
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией типа А
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией типа B
Мари Унна врожденный гипотрихоз
синдром Маршалла
Синдром МакКьюна-Олбрайта
Синдром мегалэнцефалино-капиллярной мальформации
Болезнь Меледы
Синдром Мелкерссона-Розенталя
Болезнь Менкеса
Карцинома из клеток Меркеля
Мевалоновая ацидурия
Микрокистозная лимфатическая мальформация
Микрофтальм с синдромом линейных дефектов кожи
Болезнь Милроя
Monilethrix
Морфея
MPDU1-CDG (CDG-If)
MPI-CDG (CDG-Ib)
Синдром Макл-Уэллса
Мукополисахаридоз III типа
Пемфигоид слизистой оболочки
Синдром Мьюира-Торре
Мультицентрический ретикулогистиоцитоз
Несколько кафе с молоком
Множественная семейная фиброфолликулома
Множественная недостаточность сульфатазы
Множественный симметричный липоматоз
Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса
Синдром Негели
Синдром ногтя-надколенника
Синдром Накадзё-Нисимура
Болезнь Наксоса
Некробиотическая ксантогранулема
синдром Нельсона
Мультисистемное воспалительное заболевание с неонатальным началом
Прогероидный синдром новорожденных
Нефрогенный системный фиброз
Синдром Нестора-Гильермо прогерии
Синдром Нетертона
Синдром Неу Лаксовой
Нейрокожный меланоз
Нейрофиброматоз-синдром Нунана
Синдром невоидной базальноклеточной карциномы
Синдром комедонического невуса
Невус Ито
Узловой негнойный панникулит
Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия
Синдром Нунана
Синдром Нунан 1 — См. Синдром Нунана
Синдром Нунан 2 — См. Синдром Нунана
Синдром Нунан 3 — См. Синдром Нунана
Синдром Нунан 4 — См. Синдром Нунана
Синдром Нунан 5 — См. Синдром Нунана
Синдром Нунан 6 — См. Синдром Нунана
Нунан-подобный синдром с распущенными волосами анагена
Синдром затылочного рога
Окулоцеребральный синдром с гипопигментацией
Глазокожный альбинизм 1 типа
Глазокожный альбинизм 1B типа
Глазокожный альбинизм 2 типа
Глазокожный альбинизм 3 типа
Окулодентодигитальная дисплазия
Окулоэктодермальный синдром
Одонто-онихо-дисплазия с алопецией
Одонтомикронихиальная дисплазия
Одонтоониходермальная дисплазия
Одонтотрихомелический синдром
Синдром Оливера
Синдром Олмстеда
Онихоцитарная матрикома
Ониходистрофия-анонихия
Орофациально-цифровой синдром 1
Пахидермопериостоз
Пахионихия врожденная
Ладонно-подошвенная кератодермия
Синдром ладонно-подошвенной кератодермии-склеродактилии
Синдром Папийона-Лефевра
Парапсориаз
Синдром Паркеса Вебера
Синдром шелушения кожи
Синдром PEHO
пузырчатка обыкновенная
Пародонтальный синдром Элерса-Данлоса
Синдром Пейтца-Егерса
Пиебальдизм
Пигментный пурпурный дерматоз
Пили кольчатые
Пили торти
Неврологические аномалии с задержкой развития Pili torti
Пилодентальная дисплазия с аномалиями рефракции
Пиломатриксома
Синдром Пинейру Фрейре-Майя Миранда
Лихеноидный лишай
Хронический лишайник, лихеноидный лишай
Отрубевидный лишай
Красный лишай
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Пойкилодермия с нейтропенией
Синдром подколенного птеригиума, тип Бартсокаса-Папаса
Порокератоз Мибелли
Порокератоз диссеминированный поверхностный актинический 1
Порокератоз диссеминированный поверхностный актинический 2
Порфирия поздняя кожная
Претибиальный буллезный эпидермолиз
Первичный кожный амилоидоз
Прогерия
Прогероид невысокого роста с пигментными невусами
Прогероидный синдром Петти типа
Повышенная чувствительность к прогестагенам
Прогрессирующая костная гетероплазия
Дефицит пролидазы
Пролиферирующая трихилеммальная киста
Синдром Протея
Протеевоподобный синдром
Зудящие уртикарные папулы на бляшках беременных
Псевдоайнхум
Псевдогипопаратиреоз типа 1А
Псевдогипопаратиреоз типа 1С
Псевдопелада Брока
Псевдопсевдогипопаратиреоз
Эластическая псевдоксантома
Точечная ладонно-подошвенная кератодермия 2 типа
