Болезнь бабочка: Как страдают дети-бабочки | Филантроп — Интернет-магазин отличной мебели в Тюмени

Содержание

«Хрустальные» девочки, мальчик-«бабочка» и Никита, который никогда не плачет, — истории особенных людей | Громадское телевидение

Олеся Бида, Александра Чернова, Екатерина Куницкая

У одного человека из двух тысяч встречается орфанное, то есть редкое заболевание — гласит мировая статистика. Большинство из подобных заболеваний являются генетическими, и пациенты получают лечение в течение всей жизни. К тому же, не все редкие диагнозы можно определить сразу, ведь симптомы могут проявиться позже. К Международному дню орфанных заболеваний 28 февраля Громадское рассказывает истории именно таких особенных людей.

Девочка, которой нельзя падать

Громадское снимало Киру два года назад, когда ей было 5. Тогда она с мамой Натальей посещала занятия по рисованию в детском саду. Это самый простой способ научить девочку, правшу от рождения, делать все левой рукой — держать ложку, карандаш, одеваться. Потому что правая рука у Киры больше не растет и не вытягивается.

«Иногда я выступаю как мачеха, заставляя все делать самостоятельно. Чистить зубы — сама, одеваться — сама. Бывает, говорит «не могу». Нет, Кира, ты можешь и ты должна», — рассказывает Наталья.

А еще девочка занималась танцами, посещала бассейн и играла с папой в футбол — это все для того, чтобы она все время двигалась. Ей нельзя сидеть, падать, ударяться, нельзя делать внутримышечные инъекции, нельзя иметь синяки и царапины, потому что на их месте в любой момент может вырасти косточка. Это — прогрессивная костная гетероплазия, болезнь настолько редкая, что в мире на нее болеет около 60 человек. В Украине Кира такая одна. У двух здоровых родителей родился ребенок с генной мутацией, которая произошла почти сразу после зачатия. И на это никак не влияет образ жизни, питание, привычки.

Сейчас девочке 7 лет, она ходит в первый класс и продолжает рисовать. А с недавних пор пробует себя в современных танцах.

Мальчик-бабочка: когда поранить можно прикосновением

У Рустама — врожденный буллезный эпидермолиз, то есть тонкая ранимая кожа. Людей с такой болезнью еще называют «бабочками». Это редкая генетическая болезнь, при которой кожа человека настолько хрупка, что рана может появиться от прикосновения. Впервые эту болезнь описал немецкий дерматолог Генрих Кёбнер в 1886 году. До сих пор эта болезнь считается неизлечимой.

Симптомы «болезни бабочки» заметны сразу при рождении. Болезнь имеет четыре формы и более 35 типов, все они объединены ключевой причиной — недостатком структурного белка в одном из слоев кожи или слизистых оболочках. В Украине больных буллезным эпидермолизом — 190 человек, большинство из них — дети.

Рустам изучает языки, он отличник, хотя ни разу не присутствовал на уроке в школе. Рустам посещает только первый и последний звонок. Учителя приходят к нему домой, а с одноклассниками парень общается в интернете.

«Хрустальная Светлана» в не хрустальном мире

Светлане Патре 37 лет. За всю жизнь она перенесла более 300 переломов. Это из-за несовершенного остеогенеза — редкого генетического заболевания, также известного как «хрупкие или хрустальные кости».

Светлана и ее мама живут в небольшом доме, здесь нет лестницы и высоких порогов. Светлана работает журналисткой-фрилансеркою в университете «Украина».

Когда она родилась, врачи сказали, что ребенок с «отклонениями», почти нет костей, что такие не выживают, предлагали отказаться.

«Я не захотела отказаться. Было ей три дня, нас посадили в старую скорую, которая выглядела как жестянка. Я со Светланой на руках, у нее не косточки, а одни хрящики. И водитель нас повез 40 километров по грунтовой дороге. Но мне впервые за эти дни дали ребенка в руки и я уже была счастлива держать своего ребенка».

Прошло два года после того, как Громадское рассказал историю Светланы. За это время ее семья столкнулась с новым вызовом — мама заболела раком легких. Теперь они собирают средства на лечение.

Один на миллион: «У Никиты нет слез, он не плачет»

Редкую болезнь у Никиты диагностировали в 10 лет. В Германии врачи проанализировали все имеющиеся симптомы и поставили диагноз — множественные врожденные аномалии развития с гипотонией и эпилептическими припадками. Эта болезнь встречается только у мальчиков, с частотой один на миллион. В Украине она не зарегистрирована, поэтому Никита не числится как пациент с редкой болезнью.

1 марта, ему исполнится 14. У Никиты развита мелкая моторика и, пока мы общаемся с его родителями, он перебирает игрушки и бусы — все под пристальным наблюдением мамы и сестры Вероники. Родители рассказывают, что, поскольку Никита большую часть времени проводит дома, то комнату обустраивали как маленькое путешествие: над кроватью висит палатка, фонарик.

«Мне как отцу всегда хотелось, чтобы у нас был первенец-мальчик, это папина гордость. Мы не случайно дали ему это имя — Никита, в переводе с греческого языка это означает «победитель»», — делится с нами папа Никиты, Константин.

«Год жизни моего сына стоит миллион долларов»

Дмитрию 22 года, он живет обычной жизнью с женой Олесей, подрабатывает в такси. При этом Дима страдает редким заболеванием — мукополисахаридозом. В Украине таких пациентов 56.

Дмитрий вспоминает свое детство, говорит, что до 9 лет все было хорошо, он играл с друзьями, был такого же роста, как и они. А когда на физкультуре начал хромать, об этом сообщили его маме. Тогда и начали обращаться к врачам и проходить обследование.

По словам мамы Дмитрия, если лечиться, то можно жить долго, но есть ограничения в физических нагрузках.

«Димино лечения в год стоит миллион долларов. И это не лечение, которое мы пройдем за год, это лечение пожизненное. Дмитрий лечится за счет государства».

Школа для «хрустальной» Варвары: история девочки с особым диагнозом

Восьмилетняя Варвара учится во втором классе. От рождения девочка живет с особенным диагнозом — несовершенным остеогенезом (как и Светлана), ее кости очень хрупкие. Таких людей еще называют «хрустальными».

В помещении Варвара передвигается на коляске, по улице — на специально приспособленном велосипеде. А в некоторые места Варвару заносит на руках ее мама Мария. Несмотря на это, Варвара полноценно учится в школе, посещает занятия по музыке и мечтает о художественной школе. Мама учит Варвару быть сильной и не стесняться болезни. На операции, лечение и реабилитацию они ездят вместе. А недавно Мария также создала благотворительный фонд, чтобы помогать таким детям, как ее дочь.

ИВАН БЛЮZ: Как искусство меняет отношение к себе

Еще один герой сюжетов Громадского о людях с редкими болезнями — Иван Денисенко. Его сценическое имя — Иван Блюз. С музыкантом и художником мы познакомились на Всеукраинском съезде орфанных больных. Он пришел как человек с редкой болезнью. О ней он говорил неохотно:

«Все, что я создаю в искусстве, делаю без ссылок на свое физическое состояние, это не связано с болезнью. Я не хочу возвращаться назад. Мое искусство ведет меня дальше. Мне трудно выходить из мира безграничной фантазии, а потом идти в магазин, покупать продукты, общаться с соседями. У меня в голове такое творится, что это можно сравнить со взрывом атомной бомбы. Сформируйте в себе взрыв, ведь, как известно, вся Вселенная сформировалась из Большого взрыва».

Иван умер в Эстонии во время выступления на фестивале «Августовский блюз» через месяц после выхода материала Громадского. «Иван успел доиграть сет, после чего ему стало плохо. На место вызвали скорую, медики делали ему массаж сердца несколько десятков минут», — сказал организатор фестиваля Индрек Дитманн.

Этот материал также доступен на украинском языке.

Подписывайтесь на наш телеграм-канал.

Взрослые «бабочки»: привыкшие к боли

Детство с буллезным эпидермолизом, но без ограничений

Детство с болезнью, но без ограничений

Болезнь проявилась, когда Елена была еще новорожденной. Сначала на слизистой рта и языке, позже — на кистях рук, локтях, коленях, лодыжках и пальцах ног сами по себе и в результате травм стали появляться ранки. Девочка стала терять ногти из-за постоянных повреждений пальцев, и после заживления ран они уже не восстанавливались.

Тем не менее родители Елены не считали болезнь препятствием для нормальной жизни ребёнка. Они целыми днями работали, Лена ходила в обычную школу, училась без каких-либо скидок на диагноз, в свободное время со своей дворовой компанией играла, как все их сверстники, и только по вечерам мама по новым ранам могла предположить, как у Лены день прошёл. «Я ходила на лыжах, училась кататься на коньках, гоняла на велосипеде. Периодически разбивалась, плакала, обещала родителям беречься, а когда все заживало, бежала за новыми приключениями…», – рассказывает Елена.

Конечно, родители обращались к врачам за советами. После роддома Лена с мамой почти год провели в больнице, потом поехали в Москву — в «Центральный научно-исследовательский кожно-венерологический институт» (сегодня это – «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии»). Медики тогда очень мало знали о буллёзном эпидермолизе, но сумели поставить Елене правильный диагноз и дать все возможные для исполнения на то время рекомендации. Специальных бинтов, салфеток и безспиртовых растворов для обработки и перевязки ран не существовало. Семья Лены, и другие больные БЭ справлялись подручными средствами – обычными марлевыми бинтами, пластырями, антисептиками и мазями, которые часто не то что лечили, а наносили коже ещё бОльший урон. Так и жили.

Одноклассники стали кричать: «Заразная!»

В восьмидесятые семья Елены жила в Магадане. Отце был военным, и когда Лена училась в седьмом классе, его перевели служить в Кишинев. Пока родители устраивались на новом месте, Лена с братом жили в Тирасполе. Там, в школе, она впервые столкнулась с враждебностью других детей из-за своего заболевания. В Магадане у девочки не было никаких проблем с одноклассниками, поэтому такая реакция ее удивляла и огорчала.

