Эпидермолиз буллезный википедия: Фонд Дети-Бабочки — Главная страница

Эффект Бабочки: редкое генетическое заболевание буллезный эпидермолиз

Недавно в Москве при поддержке компании Omega прошло благотворительное мероприятие «Эффект Бабочки». Никто из нас не мог предположить, что это будет за вечер.

Наверное, в зале не было ни одного человека,

который не начал бы плакать с первых минут.

Этих детей называют «дети-бабочки». За красивым названием скрывается нечеловеческая боль.

О заболевании под названием буллезный эпидермолиз мало что известно. Редкие генетические мутации приводят к тому, что на коже маленьких детей образуются пузыри, и любое прикосновение к ним вызывает нестерпимую боль. Мама даже не может обнять своего ребенка. Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но с помощью правильного ухода можно облегчить ребенку страдания.

Постановку «Эффект бабочки», срежиссированную командой Алексея Аграновича, присутствующие в зале театрального центра имени Всеволода Мейерхольда не забудут никогда. Все действие происходило внутри колючей проволоки — именно так ощущают мир «дети-бабочки». На экране — проекции трех людей: чиновника, врача и отца. Первые двое спокойно и отстраненно рассуждают о том, что у них и так хватает работы и сделать они ничего не могут. Отец, который бросил семью (по статистике, так оно чаще всего и бывает), спрашивает с экрана «А вы могли бы целовать свою жену, когда за стенкой не прекращает ни на секунду кричать от боли твой ребенок?». И на этом фоне — другое видео, знаменитые русские актрисы от Ингеборги Дапкунайте до Дарьи Мороз — зачитывают вслух письма от матерей. Наверное, девять кругов ада — ничто по сравнению с одним днем из их жизни. Чего только они не пережили: как дети кричали, когда сдирали заживо их кожу, как они не могли найти или позволить себе нужное лекарство, как неквалифицированные врачи превращали детей почти в инвалидов.. Но, несмотря ни на что, эти удивительные женщины говорят, что, даже если бы знали все до своей беременности, никогда в жизни не отказались бы от своих детей.

Photo Jan Coomans

Актер Вадим Демчог, исполняющий детей, ближе к концу спектакля сел на корточки и тихо задал вопрос: «А зачем мы здесь?… Не лучше ли нам было не жить и не родиться?». Ответ отрицательный: несмотря ни на что, в самом больном теле всегда живет жажда жизни. «Я разговаривала с людьми из фонда „Бэла“, занимающегося помощью больным детям. И они рассказывали, что дети с этим заболеванием, не знаю в силу чего — они все очень позитивные, жизнелюбивые и жизнерадостные», — рассказала нам актриса Дарья Мороз.

Очень хочется, чтобы этот спектакль ввели в постоянный репертуар. Чтобы как можно больше людей знали об этом заболевании (плохая информированность — одна из главных проблем, врачи редко умеют ставить правильный диагноз и неправильным лечением приносят нестерпимые страдания). А также, чтобы мы хоть на секунду забыли о себе и о своих проблемах. И когда в следующий раз жаловались бы на проблемы с кожей и невозможность найти хорошего косметолога, вспомнили об этих детях. И о том, что большинство талантливых специалистов идут именно в косметологию, так как там возможно заработать большие деньги. А между тем, лекарства от буллезного эпидермолиза не найдено до сих пор.

Государство в проблеме этих детей почти не участвует — лишь недавно буллезный эпидермолиз был внесен в реестр заболеваний. Но в России существует фонд «Бэла», занимающийся помощью «детям-бабочкам». Его работу поддержали многие актрисы, общественные деятели и компания Omega.

Актриса и глава попечительского совета фонда «Бэла» Ксения Раппопорт:

«Когда ко мне обратились из фонда «Бэла» с просьбой озвучить сказку для больных детей, я согласилась, и ко мне приехала представительница фонда, приехала на очень дорогой машине. Я сразу насторожилась, что это за фонд помощи детям, а она посмотрела на меня и сказала: «Это единственное, что у меня осталось от прошлой жизни». У Юлии была очень счастливая, очень обеспеченная жизнь. И родился ребенок, больной буллезным эпидермолизом… Я и не знала, что существует этот мир беспросветной боли, где врачи назначают марганоцовку и зеленку, ничего не зная о болезни, и за первые месяцы наносят невыносимые страдания, так что кожа практически полностью сходит. Когда я начала плакать, Юля сказала: «Что вы, у меня еще очень хорошая ситуация, у меня у ребенка, который в таком возрасте, у единственного в нашей стране есть ногти на руках». Как ни страшно это осознавать, история Юли — это история счастливая. Насколько она может быть такой в подобной ситуации. У некоторых детей есть кожа только на голове, у других нет денег на правильные перевязочные средства и бинты, у третьих нет информации о том, что это за болезнь и что делать. По нашим оценкам, в России около 4000 детей больны этим заболеванием, пока мы нашли только 200. Но очень надеемся найти их всех.

И напоследок расскажу хорошую историю: когда у суррогатной матери родилось двое детей — один был здоровым, другой — больным буллезным эпидермолизом. Родители приняли решение забрать домой только здорового. Антон попал в детский дом, и шансов выжить у него не было. Но тогда вмешалась судьба: Антона усыновила американская пара, сегодня мальчик живет с ними, у него есть брат, который, как выяснилось, родился с ним в один год и в один день. Недавно нам прислали его фотографии, на которых он выглядит очень счастливым и почти здоровым».

Общественный деятель Валерий Панюшкин:

«Я начинал общественную деятельность по помощи детям около 15 лет назад. Страшно это вспомнить, но тогда нельзя было найти финансирование детям, у которых была неизлечимая болезнь. Люди попросту не хотели тратить свое время и деньги на тех людей, кому нельзя помочь. В лицо мне это не говорили, но все и без того было ясно. Сегодня, слава Богу, ситуация изменилась и изменились люди, которые пришли в благотворительность. Сегодня мы понимаем: да, этих детей нельзя спасти, но это не значит, что им нельзя помочь».

Актриса Дарья Мороз:

«Мне позвонил Леша Агранович, муж Вики Толстогановой и рассказал, что Ксения Раппопорт стала главой попечительского совета фонда «Бэла», который помогает детям, больным буллезным эпидермолизом. Это страшное заболевание, относящееся к разряду редких, которое толком не изучено в нашей стране — когда у ребенка отходит кожа… Заболевание редкое и неизлечимое. Он просил поучаствовать в мероприятии фонда — нужно было приехать на вечер и со сцены прочесть письма матерей этих детишек. Я согласилась. Естественно.

Несмотря на то, что это генетическое заболевание редкое, государство не дает никаких льгот матерями их больным детям, это заболевание не изучается, и не существует лекарств, чтобы его излечить. В Германии есть больницы, где могут обеспечить надлежащий уход больным детишкам, у нас же на эту болезнь и на ряд других редких болезней государство закрывает глаза.

Я приехала на вечер и, когда мы читали письма этих матерей, у меня сердце разрывалось от боли. Эти бедные женщины, нередко брошенные мужьями, которые сбежали, будучи не в состоянии участвовать, видеть страдания детей… Ведь малышей даже нельзя взять на руки, поцеловать, приласкать — кожа у них сразу отходит. Это заболевание называют еще — эффект бабочки. Это страшно. Чем мы можем помочь? Как медийные люди, мы можем говорить и писать об этом, привлекать внимание к этой проблеме, чтобы добиться участия людей, государства в жизни этих семей. Помощь нужна в перевязочных материалах, в обучении матерей, как ухаживать за этими детьми, как психологически справляться в этой ситуации. Фонд как может поддерживает этих детишек. Сейчас, надеюсь, будет создано отделение при больнице для этих детей. Нашлись врачи-активисты, которые готовы изучать эту болезнь, лечить».

Юлия Татарская (Omega):

Стефан Петер (Swatch Group), Юлия Татарская (Omega), Ксения Раппопорт и Андрей Евдокимов (Omega)

«В прошлом году Ксения стала Другом марки Omega в России. Поскольку мы, как компания, поддерживаем ряд социальных проектов, то Ксения обратилась к нам с просьбой поддержать фонд „Бэла“, российское подразделение благотворительной организации Debra International (http://www.debra-international.org). Она стала их попечителем также в прошлом году. Фонд совсем молодой и маленький. „Эффект бабочки“ — второе мероприятие, которое они провели. Но, несмотря на это, Debra International назвала их самым эффективным локальным фондом, среди тех, кто занимаемся проблемой БЭ».

Когда Алексей Кортнев исполнял песни во время благотворительного вечера, дышать в зале не мог никто

Несмотря на то, что лекарство почти не найдено, во Фрайбурге (Германия) работает центр эпидермолиза, где качественно на другом уровне делают анализы, назначают лечение и учат справляться с болезнью. Некоторые «дети-бабочки» могут прожить до 40-50 лет, завести семью и родить детей.

И мы очень надеемся, что в ближайшее время лекарство все-таки будет найдено.