Точечная ладонно-подошвенная кератодермия I типа
Пальмовый пустулез и подошвенный
Гангренозная пиодермия
Пиогенный артрит, гангренозная пиодермия и угри
Пиогенная гранулема — Не редкое заболевание
Синдром пирамидных коренных зубов и аномальной верхней губы
Декальваны фолликулита Квинко
Синдром Рабсона-Менденхолла
Рецессивный дистрофический буллезно-генерализованный дистрофический эпидермолиз другой
Аномалия пигментации красной кожи Новой Гвинеи
Болезнь Рефсума
Синдром Рейнольдса
Рабдомиоматозная мезенхимальная гамартома
Мезосоматозный липоматоз Рох-Лери
Синдром Ромбо
Болезнь Розай-Дорфмана
синдром SAPHO
Синдром Сатойоши
Постаксиальная полидактилия дефекты кожи головы
Синдром соска скальпа уха
синдром SCARF
Синдром Шинцеля-Гидиона
Шванноматоз
Склеромикседема
Себорейный кератоз — Не редкое заболевание
Тяжелый генерализованный рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз
Синдром Сезари
КОРОТКИЙ синдром
Синдром Шегрена-Ларссона
синдром Шегрена-Ларссона
Врожденный миастенический синдром с медленным протоком
Синдром Снеддона
Спиноцеребеллярная атаксия 34
Невус шпицев
Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса
Спондилоэпиметафизарная дисплазия слабость суставов
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
Множественная стеатоцистома
Множественная стеатоцистома с натальными зубами
Синдром Стивенса-Джонсона / токсический эпидермальный некролиз
Синдром жесткой кожи
Синдром Столля Алембика Финка
Синдром Стерджа-Вебера
Подкорнеальный пустулезный дерматоз
Синдром Свайера
Сирингоцистаденома папиллиферум
Системная склеродермия
TARP-синдром
Тавродонтия, отсутствие зубов, синдром редких волос
Синдром Телфера Сахар Джегера
Синдром Темпла-Барайцера
Синдром Титца
Преходящий буллезный дермолиз новорожденного
Трихо-денто-костный синдром
Триходентальный синдром
Трихомегалия с умственной отсталостью, карликовостью и пигментной дегенерацией сетчатки
Трихоринофалангеальный синдром 1 типа
Трихоринофалангеальный синдром 2 типа
Трихоринофалангеальный синдром 3 типа
Спинулезный трихостаз
Трихотиодистрофия
Комплекс туберозного склероза
Периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли
Дистрофия двадцати ногтей
Тилоз с раком пищевода
Тирозинемия 2 типа
офриогенез улеритемы
Синдром нерасчесываемых волос
Синдром чувствительности к ультрафиолетовому излучению
Синдром Ван Ден Боша
Пестрая порфирия
Сосудистый синдром Элерса-Данлоса
Веррукозный акантокератолитический невус
Синдром Вичи
Витилиго — Не редкое заболевание
Синдром Фохвинкеля
Синдром Ваарденбурга тип 1
Синдром Ваарденбурга тип 2
Синдром Ваарденбурга тип 3
Синдром Ваарденбурга тип 4
Синдром Уэллса
синдром Вернера
Акрофациальный дизостоз Вейерса
Белый губчатый невус пушки
Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром Виткопа
Гипотрихоз шерстистых волос, вывернутая нижняя губа и выступающие уши
Синдром шерстяных волос
Синдром морщинистой кожи
Синдром Уайберна-Мейсона
Х-сцепленный врожденный генерализованный гипертрихоз
Х-сцепленная доминантная точка хондродисплазии 2
Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Х-сцепленный ихтиоз
Х-связанная умственная отсталость — низкий рост — ожирение
Распространенная ксантома
Пигментная ксеродермия
Пигментная ксеродермия, вариантный тип
Синдром желтого ногтя
Йеменский слепоглухой синдром гипопигментации
Синдром Злотогора
7 самых редких кожных заболеваний в мире
В целом наша кожа — одна из самых чувствительных частей нашего тела, и каждый, вероятно, время от времени испытывал какое-либо легкое раздражение кожи.Многие кожные заболевания распространены, а некоторые даже носят временный характер. Однако существует ряд кожных заболеваний, которые бывают редкими, хроническими и даже смертельными.