Например, однажды один из одноклассников попросил Лену что-то передать, а второй с криком «Заразная, заразная, уйди!» отказался брать этот предмет. Елена не понимала, почему люди так на нее реагируют. Другие стали обходить её стороной, перестали общаться с Леной. Девочка не понимала, почему поведение одноклассников изменилось так резко, в один день, но жить с этим ей пришлось до конца учебного года, ежедневно рыдая после занятий. Рассказывать бабушке и родителям про эту травлю она не стала, оберегая их от огорчений, а учителям — из-за боязни ещё большего ожесточения одноклассников.

«Иногда после занятий я приходила домой и мне хотелось выйти в окно с седьмого этажа, но мысль о том, сколько горя это принесёт моей семье, меня сдерживала», — говорит Елена. Много лет спустя она узнала, что натравила на неё одноклассников самая красивая девочка класса, решив так проверить своё влияние на мальчишек. А бывшие Ленины подружки побоялись её защитить. Когда мама приехала забрать Лену в Кишинев, девочка очень переживала, не повторится ли там эта травля.

Мама говорила, что мои проблемы с кожей из-за солнца

Волнения были напрасными. «Уже потом я узнала – мама сказала классной руководительнице, что я приехала с Дальнего Востока, там мало солнца и у многих проблемы с кожей», – рассказывает Елена. Помимо кожи были сложности с зубами: «К девятому классу у меня уже вся челюсть была металлическая. Тогда, в начале 1980-х годов, еще не было металлокерамики, и чтобы во рту было меньше инфекции, мне поставили золото». Но одноклассники с кишиневской школе, которые стали друзьями на последующие десятилетия, никогда не причиняли Елене ни моральной, ни физической боли — ни из-за взрослой «золотой» улыбки, ни из-за часто забинтованных, искалеченных болезнью рук.

Родители как могли поддерживали здоровье дочери. Каждый год возили ее на юг. Высокая влажность и жара плохо влияли на кожу, а вот морская вода была для Елены целебной и все компенсировала.

После школы девушка пробовала поступить в Московский историко-архивный институт, не добрала баллов и вернулась в Кишинев. До следующего поступления был целый год, и Елена решила найти работу. Устроилась почтальоном, а к концу года ей уже расхотелось снова пробовать силы в Москве, она осталась в Кишиневе и поступила в Кишиневский университет. После четырех лет учебы девушка попала на работу в Центральную научную библиотеку Академии наук. Интеллигентные люди не стали мучить её вопросами о проблемах со здоровьем, и Елена с удовольствием проработала там несколько лет.

Будущий муж подошел и спросил: «Что у тебя с руками?»

Со своим будущим мужем Елена познакомилась на свадьбе у подруги. «Он подошел и спросил: „Что у тебя с руками?“. Меньше всего я ожидала такого вопроса и ответила: «Это со мной очень давно и, боюсь, навсегда». Молодой человек развернулся и ушел. Утром у меня на работе раздался звонок, и я услышала в трубке его голос: „Ты знаешь, я тут подумал и решил на тебе жениться“», – рассказывает Елена.

Когда они встретились, Елена спросила, почему молодой человек так быстро принял решение. А что, если у нее уже есть семья и ребенок? «Ну, муж не стенка, отодвинем, ребенка усыновим, и вообще я уже все решил», – заявил будущий супруг. Вместе они уже 30 лет.

Елена говорит, что ни разу за прожитые в браке годы она не почувствовала ни жалости к ней, ни стеснения за неё со стороны супруга. Только понимание и поддержку, веру, надежду, любовь. Елена считает мужа другом, помощником, опорой, защитником, очень большой удачей в своей жизни и безмерно благодарна ему за их детей и их дружную семью.

Врач прямым текстом отправила на аборт

Свадебное путешествие пары совпало с беременностью Елены. Супруги ехали через Москву и, пользуясь случаем, решили заехать на консультацию в тот самый научный центр, где Елена наблюдалась ребенком и подростком. Пара хотела расспросить врачей, не передастся ли заболевание ребенку.

Елена прошла консультацию дерматолога, получила направление к генетику. Но в каждом кабинете, который посещала женщина, ей давали противоречивые рекомендации. Один врач настоятельно советовал не рожать вовсе, в другом кабинете сказали, что вероятность рождения ребенка с тем же диагнозом — 50 на 50, в следующем — 25 на 75. Конкретного результата визит не дал. Шёл 1990 год, сдать анализ крови на генное наследование не предлагали. Но консультирующий тогда Елену дерматолог посоветовала ей непременно рожать, убеждая, что «всё будет хорошо». Она помнит и благодарит эту женщину до сих пор.

«Родители приняли мою беременность без комментариев, видимо, решив предоставить право выбора нам, а муж с первого дня безусловно поддерживал моё желание родить, говорил, что «если уж в советское время с его дефицитами и скудной информированностью врачей тебя подняли, то теперь и мы справимся со всеми трудностями, если они возникнут»», — вспоминает Елена. Хотя, конечно, само хождение беременной по врачам уже было для нее испытанием. Так, в женской консультации врач выдала ей направление на аборт с безжалостным вердиктом: «Зачем плодить уродов?». Женщина вышла из кабинета молча и больше никогда к этому врачу не возвращалась.

Сегодня у Елены двое здоровых детей.

Врачи в Воронеже говорили, что никогда такого не видели

Впервые вопрос оформления инвалидности возник, когда Елена была ребенком. Но когда врач предложила маме оформить этот статус, девочка закатила истерику, заявив, что она — не инвалид, и родители не стали настаивать.

Спустя многие годы вопрос об инвалидности встал снова. «Состояние моё со временем ухудшалось, зарплата была просто мизерная, а на руках — маленькие дети. Мне не хватало денег даже на элементарные недорогие средства. Дерматолог не знал, что со мной делать: кажется, в те годы «бабочкой» в Молдавии была только я. Зато с его помощью я сначала оформила третью группу, а через несколько лет – вторую. Медкомиссия мне предлагала сразу первую, но я побоялась потерять из-за группы работу и поэтому отказалась», – объясняет Елена. Когда через несколько лет она ушла из библиотеки, то без труда оформила первую бессрочную группу инвалидности.

Позже они с мужем переехали в Россию по программе переселения. Их новым домом стал Воронеж. Первым делом Елена обратилась к российским врачам в надежде, что у них уже появились новые данные о ее болезни и методы лечения. Однако медик в местной больнице с удивлением заявила, что никогда не видела такого даже в медицинских учебниках. Врач в другой больнице, изучив документы от специалистов из Молдовы, сказала, что с такой картиной инвалидность в России Елене никогда бы не дали: «Потому что вы двигаетесь, думаете, разговариваете сами, можете себя обслужить самостоятельно, совсем не похожи на «овощ».

Елена признаётся, что была в шоке: «Они говорили со мной так, словно я купила или украла эту инвалидность. Хорошо, что, благодаря молдавско-российским соглашениям и правилам «Программы переселения» все мои документы из Кишинёва были обязаны принять и не оспаривать в РФ».

Её поставили на учёт, но с врачами катастрофически не везло. Один медик отказался от пациентки, честно сказав, что «не компетентен в этом заболевании». Другой без раздумий поставил диагноз «пузырчатка», несмотря на протесты Елены, и отклонил все предоставляемые ему выписки из истории болезни от других специалистов, заявив, что «мною закончен МедВУЗ, и я без Вас знаю — что и как лечить». Наконец, Елене удалось попасть к врачу, которая также не сталкивалась с буллезным эпидермолизом, но заинтересовалась ее случаем и старалась, как могла, помочь в ситуациях с обострением заболевания или возникающими у Елена вопросами и проблемами. Позже она стала зав.отделением, но не отказалась от своей пациентки.

Посылка от «Детей-бабочек»

О благотворительном фонде «Дети-бабочки» Елена знала ещё в Кишинёве. С 2012 года она стала регулярно отслеживать публикации Фонда. Когда позже появилась информация, что «Фонд ищет взрослых больных с буллезным эпидермолизом для постановки на учёт и оказания им помощи», Елена в нём зарегистрировалась.

Сотрудники Фонда практически сразу предложили Елене съездить в Клинику МЧС в Санкт-Петербурге, где она прошла полное обследование и получила рекомендации не только по уходу за кожей, но и по другим проблемам со здоровьем.

Также Фонд предоставил своей подопечной контакты врачей, которые специализируются на буллезном эпидермолизе, и у которых в любое время можно получить консультацию.

В феврале 2020 года по направлению Фонда Елена ездила в санаторий в Латвии, где предоставляется программа реабилитации «бабочек».

«Весной 2020г., в период пандемии, я получила от Фонда посылку с силиконовыми накладками, специальными повязками с мазями, несколькими упаковками кремов», — рассказывает Елена о недавнем взаимодействии с благотворителями.

Дефицит специальных перевязочных материалов и средств для обработки — головная боль «бабочек» любых возрастов. Специальные бинты, салфетки для защиты кожи, силиконовые пластыри, повязки с антисептиками и заживляющими мазями, самофиксирующиеся повязки, пр. доступны пока далеко не всем, хотя Фонд постоянно увеличивает объемы адресной помощи.

Из-за отсутствия их в российских аптеках и большой стоимости у производителей, многие больные до сих пор пользуются обычными бинтами, самыми элементарными смягчающими кремами и антисептиками. Елена пользовалась ими всю жизнь и до встречи с фондом «Дети-бабочки» даже не подозревала, что за ее больной, измученной кожей можно ухаживать как-то иначе.

«В этом плане был просто «тёмный лес» — о них не имела понятия я, о них не знали врачи, у которых я обращалась. Всю жизнь использовала одни и те же средства: мазь Вишневского, цинковую и синтомициновую мазь, йод или зеленку, морскую соль для ванн, сборы лечебных трав, фурацилин, питательные кремы. Сейчас узнала про специальные атравматичные и ранозаживляющие повязки, силиконовые лейкопластыри, которые при удалении не тянут за собой кожу, мягкие дышащие бинты, разработанные за границей (в том числе конкретно для «бабочек») мази и кремы», – говорит Елена. — Но постоянно использовать такие средства мне не по карману. Они стоят дорого, а нужны в немалом количестве ежедневно, годами, десятилетиями…». Поэтому Елена свою аптечку использует по-разному: «на выход» использует современные, удобные средства, а, сидя дома, привычные, «старого образца».