Для всех желающих помочь, сделать пожертвование или стать волонтером — сайт фонда «Бэла»:

www.deti-bela.ru

Полное наименование организации: Фонд помощи детям, страдающим заболеванием буллезный эпидермолиз, «БЭЛА» Сокращенное наименование организации: Фонд «БЭЛА» Юридический дрес: 107076, Москва г, Колодезный пер, дом N 14, оф.636, тел. (495) 504-58-94 ИНН 7718002430 КПП 771801001 ОГРН 1117799003794 Коды: ОКАТО 45263591000, ОКПО 90606367, ОКОПФ 88, ОКФС 88, ОКВЭД 65.23.
ДЛЯ ПЕРЕВОДОВ В RUB
ЗАО Юникредит Банк
ЗАО Юникредит Банк
Расчетный счет в рублях:
40703810900014421639
В ЗАО «ЮНИКРЕДИТ БАНК» Г МОСКВА К/с: 30101810300000000545 БИК: 044525545
ИНН: 7710030411 КПП: 775001001
ДЛЯ ПЕРЕВОДОВ В RUB
ОАО СБЕРБАНК РОССИИ
ОАО Сбербанк России
Расчетный счет в рублях:
40703810938050001321
В ОАО СБЕРБАНК РОССИИ К/c: 30101810400000000225 БИК: 044525225
ИНН: 775001001 КПП: 7707083893

 

 

 

Болезни кератина — это… Что такое Болезни кератина?

Болезни кератина

Болезни кератина

Болезни кератина (кератинопатии, цитокератинопатии) — генетические заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих различные кератины. Нарушение функции гена приводит к поражениям, чаще всего наиболее сильно затрагивающим кожные покровы пациента.

Примеры

Название	Локализация	Ген(ы) кератина
Простой буллезный эпидермолиз	кожа	KRT5, KRT14
Эпидермолитический гиперкератоз	кожа	KRT1, KRT10
Буллезный ихтиоз Симменса	кожа	KRT2A
Ладонно-подошвенная кератодерма	кожа	KRT1, KRT9, KRT16
Пахионихия врожденная	кожа	KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17
Белый спонгиозный невус	кожа	KRT4, KRT13
Стеатоцистома множественная	кожа	KRT17
Монилетрикс	волосы	KRT81, KRT83, KRT86
Дистрофия роговицы Месманна	роговица	KRT3, KRT12
Семейный цирроз	печень	KRT8, KRT18

Ссылки

Wikimedia Foundation. 2010.

• Болезненный половой акт
• Болезни осетра

Смотреть что такое «Болезни кератина» в других словарях:

• Кератинопатии — Болезни кератина (кератинопатии, цитокератинопатии) генетические заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих различные кератины. Нарушение функции гена приводит к поражениям, чаще всего наиболее сильно затрагивающим кожные покровы… …   Википедия

• Кератин 12 — Обозначения Символы KRT12 Entrez Gene …   Википедия

• Кератин 3 — Обозначения Символы KRT3 Entrez Gene …   Википедия

• Дистрофия роговицы Месманна — Дистрофия роговицы Месманна …   Википедия

• КОЖА — (integumentum commune), сложный орган, составляющий наружный слой всего тела и выполняющий ряд функций, а именно: защиту организма от вредных внешних влияний, участие в теплорегуля ции и обмене веществ, восприятие идущих извне раздражений.… …   Большая медицинская энциклопедия

• Кожа — I Кожа (cutis) сложный орган, являющийся наружным покровом тела животных и человека, выполняющий разнообразные физиологические функции. АНАТОМИЯ И ГИСТОЛОГИЯ У человека площадь поверхности К. равна 1,5 2 м2 (в зависимости от роста, пола,… …   Медицинская энциклопедия

• Ноготь — Ногти на руках Ногти на ногах Ногти это роговые пластинки на тыльной поверхности концов пальцев верхних и нижних конечностей приматов. Ногти являются производными эпидермиса. Содержание …   Википедия

• Шерсть* — (сельскохоз.) Ш. в общежитии называется связное собрание тонких, мягких, извитых волокон. В таком смысле говорится как о растительной, так и животной Ш. Ниже будет рассмотрена только животная Ш. и главным образом Ш. овечья. Под Ш. овцы понимают… …   Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

• Шерсть — (сельскохоз.) Ш. в общежитии называется связное собрание тонких, мягких, извитых волокон. В таком смысле говорится как о растительной, так и животной Ш. Ниже будет рассмотрена только животная Ш. и главным образом Ш. овечья. Под Ш. овцы понимают… …   Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

• Ногти — У этого термина существуют и другие значения, см. Ногти (значения). Ногти на руках человека …   Википедия

Мария Эйсмонт —

Мария Эйсмонт —

Для улучшения работы сайта и его взаимодействия с пользователями мы используем cookie-файлы. Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование cookie-файлов. Пожалуйста, ознакомьтесь с политикой, чтобы узнать больше.

Понятно

Для улучшения работы сайта и его взаимодействия с пользователями мы используем cookie-файлы. Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование cookie-файлов. Пожалуйста, ознакомьтесь с политикой, чтобы узнать больше.

Понятно

Самые важные тексты и срочные новости от «Таких дел» в моментальных уведомлениях

Подписаться

Мария Эйсмонт

Была в Косово, Чечне и Эритрее во время военных действий, но не считает себя военным журналистом. Три года прожила в Центральной Африке и выучила два местных языка — кирунди и киньяруанда. Помогала развитию независимых СМИ в малых городах России. Делала проект «Судьи о правосудии», работая в интернет-издании PublicPost. Автор колонок о гражданском обществе в газете «Ведомости». Лауреат премии имени Герда Буцериуса «Свободная пресса Восточной Европы» за 2014 год. Мать троих детей Все авторы

Публикации автора

• Шанс для бабочек Есть много правил обращения с детьми–«бабочками», как называют больных буллезным эпидермолизом. И хорошо бы эти правила знал врач, ведь чем быстрее начать правильный уход, тем больше шансов облегчить жизнь и последующее течение болезни. Таких детей, к примеру, нельзя брать за подмышки, потому что в подмышках самая нежная кожа и она сразу же превратится в рану. Им нельзя давать простую соску: она повредит слизистую оболочку рта и вызовет появление новых пузырей. Им нельзя клеить обыкновенные пластыри, потому что отклеивать их придется вместе с кожей. Их нельзя бинтовать обычными бинтами, потому что обычные бинты будут прилипать к ранам. Но очень мало, кто из врачей знает такие детали. Буллезный эпидермолиз лишь упоминается в медицинских учебниках, ведь это действительно очень редкое заболевание — с ним рождается один ребенок из 50 000. И потому есть большая вероятность, что встретившийся с этим диагнозом врач будет видеть такого ребенка впервые и в своей практике, и в жизни. Ситуацию можно изменить, если дать врачам по всей России необходимые знания, но сих пор на русском языке не было издано ни одной книги о буллезном эпидермолизе

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Синдром Блоха-Сульцбергера — ДНК-диагностика — синдрома Блоха-Сульцбергера

Синдром Блоха-Сульцбергера, или семейная форма недержания пигмента  (Bloch-Sulzberger syndrome, familial incontinentia pigmenti)
Другие названия заболевания: синдром Асбо-Хансена, пигментный дерматоз Блоха-Сименса, нейрокожный меланобластоз.

Редкое наследственное заболевание кожи, подробно описанное швейцарским дерматологом Блохом в 1926 г. и американским дерматологом Сульцбергером в 1928 г. Болезнь наследуется по Х-сцепленному доминантному типу, т.е. характерна для представительниц женского пола, и обычно летальна для плодов мужского пола на ранних стадиях эмбриогенеза. Заболевание передается от матери или в результате возникновения мутации de novo (у 40% пациенток), как правило, в отцовских половых клетках. Описаны редкие случаи рождения мальчиков с синдромом Блоха-Сульцбергера, выживание которых объяснялось наличием в кариотипе дисомии по хромосоме Х (имели также синдром Кляйнфельтера) или соматическим мозаицизмом по мутантной хромосоме Х или 46,XY/47,XXY.

Главным признаком болезни является дерматоз, который обнаруживается уже при рождении или в первые дни и недели жизни ребенка, классически наблюдается в виде линий, пятен, брызг вдоль эмбриональных линий Блашко и развивается в 4 стадии: везикулобуллезная (воспалительная, пик начала – до 2-х недель жизни), гипертрофическая (2-6 недель), пигментная (пик начала – 12-26 недель, сохраняется до 5-20 лет) и атретическая. Помимо дерматоза 80% пациенток имеют различные аномалии развития зубов, 40% – патологию волос и ногтей, 30% – заболевания глаз неврологического характера и другие проявления расстройства центральной нервной системы. Степень проявления признаков синдрома очень варьирует среди больных, даже у членов одной семьи, поэтому строгих диагностических критериев для синдрома нет. Клинический диагноз может быть поставлен при наличии главного признака. Дополнительные признаки свидетельствуют в пользу диагноза, в том числе семейная история, не исключающая Х-сцепленное наследование заболевания, или история привычного невынашивания беременности.

Точный диагноз позволяет поставить молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций в гене IKBKG (или NEMO). Данный ген кодирует ключевую регуляторную субъединицу NEMO ингибиторной киназы IKK2 сигнального пути ядерного транскрипционного фактора NF-кВ, который контролирует иммунный ответ, ответ на стресс, воспалительную реакцию, клеточную адгезию и защиту от апоптоза. Наличие дефекта в субъединице NEMO приводит к отсутствию активации сигнального пути NF-кВ на все известные стимулы, чем объясняется повреждение тканей, экспрессирующих мутантный ген IKBKG у больных девочек с недержанием пигмента, а также ранняя смерть плода мужского пола с мутацией в гене IKBKG из-за процесса апоптоза в печени, индуцированного ФНО.  Мутации в гене IKBKG обнаруживаются у 70-80% пациенток с недержанием пигмента. Известна одна повторяющаяся протяженная делеция экзонов 4-10, которая составляет 80-90% всех мутаций в гене IKBKG. Остальные мутации включают как точковые дефекты, так и другие протяженные перестройки гена. Степень проявления внешних признаков синдрома, в частности обширность и рисунок поражения кожи, зависит от индивидуального паттерна инактивации хромосом Х в тканях, подверженных изменениям.