Почти все редкие кожные заболевания в этом списке имеют тяжелые симптомы, которые на самом деле не поддаются лечению. Все эти кожные заболевания уникальны и затрагивают лишь небольшой процент населения мира.
Число людей, заболевших ежегодно (или когда-либо): Общее количество неизвестно; от 1 из 75 000 до 1 из 200 000 человек в Европе
Зона поражения тела: Любая кожа, подвергающаяся воздействию солнечного света и некоторых типов искусственного света; в основном руки, руки и лицо
Можно ли лечить ?: Да
источник фото: Wikimedia Commons
Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) — редкое нарушение обмена веществ, при котором чрезмерное количество протопорфирина накапливается в костном мозге, плазме крови и эритроцитах.Это заставляет кожу реагировать сильной болью при воздействии солнечного света и некоторых типов искусственного света, например, люминесцентных ламп. Когда люди с эритропоэтической протопорфирией подвергаются воздействию солнечного света, они испытывают покалывание, зуд и жжение кожи. Длительное воздействие может вызвать опухание и покраснение кожи.
Общее число людей, у которых диагностирована эритропоэтическая протопорфирия, неизвестно, но считается, что это встречается очень редко. Примерно от 1 из 75 000 до 1 из 200 000 человек в Европе страдает эритропоэтической протопорфирией.
Число людей, заболевших ежегодно (или когда-либо): Менее 1 на каждые 200 000 человек
Пораженная область тела: Все тело, но сосредоточено вокруг суставов в таких областях, как пах, подмышки, внутренняя поверхность локтя , и шея
Поддается ли лечению ?: Да
источник фото: Wikimedia Commons
Ламеллярный ихтиоз может встречаться не так редко, как другие формы ихтиоза, но все же довольно редко.Приблизительно менее чем у 1 из 200 000 человек диагностируется ламеллярный ихтиоз. Как и другие формы ихтиоза, пластинчатый ихитоз присутствует при рождении. Этих младенцев часто называют «младенцами коллодия», потому что они рождаются с прозрачной мембраной (коллодием), которая делает их такими, как будто они были покрыты глазурью.
Через несколько недель после рождения эта покрытая лаком кожа теряется, а на коже остаются темные пластинчатые чешуйки. Люди с ламеллярным ихтиозом также имеют утолщенные ногти и маленькие волосы из-за толстых чешуек на коже головы.Хотя лечения нет, пластинчатый ихтиоз лечат местно с помощью мазей для восстановления кожного барьера. Тяжелые случаи ламеллярного ихтиоза также можно лечить системно пероральными синтетическими ретиноидами.
Число людей, страдающих ежегодно (или когда-либо): 1 на каждые 250 000 человек в мире; 1 из 1 миллиона человек в США и Европе; чаще встречается в Японии, Северной Африке и на Ближнем Востоке
Пораженная область тела: Области, обычно подверженные воздействию солнца, такие как лицо, шея, руки и ноги; может также влиять на глаза
Можно ли вылечить ?: Нет, но симптомы можно контролировать
источник фото: Wikimedia Commons
Xeroderma pigmentosum (XP) — довольно редкое кожное заболевание, которым страдает примерно 1 из 250 000 человек во всем мире.XP реже встречается в Соединенных Штатах и Европе, поражая лишь 1 из 1 миллиона человек. Кожное заболевание, которое вызывает повышенную чувствительность к ультрафиолетовому свету (светочувствительность), чаще встречается в Японии, Северной Африке и на Ближнем Востоке.