Движение – лучшее лекарство

Елена не теряет бодрости духа и оптимизма, несмотря на то, что с возрастом стали проявляться и другие заболевания: садится зрение, стали болеть суставы и мышцы, появились проблемы с почками. Кожные проявления болезни тоже стали протекать тяжелее.

«Кожные раны теперь заживают дольше, уход за ними очень выматывает. Бывает, просто почешу – и часть кожи снимается, а бывает, ударюсь, – и ничего. Если в детстве раны появлялись только на конечностях, то после 45 лет стали распространяться по всему телу. Кроме того, сильно и быстро стали срастаться пальцы. К болям от ран добавилась периодическая артритная боль», – рассказывает Елена.

Тем не менее, как и в детстве, она ведет активный образ жизни и постоянно что-то делает. И много лет назад, и сегодня руки хорошо ее слушаются. Уже пятнадцать лет Елена работает копирайтером в удаленном режиме и довольна своей работой. По ее словам, жизнь в движении с постоянно новыми целями помогает лучше всего.

Новости партнеров

Как живет единственная в Северном Казахстане девочка-«бабочка»

ПЕТРОПАВЛОВСК, 2 мая — Sputnik, Елена Бережная. Каждое утро и каждый вечер мама девочки Наталья одевает Милену во «вторую кожу», а, проще говоря, бинтует все ее тельце мягкими бинтами, на колени повязывает многослойные защитные салфетки, а на стопы приклеивает мягкие пластыри. Этот специальный перевязочный материал не липнет к ранам, не натирает и по мере возможности сохраняет кожный покров в целости. Кожа у девочки такая же нежная, как крылья бабочки — стоит к ней просто прикоснуться, как появляется рана…

Нежная, как бабочка…

Милена больна редкой болезнью — буллезный эпидермолиз (или по-другому «синдром бабочки»), которая характеризуется неправильным формированием белка в коже или полным его отсутствием, а потому кожа крайне подвержена травмированию.

Ребенок просто берет игрушку в руку, и вот на пальчиках у него уже волдыри. Дети-«бабочки» при попытке ползать или ходить до крови сдирают кожу на коленях, ступнях и руках. Если даже слегка надавить на кожу, образуется пузырь. А любая маленькая ссадина или царапина может превратиться в огромную незаживающую язву.

Язвы на руке Милены

Причина развития болезни — генные мутации. Болезнь неизлечима, основная цель лечения – устранять уже появившиеся ранки на коже и предотвратить появление новых повреждений. Для этого нужны тщательный уход и использование особых перевязочных материалов.

В Северо-Казахстанской области Милена – единственный человек, страдающая таким заболеванием, а по стране людей-«бабочек» порядка 40.

Ничего страшного?

То, что с ее новорожденной дочерью что-то не так, Наталья Седченко поняла еще в роддоме.

«У нее в ротике – на деснах, небе, щечках — было много ранок. Я думала, что ей чистили ротик, так как она наглоталась околоплодных вод, и повредили слизистую. Педиатр в ответ на мои тревоги заверила, что ничего страшного нет, и посоветовала после выписки заехать в стоматологию. Мы сразу заехали, там тоже заверили, что все нормально, мол, это молочница, будешь кормить грудью – все пройдет», — вспоминает Наталья.

Десятилетняя девочка «без диагноза» скончалась в Астане

А дома у малышки появились мозоли с прозрачной жидкостью на руках и ногах, мама думала, что она так пальчик о пальчик трет сильно и натирает волдыри. Когда Милене было 10 дней, маме пришлось вызывать скорую, так как у младенца с ножки слезла кожа, как портянка…

«Это был просто какой-то кошмар! Я купала Милену, начала вытирать, а у нее с ножки слезла кожа. Как будто шкура со змеи… Дочка сильно заплакала. Я перепугалась, меня трясло всю, вызвала скорую. Нас отвезли в детскую областную больницу. Там еще врачи пошутили: «Вроде еще маленькая, а уже бегает, наверное, раз мозоли такие на ножках натирает». И снова заверили – ничего страшного, но нужно в кожно-венерологический диспансер обратиться», — рассказывает мама маленькой «бабочки».

Девочке нужно бинтовать ноги и руки, чтобы избежать травмирования кожи

Вообще фразу «ничего страшного» врачи, осматривающие новорожденную Милену, повторяли как мантру. И ставили диагнозы – тоже не страшные.

«В кожвене нам поставили «дерматит», назначили лечение. От него становилось только хуже… Я поняла, что врачи мне и моей дочери не помогут и начала искать диагноз и помощь в интернете. Наткнулась на статью про детей -«бабочек». И поняла, что это и про нас тоже. Ужаснулась, плакала долго, не хотела верить, но все признаки говорили о том, что у нас именно буллезный эпидермолиз. Потом поехала в кожно-венерологический диспансер и сказала: «Я нашла диагноз… У нас буллезный эпидермолиз». Собрали консилиум, ребенка осмотрели все врачи, склоняясь к тому, что мои страшные предположения верны, но поставить такой серьезный и редкий диагноз не осмелились, отправили на обследование в столицу. Там диагноз подтвердили», — вспоминает Наталья Седченко.

Жизнь через боль

Хотя редкая болезнь неизлечима, Милене дали инвалидность на два года. В апреле прошлого года мама свозила девочку в Научно-исследовательский кожно-венерологический институт (НИКВИ) города Алматы. Там Наталье дали рекомендации, как ухаживать за кожей девочки. Впрочем, мама «бабочки» все это давно уже знает и умеет.

«Конечно, поначалу я не могла это все понять и принять. «За что?», «Почему я?», «Почему мой ребенок?» — эти вопросы, конечно, вертелись в голове, но недолго, ведь паниковать и себя жалеть было просто некогда. Нужно было что-то делать, чтобы не усугубить ситуацию. Я поняла, что нам нужно защищать кожу. Ночами сидела в интернете и читала, как лечить, как бинтовать… Училась на ошибках — начала бинтовать Милене ножки ручки обычными бинтами из наших аптек, но они натирали и приносили дочери просто нестерпимую боль. Нужны были другие бинты, очень мягкий перевязочный материал. Но у нас в Казахстане их просто нет, нужно было покупать в России и за границей», — делится Наталья.

Потом мама Милены вступила в группы, созданные родителями детей-«бабочек», в социальных сетях. Именно они стали источником информации и рекомендаций лечения сложного заболевания. Там же более опытные мамы советовали, где достать специальные мази и перевязочный материал.

Дважды в день Наталья полностью снимает с дочери все повязки и перебинтовывает заново, особое внимание уделяя ранам и натертостям, которых с каждым днем только добавляется. Мама уже стала настоящей медсестрой, сама прокалывает и срезает кожу, делает сложные перевязки, Милена в это время плачет и кричит.

«Родилась с одной почкой и бегаю марафоны»: реальная история казахстанки

«Сейчас я научилась ухаживать за Миленой, — комментирует Наталья. — А раньше каждый пузырь, каждая болячка были шоком. Я плакала сама, гладя на то, как мой ребенок мучается. А как было страшно, когда у нее с болью сходили ногти на руках и ногах. Представляете, все пальчики в крови!».

Наталья открывает большой шкаф, доверху забитый лекарствами и бинтами. Все это заказано и доставлено из разных городов России и из Германии. В Казахстане ничего из того, что необходимо Милене, в аптеках не продается, разве что мазь «Бепантен».

Шкаф с медикаментами и бинтами для Милены

«Вот видите, какие нам нужны бинты – просто супермягкие и нежные. В день их уходит более 10 штук, один бинт на наши деньги стоит 300 тенге. Мы их бережем, стираем даже, хотя они от этого становятся жестче, но расход все равно большой. В месяц только на бинты уходит более 90 тысяч тенге, а нужны еще специальные стерильные салфетки, заживляющие сетки на раны, мепилексы — абсорбирующие повязки с покрытием из мягкого силикона для лечения ран. Вот антисептик, он стоит более 10 тысяч тенге, но нам можно только им пользоваться – ни перекись водорода, ни йод и тому подобное нам не подходят. Его мы привезли из Омска, хотя и там не везде найдешь. У меня друзья в Тюмени живут, они заказывают нам лекарства и средства по уходу из Москвы, а потом присылают мне в Петропавловск», — говорит Наталья.

— Сколько у вас уходит денег в месяц на лекарства и перевязочный материал? – спрашиваю у мамы Милены – «бабочки».

«Каждый раз по-разному. Как говорится, как повезет — все зависит от повреждений и их серьезности. Но в среднем мы тратим 200-300 тысяч тенге в месяц. Я где-то в интернете прочла такой комментарий: «У вашего ребенка буллезный эпидермолиз? Вам потребуются специальные бинты, покрытия и мази, а также средства для глаз, желудка и кишечника. Плюс услуги клиник, в основном зарубежных… Надеюсь, вы миллионер». Эти слова в самую точку!».

Наталья отмечает, что Милене нужно еще и специальное питание – дополнительный белок, все жидкое, протертое. Ведь у «бабочек» страдает слизистая, это не только язвочки на языке, щеках, деснах, но еще и повреждения в желудке, кишечнике.

«Для нас большая проблема – сходить в туалет. Чувствуя позывы, Милена начинает горько плакать – знает, что впереди ее ждет еще более сильная боль, чем ежеминутная, ставшая привычной. Приходится тщательно следить за питанием и покупать специальное белковое питание «Малоежка», а стоит это очень дорого», — признается Наталья Седченко.

Помогут люди и… кредиты

А живет семья Седченко на пенсию по инвалидности и пособие по уходу за ребенком-инвалидом (это около 70 тысяч тенге). На работу Наталья выйти не может, так как в садик Милену отдать нельзя. Живут они очень скромно вчетвером в барачном доме.

Дом семьи Седченко

Помимо Милены у Натальи есть еще старшая дочь — 12-летняя Алина. Она хорошо учится и очень помогает маме. С ними живет еще бабушка – пенсионерка, она тоже болеет, поэтому помочь дочери и внучкам не может.

