Картинки ихтиоз: признаки, симптомы, причины, диагностика и способы лечения заболевания

Мать купает ребенка в отбеливателе, чтобы спасти от ихтиоза арлекина (фото)

Внимание! Фотографии в тексте могут вас шокировать

Жительница штата Вашингтон еженедельно купает своего годовалого сына в отбеливателе, чтобы мальчик выжил. Именно так она помогает ребенку бороться с невероятно редким генетическим заболеванием кожи – ихтиозом арлекина.

Алисия Барбер родила Джеймисона в марте 2017 года, и у ее сына оказалось врожденное заболевание, которое случается всего лишь у одного человека на 500 тысяч.

При ихтиозе арлекина ребенок рождается покрытым твердыми и толстыми (до 1 см) ромбовидными чешуйками, разделенными глубокими трещинами. Из-за аномалий кожи у детей выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти. Организм ребенка, родившегося с ихтиозом арлекина, не может регулировать водный баланс в тканях и сражаться с болезнетворными микробами.

Именно поэтому с таким диагнозом выживают лишь единицы, но Алисия Барбер не намеревается сдаваться. Женщина (у которой уже есть 7-летний сын и 6-летняя дочь от первого брака мужа) теперь круглосуточно находится рядом с Джеймисоном.

Из-за того, что организм мальчика уязвим для любой инфекции, его постельное белье, игрушки и все прочее, чего он касается, должны быть ежедневно продезинфицированы.

Источник: GoFundMe

Врачи рекомендовали купать ребенка в отбеливателе, чтобы отслаивались чешуйки и чтобы предотвратить инфекции. Эти ванны настолько болезненны, что ребенку приходится давать морфин.

Алисия Барбер говорит, что ее поддерживает вера. «Иногда я просыпаюсь и думаю: как мне пережить этот день? Но потом слышу голос, который говорит мне: у тебя все получится».

Есть ли у Джеймисона шанс? В мире известны случаи, когда люди с ихтиозом арлекина доживали до 20, 30 лет и сами обзаводились здоровыми детьми. Но это по-прежнему смертельно опасная болезнь.

Источник: GoFundMe

Сейчас Алисия собирает деньги на GoFundMe – прежде всего, чтобы попасть на конференцию в Нэшвилле, где сможет встретиться с другими родителями, чьи дети родились с этим редким недугом.

Она хочет, чтобы у Джеймисона было будущее. «Я хочу, чтобы он смеялся, бегал и играл с другими детьми. Чтобы у него была потрясающая жизнь», — добавляет Алисия.

Напомним, в CШA peдкaя гeнeтичecкaя бoлeзнь cдeлaлa из peбeнкa «Эйнштeйнa».

ИХТИОЗ • Большая российская энциклопедия

• В книжной версии

  Том 12. Москва, 2008, стр. 246

• Скопировать библиографическую ссылку:

  ---

Авторы: С. С. Кряжева

ИХТИО́З (от греч. ἰχϑύς – ры­ба и . ..оз), груп­па на­след­ст­вен­ных за­бо­ле­ва­ний ко­жи, ха­рак­те­ри­зую­щих­ся диф­фуз­ным на­ру­ше­ни­ем её оро­го­ве­ния с об­ра­зо­ва­ни­ем мно­же­ст­ва че­шу­ек, на­по­ми­наю­щих че­шую ры­бы. Наи­бо­лее час­то встре­ча­ет­ся т. н. вуль­гар­ный И. (на­сле­ду­ет­ся по ау­то­сом­но-до­ми­нант­но­му ти­пу и про­яв­ля­ет­ся в пер­вые го­ды жиз­ни). Ко­жа ре­бён­ка ста­но­вит­ся су­хой, за­тем на ней по­яв­ля­ют­ся се­ро­ва­тые, плот­но си­дя­щие че­шуй­ки разл. тол­щи­ны и сте­пе­ни вы­ра­жен­но­сти, а так­же тре­щи­ны, ро­го­вые плот­ные на­слое­ния. На­ру­ша­ют­ся функ­ции ко­жи; во­ло­сы и ног­ти под­вер­га­ют­ся дис­тро­фии. С воз­рас­том про­цесс ос­ла­бе­ва­ет. Ре­же встре­ча­ет­ся вро­ж­дён­ный И., при ко­то­ром ре­бё­нок ро­ж­да­ет­ся с про­яв­ле­ния­ми их­тио­зи­форм­ной эрит­ро­дер­мии: вся ко­жа по­кры­та кол­лои­до­по­доб­ной плён­кой, при от­тор­же­нии ко­то­рой об­на­жа­ет­ся яр­ко-крас­ный кож­ный по­кров, вы­ра­жен вы­во­рот век. По­сте­пен­но яр­кость эри­те­мы умень­ша­ет­ся, по­яв­ля­ет­ся боль­шое ко­ли­че­ст­во че­шу­ек. Воз­мож­ны со­че­та­ния с разл. ано­ма­лия­ми раз­ви­тия центр. нерв­ной, эн­док­рин­ной сис­тем; де­фи­ци­ты им­мун­ной сис­те­мы, что в ран­нем дет­ском воз­рас­те при­во­дит к ос­лож­не­ни­ям (пнев­мо­ния, сеп­сис, пио­дер­мия). По­ра­же­ние ко­жи со­хра­ня­ет­ся на про­тя­же­нии всей жиз­ни и тре­бу­ет по­сто­ян­но­го ухо­да за ней. Воз­мож­ны так­же дру­гие, бо­лее ред­кие, ва­ри­ан­ты И. Ле­че­ние: ван­ны с от­ру­бя­ми, со­ле­вые, суль­фид­ные; ило­вые и тор­фя­ные гря­зи; смяг­чаю­щие кре­мы с ви­та­ми­ном А; внутрь – ви­та­ми­ны. Взрос­лым боль­ным – ре­ти­нол на­руж­но и внутрь. Про­фи­лак­ти­ка: ге­не­тич. кон­суль­ти­ро­ва­ние.

Ихтиоз – что это за болезнь, и как улучшить качество жизни?

Заболевание носящее название «ихтиоз», до сих пор до конца не изучено. Известно, что заболевание проявляется дерматологическими изменениями кожи, потому что ее участки или весь покров начинают шелушиться и становятся похожим на рыбную чешую. Причиной является генная мутация, в результате которой нарушается процесс ороговения кожи. Иногда болезнь практически не причиняет дискомфорт носителю, и он может прожить с ней всю жизнь.

Ихтиоз кожи – что это такое?

Это ряд заболеваний, проявляющихся из-за генной мутации в ДНК носителя. Характеризуются нарушением ороговения клеток кожи из-за чрезмерного содержания холестерина в крови, что приводит к нарушению жирового обмена. Что такое ихтиоз зачастую узнают родители детей в возрасте до 3-х лет. Однако заболевание может быть, как врожденное, так и приобретенное.

При проявлении ихтиоза кожи, резко снижается обмен веществ в организме. Нарушается работа щитовидной железы, половых желез и надпочечников. Резко снижается иммунитет, нарушается усвоение витамина A и функция потовых желез работает с перебоями. При появлении чешуек, между ними накапливаются аминокислоты сцепляющие частицы между собой. Поэтому резкое удаление чешуек с кожи очень болезненно.

Как выглядит ихтиоз?

Вся кожа или какие-то ее части при ихтиозе, покрываются твердыми чешуйками. Как правило, высыпания не касаются области локтей, колен, подмышек и паха. Человека с таким заболеванием кожи, часто сравнивают с рыбами, чешуйки очень похожи на рыбью чешую. Болезнь, как правило, обостряется в зимний период и у большинства вызывает зуд на коже и болевые ощущения. Люди, живущие в теплых странах с влажным климатом и имеющие ихтиоз кожи, фото которых можно найти в сети, утверждают, что в данных условиях болезнь переносится легче.

Ихтиоз – симптомы

Заболевание ихтиоз, как и любое другое, сопровождается определенными симптомами:

1. Сухая кожа – это первый признак появления болезни. При таком заболевании как ихтиоз, эпидермис теряет возможность удерживать влагу и организм стремительно теряет жидкость.
2. Шелушение. После потери жидкости кожа начинает шелушиться. Происходит это из-за нарушения ороговения клеток.
3. Деформация ногтевых пластин. Возникает из-за нарушения синтеза главного белка ногтевой пластины – кератина. Ногти начинают слоиться, утолщаться, а иногда даже деформироваться, принимая иную форму. Характерно для всех видов, за исключением вульгарного ихтиоза.
4. Изменение структуры волос и зубов. Жизнь с ихтиозом может сильно навредить здоровью волос. Под действием заболевания они становятся ломкими и сухими. Зубы начинают крошиться, активно развивается кариес.

Ихтиоз – причины

Основной причиной является генная мутация, передается ихтиоз кожи у детей по наследству от родителей. До конца еще заболевание не изучено, однако доказано, что мутирующий ген провоцирует сбой в системе белкового обмена, что приводит к накоплению аминокислот в крови. Вследствие чего работа щитовидной железы нарушается, увеличивается активность ферментов, витамины перестают усваиваться и иммунитет резко падает.

Болезнь кожи ихтиоз, проявляется по следующим причинам:

Виды ихтиоза

Приобретенный ихтиоз, так же, как и врожденный имеет несколько видов:

• ламеллярный;
• вульгарный;
• ихтиоз арлекина;
• фолликулярный;
• иглистый.

Ихтиоз арлекина

Ихтиоз райкина – это второе название заболевания арлекина, которое является самым опасным среди всех существующих подвидов ихтиоза, но и самым редким. Болезнь поражает младенца уже в утробе матери. Наследуется по аутосомоно-рецессивному типу. У новорожденных диагностируется с момента рождения, т.к. все тело ребенка покрыто гиперкератозными пластинами различных геометрических форм. Такие дети, как правило, рождаются с малым весом и нарушенной терморегуляцией. Благодаря современной медицине большинство детей с подобным диагнозом выживают.

Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный вид или по-другому пластинчатый ихтиоз – заболевание так же передаваемое ребенку по наследству, когда оба родителя являются носителями мутирующего гена. Заболевание редкое и не опасное для жизни. В большинстве случаев диагностируется в раннем детстве. Данный вид ихтиоза приносит больше не физические страдания носителю, а психологические. Люди страдают от депрессий и неврозов на фоне постоянного стресса, поскольку кожа на всем теле выглядит, как рыбья чешуя. Болезнь не излечима до конца, однако при правильном уходе за больным, можно улучшить его состояние.

Вульгарный ихтиоз

Простой ихтиоз или вульгарный – самый распространенный тип заболевания, поражающий все тело за исключением зон сгибов кожи (колен, локтей, подмышек и паховой области). Болезнь характеризуется появлением на коже серых чешуек и сильным шелушением. Если правильно не ухаживать за кожей и пренебрегать советами врачей, чешуйки могут превратиться в плотные, сцепленные между собой, пластинки бурого оттенка. Тип наследования в данном случае – аутосомно-доминантный. Основа лечения – прием курсов витамина A и постоянное увлажнение кожи.