Пигментная ксеродермия обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве и может быть обнаружена даже до рождения. Пигментная ксеродермия не только делает кожу сверхчувствительной к солнцу, но и может вызывать неврологические заболевания, такие как умственная отсталость, задержка развития или потеря слуха.У людей с XP также часто возникают проблемы со зрением.
Число людей, страдающих ежегодно (или когда-либо): 1 из 500 000 человек
Пораженная область тела: Все тело
Можно ли вылечить ?: Да
источник фото: Wikimedia Commons через J. Bland Sutton
Ихтиоз Арлекина — самая редкая и самая тяжелая форма ихтиоза. У людей с ихтиозом Арлекина кожа покрыта толстыми ромбовидными чешуйками.Кожа становится настолько плотной и сухой, что она натягивается вокруг глаз и рта, заставляя веки и губы выворачиваться наизнанку, обнажая красные внутренние покровы. Ихтиоз Арлекина наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что человек получил один и тот же дефектный ген одного и того же признака от каждого родителя.
Ихтиоз Арлекина встречается очень редко, только у 1 из 500 000 человек рождается с кожным заболеванием. В Соединенных Штатах каждый год рождается около семи детей с ихтиозом Арлекина.От ихтиоза Арлекина нет лекарства, и людям, страдающим кожным заболеванием, может потребоваться регулярное лечение антибиотиками, чтобы предотвратить инфекцию, когда их кожа начинает линять.
Число людей, страдающих ежегодно (или когда-либо): 1-2 на 1 миллион человек
Пораженная область тела: Кожа и слизистые оболочки (рот, губы и глаза)
Можно ли вылечить ?: Да; пострадавшим также следует немедленно прекратить прием лекарств, вызвавших это заболевание.
источник фото: Wikimedia Commons через Dr.Томас Хабиф
Синдром Стивенса-Джонсона (SJS) и токсический эпидермальный некролиз (TEN) — редкая и тяжелая кожная реакция на определенные лекарства. В прошлом синдром Стивенса-Джонсона и токсический эпидермальный некролиз считались двумя отдельными состояниями, но теперь они считаются частью целого спектра. SJS менее серьезен, а TEN может быть опасным для жизни.
При синдроме Стивенса-Джонсона или токсическом эпидермальном некролизе на коже и слизистых оболочках рта, губ, глаз, носа и половых органов образуются волдыри.SJS и TEN редко встречаются на Западе, всего от 1 до 2 на 1 миллион человек. Хотя SJS и TEN можно лечить, болезнь также может быть фатальной. Около 10 процентов людей с синдромом Стивенса-Джонсона умирают, а около 50 процентов пациентов с токсическим эпидермальным некролизом не выживают.
Число людей, страдающих ежегодно (или когда-либо): Каждый год регистрируется несколько случаев
Пораженная область тела: Генерализованная аргирия может поражать любую часть кожи; и локализованная аргирия может поражать часть тела, подвергающуюся воздействию серебра
Можно ли вылечить ?: Нет; но крем для местного применения и лазерная терапия могут уменьшить воздействие
источник фото: Wikimedia Commons
Аргирия — редкое кожное заболевание, которое более известно, потому что оно освещалось в новостях из-за того, что люди приобретают сине-серый цвет.Редкое обесцвечивание кожи происходит, когда человек подвергается воздействию серебра в течение длительного периода времени. Люди, занятые в добыче щепы, аффинаже серебра, производстве ювелирных изделий, производстве изделий из серебра и металлических сплавов, а также в фотографической обработке, могут подвергаться воздействию серебра на рабочем месте.
Кроме того, у людей, принимающих пищевые добавки, содержащие коллоидное серебро, может развиться аргирия. Люди верят, что эти серебряные пищевые добавки могут укреплять иммунную систему и лечить рак, ВИЧ и СПИД, герпес, опоясывающий лишай и проблемы с глазами.Однако нет никаких научных исследований, подтверждающих эти утверждения. Как только кожа станет сине-серой из-за аргирии, эффекты нельзя будет отменить.