Наталья Седченко с дочерьми Алиной и Миленой

«Так случилось, что отец Милены, как только узнал о моей беременности, ушел. Я, конечно, к нему обращалась после за помощью, говорила, что ребенок болен, нужна материальная поддержка, но он сказал мне: «Бог поможет, мир не без добрых людей…». Так и живем, экономим на всем, питаемся в основном картошкой, макаронами, редко покупаем мясо, фрукты. Одежду и мягкую обувь покупаем б/у на ОLX. Милена все вещи носит наизнанку, чтоб швы не натирали», — говорит Наталья.

— Но как вы выживаете, если только на перевязки у вас уходит по 200 и более тысяч тенге?

«Кредиты, кредиты, кредиты… Один закрываю, следующий беру, потом снова один кредит другим перекрываю и на остатки лекарства закупаем. А что делать? Мне же жалко своего ребенка, она и так страдает – ежечасно и ежеминутно, хочется хоть как-то облегчить ее жизнь. Покупаем средства тоннами, а на это нужны огромные деньги», – говорит Наталья.

Примечательно, что буллезный эпидермолиз входит в перечень заболеваний с бесплатными лекарственным обеспечением, но пока Милене ничего бесплатно не выдают. Наталья «штурмует» управление здравоохранения Северо-Казахстанской области буквально с самого рождения Милены, но пока дальше обещаний дело не сдвинулось.

«Как только нам подтвердили официально диагноз, так и начала обращаться в управление с просьбой, чтобы нам выделяли бесплатно перевязочный материал, лекарства, питание. Все тщетно было, будто в закрытые двери стучалась. Недавно сменился начальник в облздраве, и вроде бы дело сдвинулось с мертвой точки. Вроде как тендер должны объявить на бинты, повязки и специальное питание. А вот мази, специальные косметические средства, которые нам нужны, почему-то в этот перечень бесплатного обеспечения не вошли. Хотя в других регионах дети-«бабочки» получают эти средства бесплатно», — сетует Наталья.

Бинты, которые используются для защиты кожи Милены

Дело в том, что из-за глубоких ран на коже Милену нельзя купать, ведь купание – это большой стресс для ее кожи. Поэтому ей нужны специальные очищающие пенки и влажные салфетки, защитные пенки, увлажняющие средства, масло-спрей. Все эти средства дорогостоящие.

«Вот у нас есть специальные перчатки, защищающие руки от травмирования, но мы их бережем, по особым случаям надеваем, ведь они очень дорогие. А, к примеру, в той же России их выдают бесплатно», — говорит Наталья Седченко.

Вообще с бесплатной помощью для девочки-«бабочки» из Северного Казахстана дела обстоят очень странно. Так, Милене и ее маме почему-то не оплачивается проезд в Научно-исследовательский кожно-венерологический институт города Алматы. Не оплачивается единственным в Казахстане, остальным казахстанским пациентам с буллезным эпидермолизом дорога до Алматы обходится совершенно бесплатно.

«Почему так? Я не понимаю! У нас одно государство, все едут бесплатно, а мы оплачиваем проезд в оба конца. Стоит ли говорить, что для нас это существенные деньги? Я обращалась в управление, обещают поднять вопрос, но дальше обещаний дело не идет. Почему нет согласованности в действиях управлений? Как будто мы в разных государствах живем», — сетует Наталья.

Милена Седченко — единственная в СКО девочка-«бабочка»

В НИКВИ пациенты-бабочки должны ложиться два раза в год, там их наблюдают, дают рекомендации по уходу за кожей и ранами, советуют, какими средствами пользоваться. На основе этих рекомендаций государство должно выделять бесплатные лекарства. Это все, чем могут помочь таким пациентам в Казахстане.

Да, буллезный эпидермолиз полностью победить нельзя. Но клиники некоторых европейских стран делают все возможное, чтобы облегчить жизнь таким детям. Так, в Германии есть специальная клиника для «бабочек» — Центр эпидермолиза во Фрайбурге. Там делают ДНК-анализ, чтобы узнать, какие гены повреждены, а потом назначают лечение, при котором хромосомы начинают выравниваться, хотя бы частично. Немецкие врачи гарантируют, что после такого лечения целых пять лет у ребенка не появятся пузыри и стертости на коже.

Однако попасть туда Наталья Седченко и не мечтает, ведь государство квоту на лечение за границей не выделяет, так как считается, что заболевание лечится и у нас.

«Нам нужно ехать в Москву, в научный центр здоровья детей. Поэтому пришлось обратиться к людям за помощью, объявить сбор средств. В Москве Милена пройдет обследование, которое определит степень поражения организма, в том числе слизистых. Там большой опыт лечения таких пациентов. Узнаем, насколько поражены слизистые, получим рекомендации, что нам делать, чтобы облегчить состояние, как защитить организм. Сдадим там генетику, узнаем, какой ген у нас поломан, какое будущее нас ждет», — объясняет Наталья.

Вызов из московской клиники пришел на 23 июля. Для этого семье Седченко нужен 1 миллион 200 тысяч тенге.

«850 тысяч тенге уже набралось. 650 тысяч тенге собрали на благотворительном концерте, организованном управлением культуры области, помогали и неравнодушные люди. Ну а если не наберется нужная сумма, будем снова брать кредит. Нам не привыкать», — заключает мама маленькой «бабочки».

Дети, которых нельзя обнять — РИА Новости, 01.03.2020

Стараюсь не отходить от него дальше, чем на несколько шагов, чтобы вовремя протянуть руки и не дать мальчику удариться. Каждая маленькая ссадина для Ромки — серьезная травма, кожа настолько хрупка, что может порваться. Он — «ребенок-бабочка».

Истории детей с редким генетическим заболеванием, буллезным эпидермолизом (БЭ), похожи. Здоровые родители, долгожданный ребенок, шок в роддоме, месяцы в реанимации и побег домой.

«Дочке сразу сказали писать отказ от ребенка, что он жить не будет, они его не отдадут. Я в тот момент работала в детской поликлинике и по совету врачей мы завернули Стаса в одеяла и увезли домой. Попросту украли. За нами даже скорую выслали, но мы не открыли дверь…» (из писем матерей в фонд «БЭЛА).

Ромка не стал исключением. «Моя свекровь — педиатр с 40-летним стажем, сказала, что такого вообще никогда не видела», — вспоминает мама Вера.

Мы пьем чай, я наблюдаю, как Ромка осторожно макает мармелад в воду, чтобы растаял сахар. Корочка с хлеба обрезается, еда должна быть мягкой, чтобы не причинить вред слизистой. Все время в специальных перчатках или бинтах — кушать, играть, рисовать.

«Сейчас Ромке почти 5 лет, иногда на улице спрашивают: «Настоящий мужик, весь перебинтованный, в ранах. А куда это он пробирался — через кусты?». Я отвечаю: «В жизнь…», — говорит мама.

«Врач сразу сказала, что это не лечится. И в России нет медцентров, где занимаются такими больными, не проводится исследований, нет хороших медикаментов и перевязочных средств» (из писем матерей в фонд «БЭЛА).

Вера достает большую полупрозрачную пластиковую коробку. Видно, что она до верха заполнена медикаментами. Этого запаса хватит всего на несколько дней процедур. Ромка послушно забирается на диван, показывает руки, коленки, спину. На месте много раз травмированной кожи образуется тонкая кожица. При ударе или сжатии там, где у обычного ребенка появится синячок, у Ромки мгновенно вскочит пузырь. И если мама вовремя не проткнет его стерильной иглой, он будет разрастаться.

Помощь детям с буллезным эпидермолизом — babochki_stat — Русфонд

Помощь детям с буллезным эпидермолизом

Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде пузырей на коже и слизистых оболочках. Причиной их появления может стать даже легкое прикосновение. Буллезный эпидермолиз часто называют «болезнью бабочки»: кожа у больного такая же хрупкая и уязвимая, как крылья бабочки.

Болезнь эта неизлечима, но при хорошем уходе качество жизни улучшается, а ее продолжительность увеличивается. Например, в Европе детей с буллезным эпидермолизом наблюдают врачи самых разных специальностей, что позволяет подойти к проблеме комплексно: поддерживать состояние кожи, предупреждать сужение пищевода и сращение пальцев, образование контрактур и разрушение зубов.

В нашей стране таких больных детей примерно 450. Всем им требуется особый уход, но, к сожалению, междисциплинарной программы помощи «бабочкам» в российском здравоохранении нет, поэтому многие больные не получают медицинской помощи в полном объеме. Не хватает и специальных перевязочных средств. Программа «Русфонд. Бабочки» предполагает наблюдение маленьких пациентов в Детской городской больнице (ДГБ) №1 (Санкт-Петербург). В марте 2015 года при финансовой поддержке Русфонда на базе ДГБ №1 организован первый в России центр для оказания паллиативной помощи детям с буллезным эпидермолизом.

Помогите, пожалуйста!

Детская городская больница № 1

198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, д. 14
8 (812) 417-21-21
dgb.spb.ru

Анатолий Владимирович Каган — главный врач, доктор медицинских наук, заслуженный врач РФ, заведующий кафедрой детской хирургии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова.

Марина Анатольевна Бразоль – заместитель главного врача по хирургии, заведующая ожоговым отделением, кандидат медицинских наук.

Светлана Александровна Караваева – торакальный хирург, доктор медицинских наук, профессор кафедры детской хирургии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова.

Елена Анатольевна Тадтаева – врач-анестезиолог-реаниматолог.

Илья Юрьевич Богданов – врач-педиатр.

Валерия Олеговна Смирнова – врач-стоматолог.

Федор Владиславович Ковшов – врач-офтальмолог.

Елена Юрьевна Терлетская – медицинская сестра ожогового отделения.

Ведущие специалисты ожогового и педиатрического отделений оказывают комплексную помощь детям с простой, пограничной и самой тяжелой, дистрофической формой буллезного эпидермолиза. Врачи прошли стажировку в Великобритании, в центрах буллезного эпидермолиза госпиталя Гайс энд Сент-Томас, клиники Грейт Ормонд Стрит и детского госпиталя в Бирмингеме (rusfond.ru/babochki/001).

При первой госпитализации ребенок проходит полное обследование в течение трех – десяти дней, ему подбирают специальное питание и дают рекомендации по перевязкам. При необходимости осуществляется лечение зубов под общим наркозом, эндоскопическое обследование. Повторные госпитализации могут быть как плановыми (для стоматологического, хирургического, эндоскопического лечения), так и внеплановыми, в случае обострения заболевания.