Фолликулярный ихтиоз

Поверхностный ихтиоз или фолликулярный – не воспалительная форма, разновидность дерматоза кожи при котором на выходах волосяных луковиц появляется бугристое образование горчичного цвета с шелушащейся поверхностью. Заболевание генетическое и диагностируется у детей среднего возраста (10-11 лет). Основной причиной его развития является жесткая нехватка витамина A. В начале заболевания образования появляются на поверхности тела в единичном размере. Со временем количество узелков растет. Пациенты встают на учет в диспансер и регулярно посещают дерматолога.

Иглистый ихтиоз

Болезнь ихтиоз в иглистой форме представляет собой врожденную, генетически приобретенную, патологию. При появлении на свет, у ребенка наблюдается эритема (явное покраснение кожи с расширением капилляров), первое время она не шелушится. Но по прошествии нескольких недель эритема бледнеет и начинает диффузно шелушиться, после чего на коже развиваются роговые наслоения, возвышающиеся над общем уровнем кожи на 5-10 мм. Возвышенные участки имеют форму игл, отчего болезнь и получила свое название.

Диагностика ихтиоза

Врожденный ихтиоз, как и приобретенный, диагностируют по дерматологическим изменениям кожи, а после, для подтверждения диагноза, сдаются следующие анализы:

• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• гистология соскоба кожи;
• во время беременности биопсия кожных покровов плода (на 19-21 неделе беременности).

Ихтиоз – лечение

Ихтиоз кожи диагностируется и лечится врачом-дерматологом. На приеме врач проводит осмотр и, в зависимости от тяжести заболевания, назначает амбулаторное или стационарное лечение. Известно, что болезнь кожи не излечима и точная ее этиология до сих пор не изучена. Поэтому все применяемые способы лечения направлены на устранение симптомов и облегчение состояния больного.

Мазь при ихтиозе используемая в лечении, направлена на облегчение симптомов и подавление болезни до состояния ремиссии, так же недуг поддерживается следующими способами:

• поддержание оптимального уровня влажности в помещении с больным;
• постоянное увлажнение кожи;
• обогащение организма витаминами и микроэлементами;
• укрепление иммунитета;
• лечение хронических заболеваний;
• обработка пораженных мест заживляющими мазями и растворами;
• крем для лица при ихтиозе применяется для уменьшения высыпаний на лице;
• строгое соблюдение всех предписаний врачей.

Ихтиоз – народные средства

Лечение ихтиоза народными средствами осуществляется с помощью:

• мазей на основе растений;
• отварами и настойками из трав;
• общеукрепляющими процедурами.

Рецепт мази для облегчения состояния больного

Ингредиенты:

• 100 г смолы сосны;
• 100 г пчелиного воска;
• 500 г зверобойного масла;
• 250 г сливочного масла;
• 50 г прополиса;
• 30 г мела измельченного;
• 30 г чистотела в порошкообразном состоянии.

Приготовление раствора для кожи

1. Растопить сливочное масло с воском помешивая, довести смесь до кипения, добавить смолу сосны.
2. В течение 10 минут кипятить и после добавить чистотел и оставить раствор кипеть еще на 5 минут.
3. Постоянно помешивая влить в кастрюлю зверобойное масло и потихоньку всыпать мел.
4. Хорошенько перемешать полученную массу и оставить ее на медленном огне на 2,5 часа, после чего добавить прополис.
5. После добавления последнего ингредиента масса должна томиться 30 минут. По прошествии времени, кастрюлю снимают с огня и оставляют остывать.
6. Настояться мазь должна в течение 10-12 часов. После ее еще раз кипятят, остужают и процеживают.
7. Мазь готова. Наносить ее следует на пораженные места.

Для лечения и устранения симптомов используются следующие растения:

• рябина обыкновенная;
• пустырник;
• облепиха;
• подорожник;
• цветы пижмы и прочие лечебные травы.

Все целебные травы используют или по отдельности, или в составе смесей. Народные рецепты помогают побороть неприятные ощущения, ослабить зуд и облегчить общее состояние. Применять рецепты народной медицины необходимо совместно с лечением препаратами, назначенными специалистами. Только таким образом можно добиться более легкого течения заболевания и продлить время ремиссии.

 

Ихтиоз: фото, лечение, причины, симптомы,

Ихтиоз (Ichthyosis) – это дерматологическое заболевание наследственного характера, вызывающее диффузное нарушение ороговения. Проявляется как чешуйки на коже, похожие на рыбью чешую. Основная причина заболевания – мутация ген, которая передаётся по наследству. Биохимия процесса до сих пор до конца не изучена. Предположительно, изменения в генах происходят вследствие сбоя белкового обмена из-за нарушения жирового баланса, повышения уровня холестерина и накопления аминокислот в крови.

Особенности ихтиоза

Ихтиоз кожи – генетическая болезнь, нарушающая процесс ороговения эпидермиса, когда верхний слой кожи становится слишком сухим, покрывается чешуйками и напоминает рыбью чешую. Патология имеет и другие названия – гиперкератоз, диффузная кератома. Заболевание относится к группе дерматозов.

Проявляется болезнь по-разному – от лёгкой шероховатости до серьёзных изменений кожного покрова, в отдельных случаях приводит к летальному исходу. В медицинской практике известно 28 форм заболевания, но практически все они имеют наследственную этиологию, то есть развитие болезни начинается на этапе вынашивания ребёнка или сразу после его рождения. Приобретённый ихтиоз диагностируется очень редко.

Провоцируют заболевание накопление в кожном покрове кератина, вызывающее изменение структуры и замедляющее отторжение ороговевших клеток. При этом у больного нарушается обмен веществ, терморегуляция, работа потовых и половых желез, надпочечников, щитовидной железы. Усиливает процесс ухудшение усвояемости ретинола – витамина А.

Болезненные ощущения при попытках удалить ороговевшие клетки вызваны накоплением между ними и здоровой кожей аминокислот, буквально цементирующих «чешую». Течение болезни обостряется при наступлении холодов, большинство случаев зарегистрировано у людей, которые живут в сухом холодном климате. В тёплом и влажном климате ихтиоз переносится легче.

Ихтиоз классифицируют по:

• Генетическим признакам.
• Характеру изменений кожного покрова.
• Степени тяжести.

По генетическим признакам выделяют следующие формы ихтиоза:

• Наследственные – обусловленные наследственными синдромами.
• Приобретённые ихтиозоподобные – вызванные хроническими болезнями, гиповитаминозами, приёмом лекарств.

По характеру изменений кожного покрова ихтиоз кожи делится на:

• Простой (вульгарный) ихтиоз – развивается у детей до 3-х лет, сопровождается повышенной сухостью эпидермиса и сероватыми чешуйками на коже. К этой группе относится: роговой, чёрный, отрубевидный, змеевидный, лихеноидный, буллёзный, блестящий, белый и абортивный ихтиоз.
• Иглистый ихтиоз – ороговевшие клетки накапливаются на коже в форме шипов (игл).
• Ламеллярный ихтиоз – диагностируется у новорожденных, проявляется как похожая на коллодий жёлто-коричневая плёнка, покрывающая отдельные участки или всё тело.
  Линеарный огибающий – на коже образуются участки эритем в форме колец, окружённые розовыми валиками и покрытые шелушащимися пластинами. Зоны поражения со временем расширяются и меняют форму.
• Односторонний ихтиоз – симптомы проявляются на одной половине тела, кожа на второй половине остаётся здоровой. Сопровождается множественными деформациями костей и нарушением работы почек.
• Фолликулярный ихтиоз (болезнь Дарье) – редкая форма, которая диагностируется у людей среднего возраста и пожилых пациентов. На волосистых участках, носогубных складках, висках, голове, спине появляются ороговевшие участки кожи и узелковые высыпания. Иногда они обнаруживаются на ладонях и подошвах. Болезнь часто сопровождается деформацией костей, кистами на лёгких, нарушениями работы эндокринной системы , отсталостью в умственном развитии.
• Х-сцепленный ихтиоз – развивается сразу после рождения, иногда осложняется синдромом Кальмана, сильнее проявляется у мальчиков, девочки чаще остаются просто носителями изменённого гена, вызывающего болезнь. Изменения кожного покрова более выражены и обширны, чем при вульгарном ихтиозе. Может сопровождаться микроцефалией, аномалиями скелета, помутнением роговиц, умственной отсталостью, гипогонадизмом, крипторхизмом и другими аномалиями в развитии.
• Ихтиоз плода (плод-Арлекин) – наиболее тяжёлая форма, при которой дети погибают в первые недели после рождения. Болезнь развивается у плода, начиная с 4-5 месяцев беременности. Ребёнок рождается в «панцире» из очень толстой и сухой кожи, с выворотом век, недоразвитыми внутренними органами, деформированными ушами, носом и конечностями.
• Эпидермолитический ихтиоз – тяжёлая врождённая форма, при которой кожа у младенца ярко-красного цвета, как после сильного ожога. Даже при лёгком прикосновении она разрушается. На ладонях и ступнях эпидермис более светлый и толстый. К 3-4 годам на суставах образуются гребешки концентрической формы, что приводит к летальному исходу.

По степени тяжести различают следующие формы:

• Поздние – первые симптомы ихтиоза проявляются через 2-3 месяца или 1-5 лет после рождения.
• Среднетяжёлые – патологии, не опасные для жизни.
• Тяжёлые – дети рождаются недоношенными и погибают в первые дни (недели) жизни.

Симптомы Ихтиоза

Ихтиоз плода – одна из самых тяжёлых форм, в большинстве случаев приводящая к летальному исходу. Болезнь развивается у плода на 4-5 месяце вынашивания, ребёнок появляется на свет с очень сухой, покрытой ороговевшими чешуйками кожей, с деформированным ртом, ушами и носом, вывернутыми веками, неправильно сформированными конечностями. Он рождается мёртвым или умирает в первые дни жизни. Эпидермолитический ихтиоз – ещё одна опасная для жизни форма заболевания. В этом случае ребёнок появляется на свет с ярко-красной кожей, верхний слой эпидермиса отслаивается при малейшем прикосновении, образуя раны и пузыри. К 3-4 годам на суставах появляются концентрические наросты, которые могут стать причиной смерти. При линеарном огибающем ихтиозе кожа покрывается красными припухлыми пятнами, вокруг которых наблюдается шелушение, иглистая форма проявляется как наслоения ороговевшей кожи в форме шипов.