Число людей, заболевших ежегодно (или когда-либо): Менее 100 известных случаев
Пораженная область тела: Общий тип поражает все тело; Акральный тип поражает конечности (в основном кисти и стопы; иногда руки и ноги)
Поддается ли он лечению ?: Нет; Вазелин или другие смягчающие кожу мази (смягчающие средства) могут быть использованы для облегчения
источник фото: Primary Care Dermatological Society
Синдром шелушения кожи — самое редкое кожное заболевание в мире, в медицинской литературе зарегистрировано менее 100 известных случаев.Существует две основные формы синдрома шелушения кожи: генерализованная форма может поражать любую часть кожи, а акральная форма поражает только конечности (в основном руки и ноги).
Синдром шелушения кожи при врожденном ихтиозе (еще один вид редкого кожного заболевания). Обычно это проявляется при рождении или может развиться в раннем детстве. К сожалению, нет лекарства или реального лечения синдрома шелушения кожи. Однако в целом синдром шелушения кожи безболезнен, и для уменьшения шелушения можно использовать смягчающие кожу мази или вазелин.
| Университетская клиника Брно — EB Centrum CR Dermatolog | |
| Брно, Чехия, 62501 | |
| Контактное лицо: Hana Bučková, MD | |
| Главный исследователь: Hana Bučková, MD | |
| Hôpital de l’Archet 2 (CHU de Nice) | |
| Ницца, Приморские Альпы, Франция, 06202 | |
| Контактное лицо: Джоселин Рапп, CRA | |
| Главный исследователь: Кристин Чиаверини, MD | |
| Hôpital Saint Louis (AP-HP) | |
| Париж, Иль-де-Франс, Франция, 75010 | |
| Контактное лицо: Хафсоити Хассан Джохар, CRA | |
| Главный исследователь: Эммануэль Бурра, MD | |
| Hôpital Necker — Enfants malades (AP-HP-HP) malades | |
| Париж, Иль-де-Франс, Франция, 75015 | |
| Контактное лицо: Анна Гарофано, доктор философии | |
| Главный исследователь: Кристин Бодемер, проф. | |
| Hôpital de Clocheville (CHRU de Tours) | |
| Tours, Indre-et-Loire, France, 37000 | |
| Контактное лицо: Emiliène Edée, CRA | |
| Главный исследователь: Annabel Maruani, Prof. | |
| Hôpital de Brabois (CHU de Nancy) (CHU de Nancy) | |
| Vandœuvre-lès-Nancy, Meurthe-et-Moselle, France, 54511 | |
| Контактное лицо: Julie Boulanger, резидент | |
| Главный следователь: Anne-Claire Bursztejn, MD | |
| Руан, Приморская Сена, Франция, 76031 | |
| Контактное лицо: Марион Кастель, MD | |
| Главный исследователь: Паскаль Жоли, проф. | |
| Университетская клиника Эрлангена — ZSEER — Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen | |
| Эрланген, Бавария, Германия, | |
| Контактное лицо: Холм Шнайдер, профессор | |
| Главный исследователь: Холм Шнайдер, профессор | |
| Städtisches Klinikum Dessau Medical Center 90, Dessau Medical Center 90, Dessau | |
| Дессау, Заксен-Анхальт, Германия, 06847 | |
| Контактное лицо: Христос Зубулис, проф. | |
| Главный исследователь: Христос Зубулис, профессор | |
| Istituto Dermopatico dell’Immacolata | |
| Roma, Lazio, Italy, 00167 | |
| Контактное лицо: Biagio Didona, MD | |
| Главный исследователь: Biagio Didona, MD | |
| IRCCS Ca ‘Granda Ospedale Maggiore Policlinico | |
| Милано, Ломбардия, Италия, 20122 | |
| Контактное лицо: Софи Гез, MD | |
| Главный исследователь: Софи Гез, MD | |
| Azienda USL Toscana Centro | |
| Firenze, Toscana, Italy, 50122 | |
| Контактное лицо: Марция Капрони, проф. | |
| Главный исследователь: Марция Капрони, профессор | |
| Больница Литовского университета медицинских наук Kauno Klinikos | |
| Каунас, Литва, 50010 | |
| Контактное лицо: Агне Бубилайте, доктор медицины | |
| Главный исследователь: Скайдра Валюкявичене, профессор | |
Редкие кожные заболевания | UCD Чарльз Институт дерматологии
Болезнь считается редкой, если ею страдает менее 1 из 2 000 человек.Редкие кожные заболевания классифицируются как разнообразная группа кожных заболеваний с множеством симптомов, которые варьируются не только от болезни к болезни, но и от пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием.