Описанные выше мутации приводят к полной инактивации NF-кВ. Известны редкие мягкие точковые мутации в гене IKBKG, которые не полностью инактивируют NF-кВ, что позволяет выживать эмбрионам мужского пола, несущим мягкую мутацию. Фенотипически у таких мальчиков наблюдается не синдром Блоха-Сульцбергера, а гипогидротическая или ангидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом (XL-HED/EDA-ID) либо с иммунодефицитом с остеопетрозом и лимфедемой (XL-OL-EDA-ID). Женщины с подобными мягкими мутациями в гене IKBKG либо ассиптоматичны, либо имеют слабо выраженные признаки недержания пигмента.

Дифференциальный диагноз: пиодермия, герпетиформный дерматит, токсидермия, крапивница, мастоцитоз, пигментный и веррукозный невусы, врожденный буллезный эпидермолиз, болезнь Дарье, точечная хондродисплазия Конради-Хюнермана, гипомеланоз Ито, витилиго, синдром Негели.

В Центре Молекулярной Генетики для молекулярной диагностики синдрома Блоха-

Сульцбергера у лиц женского пола проводится поиск наиболее частой протяженной делеции экзонов 4-10 гена IKBKG (или NEMO) у пробанда, родителей и членов семьи с признаками заболевания, также исследуется инактивация (лайонизация) хромосом Х. Для диагностики синдрома у мальчиков возможен поиск наиболее частой мутации в биоптате пораженной ткани!, а также исследование кариотипа, в том числе FISH.

Блоха-Сульцбергера синдром

заболевания соединительной ткани. Симптомы коллагеноза. Виды патологий соединительной ткани.!

1.Что такое коллагеноз и его симптомы

Коллагеноз представляет собой группу заболеваний, характеризующихся поражением соединительной ткани, в том числе и волокон, содержащих в своем составе коллаген. Коллагенозы относятся к группе патологий с участием тканей, богатых белком, поддерживающих на должном уровне функционирование органов и частей тела. Результатом коллагеноза становятся нарушения работы мышц, суставов и других органов, а также ухудшение состояния кожного покрова.

Симптомами коллагеноза могут быть:

• слабость;
• болезненные ощущения в мышцах и суставах;
• субфебрильная температура – повышение температуры тела на протяжении продолжительного временного отрезка в пределах 37 – 37,5°C;
• кожные высыпания;
• чрезмерная потливость.

Существует более 200 патологий соединительной ткани, симптомы и причины возникновения которых тесно взаимосвязаны. Попробуем разобраться с некоторыми самыми распространенными типами коллагенозов.

Обязательно для ознакомления!
Помощь в лечении и госпитализации!

2.Наследственные заболевания соединительной ткани

Некоторые болезни соединительной ткани являются результатом изменений в определенных генах. Вот наиболее распространенные из них:

Синдром Элерса-Данло

Данный синдром представляет собой группу заболеваний наследственного характера, отличительной особенностью которых являются гипермягкие суставы, повышенная эластичность кожи, подверженные повреждениям кровеносные сосуды, аномальный рост рубцовой ткани и синяки. Симптоматика данного синдрома может варьироваться от легкой степени до высокой. В зависимости от конкретного вида Элерса-Данло признаки этого заболевания могут включать следующее:

• кровоточивость десен,
• слабые сосуды,
• медленное заживление ран,
• изогнутый позвоночник,
• плоскостопие,
• проблемы с легкими, сердечными клапанами и органами пищеварения.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Люди с данным заболеванием имеют настолько хрупкую кожу, что практически любое соприкосновение с ней сопровождается возникновением тонкостенных волдырей с серозным содержимым. Подобные пузыри могут возникнуть при ударе, падении человека на землю и даже от трения одежды на определенных участках кожи.

В зависимости от какого-либо конкретного вида врожденного буллезного эпидермолиза подвергаться неблагоприятному воздействию могут дыхательные пути, пищеварительный тракт, мочевой пузырь, мышцы или другие органы. Как правило, буллезный эпидермолиз проявляется сразу при рождении ребенка, так как сам акт родов в некоторой степени является первой механической травмой.

Синдром Марфана

Клиническая картина данного заболевания характеризуется поражением большинства жизненно важных органов и систем: сердечно-сосудистой и центральной нервной системы, опорно-двигательного аппарата, органов зрения и дыхания. Люди с синдромом Марфана имеет высокий рост, а также чрезмерно длинные кости и тонкие «паукообразные» пальцы ног, рук.

Среди других проблем, сопровождающих синдром Марфана, можно выделить проблемы со зрением по причине аномального размещения хрусталика глаза и расширения аорты. Синдром Марфана провоцируется мутациями в гене, который регулирует структуру белка фибриллина.

Несовершенный остеогенез

Данная патология является врожденным расстройством, характеризующимся хрупкостью костей, низкой мышечной массой. Существует несколько типов этого заболевания. Специфические симптомы несовершенного остеогенеза зависят от конкретного вида заболевания и могут включать в себя следующие признаки:

• серый или синий оттенок склеры – белка глаз;
• тонкая кожа;
• снижение слуха;
• незначительное искривление позвоночника;
• проблемы с дыханием.

Причина возникновения данной патологии заключается в мутации генов COL1A1 и COL1A2, ответственных за коллаген типа 1, а также изменение качества протеина.

Посетите нашу страницу
Ревматология

3.Аутоиммунные заболевания

Аутоиммунные заболевания представляют собой совокупность заболеваний, при которых под действием собственной иммунной системы происходит деформация и разрушение тканей, органов организма человека. Исследователи полагают, что это расстройство возникает у генетически восприимчивых людей. У них защитная иммунная система вырабатывает антитела, атакующие собственные ткани. К этому типу патологий можно отнести следующие заболевания.

Дерматомиозит и полимиозит

В основе этих заболеваний лежат воспалительные процессы, протекающие на фоне специфического действия иммунной системы человека. Дерматомиозит характеризуется воспалением кожного покрова, а полимиозит – мышц. Для симптоматики обоих заболеваний характерны:

• усталость,
• мышечная слабость,
• одышка,
• затруднение глотания,
• потеря в весе,
• лихорадка.

Ревматоидный артрит

При данном заболевании иммунная система атакует синовиальную оболочку – оболочку мембран, выстилающих полость суставов. В результате подобного воздействия она воспаляется, появляется боль и отечность, ощущение скованности во всем теле. Среди других симптомов ревматоидного артрита можно выделить:

• потерю аппетита;
• усталость;
• лихорадку;
• анемию.

Склеродермия

Этот термин обозначает группу заболеваний из группы коллагенозов, которые характеризуются уплотнением кожи, наращиванием рубцовой ткани и повреждением внутренних органов. Эти нарушения подразделяются на две основные категории: системная и очаговая склеродермия.

Синдром Шегрена

Синдром Шегрена представляет собой хроническое системное заболевание, при котором атаке иммунной системы подвергается слезные и слюнные железы, а также железы слизистых оболочек. Результатом данного патологического процесса становится дисфункция данных желез с последующим уменьшением количества вырабатываемого секрета. Основными синдрома Шегрена являются сухость в глазах и во рту, а также постоянная усталость и боль в суставах.

Системная красная волчанка

Системная красная волчанка, поражая капилляры и соединительную ткань, оказывает отрицательное влияние на весь организм в целом. Для симптоматики красной волчанки характерны следующие признаки:

• чувствительность к солнечному свету;
• высыпания на щеках и переносице;
• выпадение волос;
• нарушения работы почек;
• проблемы с концентрацией внимания и памятью;
• анемия.

Васкулит

Данный термин характерен более чем для 20 различных состояний, характеризующихся воспалением стенок сосудов. Как следствие, васкулит может ухудшать кровообращения органов и других тканей организма.

Смешанное заболевание соединительной ткани – смешанный коллагеноз.

При таком коллагенозе у людей выявляются черты одновременно нескольких болезней: красной волчанки, дерматомиозита, ревматоидного артрита и т.д. Многогранные проявления этой патологии у больных проявляются по-разному: кто-то жалуется на легкие симптомы, а у кого-то могут возникнуть и серьезные осложнения, в том числе и инфекции, инсульты, почечная недостаточность и другие опасные явления.

Лечение коллагеноза зависит от множества различных факторов: типа заболевания и его симптоматики, тяжести течения болезни, а также от индивидуальных особенностей организма больного. Чаще всего меры по лечению коллагеноза помогают если не вылечить болезнь полностью, то хотя бы контролировать неприятные симптомы коллагеноза.

О нашей клинике
м. Чистые пруды
Страница Мединтерком!

Что такое «Эпидермолиз»? | Немного о Медицине

Доброй ночи друзья! Не большое предупреждение : Я НАСТОЯТЕЛЬНО НЕ РЕКОМЕНДУЮ ИСПОЛЬЗОВАТЬ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ ИЗ МОИХ СТАТЕЙ, ЛУЧШЕ ОБРАТИТЕСЬ К СПЕЦИАЛИСТУ!

Сегодня днем на экране телевизора промелькнула одна жуткая болезнь и я хотел бы рассказать об этой болезни Вам, уважаемые читатели.