Маленьким пациентам и их родителям предоставляется отдельная палата с удобствами (санузел, душевая, холодильник, микроволновая печь, телевизор), питание.

Помимо лечения на базе ДГБ №1, программа «Русфонд. Бабочки» планирует и организацию сбора пожертвований на дорогостоящие перевязочные материалы и средства ухода.

Заметки рубрики «Русфонд.Бабочки»

В Русфонде программу помощи детям с буллезным эпидермолизом ведет эксперт Алла Марченко. Тел.: (495) 926 3563, 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный)
e-mail: [email protected], [email protected] Ознакомиться с условиями рассмотрения просьб к Русфонду можно в разделе Получить помощь вы помогли, спасибо!

Страница не найдена —

Для улучшения работы сайта и его взаимодействия с пользователями мы используем cookie-файлы. Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование cookie-файлов. Пожалуйста, ознакомьтесь с политикой, чтобы узнать больше.

Понятно

Самые важные тексты и срочные новости от «Таких дел» в моментальных уведомлениях

404

Страница не найдена

Вы попали на страницу, которой не существует. Ничего страшного — на нашем сайте есть много другой важной информации. Например, вы можете посмотреть каталог проверенных благотворительных организаций или прочитать тексты «Таких дел» о жизни в России

Собрано
802 949 r
Событий в пользу фонда
—
География
Тамбовская область
Юна
Комплексная реабилитация бездомных животных и их устройство в семьи
Собрано
5 323 536 r
Событий в пользу фонда
25
География
Москва
Собрано
381 860 r
Событий в пользу фонда
2
География
Санкт-Петербург

Все фонды

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

«Неизвестная» волчанка — отвечаем на вопросы

Статью подготовила врач-ревматолог Погонченкова Дарья Александровна

О системной красной волчанке (СКВ) людям, далеким от медицинского мира, поведал сериал «Доктор Хаус». Конечно же, сам феномен заболевания понятнее от этого не стал: нет точной информации о том, чем именно провоцируется болезнь и как волчанка будет себя проявлять.

Ниже — самые частые вопросы о системной красной волчанке и ответы на них.

Что такое СКВ и как она проявляется?

Появление волчанки (или любого другого аутоиммунного заболевания) крайне сложно объяснить или предугадать. Термин «аутоиммунность» означает, что в один момент, совершенно внезапно, клетки вашей иммунной системы начинают атаковать организм.

Такой идиопатический процесс может обуславливаться генетическими сдвигами, наследственностью, гормональными всплесками, повышенным уровнем инсоляции (воздействия солнечных лучей), а может и совершенно ничем.

Почему же болезнь называется системной, красной, и, собственно, волчанкой?

Название «красная волчанка» закрепилось за болезнью не случайно. Один из опознавательных признаков заболевания (который, к слову, появляется не в каждом сценарии волчанки) — красная сыпь на лице, напоминающая укусы волка. «Системная» же значит, что болезнь не протекает изолированно, а затрагивает сразу несколько систем организма. «Излюбленные» мишени волчанки — лёгкие, почки, сердце и ЦНС.

Проявляться волчанка может совершенно по-разному, и именно поэтому ее и прозвали болезнью с тысячей лиц: она показывает себя через местные симптомы поражений, практически не имея собственных.

Частые симптомы СКВ:

дискоидная сыпь, усиливается после контакта с солнцем;
артрит мелких суставов с отеком рук и ног;
боль в суставах, мышцах, нетипичные боли в легких, мигрени
угнетенное настроение;
тошнота, рвота;
расстройство желудка.

Разумеется, профессиональный врач и современные методы диагностики позволяют связать симптомы воедино, поставить правильный диагноз и начать своевременное лечение.

Кто составляет основную группу риска?

Основную группу риска составляют молодые женщины репродуктивного возраста, от 18 до 35 лет. Точная связь между женскими половыми гормонами и дебютом болезни не установлена, однако, можно говорить о иммунологической гиперреактивности благодаря «пикующим» эстрогенам.

Чем и как лечат СКВ? Возможно ли полностью излечиться?

К сожалению, на данный момент полностью излечиться от волчанки невозможно. С другой стороны, своевременная диагностика и правильно подобранное лечение может гарантировать долгую ремиссию, что является отличным результатом для непредсказуемого аутоиммунного заболевания.

Лечение СКВ — многоступенчатое, комбинированное и совершенно не легкое. Помимо симптоматических и местных препаратов пациентам назначаются глюкокортикостероиды, изначально в высоких дозах, идущих на понижение к ремиссии (необходимы для подавления агрессивных реакций иммунитета), блокаторы цитокинов ФНО, нестероидные противовоспалительные препараты.

Длительное (а в некоторых случаях и краткосрочное) нахождение на солнце пациентам с системной красной волчанкой противопоказано.

Неправильно подобранное или несвоевременное лечение может привести к развитию широкого ряда опасных осложнений, в зависимости от локализации и степени поражения.

Есть ли внешние проявления?

Хотя распознать волчанку с первого взгляда и невозможно, существуют два признака, которые являются визитной карточкой заболевания: «волчаночная бабочка» и дискоидная сыпь.

«Волчаночная бабочка» — мелкая сыпь на лице, симметрично расположенная на щеках по обе стороны от носа. Чем-то напоминает крылья бабочки, за что и получила свое название.

Дискоидная сыпь — крупная очаговая сыпь, поражающая любые участки кожи (характерна для дискоидной красной волчанки). Обостряется под прямыми солнечными лучами — в некоторых тяжелых формах (подострой кожной) на месте дискоидной сыпи могут образоваться язвы.

Безусловно, системная красная волчанка является крайне страшной и недостаточно изученной болезнью, но современные медики не останавливаются на достигнутом и разрабатывают все новые и новые способы избавления от недуга и его контроля.

Уже более года в нашем центре проводятся клинические исследования нового лекарства для лечения СКВ. Целью является уменьшение количества обострений и постепенное снижения дозы гормональных препаратов до минимального для каждого пациента.

После года лечения пациент получает доступ к новому лекарству и наблюдению ещё на 2 года.

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ К ВРАЧУ-РЕВМАТОЛОГУ

Блог | Болезнь бабочек: важные уроки из исследования редких болезней

Катрин Флатчер

Болезнь бабочек была названа «худшей болезнью, о которой вы никогда не слышали». Это мучительно болезненное генетическое заболевание, которое делает жизнь пострадавшего невыносимой, и в настоящее время от него нет лекарства. Что еще хуже, с 27 различными разновидностями буллезного эпидермолиза (БЭ) и множеством генов / мутаций, каждый пациент индивидуален, поэтому не существует всеобъемлющего, универсального решения для лечения.Несмотря на разрушительное воздействие на пациентов, в основном на детей и их семьи, финансирование ограничено, поскольку болезнь встречается очень редко: ею страдает только 1 человек из 20 000–50 000 населения.

Тем не менее, пытаясь понять и лечить пациентов с этим заболеванием, ученые многому учатся. В этом блоге будет объяснено, что такое буллезный эпидермолиз и почему его называют болезнью бабочек, и как исследования этого заболевания дают ценные сведения, которые приносят пользу обществу в целом.

Исследования редких заболеваний, такие как разработка новых методов лечения буллезного эпидермолиза или болезни бабочек, могут иметь важное значение для понимания того, как другие более распространенные заболевания могут реагировать на лечение.(Фото: Рудольф Хаметнер)

Что такое буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это генетическое заболевание, поражающее кожу, соединительные ткани и слизистые оболочки. Кожа человека состоит из трех слоев: внешнего эпидермиса, средней дермы и внутренней гиподермы. Между эпидермисом и дермой существуют соединительные «якоря», которые жизненно важны для поддержания целостной структуры этих слоев и предотвращения их независимого движения.

«Когда я впервые услышал о БЭ, было довольно сложно оценить степень тяжести заболевания. Речь идет о самом безумном кожном заболевании, которое вы можете себе представить. А когда вы понимаете, что это также влияет на внутренние органы, тогда вы воспринимаете это как дьявольское ». ¹
Эдди Веддер — американский музыкант, член рок-группы Pearl Jam и соучредитель EBRP (EB Research Partnership, некоммерческая организация, занимающаяся искоренением Буллезный эпидермолиз)

Пациенты, страдающие БЭ, лишены этих поддерживающих якорей в результате генетической мутации, приводящей к повышенному уровню трения между слоями кожи и вызывающим болезненные волдыри и язвы от простейших физических движений.Незначительные травмы или царапины приводят к открытым ранам, которые никогда не заживают полностью, делая кожу нежной, как «крылья бабочки». Поэтому маленьких пациентов, страдающих БЭ, часто называют «детьми-бабочками».

Почему я раньше не слышал о болезни бабочек?

Поскольку распространенность болезни составляет всего одиннадцать живорождений на миллион в США² и десять живорождений на миллион в Австралии³, исследования в Великобритании зафиксировали распространенность 15-32 случая на миллион живорождений⁴.Низкая распространенность заболеваний означает низкое количество имеющихся в продаже лекарств. В этом случае, к сожалению, лекарства не существует. Международные организации, такие как DEBRA (Исследовательская ассоциация буллезного дистрофического эпидермолиза), «Я отказываюсь от ББ» и еще несколько организаций, стремятся привлечь внимание к этому редкому заболеванию и получить финансирование на исследования.

Какие типы БЭ существуют?