По отдельности болезнь может быть классифицирована как редкая, однако общее число людей, страдающих редкими заболеваниями, велико. Наиболее редкие кожные заболевания неизлечимы, поэтому жизнь с таким заболеванием становится постоянным опытом для пациентов и их семей.
Здесь, в Институте Чарльза, мы изучаем генетическое происхождение редких кожных заболеваний и стремимся разработать новые методы лечения для исправления основного генетического дефекта, который приводит к таким заболеваниям.Одно из семейств редких кожных заболеваний, которое нас интересует, — это буллезный эпидермолиз или EB, которое содержит более 30 подтипов и связано с дефектами генов, которые придают коже структурную целостность.
Наша многопрофильная команда клеточных и молекулярных биологов вместе с химиками-полимерами разрабатывает стратегии доставки основанных на генной терапии терапевтических средств, наносимых на кожу для исправления генетических дефектов у таких редких больных.
Буллезный эпидермолиз (Группа Ван)
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это семейство тяжелых редких кожных заболеваний, при которых кожа и внутренний эпителий покрываются волдырями при трении, вызывая болезненные открытые раны.Один из 18 000 новорожденных страдает от БЭ в Ирландии, и более 500 000 человек во всем мире страдают от этого изнурительного расстройства (http://www.debraireland.org).
Одна из самых тяжелых форм БЭ, рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз (RDEB), вызывается мутациями в белке под названием коллаген VII, который обеспечивает структурную целостность кожи. В результате коже не хватает структурной адгезии, что приводит к постоянному образованию пузырей и, в конечном итоге, к хроническим ранам, которые приводят к обширным рубцам и контрактурам.К сожалению, на сегодняшний день лечебного лечения БЭ не существует, а паллиативная помощь и лечение ран — единственная форма терапии, доступная пациентам. Хотя цифры варьируются от пациента к пациенту, средняя стоимость лечения оценивается в более 100 000 евро в год.
В настоящее время наши исследования сосредоточены на разработке стратегии лечения лечебной генотерапией, при которой здоровая форма коллагена VII доставляется непосредственно в клетки пациента с использованием системы-носителя полимерного биоматериала.Результатом этого является нормальное производство коллагена VII в клетках пациентов и восстановление структурной целостности кожи.
стволовых клеток демонстрируют потенциал для лечения редких кожных заболеваний | Наука
Исследователи предприняли несколько шагов в направлении использования стволовых клеток для лечения редкого генетического заболевания, от которого у людей кожа становится настолько хрупкой, что при малейшем прикосновении появляются волдыри. Три лабораторных исследования и исследования на животных, о которых сообщается сегодня, могут помочь проложить путь для клинических испытаний этого заболевания, называемого буллезным эпидермолизом (БЭ).
Хотя БЭ встречается довольно редко и встречается у одного из 20 000 новорожденных, около 500 000 человек во всем мире страдают той или иной формой болезни. Это вызвано дефектами любого из нескольких генов, которые кодируют белки, такие как коллаген, которые связывают верхний и нижний слои кожи. Генный дефект создает хрупкую кожу, которая легко рвется, в результате чего образуются болезненные волдыри и язвы. Нет лекарства; Врачи обычно лечат симптомы только путем перевязки ран и лечения инфекций. Люди с тяжелыми формами БЭ, пережившие детство, также предрасположены к раку кожи и часто умирают от него к середине 40-х годов.