Называется она Буллёзный эпидермолиз. Название такое же жуткое как и сама болезнь. Что же это за болезнь спросите Вы? Буллёзный эпидермолиз простыми словами — гинетическое заболевание ( ну или как пишет «Википедия» группа гинетических заболеваний ) из-за которых Ваша ( тьфу-тьфу-тьфу, не дай Бог такому случиться ) кожа покрывается водянистыми пузырями при любой механической травме ( они теперь вместо синяков ) и становится чувствительней и ранимее ( случайно проехались об ровную поверхность стола рукой? Прощай кусок кожи и здравствуй адская боль ). Так же поражаются и слизистые оболочки.

Вот так выглядит Буллезный эпидермолиз у ребенка. Бедняга 🙁

Вот так выглядит Буллезный эпидермолиз у ребенка. Бедняга 🙁

Есть несколько видов этой болезни о которых Вы можете узнать более подробно в Интернете. Скажу честно — не открывайте картинки если у Вас слабая психика.

Судя по запросам в Интернете в России заболеваемость буллезным эпидермолизом достигает 1:50 тыс. – 1:300 тыс. населения. К сожалению продолжительность жизни больных с буллезным эпидермолизом зависит от типа этой болезни, общего состояния больного и глубины повреждения кожи. Могу сказать точно — до зрелого возраста такие больные доживают редко.

Что касаемо детей с тяжелой формой такого заболевания , то они живут всего несколько лет и погибают еще в дошкольном возрасте . На сколько мне известно лёгкие формы этого заболевания могут перерасти в хронический вид с менее тяжелыми последствиями для больного ( Пузыри на коже будут проявляться лишь с травмами ( после пореза или укола )).

Самая печальная новость об этом заболевании — оно не излечимо. Максимум на что способна современная медицина — уменьшить шанс на развитие осложнений в течении болезни , уменьшить образование эрозии на коже и уменьшить образование пузырьков на теле пациента. Но не будем отчаиваться друзья! Медицина не стоит на месте и продолжает изучать буллезный эпидермолиз с целью получения вакцины .

Всем удачи друзья и не болейте!

gaz.wiki — gaz.wiki

Navigation

• Main page

Languages

• Deutsch
• Français
• Nederlands
• Русский
• Italiano
• Español
• Polski
• Português
• Norsk
• Suomen kieli
• Magyar
• Čeština
• Türkçe
• Dansk
• Română
• Svenska

Буллезный эпидермолиз — NHS

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это название группы редких наследственных кожных заболеваний, при которых кожа становится очень хрупкой. Любая травма или трение кожи могут вызвать болезненные волдыри.

Информация:

Консультации по коронавирусу

Получите консультацию по поводу коронавируса и буллезного эпидермолиза (БЭ) от DEBRA

Симптомы буллезного эпидермолиза

Общие симптомы при всех типах БЭ включают:

• кожа, которая легко покрывается волдырями
• волдырями на руках и подошвах ног
• утолщенная кожа, которая может быть покрыта рубцами или менять цвет со временем
• утолщение кожи и ногтей

Кредит:

Кредит:

Виды буллезного эпидермолиза

Три основных типа БЭ:

• простой буллезный эпидермолиз (EBS) — наиболее распространенный тип, который может варьироваться от легкой степени с низким риском серьезных осложнений до тяжелой
• дистрофический буллезный эпидермолиз (DEB ) — от легкой до тяжелой
• Буллезный узловой эпидермолиз (JEB) — редкая форма БЭ, от средней до тяжелой

Тип отражает, где на теле появляются волдыри и какой слой поражена кожа.

Существует также множество вариантов этих трех основных типов БЭ, каждый из которых имеет несколько разные симптомы.

Подробнее о симптомах различных типов буллезного эпидермолиза.

Диагностика EB

EB обычно диагностируется у младенцев и детей раннего возраста, поскольку симптомы могут быть очевидны с рождения. Но некоторые более легкие типы БЭ могут быть диагностированы только в зрелом возрасте.

Если есть подозрение, что у вашего ребенка такое заболевание, его направят к кожному специалисту (дерматологу).

Специалист проведет обследование для определения типа БЭ и поможет составить план лечения. Они могут взять небольшой образец кожи (биопсия) для отправки на исследование.

Пренатальное тестирование

В некоторых случаях можно проверить еще не родившегося ребенка на БЭ после 11-й недели беременности.

Пренатальные тесты включают амниоцентез и забор проб ворсинок хориона.

Это может быть предложено, если известно, что вы или ваш партнер являетесь носителем дефектного гена, связанного с БЭ, и есть риск рождения ребенка с тяжелым типом БЭ.

Если тест подтвердит, что у вашего ребенка БЭ, вам будут предложены консультации и рекомендации.

Причины буллезного эпидермолиза

EB вызван дефектным геном (генная мутация), который делает кожу более хрупкой.

Ребенок с EB, возможно, унаследовал дефектный ген от родителя, у которого также есть EB. Или они могли унаследовать дефектный ген от обоих родителей, которые являются просто «носителями», но сами не имеют БЭ.

Изменение гена также может произойти случайно, когда ни один из родителей не является носителем.

Лечение буллезного эпидермолиза

В настоящее время нет лекарства от БЭ, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение развития осложнений, таких как инфекция.

Группа медицинских специалистов поможет вам решить, какое лечение лучше всего подходит для вашего ребенка, и посоветует, как жить с этим заболеванием.

Управление БЭ может включать:

• вскрытие волдырей стерильной иглой
• наложение защитных повязок
• избегание вещей, ухудшающих состояние

Лекарства можно использовать для лечения инфекции или уменьшения боли.Операция может потребоваться, если БЭ вызывает сужение пищевода или проблемы с руками.

Подробнее о лечении буллезного эпидермолиза.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Приобретенный буллезный эпидермолиз (ББЭ) — это приобретенная форма БЭ с похожими симптомами.

Как и EB, EBA легко вызывает образование волдырей. Это также может повлиять на ротовую полость, горло и пищеварительный тракт.

Но EBA не передается по наследству, и симптомы обычно не проявляются до более позднего возраста.

Это аутоиммунное заболевание, которое означает, что ваша иммунная система начинает атаковать здоровые ткани тела. Точно не известно, что вызывает это.

EBA — очень редкое заболевание, которое чаще встречается у людей старше 40 лет.

Благотворительные организации и группы поддержки

Если вашему ребенку поставили диагноз БЭ, это может быть пугающим и подавляющим опытом. Вероятно, вы захотите узнать как можно больше о состоянии и доступных методах лечения.

DEBRA — это национальная благотворительная организация, которая предоставляет помощь, советы и поддержку людям в Великобритании, живущим с EB.

DEBRA International — это всемирная сеть национальных групп, работающих от имени людей, пострадавших от БЭ.

Поддержка лиц, осуществляющих уход

При уходе за ребенком со сложным и тяжелым заболеванием, таким как БЭ, важно не пренебрегать своим здоровьем и благополучием.

Прочитайте о перерывах в уходе и временном уходе за ребенком-инвалидом.

Информация о вас

Если у вас или вашего ребенка есть EB, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас или вашем ребенке в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре (GOV.UK)

Последняя проверка страницы: 23 июня 2021 г.
Срок следующей проверки: 23 июня 2024 г.

Буллезный эпидермолиз | Состояние | Вала Здоровье

Что такое буллезный эпидермолиз?

Узнайте больше о БЭ и его симптомах.

Что такое буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это название группы редких наследственных кожных заболеваний, при которых кожа становится очень хрупкой. Любая травма или трение кожи могут вызвать болезненные волдыри.

Типы буллезного эпидермолиза?

3 основных типа EB:

• Простой буллезный эпидермолиз (EBS) — наиболее распространенный тип, который имеет тенденцию быть более легким с низким риском серьезных осложнений
• дистрофический буллезный эпидермолиз (ДЭБ) — степень может варьироваться от легкой до тяжелой
• узловой буллезный эпидермолиз (БЭБ) — самый редкий и самый тяжелый тип

Тип отражает, где на теле появляются волдыри и какой слой кожи поражен.

Существует также множество вариантов этих трех основных типов БЭ, каждый из которых имеет несколько разные симптомы.

Причины буллезного эпидермолиза?

EB вызван дефектным геном (генная мутация), который делает кожу более хрупкой.

Обычно ребенок с EB унаследует дефектный ген от родителя, у которого также есть EB.

Также возможно, что ребенок с EB унаследовал дефектный ген от обоих родителей, которые являются просто «носителями», но сами не имеют EB.

Каковы симптомы буллезного эпидермолиза?

Основные симптомы всех типов БЭ включают:

• Кожа, легко покрывающаяся пузырями
• пузырей во рту
• волдырей на кистях и подошвах стоп
• Кожа с рубцами, иногда с небольшими белыми пятнами, называемыми милиами
• Утолщение кожи и ногтей

Как лечить буллезный эпидермолиз?

В настоящее время нет лекарства от БЭ, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение развития осложнений, таких как инфекция.

Группа медицинских специалистов поможет вам решить, какое лечение лучше всего подходит для вашего ребенка, и посоветует, как жить с этим заболеванием.

Вы можете управлять ЭБ дома по:

• Выталкивание блистеров стерильной иглой
• наложение защитных повязок
• Избегать вещей, которые ухудшают состояние

Лекарства можно использовать для лечения инфекции или уменьшения боли.Операция может потребоваться, если БЭ вызывает сужение пищевода или проблемы с руками.

Дополнительная информация и поддержка

На следующих страницах представлена ​​информация для поддержки людей с БЭ, их друзей, родственников и лиц, осуществляющих уход.

Вы также можете узнать больше о …

Нужна помощь с проблемами, связанными с буллезным эпидермолизом?

Вы можете конфиденциально обсудить свои симптомы, не выходя из дома, и получить необходимое лечение как можно быстрее.