В зависимости от распространенности и тяжести БЭ можно разделить на три типа:

EB Simplex: Обычно доминантный признак, EB симплекс (EBS) наследуется, когда оба родителя несут рецессивную копию.Приблизительно у 70% пациентов с БЭ наблюдается EBS и появляются волдыри — в основном на руках и ногах, иногда по всему телу. Волдыри зудят и очень подвержены инфекциям.
Дистрофическая БЭ: наблюдается в 20% случаев БЭ, дистрофическая БЭ (ДЭБ) может быть унаследована как доминантный или рецессивный признак. Выраженность симптомов варьируется от человека к человеку и усиливается с возрастом. Доминирующая БЭ менее тяжелая, что позволяет некоторым пациентам вести почти нормальный образ жизни. Рецессивная ДЭБ более опасна для жизни и приводит к развитию агрессивной формы рака кожи — плоскоклеточной карциномы — в возрасте до 35 лет.
Соединительная БЭ: встречается у 10% пациентов с БЭ, узловая БЭ (JEB) рецессивно наследуется от обоих родителей-носителей. JEB далее подразделяется на JEB генерализованный тяжелый и JEB генерализованный промежуточный. Генерализованная тяжелая форма JEB приводит к летальному исходу у младенцев, и очень немногие пациенты доживают до возраста 2 или 3 лет. Выжившие в конечном итоге умирают от болезни из-за анемии и недоедания, поскольку также поражаются пищевод и трахея. Генерализованное промежуточное звено JEB — это более легкая форма заболевания, которая причиняет боль на протяжении всей жизни и обычно приводит к инвалидности.)

(Фото: GGK MullenLowe)

Три примера исследований ЭБ, дающих информацию, которая приносит пользу обществу

1. Рак кожи

Поврежденная и слабая кожа пациентов с БЭ делает их более склонными к агрессивному раку кожи, для которого стандартные методы лечения, такие как лучевая терапия и химиотерапия, не очень эффективны. Это вызывает новые исследования более эффективных и целенаправленных стратегий лечения рака, таких как введение суицидных генов в раковые клетки.

Люди с БЭ подвержены более высокому риску развития плоскоклеточного рака кожи (SSC) и базальноклеточного рака (BCC), чем здоровые люди. Пациенты с симплексным EB более восприимчивы к BCC, в то время как пациенты с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом (RDEB) имеют чрезвычайно высокий шанс развития очень агрессивной версии SCC с низким прогнозом успешного лечения.

Понимание механизмов, лежащих в основе агрессивного прогрессирования SSC у пациентов с EB, не только полезно для лечения этого типа рака у пациентов с RDEB, но и для открытия новых методов лечения SSC у остальной части населения.Понимание специфики больных БЭ, у которых развиваются тяжелые формы рака, может предложить новый взгляд на общее понимание рака, а также стратегии разработки лекарств для лечения БЭ и рака кожи.

Обширные исследования рака при БЭ пытаются ответить на эти вопросы⁵:

Какие генетические и клеточные характеристики делают кожу EB более склонной к развитию и метастазированию SSC?
Какие из результатов EB SCC могут служить мишенями для разработки лекарств против SCC?
Как мы можем лучше использовать биопсию SCC в качестве исследовательского ресурса?
Почему хронические раны и воспаление вызывают инициирование SCC и как мы можем определить мишени для лекарств?

2.Генная терапия

Недавно группа исследователей в Италии успешно трансплантировала 80% внешнего эпидермиса 7-летнему ребенку-бабочке, используя стволовые клетки и генную терапию. Ген LAMB3, ответственный, среди прочего, за производство белка ламинина-332, играет решающую роль в этой процедуре, поскольку генетические мутации, вызывающие EB, влияют на производство этого белка.

Клетки кожи из участков тела пациента без пузырей были собраны и генетически модифицированы для экспрессии немутантного гена, в результате чего были получены нормальные концентрации белка ламинина-322.Затем исправленные клетки выращивали в виде трансплантатов или пластырей в контролируемых лабораторных условиях и трансплантировали обратно пациенту. Клетки отдельных пациентов, использованные для создания трансплантатов, значительно снижают, если не устраняют, риск отторжения трансплантата организмом. На протяжении многих лет делались попытки пересадки кожи небольшими участками, но это первый случай, когда примерно 80% кожи было успешно трансплантировано.

3. Заживление ран и рубцевание

Недавний значительный прогресс в области трансплантации кожи дает детям-бабочкам и их родителям надежду на более нормальную жизнь.Кроме того, исследование этого редкого заболевания также расширило наше понимание того, как формируется кожа и как ее генетически спроектировать, что имеет значение для лечения других заболеваний и повреждений, затрагивающих большие участки кожи, например при лечении пострадавших от ожогов.

Изучение нарушения заживления ран у пациентов с БЭ помогает исследователям раскрыть основные механизмы и гены, участвующие в нормальных процессах заживления ран и рубцевания. Эти идеи могут привести к созданию новых генных методов лечения и лечения, которые способствуют заживлению ран и предотвращают образование рубцов, независимо от причины.

Сводка

Учитывая все, что мы узнаем о болезни бабочек, кажется, что это убедительный аргумент в пользу лучшего финансирования исследований по этой и другим редким болезням. Тем не менее, проблемы работы с ограниченным бюджетом вряд ли исчезнут в ближайшее время.

Tecan предлагает инновационные и гибкие решения для автоматизации, которые помогают исследователям редких заболеваний максимально использовать драгоценные ресурсы для более экономичного продвижения своих жизненно важных исследований. Чтобы узнать больше, загрузите наше руководство по применению.

Список литературы

1. EB Info World, 2017.

2. Резюме Medline для ссылки 8 «Эпидемиология, патогенез, классификация и клинические особенности буллезного эпидермолиза». UpToDate Inc., 2018.

3. Medline Abstract for Reference 10 «Эпидемиология, патогенез, классификация и клинические особенности буллезного эпидермолиза». UpToDate Inc., 2018.

4. Medline Abstracts for References 11-13 «Эпидемиология, патогенез, классификация и клинические особенности буллезного эпидермолиза».UpToDate Inc., 2018.

5. Рак кожи при БЭ — Почему исследования рака так важны? DEBRA International, 2018.

6. Исследователи EB открывают новые горизонты в исследовании кожных трансплантатов. DEBRA international, 2017.

Пациенты-бабочки в Иране ожидают особого внимания властей

Уважаемый главный редактор

Буллезный эпидермолиз (БЭ), поскольку болезнь бабочек является наследственным генетическим заболеванием, характеризующимся различной степенью кожных и ломкость слизистой оболочки (1).Патогенез этого редкого заболевания включает мутации в структурных белках кожи, приводящие к четырем основным типам БЭ, включая симплекс БЭ, узловой БЭ, дистрофический БЭ и синдром Киндлера, основанный на уровне ультраструктурных мутаций в коже и слизистой оболочке (2). Распространенность БЭ в Соединенных Штатах составляет восемь случаев на миллион человек, а заболеваемость — 19 случаев на миллион живых новорожденных в период с 1986 по 1990 год (3). Заболеваемость БЭ оценивалась в Америке, Австралии и Великобритании в 3,5, 10 и 32 случая на миллион соответственно (4).

Эти пациенты страдают многими физическими осложнениями, включая инфекции, деформации верхних и нижних конечностей, сильный зуд, обширные кожные язвы, которые делают их предрасположенными к раку кожи, тяжелым хроническим запорам, дисфазии и одинофагии из-за сужения пищевода. Другими осложнениями являются стоматологические проблемы, поражение слизистой оболочки полости рта, дисфункция мочевыводящих путей и фиброз почек (5).

В нескольких странах этим пациентам посвящены специальные фонды, такие как Американская ассоциация по исследованию буллезного дистрофического эпидермолиза (DEBRA) в Америке и Австралийский регистр БЭ в Австралии (6).Однако до сентября 2015 года в Иране не существовало системы регистрации пациентов с БЭ для выявления пациентов с БЭ. В то время Iran EB Home был основан в Тегеране, Иран, при поддержке Министерства здравоохранения, Фонда Исламской революции Мостазафан и Благотворительного фонда по борьбе с особыми заболеваниями. Однако деятельность этого фонда ограничена из-за финансовых проблем. Поэтому подробная информация о заболеваемости и распространенности БЭ среди населения Ирана недоступна.

Иранские пациенты с БЭ и их родители склонны к ряду психологических проблем, таких как тревога, стресс и депрессия, из-за характера заболевания.Кроме того, изоляция пациента от общества и социальное неприятие пациентов с БЭ из-за их физического состояния — две из их основных проблем. Руководители школ могут отказать в регистрации учащимся, страдающим БЭ, что часто приводит к лишению их социальных прав. Многим пациентам может стать хуже из-за незнания своих лишений и инвалидности или из-за недоступности адекватного и необходимого оборудования. Этих пациентов можно поддержать виртуальным обучением. Культурные и образовательные программы для этих пациентов являются важной частью их основных потребностей, направленных на предотвращение или отсрочку многих их психологических и физических осложнений.Осведомленность общества об этой болезни повысит их социальное признание и социальную поддержку, которая может стать бальзамом на их боли и проблемы.

Хотя сегодня в Иране с помощью Министерства здравоохранения и медицинского образования проводятся некоторые хорошие мероприятия по регистрации и поддержке пациентов с БЭ. Мы просим правительство определить БЭ как «особое заболевание», как и другие болезни, такие как талассемия, гемофилия и диализные пациенты, чтобы облегчить их процесс лечения и определить службы поддержки для пациентов с БЭ и их семей с целью улучшение качества их жизни.Пациенты с БЭ нуждаются в социальной и государственной поддержке, чтобы выжить.

«Дитя-бабочка» получает помощь от специалиста, имеющего опыт лечения редкого кожного заболевания | MUSC Health

Четырехлетний Купер Калхун — ребенок-бабочка. Это то, что некоторые люди называют детьми с ее заболеванием, генетическим заболеванием соединительной ткани буллезным эпидермолизом, потому что их кожа может быть такой хрупкой, как крылья бабочки.

Но, по словам ее матери, для Купера есть нечто большее.«Я надеюсь, что вместо того, чтобы люди увидели ее болезнь, они увидят ее личность, ее улыбку, ее мозг, ее красоту, прежде чем они увидят повязки и ее шрамы».

Все эти атрибуты демонстрируются, когда Купер проходит осмотр у единственного детского дерматолога, прошедшего стажировку в Южной Каролине, Лары Вайн Ли из дерматологической команды MUSC Children’s Health. Купер ерзает и улыбается на экзаменационном столе в розовой повязке на голову с цветами.

«Хорошо, мисси, вы позволите мне заглянуть вам в рот?» — спрашивает Вайн Ли.«Скажи« ах ». Дай мне послушать, как ты тренируешься».