Ихтиоз трудно спутать с другой болезнью, он имеет ряд характерных симптомов:

• Высокая сухость. Вызвана нарушением водно-солевого баланса – кожный покров практически не способен удерживать воду.
• Изменение цвета. Кожный покров может быть ярко-красным, чешуйки – от чёрного, бурого, серого – до желтоватого.
• Утолщения. В некоторых случаях толщина корочек, покрывающих кожу, достигает 10 мм.
  Локализация. Чешуйки не образуются только подмышками и в паху, под коленями и на сгибах локтей.
• Сильное шелушение. Вызвано отторжением чешуек – ороговевших клеток эпидермиса.
• Чётко выраженный кожный рисунок на ладонях. Считается признаком врождённого ихтиоза.
• Зуд. Появляется по причине недостаточного увлажнения кожи.
  Воспаления, связанные с глазами. Частые блефариты, ретиниты и конъюнктивиты.
• Истончение и ломкость волос. Вызваны проблемами с синтезом кератина.
• Деформация ногтей. Ногтевые пластины утолщаются или расслаиваются, на них появляются волнистые полосы.

Причины Ихтиоза

В большинстве случаев причина развития ихтиоза – мутация генов и их передача по наследству. Факторы, провоцирующие подобные процессы, до сих пор не изучены. Известно только то, что генные мутации изменяют биохимические процессы в организме, ряд из которых нарушает ороговение кожных покровов. Признаки вражденного ихтиоза чаще всего наблюдаются сразу после рождения, но иногда проявляются только через несколько месяцев и даже лет.

Мутация генов приводит к сбою в белковом обмене, в крови накапливаются липиды и аминокислоты. У больного нарушаются обменные процессы и терморегуляция, ферменты, участвующие в окислительных процессах кожного покрова, действуют активнее. В результате ихтиоза кожи развивается клеточная и гуморальная недостаточность иммунитета, снижается активность надпочечников, половых желез и щитовидной железы, ухудшается усвояемость витаминов. Всё это приводит к замедлению отторжения ороговевших клеток и их накоплению на коже. На теле появляются чешуйки, по внешнему виду похожие на чешую рыб или кожу рептилий. Между чешуйками накапливаются аминокислоты, которые плотно склеивают их между собой и с нижним слоем эпидермиса, поэтому они не отделяются от кожи, а при попытках снять самостоятельно – вызывают боль.

Приобретённый ихтиоз чаще всего диагностируется у пациентов старше 20 лет и провоцируется:

• Заболеваниями ЖКТ.
• Доброкачественными и злокачественными опухолями.
• Гипотиреозом, пеллагрой, системной красной волчанкой, проказой, саркоидозом, СПИДом.
• Хроническим гиповитаминозом и авитаминозом (чаще – витамина А).
• Длительным приёмом Трипаранола, Бутирофенона, Никотиновой кислоты и некоторых других лекарственных препаратов.

Ихтиоз у детей

Наиболее распространённая форма – вульгарный (простой) ихтиоз у детей диагностируется на первом году жизни, более тяжелая форма (ихтиоз плода и эпидермолитическая диффузная кератома) развиваются ещё до рождения. В зависимости от формы болезни проявляется она по-разному, в некоторых случаях приводит к летальному исходу в первые дни или месяцы жизни.
При слабовыраженном ихтиозе у детей наблюдается незначительное шелушение. При белом – образуются мелкие, похожие на муку, при блестящем – напоминающие мозаику, при роговидном – очень плотные, возвышающиеся над поверхностью, при змеевидном – плотные, разделённые бороздками, при лихеноидном – похожие на лишай, чешуйки. Буллезная форма проявляется как пузыри и язвы.

Диагностика Ихтиоза

В большинстве случаев для диагностики ихтиоза требуется только внешний осмотр и гистологическое исследование поражённой кожи. При подозрении на врождённый характер болезни и плод-Арлекин на 19-21 неделе врач назначает анализ кожи плода и околоплодной жидкости. При подтверждении диагноза рекомендуется прерывание беременности. Иногда берётся общий анализ крови и мочи.

Лечение Ихтиоза

Врождённые формы ихтиоза полностью не излечиваются, пациентам, у которых диагностирована приобретённая форма, рекомендуется лечение болезни, вызвавшей патологию кожи. В настоящее время препаратов, влияющих на мутировавшие гены, не существует.

Больным с наследственным ихтиозом назначают:

• Гормональные препараты (глюкокортикостероиды, гормоны щитовидки, инсулин).
• Иммуномодуляторы.
• Витамины А, В, С, Е.
• Никотиновую кислоту.
• Препараты с экстрактом алоэ.
• Минералы (калий, фитин, железо).
• Масляный раствор ретинола (при патологии век).
• Антибиотики (при вторичной инфекции).
• Переливание плазмы с введением гамма-глобулина.

Для местного лечения ихтиоза используются:

• Специальные гигиенические средства (гели, кремы и шампуни Лостерин).
• Ванны с перманганатом калия, отваром шалфея, тысячелистника, ромашки.
• Крахмальные, углекислотные, солевые ванны.
• Липотропные средства с витамином U и липамидом.
• Крем с витамином А (для детей).
• Крем с хлористым натрием, винилином, мочевиной (для взрослых).
• Компрессы из морских водорослей.
• Лечебные грязи.
• УФО.

Ускорит процесс выздоровления лечение ихтиоза народными средствами:

• Отвар подорожника, пустырника, хвоща, пижмы, крапивы, зёрен овса и плодов рябины.
• Отвар хвоща, подорожника, пижмы, пустырника и корней пырея.
• Мазь из прополиса, сока чистотела, живицы, масла зверобоя, воска и сливочного масла.
• Ванна с отваром сенной трухи, календулы, чая и хвои.
• Ванна с бурой и солью, бурой и глицерином.

Схема лечения ихтиоза зависит от индивидуальных особенностей пациента, формы и степени тяжести заболевания. В более тяжёлых случаях требуется госпитализация, легкие формы лечатся амбулаторно.

Осложнения Ихтиоза

В некоторых случаях ихтиоз осложняется присоединением вторичных инфекций из-за травм кожи и снижения иммунитета.

Профилактика

Для профилактики ихтиоза и других дерматологических заболеваний:

• Увлажняйте воздух в квартире.
• Включайте в рацион продукты, богатые витаминами и минералами.
• Отдавайте предпочтение здоровому питанию.
• Откажитесь от вредных привычек.
• Избегайте нервных перегрузок.

Хотя бы раз в году отдыхайте на специализированных курортах, в случае крайней необходимости смените место жительства на регион с более тёплым и влажным климатом.

Силенко Денис Васильевич | Медицинский центр MyDerm

Консультации специалистов

Название услуги

Цена, ₴

Консультация главного врача

900,00

Повторная консультация главного врача

700,00

Консультация врача аллерголога

600,00

Повторная консультация врача аллерголога

450,00

Консультация дерматолога / дерматовенеролога / трихолога

550,00

Повторная Консультация дерматолога / дерматовенеролога / трихолога

450,00

Консультация врача высшей категории

600,00

Повтроная консультация врача высшей категории

450,00

Повторная консультация хирурга (флеболога)

450,00

Консультация хирурга-онколога

550,00

Повторная консультация хирурга-онколога

450,00

Консультация подолога

350,00

Консультация семейного врача

550,00

Консультация хирурга (флеболога)

550,00

Повторная консультация хирурга (флеболога)

450,00

Контрольный осмотр врача (по назначению)

160,00

Консультация врача с выдачей медицинской справки для посещения бассейна

300,00

Название услуги

Цена, ₴

Дерматоскопия новообразований кожи (1-3 шт.)

350,00

Дерматоскопия новообразований кожи (4-8 шт.)

450,00

Консультация главного врача + дерматоскопия на FotoFinder

1 500,00

Цифровая дерматоскопия (1-3 шт.) на FotoFinder Мedicam 1000s с консультацией дерматоонколога

800,00

Цифровая дерматоскопия (4-8 шт.) На FotoFinder Мedicam 1000s с консультацией дерматоонколога

1 500,00

Карта родинок (консультация дерматоонколога, картография всего тела на FotoFinder bodystudio ATBM)

3 500,00

Фотодокументирование на носитель

200,00

Цифровая трихоскопия

200,00

Цифровая трихоскопия на FotoFinder

500,00

Криодеструкция (до 5 мм)

400,00

Криодеструкция (до 10 мм)

450,00

Криодеструкция (более 10 мм)

500,00

Криодеструкция бородавок / папиллом (1-5 шт.)

400,00

Криодеструкция бородавок / папиллом (5-9 шт.)

600,00

Криодеструкция бородавок / папиллом (после 10 шт.)

800,00

Удаление радиоволновое бородавки

420,00

Удаление нитевидные бородавки (акрохорд) до 5 мм

400,00

Удаление нитевидные бородавки (акрохорд) после 5 мм

600,00

Удаление радиоволновое кератомы до 5 мм

400,00

Удаление радиоволновое кератомы (5-10 мм) (тело)

450,00

Удаление радиоволновое кератомы (5-10 мм) (лицо, шея)

500,00

Удаление радиоволновое кератомы (5-10 шт.)

1000,00

Удаление радиоволновое папилломы / ангиомы (1-5 шт.) До 2 мм

400,00

Удаление радиоволновое папилломы / ангиомы (после 5) до 2 мм

90,00

Удаление радиоволновое папилломы / ангиомы (после 5) до 5-10 мм

150,00

Удаление папилломы / ангиомы (паховая обл.)

400,00

Удаление радиоволновое ангиомы до 5мм

300,00

Удаление радиоволновое ангиомы до 10 мм

500,00

Удаление радиоволновое ангиомы (зона лица)

500,00

Удаление радиоволновое папилломы / ангиомы в параорбитального зоне I уровень сложности

500,00

Удаление радиоволновое папилломы / ангиомы в параорбитального зоне II уровень сложности

1000,00

Удаление радиоволновое папилломы / ангиомы в параорбитального зоне III уровень сложности

1800,00

Удаление радиоволновое новообразований до 5 мм

400,00

Удаление радиоволновое новообразования 5-10 мм

500,00

Удаление радиоволновое новообразования более 10 мм

900,00

Удаление радиоволновое новообразования (зона лица) до 5 мм

500,00

Удаление радиоволновое новообразования (зона лица) 5-10 мм

800,00

Удаление радиоволновое новообразования (зона лица) 10-20 мм

1100,00

Удаление радиоволновое (половые органы и переанальна зона)

800,00

Удаление радиоволновое на слизистой оболочке до 5 мм

1000,00

Удаление радиоволновое на слизистой оболочке от 5-10 мм

1300,00

Удаление радиоволновое на слизистой (генитальная зона) до 5 мм

1500,00

Удаление радиоволновое на слизистой (генитальная зона) от 5-10 мм

1700,00

Удаление контагиозного моллюска (1-5 шт.)

400,00

Удаление радиоволновое ксантелязмы

500,00

Видалення кліща

300,00

Лазерное лечение

Название услуги

Цена, ₴

Лазерное удаление бородавок (1 категория)

400,00

Лазерное удаление бородавок (2 категория)

500,00

Лазерное удаление бородавки от 3 до 5 шт.

800,00

Лазерное удаление бородавки от 6 до 10 шт.