Для получения более подробной информации, пожалуйста, ознакомьтесь с нашим FAQS

Якуб Толар, доктор медицинских наук | Медицинская школа

Декан медицинского факультета, вице-президент по клинической работе

Заслуженный профессор Макнайта , кафедра педиатрии

Профессор , Центр детской трансплантации крови и костного мозга (BMT)

Факультет , микробиология, иммунология и биология рака (MICaB) Ph.D. Программа магистратуры

Факультет , докторская программа в области молекулярной, клеточной биологии, биологии развития и генетики

Преподаватель , Программа подготовки ученых-медиков (комбинированная программа подготовки докторов и докторов наук)

Факультет , магистерская программа по биологии стволовых клеток

Врач педиатрической трансплантологии крови и костного мозга

Медицинская школа , Карлов университет, Прага, Чешская Республика

Педиатрия , Медицинская школа Университета Миннесоты, Миннеаполис, Миннесота

Стипендия в области педиатрии и гематологии / онкологии и трансплантации крови и костного мозга , Университет Миннесоты Медицинская школа, Миннеаполис, Миннесота

Доктор философии , Молекулярная, клеточная, биология развития и генетика, Университет Миннесоты, Миннеаполис, Миннесота

Сводка

Якуб Толар, доктор медицинских наук, декан медицинской школы Университета Миннесоты и заслуженный профессор Макнайта на кафедре педиатрии, трансплантации крови и костного мозга и клеточной терапии.Он также является вице-президентом по клиническим вопросам в Университете Миннесоты, председателем совета врачей Университета Миннесоты и соруководителем M Health Fairview, совместного клинического предприятия Медицинской школы Университета Миннесоты, врачей Университета Миннесоты и Fairview Health. Услуги.

Всемирно признанный врач и исследователь, доктор Толар известен своей заботой о пациентах с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Его исследования сосредоточены на использовании трансплантации гемопоэтических стволовых клеток в качестве лечения редких генетических заболеваний.Д-р Толар родился в Чехии и получил медицинское образование в Праге в Карловом университете. В 1992 году он поступил в Университет Миннесоты, где получил степень доктора философии в области молекулярной, клеточной биологии, биологии развития и генетики.

Опыт

Буллезный эпидермолиз, анемия Фанкони, врожденный дискератоз, синдром Гурлера (MPS), генная терапия, редактирование генома

Награды и признание

• Касл Коннолли «Лучший доктор»
• Лучшие врачи Америки® (2015, 2017-2018)
• Миннеаполис — Св.Журнал Пола «Лучшие врачи» (2010, 2012-2018, 2020, 2021)
• Членство в Академии передовых исследований в области здравоохранения Академического центра здоровья (2016)
• Премия «Новатор в трансляционных исследованиях», Департамент педиатрии, Университет Миннесоты ( 2016)
• Заслуженная профессура Макнайта (2015)
• Премия за новатор в трансляционных исследованиях (2014)
• Зал славы исследований редких заболеваний (NORD) (2013)
• Лидерство в здравоохранении: агент изменений, Minnesota Business Magazine (2013)
• Эдмунд Уоллес Таллох и Анна Мари Таллох Председатель кафедры биологии, генетики и геномики стволовых клеток (с 2013 г. по настоящее время)
• Альберт Д.и председатель Евы Дж. Корниа (2011-2013)
• Премия «Бабочка», Детский фонд исследований рака (2009)
• Премия Миннесоты «Герои здравоохранения» за медицинские инновации (2008)
• Американская кардиологическая ассоциация, Премия в области развития ученых (2006-2010)
• Избран в Общество педиатрических исследований (2005)
• Ученый университетского фонда педиатрии (2005)
• Научный сотрудник NIH / NICHD по исследованиям здоровья детей (2003-2005)
• Премия Маргарет Кендрик Хостеттер за исследования в области педиатрической подготовки по специальностям (1-е место Симпозиум научных сотрудников) (2003)
• Премия Американского общества клинической онкологии молодым исследователям (2003)
• Премия Эми Стрельцер Манасевит по программе ученых по трансплантации костного мозга (2002)
• MD summa cum laude и Премия канцлера за академические достижения, 1-е место. Медицинская школа Карлова университета (1990)

Профессиональные ассоциации

• Лечащий врач Масонской детской больницы Университета Миннесоты

языков

Резюме исследования / Интересы

Dr.Исследования Толара сосредоточены на поиске новых способов лечения детей со смертельными заболеваниями — раком, врожденными нарушениями обмена веществ и разрушительными генетическими нарушениями — с помощью трансплантации стволовых клеток. Он также ищет более безопасные и эффективные методы восстановления и использования собственных клеток пациента при таких заболеваниях, как буллезный эпидермолиз, мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлера), анемия Фанкони и врожденный дискератоз. Дополнительные исследовательские интересы включают: уменьшение негативных эффектов трансплантации стволовых клеток (например, использование мезенхимальных стромальных клеток для борьбы с заболеванием трансплантат против хозяина), создание и использование индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, генная терапия с использованием добавления генов (с вирусными векторами и траспозонами). или редактирование генов (с помощью синтетических нуклеаз для восстановления генов).

Публикации

Подборка последних публикаций

• Осборн М., Лонетри К.Л., Уэббер Б.Р., Патель Д., Данмир С., МакЭлрой А.Н., ДеФео А.П., Макмиллан М.Л., Вагнер Дж., Бальзар Б.Р., Толар Дж. . Stem Cells Dev. 2016 Октябрь; 25 (20): 1591-1603. Epub 2016 18 августа. Https://doi.org/10.1089/scd.2016.0149
• Webber BR, O’Connor KT, McElmurry RT, Durgin EN, Eide CR, Lees CJ, Riddle MJ, Mathews WE, Frank NY, Kluth Массачусетс, Ганс С., Мориарити Б.С., Франк М.Х., Осборн М.Дж., Толар Дж. .Lab Invest. 2017 Октябрь; 97 (10): 1218-1224. DOI: 10.1038 / labinvest.2017.85. Epub 2017 11 сентября. Https://doi.org/10.1038/labinvest.2017.85
• Ebens CL, McGrath JA, Tamai K, Hovnanian A, Wagner JE, Riddle MJ, Keene DR, DeFor TE, Tryon R, Chen M, Woodley DT, Hook K, Толар J . Br J Dermatol. 2019 6 марта. Doi: 10.1111 / bjd.17858. https://doi.org/10.1111/bjd.17858
• Осборн MJ, Newby GA, McElroy AN, Knipping F, Nielsen SC, Riddle MJ, Xia L, Chen W., Eide CR, Webber BR, Wandall HH, Dabelsteen S. , Blazar BR, Liu DR, Tolar J .J Invest Dermatol. 19 августа 2019 г. pii: S0022-202X (19) 32698-3. DOI: 10.1016 / j.jid.2019.07.701. https://doi.org/10.1016/j.jid.2019.07.701
• Осборн MJ, Уэббер BR, Knipping F, Lonetree CL, Tennis N, DeFeo AP, McElroy AN, Starker CG, Lee C, Gabriel R, Merkel S, Lund TC, Kelly-Spratt KS, Jensen MC, Voytas DF, von Kalle C, Schmidt M, Hippen KL, Miller JS, Scharenberg AM, Tolar J , Blazar BR. Оценка редактирования гена TCR, выполненного нуклеазами TALEN, CRISPR / Cas9 и megaTAL. Мол тер .2016 Март; 24 (3): 570-81. http://dx.doi.org/10.1038/mt.2015.197
• Modiano JF, Lindborg BA, McElmurry RT, Lewellen M, Forster CL, Zamora EA, Schaack J, Bellgrau D, O’Brien TD, Tolar J . 2015. Мезенхимальные стромальные клетки подавляют сингенные противоопухолевые иммунные реакции мышей, ослабляя воспаление и реорганизуя микроокружение опухоли. Cancer Immunol Immunother. 64 (11): 1449-60
• Осборн М.Дж., Габриэль Р., Уэббер Б.Р., Дефео А.П., МакЭлрой А.Н., Джарджур Дж., Старкер К.Г., Вагнер Дж. Э., Джунг Дж. К., Войтас Д. Ф., фон Калле С., Шмидт М., Блазар Б. Р., Толар Дж .Редактирование гена анемии Фанкони системой CRISPR / Cas9. Хум Джин Тер . 2015 Февраль; 26 (2): 114-26. http://dx.doi.org/10.1089/hum.2014.111.
• Modiano JF, Lindborg BA, McElmurry RT, Lewellen M, Forster CL, Zamora EA, Schaack J, Bellgrau D, O’Brien TD, Tolar J . 2015. Мезенхимальные стромальные клетки подавляют сингенные противоопухолевые иммунные реакции мышей, ослабляя воспаление и реорганизуя микроокружение опухоли. Cancer Immunol Immunother. 64 (11): 1449-60
• Толар Дж. , МакГрат Дж. А., Ся Л., Риддл М., Лис Си Джей, Эйде С., Кин Д. Р., Лю Л., Осборн М. Дж., Лунд Т. К., Блазар Б. Р., Вагнер Дж. Э.При рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе специфичные для пациента индуцированные естественным образом ревертированные гены плюрипотентные стволовые клетки. Дж Инвест Дерматол . 2014 Май; 134 (5): 1246-54. http://dx.doi.org/10.1038/jid.2013.523.
• Толар Дж , Вагнер Дж. Аллогенные клетки крови и костного мозга для лечения тяжелого буллезного эпидермолиза: восстановление внеклеточного матрикса. Ланцет . 2013 5 октября; 382 (9899): 1214-23. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(13)61897-8
• Осборн М.Дж., Старкер К.Г., МакЭлрой А.Н., Уэббер Б.Р., Риддл М.Дж., Ся Л., ДеФео А.П., Габриэль Р., Шмидт М., фон Калле С., Карлсон Д.Ф., Мейдер М.Л., Йунг Дж.К., Вагнер Дж.Э., Войтас Д.Ф., Блазар Б.Р., Толар Дж. .Генная коррекция буллезного эпидермолиза на основе TALEN. Мол тер . 2013 июн; 21 (6): 1151-9. Комментарий «Ферменты фиксируют гены болезней» в Nature , том 497, 2 мая 2013 г. http://dx.doi.org/10.1038/mt.2013.56

Щелкните здесь, чтобы увидеть полный список работ доктора Толара который был опубликован академическими и исследовательскими журналами.