Дерматолог проверяет, нет ли волдырей во рту Купера. Мама Купера, Дина Калхун, говорит, что ее дочери относительно повезло. «Как правило, младенцы с БЭ выживают только в течение нескольких дней. Волдыри появляются не только снаружи, но и внутри, — говорит Калхун. «Желудок, горло, все. Они подвергаются высокому риску заражения ».

Кожа Купера требует постоянного наблюдения и ухода, но Вайн Ли говорит, что ее команда и семья Купера относительно хорошо справляются с ее болезнью.

Кэлхун получил тяжелые знания о EB. В день рождения Купера Кэлхун и ее муж были взволнованы тем, что наконец стали родителями, о которых мечтали. Биологические родители Купера согласились позволить Калхунам усыновить ее и прошли генетическое тестирование. Однако эти тесты не раскрыли генетический секрет, о котором они не подозревали.

«Так уж получилось, что ни один из ее биологических родителей, ни один из них не болел, но каждый из них несли форму гена» EB, — говорит Калхун.«Шанс один на миллион, что эти два человека собрались вместе и создали это в ней». Купер имеет штамм БЭ, известный как рецессивный дистрофический БЭ, который в тяжелых случаях вызывает образование волдырей не только на коже, но и на слизистых оболочках, что приводит к образованию рубцов во рту и кишечном тракте, а также на коже.

При предродовых обследованиях Купера ЭБ не было обнаружено, поэтому Кэлхун и ее муж были в шоке после того, как Купер появилась на свет, когда с ее крохотного тельца отслоилась кожа.«Мы не ждали ребенка с проблемами со здоровьем и не были к этому готовы. Наша вера держала нас сильными, и мы чувствуем, что Бог создал ее для нас. Это был ужасный опыт, но в то же время настоящее благословение. Мы узнали о себе и человечестве ».

Купер, родившийся в другой больнице, был переведен в отделение интенсивной терапии новорожденных Детского здравоохранения MUSC. «Она была здесь четыре дня, — говорит Калхун. «Лечение заключалось в том, чтобы перевязать ей ноги, как будто она получила ожог».

Затем семья отправилась домой в Марион, Южная Каролина, примерно в двух с половиной часах езды.«Мы просто не думали о завтрашнем дне», — говорит Кэлхун. «Первые два года мы думали изо дня в день». Местный дерматолог порекомендовал Куперу обратиться к Вайн-Ли, который присоединился к MUSC Children’s Health в 2014 году. Вайн-Ли специализируется на лечении генетических заболеваний кожи, таких как болезнь Купера, а также педиатрического псориаза, гемангиом и сосудистых аномалий.

«У нее очень хорошая программа EB», — говорит Кэлхун.

ЭБ достаточно редка, чтобы мать Купера видела только одного ребенка с этим заболеванием, и это было через Американскую ассоциацию исследований дистрофического буллезного эпидермолиза, или DEBRA, некоммерческую организацию, которая финансирует исследования и услуги для людей с БЭ.На своем веб-сайте DEBRA называет EB «худшей болезнью, о которой вы никогда не слышали».

К счастью, Вайн Ли не только слышала об ЭБ — она лечила его раньше. «У меня был опыт работы с RDEB, а также с другими подтипами EB», — говорит она.

Часть этого опыта пришла из ее волонтерской работы в лагере для детей с кожными заболеваниями Camp Discovery в Пенсильвании. «Мои туристы с EB действительно помогли мне понять, каково жить с EB», — говорит она. «Дети с БЭ могут быть чрезвычайно выносливыми, несмотря на трудности, с которыми они сталкиваются.Моя цель — всегда максимально заботиться о состоянии их кожи, чтобы у них была возможность быть просто детьми ».

Вайн Ли говорит, что людям с EB нужен доступ к команде, имеющей опыт лечения сложных заболеваний. «Бригаде по уходу за детьми с БЭ часто требуются специалисты в области детской дерматологии, кардиологии, уха, носа и горла, гастроэнтерологии, гематологии и многого другого», — говорит Вайн Ли. «Специализированные педиатрические центры, такие как MUSC Children’s Health, могут координировать такую помощь, чтобы действительно улучшить жизнь детей с БЭ.”

Купер цепляется за свою мать Дину, которая говорит, что оба биологических родителя Купера несли форму гена буллезного эпидермолиза, но не знали об этом.

От болезни нет лекарства. «Мы уделяем много внимания уходу за ранами и борьбе с инфекциями, когда кожа покрывается волдырями, но ничто не может предотвратить образование пузырей, потому что это генетическое заболевание», — говорит Вайн Ли.

Она следит за тем, чтобы ее пациенты имели доступ к клиническим испытаниям возможных методов лечения симптомов БЭ. Купер участвовал в испытании крема в MUSC Children’s Health.Ее мать думает, что это помогает. «Мы увидели много улучшений в ее процессе заживления».

Кожа Купера хрупкая, но этому ребенку-бабочке позволено расправить крылья, говорит ее мать. «У нее отличная личность, и ей нравится делиться ею. Ей нравится петь и танцевать. Чем еще ты любишь заниматься, Купер? Вам нравится водить свой джип Барби. Вы любите строить замки и любите караоке ».

«Что ты поешь?» — спрашивает посетитель.

«Отпусти», — отвечает Купер.Песня взята из фильма «Холодное сердце».

Купер не может забыть о том, что она будет иметь дело с ЭБ всю оставшуюся жизнь, но Вайн Ли говорит, что в настоящее время ведутся большие исследования. «У меня есть надежда на будущий прогресс в лечении», — говорит детский дерматолог.

Как и мама Купера. «У нее все отлично. Ее ноги полностью зажили. Мы довольны тем, где она находится ».

Новое исследование закладывает основу для предстоящих клинических испытаний пациентов с буллезным эпидермолизом — ScienceDaily

У детей с тяжелым кожным заболеванием, рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом (РДЭБ), также известным как болезнь бабочки, часто рано развивается агрессивный и смертельный рак кожи. совершеннолетие.Теперь международная группа ученых определила потенциальное лекарственное средство для лечения летального осложнения. Это открытие открывает путь к началу клинических испытаний, которые должны начаться в этом году.

«Мы надеемся, что это лекарство станет лекарством от рака», — говорит Эндрю Саут, доктор философии, доцент кафедры дерматологии и кожной биологии и исследователь онкологического центра Сидни Киммела — Jefferson Health. Результаты опубликованы 7 марта в журнале Clinical Cancer Research.

Пациенты с RDEB не производят достаточного количества белка, который помогает удерживать слои кожи вместе, что делает ее невероятно нежной. Малейшее прикосновение может вызвать повреждение и привести к образованию стойких волдырей. В предыдущем исследовании доктор Саут и его коллеги обнаружили, что хроническое воспаление и рубцы от этих ран стимулируют развитие опасного рака, известного как плоскоклеточная карцинома. Хотя у многих людей этот вид рака кожи развивается из-за пребывания на солнце, при раннем выявлении болезнь очень излечима.Однако у пациентов с RDEB рак является смертельным, а пятилетняя выживаемость близка к нулю.

«Если мы сможем уменьшить заболеваемость раком или даже уменьшить его распространение, это улучшит качество жизни пациентов и продлит их жизнь», — говорит доктор Саут.

В предыдущем исследовании доктор Саут и его коллеги определили фермент, участвующий в делении клеток, называемый поло-подобной киназой 1 (PLK1), в качестве потенциальной лекарственной мишени для плоскоклеточного рака. Поскольку PLK1 участвует в ряде видов рака, многие препараты, блокирующие этот фермент, уже существуют.В доклиническом исследовании исследователи проверили, насколько хорошо шесть анти-PLK1 соединений атакуют рак пациентов с RDEB. Особо выделялся препарат под названием ригосертиб.

«Ригосертиб был, безусловно, лучшим вариантом», — говорит доктор Саут. «Он очень хорошо убивает раковые клетки в моделях болезни».

Исследователи выделили здоровые и раковые клетки у 10 пациентов во время рутинных диагностических и хирургических процедур. Когда команда обработала раковые клетки ригосертибом, клетки погибли во всех 10 случаях.

«Шестьдесят процентов эффективности — это то, о чем можно подумать о том, чтобы обратиться в клинику, но 100 процентов клеток, реагирующих на лекарство, — это то, чего я никогда раньше не видел», — говорит доктор Саут.

Препарат также нацелен на раковые клетки, но не повреждает нормальные клетки. «Это было ключом к тому, что ригозертиб стал ведущей молекулой из шести, которые мы тестировали», — говорит доктор Саут. Ученые сообщают, что ригосертиб был способен замедлять рост здоровых клеток только в гораздо более высоких дозах, чем требуется для уничтожения раковых клеток.

Далее исследователи показали, что ригосертиб очень эффективен при лечении рака на доклинических моделях этого заболевания на мышах. Системная доставка лекарства остановила рост рака, и опухолевые клетки погибли. Вывод обнадеживает для предстоящего клинического испытания.

«Раковые опухоли у пациентов с буллезным эпидермолизом очень быстро метастазируют, поэтому лекарство системного действия должно воздействовать на все раковые клетки пациента», — говорит д-р Саут.

Тем не менее, доктор Саут предупреждает, что результаты лабораторных исследований не всегда показывают, что лекарство действует на людей.«Одна из целей предстоящего исследования — выяснить, может ли ригосертиб снизить опухолевую нагрузку у больных раком с буллезным эпидермолизом», — говорит он. «Любое лекарство, которое может сделать это, улучшит текущий стандарт лечения».

Клинические испытания ригосертиба планируется начать весной или летом. Пациенты с RDEB будут находиться под опекой Бахара Дасгеба, доктора медицины, главного исследователя исследования и доцента дерматологии клиники Jefferson для взрослых EB, одной из немногих клиник для этой группы населения в США.

«Открытие доктора Саут обещает лечить агрессивные формы рака, вызванные болезнью бабочек. Этот прорыв демонстрирует стремление SKCC ускорить преобразование научных достижений в новые клинические возможности», — говорит д-р Карен Э. Кнудсен, исполнительный вице-президент по онкологии. Директор по обслуживанию и предпринимательству онкологического центра Сидни Киммела в Джефферсоне.

Если это сработает, как показывают лабораторные данные, ригосертиб будет атаковать раковые опухоли пациентов с RDEB, не повреждая здоровые клетки, даже при системном введении.