1000,00

Лазерное удаление кератомы

400,00

Лазерное удаление кератомы (5-10шт.)

1700,00

Лазерное удаление папилломы / ангиомы (1-5шт.) До 2 мм мм

400,00

Лазерное удаление папилломы / ангиомы 1шт. (После 5) до 2 мм

110,00

Лазерное удаление ангиомы 1шт. до 6 мм

600,00

Лазерное удаление ангиомы 1 шт. до 10 мм

900,00

Лазерное удаление ангиомы 1шт. (Зона лица)

850,00

Лазерное удаление папилломы / ангиомы 1шт. в параорбитального зоне

1200,00

Лазерное удаление родинки (невус) до 5 мм

450,00

Лазерное удаление родинки (невус) до 10 мм

550,00

Лазерное удаление родинки (невус) более 20 мм

850,00

Лазерное удаление ксантелазмы

500,00

Лазерное удаление сосудов 1 см

600,00

Лазерное удаление сосудов (от 3 до 5 см)

850,00

Лазерное удаление сосудов (от 6 до 10 см)

1700,00

Лазерное удаление пигментных образований (до 2 мм)

250,00

Лазерное удаление пигментных образований (1 см)

600,00

Частичное лазерное удаление пигментных образований на носу

550,00

Лазерное удаление пигментных образований на носу

700,00

Лазерное удаление пигментации (одна щека)

700,00

Лазерное удаление пигментации (две щеки)

900,00

Лазерне видалення пігментації (дві щоки)

900,00

Лазерное удаление пигментации на лбу

900,00

Лазерное удаление пигментации на руках

1400,00

Лазерное удаление пигментации на лбу

900,00

Лазерное удаление пигментации (зона декольте)

1400,00

Частичное лазерное удаление купероза / пигментации на носу

550,00

Лазерное удаление купероза / пигментации на носу

700,00

Лазерное удаление вросших ногтя (сложность 1)

1200,00

Лазерное удаление вросшего ногтя (сложность 2)

1600,00

Лазерное удаление атеромы / липомы (1 категория)

800,00

Лазерное удаление атеромы / липомы (2 категория)

1300,00

Лазерное удаление атеромы / липомы (3 категория)

1800,00

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный. Фото.

Угревая болезнь — воспалительное заболевание сальных желез. Угревые высыпания возникают, как правило, в период полового созревания на коже лица и туловища…	Себорейный дерматит — заболевание кожи, богатой сальными железами (кожи лица, кожных складок, волосистой части головы). Высыпания проявляются в виде очагового покраснения и шелушения…	Псориаз — им болеет около 2% населения планеты. Сыпь проявляется плоскими узелками различных размеров, имеющих склонность к слиянию в крупные бляшки розово-красного цвета, покрывающиеся рыхлыми серебристо-белыми чешуйками…	Микозы в/ч головы — микроспория, трихофития — чаще всего болеют дети, в очагах поражения наблюдается поредение волос, обусловленное их обламыванием на различных уровнях, на коже — шелушение, умеренное покраснение с чёткими границами…
Меланома — одна из наиболее опасных злокачественных опухолей человека, часто рецидивирующая и метастазирующая почти во все органы. Чаще всего возникает из клеток невусов (родинок)…	Кандидоз кожи — грибы рода Candida, в норме являющиеся сапрофитами, при определённых условиях (снижение реактивности организма, воздействие неблагоприятных внешних факторов) могут вызывать характерные поражения кожи и слизистых оболочек…	Экзема — хроническое воспалительное заболевание кожи аллергической природы, характеризующееся зудом, преимущественно пузырьковой сыпью и склонностью к рецидивам…	Импетиго — этим заболеванием чаще всего болеют дети, вызывается оно стрептококками и стафилококками. Передаётся от человека к человеку. Сыпь характеризуется образованием гнойничков в виде плоских пузырьков с вялой покрышкой, быстро вскрывающихся с образованием эрозий и корок…
Опоясывающий герпес (опоясывающий лишай) – вирусное заболевание, поражающее как нервную систему, так и кожу. Проявляется характерно расположенными пузырьковыми высыпаниями и болями в пораженной области…	Аллергический дерматит — патологическая реакция кожи на повторный контакт с различными химическими веществами (аллергенами). В отличие от простого дерматита высыпания распространяются за пределы зоны контакта с аллергеном…	Бородавки — доброкачественные новообразования кожи, вызываемые вирусами. Передаётся от человека к человеку. Различают вульгарные, плоские и ладонно-подошвенные бородавки…	Атопический дерматит — наследственное, иммуно-аллергическое, обусловленное генетической предрасположенностью (атопией) к аллергическим кожным реакциям, зудящее заболевание, проявляющееся в основном эритематозно-лихеноидной кожной сыпью…

Ихтиоз кожи Арлекина (или Райкина), с фото.

Ихтиоз – заболевание, вызывающие изменение кожи. Основной причиной появления заболевания является генетические изменения. Основным признаком болезни является появление чешуек, похожих на чешую рыбы.

Симптоматика ихтиоза

ихтиоз кожи на фото

Ихтиоз входит в состав группы дерматозов. Разновидностей заболевания много, но наиболее распространенным является ихтиоз Арлекина (Райкина). Это редкая форма и она начинает развиваться с рождения у младенцев. Характеризуется появлениями пластин на коже и трещинами.

Выраженность заболевания разнообразна. На начальном этапе появляется мелкие шероховатости и затем чешуя. Впоследствии эти проявления могут перерасти в серьезные изменение эпидермиса, которые в свою очередь не совместимы с жизнью человека.

Всего в медицине различают 28 форм болезни. Все они развиваются у ребенка, еще в утробе матери, так как по большей степени передаются по наследству. Крайне редко ихтиоз развивается по причине заражения болезнью, но такое возможно.

Как протекает заболевание

Отторжение ороговевших клеток при заболевании происходит медленно и связано это с тем, что внутри кожи накапливается кератин. Кроме того происходит нарушение обмена веществ и терморегуляции. В связи с этим происходит нарушение и в работе потовых желез, плохо усваивается витамин А, и процесс задервинения и отторжения клеток кожи усиливается.

Зимний период времени ухудшает состояние кожи и заболевание переносится гораздо сложнее, чем в климате с повышенной влажностью. В летний период времени заболевание переносится легче.

Почему начинает развиваться заболевание

Как выше уже было сказано заболевание по большей мере наследственное и связано с нарушениями обмена жиров и белков. Но есть и факторы, которые могут повлиять на развитие заболевания. Среди них:

• изменения в работе щитовидной железы или желез отвечающих за выделение пота;
• надпочечники работают не правильно;
• появление авитаминоза, в частности витамина А;
• уровень холестерина повышается;
• даже таки болезни, как болезни крови могут провоцировать развитие ихтиоза;
• условия жизни не соответствуют норме и являются асоциальными.

Как определить по признакам заболевание

Говоря о симптомах, обратите внимание на то, что даже кариес, возникающий часто в полости рта может свидетельствовать о наличии заболевания. Кроме этого могут расслаиваться ногти, и волосы становятся ломкими. Основные признаки заболевания зависят от его формы. Рассмотрим разновидность заболевания каждое по отдельности.

Простая форма заболевания (вульгарный)

Наиболее распространена и, как правило, появляется у детей в возрасте до года. Основным симптомом является кожа, покрытая чешуйками в области ладоней или стоп ног. Затем оно переходит на ягодицы и пах. Вульгарный ихтиоз подразделяется на:

• слабовыраженный;
• ихтиоз белый;
• блестящий;
• ихтиоз роговидный;
• ихтиоз змеевидный.

Ихтиоз Х-сцепленный

Выражается в появлении чешуек, достаточно крупных, бурого цвета. Основным слоем населения, который болеет такой разновидностью, являются детки мужского пола.

Ихтиоз плода это наиболее опасная и смертельная форма заболевания. Болезнь развивается, когда малыш находится еще в утробе матери и, как правило, малыш не вышивает.

Как диагностируется заболевание

Методов обследования достаточно много, но основными из них являются:

• Изначально назначается общий анализ крови;
• Производят соскоб с кожи больного;
• Обязательным исследованием является сдача анализа мочи;
• Беременная женщина может пройти биопсию кожи плода.

Как лечить заболевание?

Если говорить о правильности и последовательности лечения, то вряд ли какой-то доктор точно скажет, что лечение происходит по определенным шагам и отступать от них нельзя. Но в комплексе нижеперечисленные методы помогают.

• терапия, которая должна поддерживать организм больного человека;
• в помещении, где находится больной необходимо поддерживать определенную влажность воздуха;
• поверхность кожи должна быть постоянно увлажненной;
• укрепление иммунитета.

Все это направлено на избавление от болезни.

Увлажнение кожи – это одно из важных мероприятий, которые необходимо проводить на постоянной основе.

Связано это с тем, что после появления чешуи, кожа начинает трескаться и места, где это есть, начинают болеть. Кроме того, места, где есть разломы, очень уязвимы и через них в организм может попасть инфекция. Поэтому нужно тщательно за этим следить. Для того чтобы кожа в больных местах стала более мягкой, ее специально обрабатывать мазями несколько раз в день.

Прекрасно помогают, принятие ванны с морской солью или же можно использовать марганцовку. Леченые средства, при помощи которых проводится лечение должны быть на основе вазелина или растительного масла. Обратите внимание: лечение специальными средствами должно быть только после обработки кожи. Она должна быть чистая. Только в этом случае мази и гели могут помочь больному.

При заболевании кожа выглядит не эстетично и для избавления от чешуек назначают кератолитическую терапию, то есть обрабатывают кожу кремами или мазью, а они в свою очередь размягчают поверхность и ороговевшая кожа начинает отпадать. Наиболее качественными средствами являются мази, в основе которых борный вазелин с добавлением экстрактов растений. Очень хорошо таким пациентам помогают солнечные ванны, но недопустимо перегревание на солнце.

Антибиотики могут назначаться только в том случае, если помимо ихтиоза есть еще и вторичная инфекция.

Так как кожа больного ихтиозом требует постоянное обновление, ее лечат не только снаружи, но и изнутри. Для этого назначается прием препаратов высоким содержанием витаминов А, В, С, а также железа. Наиболее часто назначаемым препаратом является «Азитретин».

Для того чтобы иммунитет был не ослабленным, большое внимание для больных ихтиозом уделяется употреблению правильной пищи. Все продукты должны быть богаты микроэлементами и витаминами. Пациентам противопоказано нервное напряжение, им нельзя испытывать никаких стрессовых ситуаций.

Вредные привычки должны быть исключены. Максимум, что можно позволить, так это 50 грамм красного вина в сутки.

Гормональная терапия

В том случае если пациенту назначена комплексная терапия, а она не оказывает лечебного эффекта, на помощь приходят гормональные препараты. Но такие препараты назначают крайне редко. Чаще всего – это мази для местного применения. Таблетки для приема внутрь пациентам назначают крайне редко.