Clinics

Journey Clinic — Центр детской трансплантации крови и костного мозга

Сертификаты совета

• Американский совет педиатрии — детская гематология / онкология

Клинические интересы

Трансплантация крови и костного мозга; Генная терапия для коррекции генетических заболеваний

Дермоэпидермальное соединение — обзор

Патофизиология

Центральным процессом при витилиго является разрушение меланоцитов в дермоэпидермальном соединении.Периферия расширяющихся поражений скорее гипопигментирована, чем полностью депигментирована, и все еще показывает несколько допа-положительных меланоцитов и некоторые гранулы меланина в базальном слое.

На внешней границе пятен витилиго меланоциты часто выступают вперед и демонстрируют дендритные отростки, заполненные меланиновыми вакуолями. Иногда на границе депигментированных участков наблюдается поверхностный периваскулярный инфильтрат мононуклеарных клеток.

В настоящее время обсуждаются три основные гипотезы патогенеза витилиго.Первая и самая давняя версия рассматривает витилиго как аутоиммунное заболевание (Ongenae et al., 2003). Вторая, нейрогенная гипотеза, предполагает, что накопление нейрохимических веществ повреждает меланоциты, что приводит к снижению выработки меланина (Lazarova et al., 2000). Третья, биохимическая гипотеза, предполагает, что цитотоксические метаболиты синтеза меланина ответственны за разрушение меланоцитов (Schallreuter et al., 2004). Однако список других этиологических факторов включает дефицит неидентифицированных факторов роста меланоцитов, генетические дефекты и внутренний дефект в структуре или функции меланоцитов (Ongenae et al., 2003).

Связь между витилиго, аутоиммунными заболеваниями и наличием органоспецифических антител, а также тот факт, что нехирургические методы репигментации обладают иммуномодулирующим действием, подтверждают идею аутоиммунного патогенеза витилиго. Однако точные механизмы остаются неясными, включая то, является ли аутоиммунитет основной причиной или аномальный иммунный ответ является просто вторичным эффектом. Кроме того, в различные клинические типы витилиго могут быть вовлечены разные патогенные пути.Считается, что нейронная гипотеза связана с сегментарным витилиго, тогда как биохимическая или аутоиммунная гипотеза связана с генерализованным или очаговым недерматомным витилиго.

Помимо ассоциации с другими аутоиммунными заболеваниями и органоспецифическими антителами, во время витилиго были описаны многие другие аутоиммунные особенности. К ним относятся отклонения в профилях Т-клеток и естественных киллеров (NK) (al-Fouzan et al., 1995). Иммуногистохимические исследования перилезионной области при генерализованном витилиго выявляют CD4 ⁺ и CD8 ⁺ Т-клетки в инфильтрате (часто с повышенным соотношением CD8: CD4), которые экспрессируют молекулы активации, такие как IL-2R и MHC класса II.Т-клетки секретируют интерферон (IFN) -γ, который усиливает доставку Т-клеток к коже за счет увеличения экспрессии CD54 (др. Badri et al., 1993a; 1993b). Активированный фенотип опосредованной Т-клетками иммунной системы был подтвержден при витилиго путем обнаружения значительно повышенных уровней растворимого IL-2R (CD25), особенно на Т-клетках при генерализованном, очаговом и недерматомном типах витилиго (Honda et al. др., 1997). Кроме того, тканевые жидкости на границе гипопигментированных пятен, особенно при активном заболевании, содержат более высокие уровни растворимого IL-2R, чем непораженная кожа того же пациента (Caixia et al., 1999). Значительное количество инфильтрирующих Т-клеток экспрессируют кожный лимфоцитарный антиген (КЛК), что типично для Т-клеток, возвращающихся к коже (Le Poole et al., 1996). Недавнее исследование локализовало цитотоксические Т-клетки CLA ⁺ в исчезающих меланоцитах при генерализованном витилиго. Обнаружена очаговая эпидермальная экспрессия CD54 и MHC класса II в месте взаимодействия самонаводящихся Т-клеток и меланоцитов. Основная цель иммуно-опосредованной атаки на единицу кератиноцитов-меланоцитов неизвестна.Ограниченное MHC класса II уничтожение меланоцитов Т-клетками было предложено некоторыми авторами (al Badri et al., 1993b). Кератиноциты могут вносить свой вклад в этот процесс, представляя антигены меланоцитов способом, ограниченным MHC класса II, после фагоцитоза меланосом. Однако изменения, наблюдаемые в эпидермальных кератиноцитах с измененной экспрессией антигенпрезентирующих молекул, предполагают первичное участие кератиноцитов в витилиго.

Помимо инфильтратов Т-клеток, в дерме много макрофагов.Роль клеток Лангерганса, которые действуют как антигенпрезентирующие клетки, неясна. Описано истощение эпидермальных клеток Лангерганса при активном и репигментирующем несегментарном витилиго и их повторное появление при стабильном несегментарном витилиго (van den Wijngaard et al., 2000). Недавно было высказано предположение, что апоптоз является первичным патофиологическим событием при витилиго (Huang et al., 2002). Кроме того, был продемонстрирован дисбаланс цитокинов в эпидермальном микросреде при витилиго поражения (Moretti et al., 2002).

В сыворотке крови пациентов с витилиго было обнаружено множество циркулирующих аутоантител (Bystryn, 1989). Эти аутоантитела направлены против антигенов непигментных клеток (общих тканевых антигенов), антигенов цитоплазматических пигментных клеток и поверхностных антигенов пигментных клеток. Интерес представляют антитела к поверхностным эндоцитоплазматическим антигенам меланоцитов. Эти аутоантитела относятся к изотипам IgG, и были описаны подклассы IgG1, IgG2 и IgG3 (Harning et al., 1991). Значение этих аутоантител до сих пор не выяснено. Было высказано предположение, что антимеланоцитарные антитела опосредуют меланоцитотоксичность, тогда как сосуществующие антикератиноцитарные антитела могут возникать вторично по отношению к клеточному повреждению. Однако ответ антител также может быть вторичным по отношению к первичной деструкции меланоцитов, опосредованной другими механизмами. Пока идентифицировано лишь несколько аутоантигенов. Тирозиназа и родственные тирозиназе белки 1 и 2 (TRP-1 и TRP-2) являются ключевыми ферментами, участвующими в синтезе меланина, и считаются аутоантигенами (Kemp et al., 1998). Пассивная иммунизация моноклональными антителами TRP-1 вызывает регрессию меланомы и подобную витилиго депигментацию у мышей (Hara et al., 1995). Однако деструкция, опосредованная антителами, требует мембранной экспрессии целевых антигенов. Недавно поверхностный рецептор, рецептор 1 меланинконцентрирующего гормона (MCHR1), был обнаружен в качестве мишени для антител в 16% сывороток от витилиго. Хотя антитела обладают высокой специфичностью к заболеванию, этот рецептор нейропептидов участвует в регуляции меланогенеза, но не экспрессируется меланоцитами (Kemp et al., 2002). Факторы транскрипции Sox, например Sox9, участвуют в дифференцировке тканей, происходящих из нервного гребня (Cheung and Briscoe, 2003), и были идентифицированы как меланоцитарные аутоантигены при витилиго, связанном с другими аутоиммунными заболеваниями (Hedstrand et al., 2001).

В целом патогенная роль антимеланоцитарных антител остается неясной. Хотя было обнаружено, что частота и уровень антител к меланоцитарным антигенам в сыворотке коррелируют с активностью заболевания, необходимо учитывать степень депигментации, наличие других аутоиммунных заболеваний, а также клеточные и биохимические эффекты (Naughton et al., 1986). Наконец, есть доказательства того, что как клеточный, так и гуморальный иммунитет взаимодействуют в разрушении меланоцитов у пациентов с витилиго.

Пемфигус и пемфигоид — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Bystryn JC. Pemphigus Vulgaris и Pemphigus Foliaceus. Руководство NORD по редким заболеваниям. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 132.

Мюррелл Д.Ф., Аутоиммунные болезни, вызывающие образование пузырей. Дерматологические клиники.Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Health Sciences; 2011; 29: Тома I и II.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Кушнер С.Дж., Конча Дж.С.С., Верт В.П. Лечение аутоиммунных буллезных заболеваний при беременности. Am J Clin Dermatol. 2018 июн; 19 (3): 391-403. DOI: 10.1007 / s40257-018-0342-0.

Murrell DF, et al. Диагностика и лечение пузырчатки: рекомендации международной группы экспертов. J Am Acad Dermatol. 2018 10 фев. Pii: S0190-9622 (18) 30207-X. DOI: 10.1016 / j.jaad.2018.02.021. [Epub перед печатью]

Joly P, et al. Ритуксимаб первой линии в сочетании с краткосрочным преднизоном по сравнению с одним преднизоном для лечения пузырчатки (Ritux 3): проспективное многоцентровое открытое рандомизированное исследование в параллельных группах. Ланцет. 2017 20 мая; 389 (10083): 2031-2040.