Несколько лет назад исследователи попробовали генную терапию на одном пациенте с БЭ, используя вирус для добавления корректирующего гена к клеткам кожи, культивированным от этого человека, а затем прививая их листы к его ногам. Хотя восстановленные клетки прижились, риски вируса, использованного в испытании, и проблемы с выращиванием достаточного количества клеток, чтобы покрыть большую площадь поверхности, побудили исследователей искать другие варианты.
Несколько групп теперь обратились к индуцированным плюрипотентным стволовым (iPS) клеткам, типу клеток, созданных путем перепрограммирования взрослых клеток обратно в эмбриональное состояние.Эти iPS-клетки можно заставить вырасти в большие количества различных тканей взрослого человека, которые генетически соответствуют человеку и, следовательно, с меньшей вероятностью будут отторгаться иммунной системой, чем клетки от донора.
Команда из Колумбийского университета, разрабатывающая подход с использованием iPS-клеток, недавно воспользовалась тем фактом, что у некоторых пациентов с БЭ есть клетки кожи, которые каким-то образом теряют вызывающие болезнь мутации и превращаются обратно в здоровые клетки. Ученые преобразовали некоторые из этих «ревертантных» клеток в iPS-клетки, а затем из них выросли клетки кожи, называемые кератиноцитами, которые экспрессировали тип коллагена, отсутствующий у пациентов.При пересадке на спину линии мышей со слабой иммунной системой, которая не отторгала клетки другого вида, кератиноциты врастали в кожу человека и производили коллаген правильной формы. Подобное использование ревертантных клеток для лечения БЭ могло бы избежать рисков генной терапии и «быть немного более простым», — говорит руководитель исследования Анджела Кристиано.
Но только от 20% до 30% людей с БЭ имеют ревертантные клетки кожи, поэтому другие группы выбрали более традиционный подход.Во втором исследовании исследователи из Стэнфордского университета в Пало-Альто, Калифорния, создали iPS-клетки из клеток кожи, взятых у трех пациентов с БЭ, у которых отсутствует коллаген, отличный от типа, изучаемого командой Колумбии. Затем они исправили генетический дефект в стволовых клетках, прежде чем превратить их обратно в кератиноциты. Эти шаги могут потенциально привести к вредным мутациям, а исходные клетки пациентов с БЭ также могут нести мутации, вызывающие рак. Но команда снизила этот риск за счет генетического скрининга и сохранения только iPS-клеток, свободных от вредных мутаций.Клетки росли как кожные трансплантаты на мышах в течение месяца до гибели клеток.
Ни одно из этих исследований не показало, что клетки могут помочь в лечении болезни у животных с БЭ. Но в третьем исследовании исследователи из лаборатории Йозефа Пеннингера в Институте молекулярной биотехнологии Австрийской академии наук в Вене именно это и сделали, получив iPS-клетки из клеток кожи мышей с тем же дефектом, что и пациенты с EB, изученные Стэнфордским университетом. группа. Затем они восстановили ген коллагена; превратили клетки в фибробласты, другой тип клеток кожи; и вводил их под кожу больных мышей.Эти клетки сформировали слои кожи, которые в течение 18 недель выражали правильную форму коллагена.
Вместе три статьи, опубликованные сегодня в журнале Science Translational Medicine , «вселяют большой оптимизм в отношении того, что у этого подхода много опор», — говорит Энтони Оро, который вместе с Мариусом Вернигом руководил Стэнфордским исследованием. И его группа, и команда из Колумбии подали заявку на финансирование для начала испытаний лечения iPS-клетками у пациентов с БЭ.
Несмотря на то, что отчеты многообещающие, они также показывают проблемы использования таких клеток для лечения кожных заболеваний, говорит ученый по стволовым клеткам Лоренц Штудер из Мемориального онкологического центра им. Слоуна Кеттеринга в Нью-Йорке.Он отмечает, что исследователи еще не нашли правильного рецепта производства клеток кожи человека, которые живут дольше нескольких недель. «Эта терапия все еще отложена до тех пор, пока в этой области не будет достигнуто долгосрочное приживление», — говорит Студер.