Как лечить народными средствами

Для лечения ихтиоза применяют и народные средства. Но обратите внимание, они не должны быть основным лечением, а должны выступать как дополнительные средства наряду с назначенными лекарственными препаратами.

Одним из наиболее действенных средств является приготовленный состав на основе сливочного масла. Для его приготовления вам потребуется 250 грамм сливочного масла, в него нужно добавить грамм 100 пчелиного воска. Смесь доводится до кипения и добавляется сосновая смола – 100 грамм, спустя 10 минут добавляется 30 грамм чистотела. После приготовления смесь должна простоять не менее 12 часов. Полученную смесь наносят на пораженные участки тела и оставляют на два часа, а затем нужно тщательно смыть водой.

Также в ванную можно добавлять и крахмал. Хорошо помогают и ванны на основе морской соли. Для качественного лечения меняйте состав ванны. Первый день морская соль, второй день можно добавить глицерин, на третий день ванну можно принимать с содой.

Не нужно заниматься самолечением. Все процедуры, которые вы решили проводить дома, должны быть согласованы с лечащим врачом.

Профилактические мероприятия

Рекомендации по профилактике ихтиоза следующие:

• прежде всего, в случае необходимости нужно сменить местожительство – климат должен быть теплым и влажным;
• где находится больной, воздух должен быть влажным – можно применять увлажнитель воздуха;
• еда должна быть богата витаминами и микроэлементами;
• пищу лучше приготавливать только на пару, исключается жареное;
• исключено курение и алкоголь.

Соблюдая все рекомендации, вы с легкостью справитесь с болезнью. А если провести обследование ребенка, еще в утробе матери, то от ихтиоза можно избавиться на начальной стадии.

Рекомендуем прочитать

 

 

 

историй из Гондураса — ихтиоз, необычная находка на коже — коричневая неотложная медицинская помощь

Рекомендации по лечению и диагностике

Диагноз обычно ставится клинически и основывается на анамнезе, времени и результатах обследования. Хотя биопсия и генетические исследования доступны, они не всегда необходимы или доступны. [1-4]

Тип и интенсивность терапии должны соответствовать степени тяжести заболевания. В более легких случаях увлажнение кожи может быть достигнуто с помощью кремов и мазей для местного применения.В более тяжелых случаях следует рассмотреть возможность системного лечения пероральными ретиноидами из-за их кератинолитического действия. Однако это препараты высокого риска с тератогенным действием, поэтому необходимо соблюдать соответствующие меры предосторожности. Изменения в образе жизни включают ежедневное купание с мягкими очищающими средствами, частое применение смягчающих средств местного действия и избегание факторов окружающей среды, которые могут быть финансово и временно обременительными для пациентов. Наконец, пациентам, желающим иметь детей, рекомендуется генетическое консультирование.[2,4,5]

Решение по делу

В конце концов, пациентку выписали с увлажняющим лосьоном, искусственными слезами и вазелином для лица. Его посоветовали внимательно следить в ближайшей поликлинике за проверкой кожи медсестрой. Наконец, ему посоветовали поддерживать хорошее питание, гидратацию и избегать чрезмерной жары.

На заметку

• Существует множество различных форм ихтиоза, которые имеют широкий диапазон степени тяжести.

• Осложнения могут возникнуть в результате разрушения кожного барьера, что приведет к суперинфекции, потере жидкости и тепловым заболеваниям.

• Процедура направлена ​​на увлажнение кожи и изменение образа жизни. Хотя можно использовать пероральные агенты, их лучше всего вводить под руководством специалистов из-за связанных с этим рисков.

Медицинские мелочи — коллодиевая мембрана

Коллодиевая мембрана, производная от греческого слова «клей», обозначает тонкий мешок прикрепленных кератиноцитов, который окружает некоторых младенцев. Эта тонкая прозрачная «целлофановая» мембрана может сохраняться от двух дней до двух недель.Младенцы кажутся блестящими, как будто их «окунули в воск». Наличие этой мембраны указывает на высокий риск развития ихтиоза (~ 50%) и риск развития одного из синдромных кератозов. [2,6]

Эпидермолитический ихтиоз (эпидермолитический гиперкератоз или буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия) Клиническая картина: история , Медицинский осмотр, Осложнения

Автор

Бриттани Дж. Крейглоу, доктор медицины Доцент кафедры дерматологии и педиатрии Медицинского факультета Йельского университета

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Специальная редакционная коллегия

Ричард П. Винсон, доктор медицины Ассистент клинического профессора, кафедра дерматологии, Центр медицинских наук Техасского технического университета, Медицинская школа Пола Л. Фостера; Консультант, Mountain View Dermatology, PA

Ричард П. Винсон, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия дерматологии, Техасская медицинская ассоциация, Ассоциация военных дерматологов, Техасское дерматологическое общество

Раскрытие: нечего раскрывать.

Джеффри Дж. Миллер, доктор медицины Доцент дерматологии Медицинского колледжа Государственного университета Пенсильвании; Штатный дерматолог, Государственный медицинский центр Милтона С. Херши, штат Пенсильвания,

Джеффри Дж. Миллер, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Американская академия дерматологии, Общество исследовательской дерматологии, Ассоциация профессоров дерматологии, Североамериканские исследования волос. Общество

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Главный редактор

Дирк М. Элстон, доктор медицины Профессор и председатель кафедры дерматологии и дерматологической хирургии Медицинского университета Южной Каролины Медицинский колледж

Дирк М. Элстон, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия дерматологии

Раскрытие информации : Нечего раскрывать.

Дополнительные участники

Марьян Гармин, доктор медицины, доктор наук Профессор медицинского факультета, Католикский университет в Лёвене, Бельгия; Заведующий и адъюнкт-руководитель отделения дерматологии Левенского университета, Бельгия

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Тина С. Чен Ту, доктор медицины Детский дерматолог / дерматолог, Sharp Rees-Stealy Medical Group, Сан-Диего, Калифорния

Тина С. Чен Ту, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия дерматологии, Общество педиатров Дерматология

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Благодарности

Брэнди Дж. Метц, доктор медицины Ассистент клинического профессора дерматологии и педиатрии, заведующий кафедрой детской дерматологии, Калифорнийский университет, Ирвин, медицинский факультет

Брэнди Дж. Метц, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии дерматологии, Общества детской дерматологии и Общества женских дерматологов

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Джеффри Б. Смит, доктор медицины Mohs Surgery, Kaiser Permanente, San Jose, CA

Джеффри Б. Смит, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии дерматологии и Американского колледжа хирургии Мооса

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Сидни Б. Смит, доктор медицины Медицинский директор, дерматолог, дерматология, клиника лазера и ухода за кожей Dermacare Tri-Cities

Сидней Б. Смит, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha и Американской академии дерматологии

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Что такое приобретенный ихтиоз?

Ихтиоз представляет собой группу кожных заболеваний, вызывающих сухость, шелушение или толстую кожу. Выделяют два основных типа ихтиоза: наследственный и приобретенный. Большинство случаев являются наследственными и могут повлиять на любой пол или этническую принадлежность.

Приобретенные случаи чаще всего вызваны основным заболеванием, таким как:

Приобретенный ихтиоз также был связан с использованием определенных лекарств, таких как ниацинамид, тагамет (циметидин) и лампрен (клофазимин).

Приобретенный вульгарный ихтиоз, также известный как болезнь рыбьей чешуи из-за характера накопления сухой омертвевшей кожи, является наиболее распространенным типом приобретенного ихтиоза. Этот тип ихтиоза чаще всего появляется в зрелом возрасте и может появиться в любое время до или после диагностики системного состояния.

Оба типа ихтиоза считаются редкими: в США ежегодно диагностируется менее 200 000 случаев.

Симптомы приобретенного ихтиоза

Симптомы приобретенного ихтиоза часто очень похожи на симптомы наследственного ихтиоза.Типичные симптомы включают:

• Области грубой, сухой кожи
• Симметричный шелушение кожи, чешуйки могут быть маленькими и тонкими или большими и толстыми. У темнокожих особей чешуя часто бывает более темной. У человека может быть несколько типов чешуек на теле.
• Сухая чешуйчатая кожа головы
• Разрастание (гиперкератоз) кожи на ладонях и подошвах
• Трещины на коже, которые могут растрескиваться сильнее в сухую погоду
• Кератоз волосистой части головы (фолликулярный гиперкератоз), прыщи, похожие на бугорки, сбоку шеи, тыльной стороны предплечий, ягодиц или бедер

Чешуйки чаще всего встречаются на локтях и голенях.Чешуйки в этих регионах также могут быть толще, чем на других участках тела, на которых они появляются. Симптомы, как правило, усиливаются в холодных и сухих условиях и могут улучшаться в более теплом и влажном климате.

Ихтиоз. DermNet / CC BY-NC-ND

Диагностика приобретенного ихтиоза

Врач обычно может диагностировать ихтиоз на основании внешнего вида вашей кожи. Также можно взять образец кожи (биопсию) и исследовать его под микроскопом на предмет изменений, характерных для данного заболевания. Биопсия может помочь исключить другие заболевания, такие как экзема и дерматит.Чаще всего берут биопсию там, где кожа и чешуйки наиболее толстые, например, на локтях и голенях. Если приобретенный ихтиоз появляется до того, как будет диагностировано системное заболевание, вам, скорее всего, потребуется пройти обследование на предмет наличия основного заболевания.

Лечение приобретенного ихтиоза

Тяжесть приобретенного ихтиоза обычно зависит от основного заболевания. По мере лечения системного состояния ихтиоз обычно улучшается. Кожу, пораженную ихтиозом, обрабатывают путем гидратации лосьонами с альфа-гидроксикислотами, такими как Lac-Hydrin (лактат аммония).Также можно использовать крем с ретиноидами для местного применения, такой как Retin-A (третиноин). Салициловая кислота позволяет уменьшить образование чешуек и кожных отложений.

Какое бы средство вы ни использовали, важно поддерживать кожу увлажненной с помощью лосьона, который не испаряется. Если вы заразились ихтиозом, обязательно проконсультируйтесь с дерматологом и другими специалистами, наблюдающими за основными заболеваниями.

Необычные фотографии показывают маленькую девочку, родившуюся почти без кожи.

ЭТИ шокирующие изображения показывают девочку с чрезвычайно редким заболеванием, из-за которого она осталась без кожи.

Младенец, родившийся в Нагпуре, штат Махараштра, считается первым известным случаем ихтиоза Арлекина в Индии — тяжелого генетического заболевания, при котором все тело оказывается заключенным в бронеподобные толстые белые пластины, разделенные глубокими трещинами.

4

Ихтиоз Арлекина — тяжелое генетическое заболевание, при котором все тело покрывается бронеподобными толстыми белыми пластинами, разделенными глубокими трещинами Фото: Barcroft Media

Она родилась путем кесарева сечения 23-летней женщине из индийского города Амравати в Медицинском колледже и больнице Лата Мангешкар.
Педиатр д-р Яш Банайт сказал, что бедному ребенку предстоит пожизненное лечение и ежедневное увлажнение кожи.