Хертл М., Едликова Х., Карпати С., Маринович Б., Узун С., Яли С. и др. Пузырчатка. S2 Руководство по диагностике и лечению — разработано Европейским дерматологическим форумом (EDF) в сотрудничестве с Европейской академией дерматологии и венерологии (EADV).J Eur Acad Dermatol Venereol. 2015 Март; 29 (3): 405-14.

Мюррелл Д.Ф., Амагай М., Верт В.П. Системы подсчета баллов при пузырчатых заболеваниях на практике: зачем беспокоиться и какую из них использовать? JAMA Dermatol. 2014; 50 (3): 245-7.

Симидзу Т., Такебаяси Т., Сато Ю., Нидзэки Х., Аояма Ю., Китадзима Ю. и др. Критерии классификации тяжести заболевания по индексу площади пузырчатки. J Dermatol. 2014 ноя; 41 (11): 969-73.

Joly P, Baricault S, Sparsa A, Bernard P, Bedane C, Duvert-Lehembre S, et al.Заболеваемость и смертность от буллезного пемфигоида во Франции. J Invest Dermatol. 2012 август; 132 (8): 1998-2004

Мартин Л.К., Верт В.П., Вилланева Е.В., Мюррелл Д.Ф. Систематический обзор рандомизированных контролируемых исследований обыкновенной пузырчатки и листовидной пузырчатки. J Am Acad Dermatol. 2011; 64 (5): 903-8.

Schultz H, Diaz LA, Sirois D, Werth VP, Grando SA. Создание согласованных исследовательских целей и стратегий лечения пузырчатки и пемфигоида. Отчет о встрече. J Invest Dermatol. 2011; 131 (7): 1395-9.

Мюррелл Д.Ф., Дэниел Б.С., Джоли П., Боррадори Л., Амагай М., Хашимото Т. и др. Определения и критерии результатов для буллезного пемфигоида: рекомендации международной группы экспертов. JAmAcadDermatol. 2011; 66 (3): 479-85.

Beissert S, Mimouni D, Kanwar AJ, Solomons N, Kalia V, Anhalt GJ. Лечение вульгарной пузырчатки преднизоном и микофенолятмофетилом: многоцентровое рандомизированное плацебо-контролируемое исследование. Дж. Инвест Дерматол, 2010; 130 (8): 2041-8.

Martin LK, Werth V, Villanueva E, Segall J, Murrell DF.Вмешательства при вульгарной пузырчатке и листовидной пузырчатке. Кокрановская база данных Syst Rev.2009 (1): CD006263.

Rosenbach M, Murrell DF, Bystryn JC, et al. Надежность и сходная достоверность двух инструментов оценки результатов лечения пузырчатки. J Invest Dermatol. 2009; 129 (10): 2404-10.

Paradisi A, Sampogna F, Di Pietro C, Cianchini G, Didona B, Ferri R и др. Оценка качества жизни пациентов с пузырчаткой с использованием минимального набора инструментов оценки. J Am Acad Dermatol. 2009; 60 (2): 261-9.

Groves RW. Пемфигус: краткий обзор. Clin Med. 2009; 9: 371-375.

Joly P, Roujeau JC, Benichou J, Delaporte E, D’Incan M, Dreno B и др. Сравнение двух схем местного применения кортикостероидов в лечении пациентов с буллезным пемфигоидом: многоцентровое рандомизированное исследование. J Invest Dermatol. 2009; 129 (7): 1681-7.

Амагай М., Икеда С., Симидзу Х., Иидзука Х., Ханада К., Айба С. и др. Рандомизированное двойное слепое исследование внутривенного иммуноглобулина при пузырчатке. J Am Acad Dermatol.2009; 60 (4): 595-603.

Мюррелл Д.Ф., Дик С., Ахмед А.Р., Амагай М., Барнадас М.А., Боррадори Л. и др. Заявление о консенсусе в отношении определений заболевания, конечных точек и терапевтического ответа при пузырчатке. J Am Acad Dermatol. 2008; 58 (6): 1043-6

Черник А., Бейтнер Э. Х., Быстрин Ю. Внутривенный иммуноглобулин избирательно снижает уровень циркулирующих аутоантител при пузырчатке. J Am Acad Dermatol. 2008; 58: 796-801.

Pfutze M, Niedermeier A, Hertl M, Eming R. Представляем новую шкалу интенсивности аутоиммунного буллезного кожного расстройства (ABSIS) при пузырчатке.Eur J Dermatol. 2007; 17 (1): 4-11.

Joly P, Mouquet H, Roujeau JC, D’Incan M, Gilbert D, Jacquot S и др. Единый курс ритуксимаба для лечения тяжелой пузырчатки. N Engl J Med. 2007; 357 (6): 545-52.

Трон Ф, Гилберт Д., Муке Х и др. Генетические факторы пузырчатки. J Autoimmun. 2005: 24: 319-328.

Уоррен SJ, Лин MS, Guidice GJ. Распространенность антител против десмоглеина 1 в эндемической пузырчатке Foliaceus в Бразилии. N Engl J Med. 2000; 343: 23-30.

ИНТЕРНЕТ

Пемфигус.Национальный институт артрита, опорно-двигательного аппарата и кожных заболеваний. Последняя редакция: 30.06.2015. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Pemphigus/default.asp По состоянию на 29 мая 2019 г.

Буллезный эпидермолиз — Возможность клинического исследования

Буллезный эпидермолиз (EB) — это редкая группа генетических заболеваний, при которых кожа становится очень хрупкой и легко образуется волдыря. Это редкое заболевание, и об этом заболевании стало известно в 2004 году в Великобритании в документальном фильме Channel 4.Он проявляется во многих формах, и эти формы классифицируются по-разному.

Все эти формы EB имеют общие типовые характеристики. Это следующие

• Волдыри и эрозии кожи могут образовываться в результате незначительной травмы или трения, например, трения или царапин.
• В легких случаях образование волдырей может в первую очередь поражать руки, ступни, колени и локти.
• Тяжелые случаи этого состояния включают широко распространенные волдыри, которые могут привести к потере зрения, обезображиванию и другим серьезным проблемам со здоровьем.

Распространенность

EB довольно широко известен своей распространенностью. Некоторые факты о нем:

• По оценкам, у 20 на миллион живорождений диагностирован БЭ.
• 9 на миллион человек в общей численности населения имеют это состояние.
• Из этих случаев примерно
  • 92% — это простой буллезный эпидермолиз (EBS),
  • 5% — буллезный дистрофический эпидермолиз (DEB),
  • 1% — буллезный соединительный эпидермолиз (JEB), и 2% не классифицированы.
• Заболеваемость и распространенность этого заболевания в США составляют примерно 1/53 000 живорождений и 1/125 000, соответственно, аналогичные оценки были получены в некоторых европейских странах.
• Заболевание встречается у представителей всех расовых и этнических групп и поражает обоих полов. [2] [6]

---

---

Осложнения

Осложнения буллезного эпидермолиза могут включать:

• Инфекция , поскольку кожа с пузырями уязвима для бактериальной инфекции.
• Сепсис возникает, когда бактерии из массивной инфекции попадают в кровоток и распространяются по всему телу.
• Сращение пальцев и изменения суставов.
• Проблемы с питанием волдыри во рту могут затруднить прием пищи и привести к недоеданию и анемии.
• Запор
• Стоматологические проблемы
• Рак кожи . Подростки и взрослые с определенными типами БЭ подвержены высокому риску развития рака кожи, известного как плоскоклеточная карцинома.
• Смерть, выживание также может оказаться под угрозой из-за образования пузырей, которые мешают им есть и дышать. Многие из этих младенцев умирают в детстве. [5]

Возможность проведения клинических испытаний оценивалась с участием центров / исследователей из США, Индии , Южной Африки , Австралии , Дании , Норвегии и Канады для одного испытания и с сайт / исследователь из США для второго исследования.[Подробнее см. Ниже]

Классификация

Исследователи классифицируют дистрофический буллезный эпидермолиз на три основных типа. Хотя типы различаются по степени тяжести, их особенности значительно перекрываются, и они вызваны мутациями в одном и том же гене.

Простой буллезный эпидермолиз

• Он обычно поражает руки и ноги и наследуется по аутосомно-доминантному типу, влияя на гены кератина KRT5 и KRT14.
• При этой форме БЭ на месте трения образуются волдыри, обычно заживают без рубцов.

Буллезный узловой эпидермолиз

• Соединительный БЭ — наследственное заболевание, поражающее ламинин и коллаген, характеризующееся образованием пузырей в пластинке Lucida зоны базальной мембраны и наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
• У ребенка с этим заболеванием может развиться хриплый крик из-за постоянных пузырей и рубцов на голосовых связках.
• Он также представляет собой волдыри на месте трения, особенно на руках и ногах, и имеет варианты, которые могут возникнуть у детей и взрослых.
• По оценкам, этой формой буллезного эпидермолиза страдает менее одного человека на миллион человек.