Якуб Толар из Университета Миннесоты, Twin Cities, который также изучает iPS и генную терапию для EB, подчеркивает еще одну проблему. Подход кожного трансплантата не решит внутренние проблемы, от которых страдают многие пациенты с БЭ из-за воздействия болезни на слизистую оболочку кишечника и пищевода.Толар работает над более рискованным, но более комплексным решением: трансплантация костного мозга пациентам с БЭ из генно-скорректированных клеток, сделанных с использованием iPS-клеток. Тем не менее, он впечатлен нынешней тройкой статей. «Приятно видеть, что они зашли так далеко», — говорит Толар.
генетических заболеваний, поражающих кожу
Некоторые генетические заболевания поражают кожу. Дерматологи Penn диагностируют и лечат генетические заболевания и связанные с ними кожные заболевания. Часто дерматологи Пенсильвании используют междисциплинарный подход к уходу, работая с дерматологами-хирургами, дерматопатологами-онкологами, колоректальными хирургами, педиатрами, гинекологами, эндокринологами, хирургами-ортопедами, исследователями медицинской генетики и другими, чтобы заботиться о пациентах и их семьях.
Лечение в Пенсильвании генетических и наследственных заболеваний кожи
Пациенты с генетическими заболеваниями кожи могут знать или не знать об этих наследственных состояниях. Проблемы с кожей могут быть как незначительными, так и чрезвычайно сложными. Дерматологи Пенсильвании обладают опытом ведения пациентов всех возрастов, в том числе сотрудничают и переводят детей и подростков под присмотром врачей Детской больницы Филадельфии к врачам Penn Medicine.
Дерматологи Пенсильвании лечат генетические заболевания кожи, в том числе:
Синдром базально-клеточного невуса или синдром Горлина — редкое генетическое заболевание, которое затрагивает кожу, нервную систему, глаза, костную структуру и эндокринные железы с риском возникновения многочисленных базальноклеточных карцином и кист челюсти.
Синдром Мюра-Торре — наследственное заболевание, характеризующееся сальными опухолями кожи и возможностью развития внутренних злокачественных новообразований, чаще всего рака толстой кишки.
Синдром Каудена — редкое наследственное заболевание, которое вызывает множественные доброкачественные опухолевидные образования и повышает риск рака груди, щитовидной железы и матки. Общие характеристики включают увеличенный размер головы и трихилемомы на коже, лице, руках, рту и слизистых оболочках.
Туберозный склероз — генетическое заболевание, поражающее кожу, мозг и нервную систему, почки и сердце. Коллагеномы, пятна ясеня и ангиофибромы — частые проявления кожи.
Нейрофиброматоз — генетическое заболевание нервной системы и кожи. Заболевание характеризуется появлением пятен с молоком, подмышечных веснушек и многочисленных нейрофибромов.
Синдром Гарднера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными полипами в толстой кишке, дополнительными зубами, костными опухолями черепа и жировыми кистами и / или фиброзными опухолями на коже.
Лучшая частная клиника в Джодхпуре
Будь то необычно выглядящая красная шишка на коже или внезапный зуд на определенных участках, проблемы, связанные с кожными заболеваниями, довольно распространены среди людей всех возрастов.Хотя большинство осложнений, связанных с нашей кожей, поддаются лечению и на самом деле не требуют такого внимания, существует несколько других редких проблем, требующих немедленной медицинской помощи. В тяжелых случаях эти состояния также могут быть неизлечимыми.
Существует множество кожных заболеваний, которые невероятно редки и поражают лишь сотни из миллионов людей. По-прежнему важно знать подробности, чтобы оставаться в курсе симптомов и лечиться, если вы заметите, что симптомы проявляются на себе.Читайте дальше, чтобы узнать важные подробности некоторых редких кожных заболеваний.
4 редких кожных заболевания, о которых вы должны знать 1. Ихтиоз арлекинаОписание: Это генетическое заболевание, которое часто приводит к утолщению кожи в различных частях тела у новорожденных. .
Симптомы: Младенцы, рожденные с этим редким кожным заболеванием, часто имеют глубокие и блестящие пятна или пластинки кожи и толстые эритематозные трещины, разделяющие слои пластин.