4

Д-р Яш Банаи говорит, что от этого состояния нет лекарства Фото: Barcroft Media

4

Ребенку придется пройти курс лечения в течение всей жизни Фото: Barcroft Media

Он сказал: «От этого расстройства нет лекарства. Вся эта медицинская наука. Что можно сделать, это попытаться сохранить ребенку жизнь «.
Врачи говорят, что они наносят на кожу ребенка вазелин и кокосовое масло и дают ей специальную пищевую добавку.

Ихтиоз арлекина, которым страдает примерно 1 из 300 000 новорожденных, требует интенсивной терапии при рождении.

Д-р Банаит добавил: «Ребенок не испытывает затруднений с дыханием и теперь стабилен».

По его словам, ребенок с таким же заболеванием прожил 24 года после рождения в Пакистане в 1984 году.

Сообщается, что в 1994 году в США родился еще один ребенок с тяжелым заболеванием.

4

Она родилась путем кесарева сечения 23-летней женщине Фото: Barcroft Media

Что такое ихтиоз?

Согласно веб-сайту NHS, ихтиоз — это хроническое заболевание, которое приводит к стойкому образованию толстой, сухой, «рыбьей чешуи» кожи.
Лекарства нет, но ежедневный уход за кожей обычно позволяет поддерживать легкость и управляемость симптомов.
Большинство людей с ихтиозом унаследовали определенный дефектный ген от своего родителя.
Признаки и симптомы наследственного ихтиоза появляются при рождении или в течение первого года жизни.
Этот дефектный ген влияет на скорость регенерации их кожи: либо старые клетки кожи удаляются слишком медленно, либо клетки кожи воспроизводятся гораздо быстрее, чем они могут сбрасывать старую кожу.В любом случае это вызывает нарастание шероховатой чешуйчатой ​​кожи.
Ихтиоз также может передаваться во взрослом возрасте в результате развития определенных заболеваний.

Ихтиоз у новорожденных

Abstract

Ихтиозы охватывают множество генетических заболеваний, отмеченных аномальной эпидермальной дифференцировкой. Неонатальный период имеет решающее значение для пациентов с ихтиозом из-за риска значительной сопутствующей заболеваемости и смертности, при этом большинство осложнений возникает в результате нарушения барьерной функции.В этой статье рассматриваются проявления ихтиоза у новорожденных, описываются риски и осложнения, а также предлагаются стратегии лечения.

Введение

Ихтиозы представляют собой большую группу кожных заболеваний, связанных общим обнаружением аномальной дифференцировки эпидермиса. Слово «ихтиоз» происходит от греческого корня ichthys , означающего «рыба», имея в виду шелушение кожи, характерное для этих заболеваний, которое, как говорят, напоминает чешую рыбы.Масштабирование может быть локализованным или генерализованным и может быть связано с множеством дополнительных кожных и / или системных проявлений. Хотя эти расстройства встречаются довольно редко, для перинатолога и неонатолога важно иметь с ними некоторое представление, поскольку перинатальный период и ранний младенческий возраст представляют собой особенно критические стадии для пациентов с ихтиозом.

У пациентов с ихтиозом барьерная функция кожи нарушена, и ее способность защищать от бактериального, химического и механического воздействия и предотвращать трансэпидермальную потерю воды снижается.В младенчестве последствия этого нарушенного барьера могут быть особенно опасными, иногда опасными для жизни, с повышенной восприимчивостью к инфекции, вторичной по отношению к нарушению целостности кожи, и резко повышенным метаболическим потребностям из-за повышенного обновления эпидермиса, а также потери тепла и воды при испарении.

В этой статье будут рассмотрены неонатальные проявления отдельных ихтиозов, описаны возможные осложнения и причины заболеваемости и смертности, обсуждены аспекты ведения, относящиеся к неонатальному периоду, и кратко рассмотрен диагноз.

Неонатальные проявления отдельных ихтиозов

Collodion Baby

Collodion baby, иногда называемый «коллодийный плод», является частым проявлением нескольких врожденных ихтиозов, большинство из которых передаются по аутосомно-рецессивному типу, включая ламелозеллярный ихтиоз (ихтиоз). ), врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ) и самовосстанавливающийся коллодиевый младенец. Это менее тяжелый фенотип по сравнению с ихтиозом арлекина (описанный ниже), но все же имеет значительную сопутствующую заболеваемость и смертность.Младенцы с коллодием часто рождаются преждевременно и при рождении заключены в блестящую тугую целлофановую мембрану (). Плотная кожа вокруг глаз и рта часто приводит к эктропиону (выворачиванию век) и эклабиуму (выворачиванию губ) соответственно. После рождения мембрана начинает высыхать и трескаться, что в конечном итоге приводит к полному отслаиванию в течение первых нескольких недель жизни, после чего начинают развиваться конкретные клинические проявления данного основного заболевания.Другие расстройства, которые могут проявляться у ребенка с коллодием, включают трихотиодистрофию, болезнь накопления нейтральных липидов и синдром Шегрена-Ларссона, но они встречаются гораздо реже.

(а) Коллодий бэби. Младенец с тугой блестящей целлофановой мембраной, эктропионом и эклабиумом. Предоставлено Леонардом Милстоуном, доктором медицины. (б) Ихтиоз Арлекина. Толстый роговой слой с трещинами, выраженным эктропионом и эклабиумом. Любезно предоставлено коллекцией слайдов резидентов дерматологии Йельского университета. (c) Эпидермолитический ихтиоз. Поверхностные эрозии на фоне гиперкератоза.Предоставлено Леонардом Милстоуном, MD

Ихтиоз арлекина

Ихтиоз арлекина (HI), также известный как «ребенок арлекина» или «плод арлекина», является чрезвычайно редкой формой врожденного ихтиоза с отчетливым и ярким фенотипом. HI наследуется по аутосомно-рецессивному типу и возникает вторично по отношению к мутациям в гене ABCA12 ^1-3 . Младенцы с ГИ обычно рождаются преждевременно и при рождении оказываются заключенными в заметно утолщенный твердый роговой слой, который часто описывается как бронеподобный ().Вскоре после рождения эта толстая оболочка трескается, в результате чего образуются глубокие красные поперечные и продольные трещины, разделяющие толстые желтые геометрические пластинки кожи. Младенцы с HI демонстрируют эктропион и эклабиум, недоразвитые уши и нос, а также отечность кистей и стоп, которые часто покрыты оболочкой, похожей на варежку. В прошлом HI почти всегда приводил к смертельному исходу; тем не менее, благодаря усовершенствованной неонатальной интенсивной терапии в сочетании с надлежащим лечением, учитывающим особенности кожи, многие младенцы с ГИ теперь выживают.Нечасто HI может проявляться более мягким фенотипом, который может казаться более похожим на ребенка коллодия, или может иметь менее плотную, беловато-желтую утолщенную чешуйку, покрывающую тело, которая была описана как «похожая на верникс» из-за ее сходства с верникс казеозной.

Х-связанный ихтиоз

Х-связанный ихтиоз (XLI), также известный как дефицит стероидсульфатазы и рецессивный Х-связанный ихтиоз, как следует из названия, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. XLI является результатом либо полной делеции (в большинстве случаев), либо инактивирующей мутации в гене STS, что приводит к дефициту стероидсульфатазы ⁴ .Стероидсульфатаза также недостаточна в плаценте, что приводит к низкой секреции эстрогена с мочой и эстрогену в околоплодных водах, что часто приводит к недостаточному раскрытию шейки матки у женщин и последующим длительным или трудным родам, часто требующим вмешательства. У большинства пораженных младенцев мужского пола кожные проявления появляются при рождении, с розовой или красной кожей и шелушением больших полупрозрачных чешуек. Со временем чешуя темнеет, а склонность к шелушению снижается. В то время как кожные проявления при рождении довольно мягкие по сравнению с другими формами ихтиоза, пораженные мужчины имеют повышенный риск крипторхизма и глазных аномалий, в частности помутнения роговицы.

Эпидермолитический ихтиоз

Эпидермолитический ихтиоз (ЭИ), также известный как буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия или эпидермолитический гиперкератоз, представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в генах KRT1, кодирующих кератин 5 и KRT1 902 и KRT2 902, соответственно. EI при рождении проявляется волдырями и участками обнаженной кожи (). Первоначально это проявление может быть перепутано с буллезным эпидермолизом, стафилококковым синдромом ошпаривания кожи или токсическим эпидермальным некролизом.Аналогичное, но более легкое проявление можно увидеть у младенцев с буллезным ихтиозом Сименса, у которых волдыри, как правило, меньше и возникают в местах травм. Со временем волдыри и денудация, наблюдаемые при ЭИ, уменьшаются, и гиперкератоз становится заметным кожным проявлением с темными, толстыми чешуйками, часто с гофрированным или гребенчатым рисунком.

Синдром Нетертона

Синдром Нетертона — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене SPINK5 ⁶ .Пораженные люди проявляются при рождении или вскоре после этого с генерализованным покраснением, известным как эритродермия, и шелушением. Другие характерные признаки включают аномалии стержня волоса, чаще всего инвагинированный трихорексис или «бамбуковые» волосы, а также повышенные уровни IgE. Аномалии стержня волоса могут быть особенно полезны для отличия синдрома Нетертона от других заболеваний с аналогичными клиническими проявлениями, таких как врожденная ихтиозиформная эритродермия.

Осложнения

Среди новорожденных с врожденным ихтиозом младенцы с арлекиновым ихтиозом, младенцы с коллодием, а также с эпидермолитическим ихтиозом и синдромом Нетертона относятся к группе наиболее подверженных риску осложнений в послеродовой период.Помимо осложнений, связанных с недоношенностью, нарушение барьерной функции служит основным источником заболеваемости и смертности в это время. Повышенная трансэпидермальная потеря воды и тепла приводит к гипернатремическому обезвоживанию, дисбалансу других электролитов, нарушению терморегуляции и недостаточному потреблению калорий. Трещины и денудация могут стать средством проникновения микроорганизмов, что приводит к кожным инфекциям и сепсису. У новорожденных с коллодиевой мембраной или ихтиозом арлекина иммобилизация может привести к нарушению вентиляции, гипоксии и пневмонии, а также затруднению сосания или кормления.Кроме того, сужающиеся полоски кожи могут иногда нарушать перфузию и приводить к периферическому отеку и ишемии. Наконец, младенцы с эктропионом подвержены риску заражения кератитом.