Буллезный дистрофический эпидермолиз

• Буллезный дистрофический эпидермолиз (DEB) — одна из основных форм БЭ и наследственный вариант, поражающий кожу и другие органы.
• « Дети-бабочки » — это термин, которым назначают тех, кто родился с этой болезнью, поскольку их кожа считается нежной и хрупкой, как крылья бабочки.
• DEB вызывается генетическими дефектами (или мутациями) в человеческом гене COL7A1, вызывающими мутации, которые могут быть аутосомно-доминантными или аутосомно-рецессивными.
• Зудящий буллезный эпидермолиз и Буллезный альбопапулоидный буллезный эпидермолиз (болезнь Пасини) являются редкими подтипами этого заболевания. [1]

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа, но обычно включают:

• Хрупкая кожа, которая легко покрывается волдырями, особенно на руках и ногах
• Толстые или не образующиеся ногти, утолщенная кожа на ладонях и подошвах ног
• Волдыри во рту и горле
• Волдыри, рубцы на коже головы и выпадение волос (рубцовая алопеция)
• Тонкая кожа (атрофическое рубцевание) и крошечные белые бугорки или прыщи (мили)
• Стоматологические проблемы, такие как кариес из-за плохо сформированной эмали и трудности с глотанием (дисфагия)
• Зудящая, болезненная кожа.[5]

Диагностика

Буллезный эпидермолиз может быть диагностирован на основании внешнего вида пораженной кожи, однако лабораторные тесты могут подтвердить диагноз и включать,

• Биопсия кожи для иммунофлуоресцентного картирования: небольшой образец пораженной кожи исследуют с помощью микроскопа и отражают свет для идентификации вовлеченных слоев кожи. Этот тест также определяет, функционируют ли белки, необходимые для роста кожи.
• Генетическое тестирование . Иногда для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование, поскольку большинство форм буллезного эпидермолиза передаются по наследству.
• Пренатальное тестирование . Семьи с буллезным эпидермолизом в анамнезе могут рассмотреть вопрос о пренатальном тестировании и генетическом консультировании. [5]

Лечение

Лечение должно быть направлено на:

• Избегайте повреждения кожи
• Повысьте качество жизни и
• Снизьте риск развития осложнений, таких как инфекции и недоедание.

В настоящее время не существует лекарства от буллезного эпидермолиза (БЭ), но лечение может помочь облегчить и контролировать симптомы.

Первичное извещение

Важная часть планов лечения детей будет посвящена тому, как предотвратить травмы или трение детской кожи, чтобы уменьшить частоту образования пузырей. Этот совет будет зависеть от типа БЭ и тяжести симптомов.

В извещение может входить:

• Избегайте ходьбы на большие расстояния, так как это может вызвать образование волдырей на подошвах ног.
• Избегайте ежедневных ударов, ударов и царапин.
• Родители, чтобы изменить способ поднимать ребенка.
• Сохраняйте детям как можно больше прохлады в теплую погоду.
• Избегайте одежды, которая плотно прилегает или трутся о кожу, чтобы избежать образования пузырей.

Другие советы касаются ухода за кожей, инфекций, обезболивания, ухода за зубами, ногтей, глаз, кормления и питания.

Хирургия

Как правило, для лечения некоторых осложнений, которые могут возникнуть при БЭ, может потребоваться операция.
Различные виды операций,

• Когда пальцы рук и ног срослись вместе рубцовой тканью, создавая эффект «рукавицы», может потребоваться хирургическое вмешательство для их разделения.
• Если пищевод сужается из-за рубцевания, может потребоваться хирургическое вмешательство, чтобы расширить его.
• Если из-за симптомов БЭ из-за симптомов БЭ возникла недостаточная прибавка в весе и замедление роста, что затрудняет или делает невозможным прием пищи, проводится операция по имплантации зонда для кормления.

В настоящее время проводится множество исследований, чтобы найти лекарство или, по крайней мере, более эффективные методы лечения БЭ.

Направления исследований включают:

• Нанесение протеинов непосредственно на кожу для предотвращения отслаивания слоев кожи.
• Добавление «исправленных» копий определенных генов на сильно пораженные участки кожи и попытка регулировать производство клеток кожи.
• Добавление в кожу клеток, известных как фибробласты, для ее укрепления.
• Использование трансплантатов костного мозга для стимуляции производства здоровых клеток кожи.
• Подбор лекарств, которые могут улучшить и ускорить процесс заживления ран.

Первоначальные результаты во всех этих областях были многообещающими, но может пройти несколько лет, прежде чем исследователи придумают безопасные и эффективные методы лечения.

Клинические испытания

Всего в мире зарегистрировано 79 клинических испытаний БЭ, при этом наибольшее количество испытаний в медицинских центрах и учреждениях, расположенных в США (48), Франции (18), Великобритании (10), Австрии (10) и Австралии. (6).

В настоящее время по всему миру проводится 27 клинических испытаний, из них основные испытания в США (24), Великобритании (3), Австрии (5), Франции (5) и Австралии (1).

[Данные на 20.09]

Глобальное клиническое исследование буллезного эпидермолиза на CREDEVO

Клинические испытания буллезного эпидермолиза проводились в разных местах. С одной стороны, осуществимость оценивалась в США, а с другой стороны, страны Европы, Азиатско-Тихоокеанского региона и Африки были оценены для проведения этого многоцентрового исследования.

Клиническое исследование оценивалось в медицинских центрах и учреждениях, расположенных в США, Индии, Южной Африке, Австралии, Дании, Норвегии и Канаде.

• Основная цель исследования — оценить эффективность безопасности в качестве вторичной цели.
• Критериями включения в исследование были: мужчина или женщина в возрасте от 12 лет (для когорты 2) и от 6 месяцев до 11 лет (для когорты 3) на момент скрининга.
• Субъекты с инфицированными поражениями EBS (нуждающимися в антимикробной терапии) были исключены.

Технико-экономическое обоснование

• Возможность проведения клинического исследования оценивалась с участием центров / исследователей из США, Индии, Южной Африки, Австралии, Дании, Норвегии и Канады для одного испытания и с участием центра / исследователя из США для второго испытания.
• Отзывы от сайтов / исследователей, у которых есть потенциал для набора пациентов, различались в разных странах. Тем не менее, в среднем частота набора, найденная в этой возможности, составила 7 пациентов / 4 месяца .

---

Хотите провести технико-экономическое обоснование для ваших дерматологических испытаний?

Заинтересованы ли вы в исследователях для ваших исследований в области буллезного эпидермолиза / дерматологии? Сообщите нам несколько деталей, и мы поможем вам провести технико-экономическое обоснование со следователями в выбранных вами регионах.

Просто укажите свой адрес электронной почты ниже, и все подробности будут отправлены вам. Не волнуйтесь, ваш адрес электронной почты не будет опубликован или передан другим пользователям.

---

Артикул

1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dystrophic-epidermolysis-bullosa#statistics
2. https://en.wikipedia.org/wiki/Epidermolysis_bullosa
3. https://www.nhs.uk/ условия / буллезный эпидермолиз / лечение /
4. https://clinicaltrials.gov/ct2/results/map?cond=Epidermolysis+Bullosa&map=
5. https: // www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
6. https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=79361

Collodion baby | DermNet NZ

Автор: д-р Сара Хилл, регистратор дерматологии отделения дерматологии больницы Гринлейн, Окленд, Новая Зеландия, 2005 г.

---

Что такое коллодий младенец?

Коллодий младенец — это имя, данное младенцу, рожденному в кожуре, напоминающей желтую, плотную и блестящую пленку или высушенный коллодий (кожица сосиски).Эти дети часто рождаются недоношенными.

Мембрана коллодия подвергается десквамации или шелушению, которое обычно завершается к 2–3 неделям жизни. Это показывает основное заболевание кожи.

Коллодий бэби

Что вызывает коллодиевую мембрану?

Коллодиевая мембрана возникла из-за аномального десквамации. Это происходит из-за мутации определенных генов и обычно является аутосомно-рецессивным, врожденным ихтиозом (чешуйчатое состояние кожи). Однако 10% младенцев с коллодием имеют нормальную подстилающую кожу — мягкое проявление, известное как «самовосстанавливающиеся» младенцы с коллодием.

Двумя наиболее распространенными основными заболеваниями являются:

• Пластинчатый ихтиоз
• Врожденная небуллезная эритродермия

Другие более редкие условия включают:

Какие осложнения коллодиевой мембраны?

По мере высыхания коллодиевой мембраны может образоваться трещина, ведущая к образованию трещин. Это влияет на барьерную функцию кожи, вызывая:

• Инфекция
• Перегрев или охлаждение
• Обезвоживание.

Другая проблема заключается в том, что мембрана действует как толстая пленка, вызывая физические ограничения нижележащих тканей. Это может создать проблемы с:

• Кормлением и питанием
• Дыхание
• Эктропион (нижние веки вывернуты наружу от глазного яблока)
• Суженные повязки, приводящие к снижению кровоснабжения и отеку конечностей.

Что такое ведение ребенка с коллодием?

Ребенка обычно переводят в отделение интенсивной терапии новорожденных (NICU).

Инкубатор обеспечивает влажную среду с нейтральной температурой. Часто необходимы другие поддерживающие методы лечения, такие как внутривенное введение жидкости и зондовое питание.

Цель состоит в том, чтобы сохранить кожу мягкой и попытаться уменьшить шелушение. Коллодиевая мембрана не подлежит очистке (снятию). Лечение может включать:

• Регулярные смягчающие средства, такие как петролатум, для сохранения влажности кожи
• Обезболивающее, например парацетамол
• Мягкие местные стероиды для уменьшения вторичного воспаления
• Искусственные слезы при сильном эктропионе (выворачивание века наружу).

Управление требует опыта дерматолога и педиатрической бригады. К другим специалистам, которых, возможно, потребуется привлечь, относятся:

• Офтальмолог
• Генетик
• Физиотерапевт.