Ведение

Ведение новорожденных с ихтиозом требует мультидисциплинарного подхода с участием членов семьи, медперсонала, неонатологов, дерматологов и, в некоторых случаях, других специалистов, которые все выступают в качестве активных участников. В ситуациях, когда диагноз ихтиоза был поставлен пренатально, очень важно как можно лучше подготовить семью и персонал — образование действительно является краеугольным камнем управления.Младенцам с коллодиевой мембраной, HI, эритродермией или широко распространенными волдырями потребуется госпитализация в отделение интенсивной терапии новорожденных, тогда как младенцам с более легкими формами, такими как XLI, скорее всего, не потребуется интенсивная терапия, а во многих случаях может даже не потребоваться дополнительное время для лечения. больница.

Поскольку многие дети с ихтиозом рождаются преждевременно, основные риски или осложнения часто связаны с недоношенностью, а не с кожей; поэтому многие медицинские проблемы аналогичны тем, с которыми неонатологи справляются на регулярной основе.Помимо проблем, связанных с недоношенностью, как отмечалось ранее, младенцы сталкиваются с осложнениями, связанными с нарушением барьерной функции. В этом отношении лечение может быть как первичным, так и вторичным, то есть направлять усилия на улучшение барьерной функции, а также устранять последствия, которые могут возникнуть в результате ее нарушения, такие как обезвоживание, недоедание или инфекция.

Большинство методов лечения, направленных на улучшение барьерной функции, довольно просты и понятны.Основы управления включают обеспечение увлажненной среды с контролируемой температурой с помощью изолетов, ежедневное купание только с водой или мягким моющим средством и частое, обильное применение мягких смягчающих средств, таких как продукты на основе петролатума. Ниже перечислены стратегии лечения различных распространенных осложнений (вкратце).

ТАБЛИЦА 1

Нормальная функция кожи, возможные осложнения при ихтиозе и соответствующие стратегии лечения.

В столбце 1 перечислены функции нормальной кожи; в столбце 2 перечислены связанные потенциальные осложнения при ихтиозе, а в столбце 3 представлены соответствующие стратегии лечения.

Адаптировано с разрешения Cunningham, B. «Лечение ихтиоза у новорожденных» www.firstskinfoundation.org.

НОРМАЛЬНАЯ КОЖА	ИХТИОЗ	СТРАТЕГИИ УПРАВЛЕНИЯ
Важная роль в врожденном иммунитете; барьер против инфекции	Высокий риск бактериальной инфекции и сепсиса	Тщательный мониторинг показателей жизнедеятельности Посев крови при нестабильности температуры / гемодинамики, летаргии Агрессивное лечение инфекций Местные антибиотики для лечения трещин Обратная изоляция
Поддержание жидкости- электролитный баланс; барьер от сверхнормативных потерь	Повышенная потеря воды; риск обезвоживания и дисбаланса электролитов	Контролировать водный баланс по потреблению, выделению мочи, суточному весу Регулярное пополнение электролитов сыворотки Увлажненный инкубатор Консультация по питанию Внутривенная гидратация
Барьер против химического и механического воздействия Риск абсорбции системы	актуальных публикаций; хрупкость кожи	Только мягчители Избегайте препаратов сульфадиазина серебра, молочной и салициловой кислот, антибактериального мыла Минимальные требования к работе Избегайте обычных клеев; используйте самоклеящиеся бинты или марлю
Гибкий и гибкий, чтобы обеспечить полный диапазон движений частей тела	Риск ограничения движения легких; трудности с сосанием / кормлением; контрактуры; синдром компартмента	Респираторная поддержка Назогастральное кормление Либеральные смягчающие средства, ежедневное купание и / или ретиноиды до тонкой шкалы Мониторинг перфузии и давления компартмента Консультации ортопедов или пластических хирургов в случае контрактур или сужений Консультации офтальмолога в случае эктропиона

Обезвоживание, дисбаланс электролитов и повышенная метаболическая потребность

Как отмечалось выше, младенцев с ихтиозом следует содержать в увлажненном инкубаторе.Следует очень внимательно контролировать диурез, вес и уровень электролитов, при необходимости — восполнение количества электролитов или внутривенную гидратацию. Консультации по питанию могут быть полезны для определения потребности в калориях. В случаях, когда получение периферического внутривенного доступа и / или чрескожного мониторинга затруднено из-за значительного утолщения кожи, многие рекомендуют провести пупочную линию.

Инфекция

Очень важно внимательно следить за заражением.Посев крови следует проводить в условиях нестабильности температуры и / или гемодинамики, вялости, раздражительности или плохого питания. Поверхностные посевы из раны следует оставлять для случаев, когда отмечаются гнойные выделения или имеются обширные эрозии. При подозрении или выявлении всех инфекций необходимо активно лечить. Использование профилактических антибиотиков у младенцев с ихтиозом остается спорным, и в литературе отсутствуют какие-либо контролируемые испытания. Среди ожоговых пациентов, популяции с таким же нарушенным барьером, данные неоднозначны: одни данные указывают на положительный эффект ⁷ , но другие указывают на отсутствие пользы ^{8, 9} или даже на отрицательный эффект, при этом профилактические антибиотики способствуют росту из Pseudomonas aeruginosa ¹⁰ .Таким образом, профилактические антибиотики следует применять для случаев, когда наблюдается обширное растрескивание или денудация, и их следует вводить только после тщательного рассмотрения потенциальных рисков и преимуществ. В случаях более изолированных кожных трещин и эрозий можно использовать местные антибиотики, такие как мупироцин.

Хрупкость кожи, риск систематической абсорбции местных лекарств и обезболивание

Во многих случаях у новорожденных с ихтиозом кожа хрупкая и более восприимчивая к травмам даже при незначительной травме.Чтобы свести к минимуму этот риск, рекомендуется осторожное обращение и избегать использования обычных клеев. Для закрепления строп и трубок по возможности следует использовать самоклеящиеся бинты (например, Coban ^™ ) или марлю вместо ленты, особенно для младенцев с волдырями или обнаженной кожей. Также существует повышенный риск чрескожной абсорбции у этих младенцев, особенно в случаях EI или синдрома Нетертона, при которых имеются большие участки оголенной кожи. Некоторые препараты для местного применения представляют серьезный риск, в том числе крем с сульфадиазином серебра, который был связан с агранулоцитозом ^11–13 и ингибиторы кальциневрина для местного применения, например.грамм. мазь такролимуса и крем пимекролимуса, которые могут достигать определяемого уровня в сыворотке крови и приводить к токсичности ¹⁴ . Кроме того, местные препараты молочной кислоты были связаны с лактоацидозом ¹⁵ , а местные салициловые кислоты были связаны с интоксикацией салицилатом ^{16, 17} . Антибактериальное мыло или моющие средства, такие как хлоргексидин, могут вызвать токсичность. По этой причине следует использовать только мягкие смягчающие средства, такие как белый вазелин, вазелин ^® или мазь Аквафор ^® , а младенцев следует купать только в воде или с очень мягким мылом или очищающими средствами, такими как Dove ^® или Cetaphil ^{. ®} .Наконец, кожа может служить источником боли и дискомфорта, особенно в случае обширных трещин или денудации. Таким образом, рекомендуется обеспечить адекватный контроль боли с помощью ацетаминофена, нестероидных противовоспалительных препаратов или наркотиков.

Гибкость

Новорожденные с HI, а в некоторых случаях дети с коллодием, подвержены риску осложнений, связанных с нарушением гибкости, особенно в раннем периоде новорожденности, когда толстый покров еще не начал трескаться.Такие осложнения могут включать ограниченное движение легких с последующим риском пневмонии, затруднения при кормлении или сосании, контрактуры и, в некоторых случаях HI, синдром компартмента. Обильное применение смягчающих средств может помочь улучшить податливость, но первоначально для младенцев с ГИ и для некоторых детей с коллодием повсеместно потребуется искусственная вентиляция легких и назогастральное кормление. Консультации ортопедического хирурга могут потребоваться для помощи в мониторинге компартмент-синдрома, а контрактуры или стягивающие полосы кожи, такие как те, которые часто наблюдаются на пальцах рук и ног у младенцев с HI, могут потребовать освобождения, если перфузия нарушена, что может быть выполнено. квалифицированным дерматологом, пластическим хирургом или ортопедом.Наконец, для младенцев с HI или, реже, для младенцев с коллодием, могут быть рассмотрены местные или системные ретиноиды (например, тазаротен или ацитретин, соответственно). Ретиноиды могут быть весьма полезными, поскольку они могут помочь ускорить удаление толстой чешуи, но из-за риска системных побочных эффектов их следует использовать с осторожностью и под наблюдением опытного дерматолога.

Глазные осложнения

Младенцы должны быть обследованы на наличие эктропиона, который обычно наблюдается в случаях коллодийного ребенка или HI.При наличии рекомендуется проконсультироваться с офтальмологом. Младенцы с эктропионом подвержены риску экспозиционного кератита, поэтому важно обеспечить достаточную смазку глаз — это можно сделать с помощью ежечасной искусственной слезы или смазки для глаз. Для лечения конъюнктивита или абсцесса роговицы могут потребоваться местные антибиотики.

Поддержка семьи

Родители должны участвовать в обсуждениях с междисциплинарной медицинской командой относительно диагноза, прогноза и лечения.В более серьезных случаях, таких как младенцы с HI, может потребоваться предварительное распоряжение и рассмотрение вопроса о консультации с комитетом по этике. Религиозные консультации также должны предоставляться по запросу. Во всех случаях семьи должны быть направлены в сеть поддержки пациентов «FIRST» — Фонд по ихтиозу и родственным типам кожи — для получения дополнительного образования и поддержки. FIRST также может предоставить врачам учебные материалы или направления к специалистам в области ихтиоза.

Планирование выписки

Новорожденным с ихтиозом будет назначена различная продолжительность госпитализации в зависимости от тяжести кожного заболевания, а также степени и степени осложнений. Перед выпиской важно убедиться, что запланировано тщательное последующее наблюдение с консультационными услугами, такими как дерматология, питание и генетика, особенно для младенцев с более тяжелыми случаями. Родители и опекуны должны быть осведомлены об уходе за кожей и иметь письменные инструкции относительно купания и использования смягчающих средств.Им также следует напомнить о возможной системной абсорбции или токсичности некоторых лекарств для местного применения и проконсультировать по вопросам защиты от солнца, поскольку многие из этих младенцев более восприимчивы к солнечным ожогам. Наконец, как упоминалось выше, мы рекомендуем обращаться в Фонд по ихтиозу и родственным типам кожи (FIRST), который может служить средством непрерывного обучения и поддержки пациентов и их семей.

Диагноз

В некоторых случаях может быть указание на диагноз ихтиоза до родов, например, в случаях XLI, который может быть причиной низкого уровня неконъюгированного эстриола, уровни которого проверяются при скрининге материнской сыворотки во время родов. второй триместр.HI может быть обнаружен на основании результатов ультразвукового исследования. ^18–20 Другие методы пренатальной диагностики ихтиоза включают забор проб ворсинок хориона, биопсию кожи плода и предимплантационное тестирование ²¹ .

В неонатальном периоде вероятный диагноз часто может быть поставлен только на основании клинических данных. Однако важно отметить, что на этом этапе нет необходимости ставить окончательный диагноз, поскольку лечение, как правило, не зависит от конкретной формы ихтиоза.В течение первого года жизни многие случаи, которые не были ясны при рождении, становятся более клинически распознаваемыми, поскольку пациенты демонстрируют характерный кожный фенотип, такой как EI или ламеллярный ихтиоз, или развивают связанные результаты, например неврологические данные в условиях Шегрена. -Синдром Ларссона.

Иногда подтверждение диагноза может быть сделано в неонатальном периоде с помощью относительно простых диагностических тестов. Результаты биопсии кожи часто неспецифичны и поэтому полезны только в меньшинстве случаев, но процедура минимально инвазивна и иногда может предоставить полезную информацию; EI, например, часто демонстрирует характерные гистологические находки.При подозрении на синдром Нетертона можно выполнить крепление для волос для исследования аномалий, включая инвагинированный трихорексис (наиболее распространенный «бамбуковый волос»), узловой трихорекс (узлы вдоль стержня волоса) и пили торти (скрученные волосы), хотя они не всегда присутствуют в младенчестве. Липидсодержащие вакуоли в циркулирующих лейкоцитах являются диагностикой болезни накопления нейтральных липидов, которая также связана с нейросенсорной глухотой, миопатией и катарактой. В случаях, когда диагноз не определен или для подтверждения подозреваемого диагноза, генетическое тестирование может быть выполнено под руководством дерматолога и / или генетика.Тестирование на мутации, вызывающие ихтиоз, доступно в большинстве коммерческих лабораторий генетического тестирования. Генетическая диагностика становится особенно полезной в контексте будущего планирования семьи, и мы подозреваем, что она может стать более распространенной и важной в ближайшие годы, поскольку генетика этих расстройств будет лучше охарактеризована и будут разработаны методы лечения, основанные на патогенезе.

Типы ихтиоза

Общие и отличительные типы ихтиоза

Типы описаний ихтиоза, перечисленные здесь и на веб-сайте FIRST, не предназначены для исчерпывающего характера и не заменяют собой консультации с вашим лечащим врачом. Перечислены наиболее распространенные или отличительные типы ихтиоза и связанных с ним нарушений ороговения с указанием их наиболее характерных особенностей. Для тех, кто хочет получить более полную (и, как правило, более техническую) информацию, предоставляются ссылки на онлайн-базу данных Mendelian Inheritance in Man ( OMIM ), в которой перечислены все известные наследственные заболевания.

Важно отметить несколько общих замечаний о формате и содержании этой страницы:

В настоящее время ихтиоз классифицируется на основании клинической картины и характера наследования.Эта система, которая используется на следующих страницах и основывается на нескольких сложных инструментах и ​​тестах, отлично зарекомендовала себя для диагностики и классификации большинства пациентов с ихтиозом.

Это может измениться в будущем по нескольким причинам. Во-первых, многие люди с ихтиозом являются первыми или единственными членами своей семьи с ихтиозом; в этих случаях образец наследования не может быть подтвержден напрямую. Во-вторых, клиническая картина не всегда является надежным индикатором причины ихтиоза.Например, нет двух людей с одинаковым заболеванием, которые выглядят одинаково.

Тяжесть заболевания может значительно различаться среди людей, которым был поставлен один и тот же диагноз и у которых есть мутации в одном и том же гене.

Напротив, некоторые люди, чей ихтиоз выглядит очень похожим, на самом деле имеют мутации в разных генах, и, таким образом, причина ихтиоза различна. Наконец, у некоторых людей есть клинические особенности, которые не позволяют легко отнести к существующим категориям или диагнозам.В будущем личный генетический состав человека (их генетический диагноз) будет приобретать все большее значение в диагностике, классификации и прогнозировании для этого человека.

На протяжении многих лет использовались разные имена для описания людей, которые, как мы теперь считаем, страдали той же болезнью. Имена, обычно используемые в Европе, не всегда совпадают с именами, используемыми в Соединенных Штатах. Мы выбрали имена, которые обычно используются в Соединенных Штатах.Список из других имен для каждого диагноза.

• Наследование
  Считается, что все перечисленные здесь формы ихтиоза передаются по наследству. Наследование относится к обычной схеме передачи определенной формы ихтиоза от одного поколения к другому. Иногда в семье может быть только один человек. Это может произойти, если у человека есть новая мутация или мутация «основателя», или если ген его / ее болезни передается по наследству рецессивно.Проконсультируйтесь с врачом, если у вас есть вопросы о наследовании той или иной формы ихтиоза. У некоторых людей приобретенный ихтиоз с поздним началом не передается по наследству и является проявлением других заболеваний или состояний. Информация о приобретенном ихтиозе здесь не приводится, ее можно получить у дерматолога.
• Заболеваемость
  Цифры заболеваемости являются лишь предположениями, потому что все эти заболевания относительно редки. Это число представляет собой вероятность увидеть определенную форму ихтиоза у данного числа живорождений.Если число не указано, заболеваемость, вероятно, ниже одного случая на миллион.
• Ключевые выводы
  Все формы ихтиоза включают сухую, грубую, чешуйчатую кожу. Основные выводы — наиболее характерные и постоянные изменения, обнаруживаемые на коже. Присутствие и частота обнаружений в других частях покровов, таких как волосы или ногти, упоминаются только тогда, когда считается, что они имеют ту же причину, что и ихтиоз.

• Сопутствующие результаты
  Клинические проявления большинства форм ихтиоза ограничиваются кожными покровами.Однако есть некоторые типы ихтиоза, при которых имеются связанные находки в системах органов других , кроме кожи. Считается, что эти данные вызваны той же генетической аномалией, которая ответственна за ихтиоз. Характер и частота таких связанных результатов указаны в этом разделе.
• Возраст первого появления
  Каждый тип ихтиоза имеет характерный возраст при первом появлении. Некоторые формы ихтиоза присутствуют при рождении, другие появляются позже в детстве.
• Долгосрочный курс
  Иногда ихтиоз со временем меняется. Мы используем долгосрочный курс , чтобы дать информацию о том, улучшается или ухудшается проблема кожи, и следует ли уделять особое внимание возможному развитию связанных с ней проблем.
• Диагностические тесты
  Диагностические тесты включают биопсию кожи или анализы крови, которые дают однозначный диагноз. Они доступны для некоторых, но не для всех типов ихтиоза.
• Аномальный ген
  Генетическая аномалия присутствует при всех типах ихтиоза, но аномальный ген еще не идентифицирован для всех форм ихтиоза. Если известно, дается название белка, кодируемого аномальным геном.

Лечение обыкновенного ихтиоза | Дерматология Water’s Edge

Кто заболевает вульгарным ихтиозом?
Что вызывает ихтиоз?
Симптомы ихтиоза
Лечение ихтиоза
Когда обращаться к дерматологу

Ихтиоз — это группа кожных заболеваний, вызывающих очень сухую, толстую и шелушащуюся кожу.Кожа часто выглядит так, будто на ней есть рыбья чешуя. Хотя существует более 20 видов ихтиоза, примерно 95% людей, страдающих той или иной формой заболевания, имеют самую легкую форму, вульгарный ихтиоз, также известный как простой ихтиоз.

Кто заболевает вульгарным ихтиозом?

Вульгарный ихтиоз

Вульгарный ихтиоз, обычно называемый просто ихтиозом, обычно начинается в детстве, в возрасте от 3 месяцев до 5 лет. Дети обычно заболевают, потому что они унаследовали ген (ы) заболевания от одного или обоих родителей.Поскольку он передается через гены, этот тип называется вульгарным наследственным ихтиозом.

У взрослых также может развиться ихтиоз, но это встречается гораздо реже. Взрослые обычно заражаются вульгарным ихтиозом, который возникает, когда болезнь или лекарства вызывают его развитие. Заболевания, которые могут вызвать ихтиоз, включают почечную недостаточность, некоторые виды рака и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).

Вульгарный ихтиоз начался в детстве или в зрелом возрасте, он может быть настолько легким, что его принимают за очень сухую кожу.Многие люди никогда не осознают, что у них ихтиоз, потому что нанесение увлажняющего крема помогает избавиться от чешуек на коже.

Ихтиоз в равной степени поражает все расы и оба пола.
Изображение использовано с разрешения журнала Американской академии дерматологии: J Am Acad Dermatol. 2006; 55: 647-56.

К началу

Что вызывает ихтиоз?

Ген, отвечающий за нормальное развитие кожи, может быть дефектным у одного или обоих родителей, или он может мутировать, пока ребенок развивается в утробе матери, вызывая дефицит филаггрина.Филаггрин — это белок, который необходим для создания здорового внешнего слоя кожи.

Без достаточного количества филаггрина организм не может избавляться от клеток кожи должным образом. По мере того, как на поверхности кожи накапливаются более старые клетки, кожа утолщается и становится чешуйчатой.

К началу

Симптомы ихтиоза

Для ихтиоза характерны сухость, зуд, шелушение и утолщение кожи. Чешуя обычно бывает белого, серого или коричневого цвета и обычно появляется на передней части ног, тыльной стороне рук, волосистой части головы, спине или животе.Утолщение кожи обычно возникает на ладонях рук и подошвах ног.

У вас также может развиться волосяной кератоз или грубые неровности на коже, особенно на руках, бедрах и ягодицах. Симптомы обычно ухудшаются зимой, когда воздух холодный и сухой.

При тяжелом ихтиозе на ладонях и подошвах могут образовываться глубокие трещины, в результате чего возникает инфекция. Кроме того, вы не сможете нормально потеть, что может привести к перегреву.

К началу

Лечение ихтиоза

Поскольку унаследованный вульгарный ихтиоз неизлечим, лечение направлено на лечение болезни и уменьшение симптомов.Ваш практикующий дерматолог Water’s Edge порекомендует способы уменьшить шелушение и сухость кожи.

Теплая ванна поможет увлажнить кожу и смягчить чешуйки. Затем вы можете удалить чешуйку, осторожно потерев ее абразивной губкой, полировальной пухлкой или пемзой.

Вы должны нанести увлажняющий крем на влажную кожу в течение 2 минут после купания, чтобы запечатать в воде из ванны или душа. Увлажняющие средства, содержащие активный ингредиент, такой как мочевина, альфа-гидроксильная кислота или молочная кислота, также могут помочь уменьшить образование накипи.Также следует нанести вазелин на глубокие трещины на утолщенной коже.

К началу

Когда обращаться к дерматологу

Если нанесение увлажняющего крема два раза в день не помогает избавиться от чешуйчатой ​​кожи, вам следует обратиться к дерматологу, чтобы узнать, есть ли у вас ихтиоз или другое кожное заболевание.

Если ваша кожа трескается, важно проконсультироваться с дерматологом, чтобы избежать вторичного заражения. Если у вас развивается кожная инфекция, ваш врач-дерматолог может назначить для ее лечения пероральный или местный препарат.

К началу

.