«В конечном счете, это то, на что вы надеетесь при лечении рака», — говорит доктор Саут.

Подросток с неизлечимой болезнью «кожи бабочки» находится в постоянной агонии

19-летний мальчик с невероятно редкой и болезненной болезнью «кожи бабочки», которая убила его старшего брата, рассказал о том, каково это жить с агонией. состояние, при котором его кожа и тело покрываются волдырями от самого легкого прикосновения.

Марки Хакес из Канзаса родился с буллезным эпидермолизом, который часто называют EB или болезнью бабочки, потому что из-за этого кожа становится такой же нежной, как крылья насекомого.

Состояние влияет на его тело как внешне, так и внутренне, вызывая ужасные волдыри и слезы на его глазах, рту и органах, а диагноз Марки настолько серьезен, что врачи не верили, что он доживет до своего 13-летия — предсказание, что он сопротивлялся почти семь лет.

Выживший: Марки Хакес, 19 лет, родился с буллезным эпидермолизом, невероятно редкой неизлечимой болезнью, от которой на его коже появляются волдыри, разрывы и малейшее прикосновение. кожа нежная, как крылья насекомого

Невзирая ни на что: врачи сказали матери Марки, Мелиссе, что он, скорее всего, не доживет до 13 лет, и все же он собирается отпраздновать свое 20-летие в этом году

Ужасно: Marky’s тело должно быть покрыто бинтами каждый день, чтобы максимально защитить его — однако состояние его рта, органов и глаз также влияет на состояние

Однако, несмотря на тяжесть «чрезвычайно, чрезвычайно болезненного» состояния , Марки всегда старался жить своей жизнью в полной мере — и его позитивный настрой служит источником вдохновения для самых близких ему людей, которые наблюдали, как он бросает вызов ожиданиям. нс врачей снова и снова.

«Мне очень нравится, когда люди говорят мне, что они гордятся мной, и что я сильный и храбрый», — сказал Марки. «Я чувствую, что горжусь собой, потому что у меня есть вся боль, которую я мог чувствовать».

У Марки рецессивно-дистрофический тип БЭ, а это означает, что оба его родителя должны были нести ген Марки, чтобы заболеть.

Ему приходится ежедневно менять бинты и передвигаться в инвалидном кресле с помощью семьи.

Его мама, Мелисса, постоянно заботится о своем сыне и описывает его как «веселого ребенка».

Она сказала: «Марки любит людей, он любит людей, он любит жизнь и любит животных».

Опустошающий: БЭ неизлечимо, лечения или положительного лечения не существует. Состояние Марки будет продолжать ухудшаться, пока в конечном итоге он не погибнет (на фото: Марки в детстве)

Разбитое сердце: Старший брат Марки Карлос также родился с этой болезнью, и он скончался от нее в возрасте 14 лет

Прощание: The братья и сестры были невероятно близки, однако Марки говорит, что он счастлив, что его брат обрел покой и больше не испытывает той боли, которую он испытывает каждый день

Позитивный взгляд: «Мы были действительно близки.Когда он скончался, мне было очень грустно, потом я знал, что он не болел или что-то в этом роде. Он наконец выздоровел », — сказал Марки (слева) о Карлосе (справа).

Опекун: Мать Марки Мелисса (в центре) постоянно заботится о своем сыне и говорит, что она полна решимости проводить с ним максимум времени, особенно после потери одного ребенка до состояния

Несмотря на свой позитивный характер, Марки не привыкать к боли — как физической, так и эмоциональной.

Брат Марки, Карлос, родился на год раньше, чем Марки, с таким же типом БЭ.

В 2013 году Карлос скончался от болезни в возрасте 14 лет.

Когда его спросили о Карлосе, Марки сказал: «Мы были действительно близки. Когда он скончался, мне было очень грустно, потом я знал, что он не болел или что-то в этом роде. Наконец он был исцелен ».

Мелисса описала двух братьев как неразлучных, они каждый день меняли бинты и даже спали вместе в одной постели.

«Они были партнерами друг друга, все, что они делали, было вместе.

Сильный: Марки признает, что состояние «чрезвычайно, чрезвычайно болезненное», однако ему все же удается сохранять позитивный взгляд на жизнь

Вдохновение: «Мне очень нравится, когда люди говорят мне, что они гордятся мной и что я сильный и храбрый », — сказал Марки.

Боль: мать Марки Мелисса каждый день обматывает все его тело бинтами и марлей — процесс, предназначенный для защиты подростка, но все же причиняющий ему невообразимую боль

Поддержка: The подросток никогда не умел ходить и передвигается на моторизованном инвалидном кресле.

К счастью для Марки, у него есть старший брат Майкл, с которым он невероятно близок.

Мелисса продолжила: «Марки просто думает, что Майкл ходит по воде, он просто излучает радость, когда видит его».

Хотя Майкл живет в часе езды, он старается проводить как можно больше времени со своим младшим братом, но когда он рос, Майклу было трудно видеть Марки и Карлоса в такой боли.

Майкл сказал: «Было очень сложно с двумя братьями, у которых был EB, потому что я не понимал, как с ними взаимодействовать.

«С ними нужно быть нежным, и это было тяжело, потому что я просто хотел поиграть с ним, как с любым другим ребенком.’

Майкл не единственный лучший друг Марки; у него также есть две его собаки, американские хулиганы по кличке Цифа и царь Давид.

Собаки являются домашними питомцами эмоциональной поддержки и помогают отвлечь Марки, когда ему меняют повязки.

«Они меня любят и защищают», — сказал Марки. «Думаю, они, наверное, действительно чувствуют мою боль».

Конец: мать Марки Мелисса присматривает за ним изо дня в день, однако у подростка очень близкие отношения с обоими родителями

Обретение веры: Мелисса сказала, что Марки также нашел вдохновение в своей местной церкви, где сплотилась община вокруг, чтобы поддержать его

Эмоциональный: «Он заставляет меня гордиться тем, что он всегда в первую очередь думает обо всех, у него самое любящее сердце», — сказала Мелисса о своем сыне

Пушистые друзья: у Марки также есть две собаки, Цифа и Кинг. Дэвид, который помогает подростку занять себя, пока он переносит смену повязки

Несмотря на тяжесть болезни Марки, ему нравится жить своей жизнью, проводя время с семьей, домашними животными и своей церковной общиной.

«Помимо нашего дома, церковь — самое важное место для Марки, это место, где он чувствует себя как дома». Мелисса объяснила.

Марки любит заводить новых друзей всех возрастов, куда бы он ни пошел — атрибут, который, как он чувствует, делает его таким, какой он есть.

«Думаю, именно поэтому я привлекаю к себе людей; Мне очень нравится заводить кучу друзей ».

Для Мелиссы, несомненно, было сложно наблюдать, как два сына переносят боль из-за своего состояния, но она непреклонна, чтобы не позволить этому испортить время, которое они проводят вместе, как семья.

«Когда у вас смертельный ребенок, дело не в воспоминаниях, а в моментах, потому что воспоминания исчезают, но моменты остаются с вами.

«Он заставляет меня гордиться тем, что он всегда думает в первую очередь обо всех, у него самое любящее сердце».

Познакомьтесь с братьями и сестрами из Сиднея, живущими с редким кожным заболеванием.

Родители Нура и Мухаммеда, Ида Азны и Мохд Айдил Эйм, были неизвестными носителями мутировавшего гена.

Семья переехала из Малайзии в Австралию, чтобы лучше заботиться о своих двоих детях.Источник: SBS

«Это сбивало с толку, потому что мы никогда раньше не слышали о буллезном эпидермолизе», — сказала г-жа Азни SBS News.

«Когда Нур родилась, у нее отсутствовало 75 процентов кожи на ее теле»

Каждый день дети с рецессивно-дистрофическим БЭ должны переносить перевязку всего тела — болезненный процесс, требующий несколько часов.

«Это потому, что они всегда покрыты ранами и ранами, поэтому нам приходится менять их повязки на раны.»

Семья Азни переехала в Сидней из Малайзии в 2017 году, чтобы принять участие в клинических испытаниях, которые с тех пор закончились.

Они приехали в Австралию по медицинской визе и надеются остаться там навсегда.

У Мухаммеда Азраки волдыри на 70 процентов его тела. Источник: SBS

Хотя исследователям еще предстоит найти лекарство от этой болезни, г-жа Азни сказала, что поддержка и признание, которые они получили в Австралии, значительно улучшили их жизнь.

«У нас есть люди дома [в Малайзии] просто подходят к нам и спрашивают: «Вы лили на них горячую воду? Что случилось с вашими детьми, пожар? », — сказала она.

«Когда мы объясняем им, как это генетически и как на самом деле передается по наследству, они не понимают, что это означает, и думают, что это заразно или что-то, что мы сделали неправильно.

« Я не вижу своих детей. в качестве бремени, я рассматриваю их как человека, который на самом деле научил меня, как это быть хорошим человеком ».

Каково быть матерью детей, живущих с редким кожным заболеванием

Некоммерческая организация DEBRA Австралия поддерживает людей, живущих с БЭ.Ее генеральный директор Лиз Ангус говорит, что в Австралии до 1000 человек живут с тем или иным заболеванием, а во всем мире проживает около полумиллиона человек.

«Все работают над излечением во всем мире, но до излечения еще далеко, так что пока речь идет о том, чтобы качество жизни было действительно лучшим для тех, кто живет с этим», — сказала она.

«Как DEBRA Australia мы поддерживаем их эмоционально и физически … включая медсестер в больницах и домашних медсестер, которые помогают с перевязками, чтобы родители могли просто быть родителями и любить своих детей, а не причинять боль.

Братья и сестры покрыты болезненными волдырями, которые нужно перевязывать каждый день. Источник: SBS

В 40 лет житель Брисбена Дин Клиффорд бросил вызов всем шансам, прожив на десятилетия дольше, чем ожидали врачи.

«Мне дали ожидаемая продолжительность жизни от двух до пяти лет, самое большее », — сказал он.

« Во всем мире я вроде как один из старейших людей, имеющих самую тяжелую версию EB, которая у них есть ».

Dean Клиффорд, 40 лет, — один из самых старых известных людей в мире, живущих с БЭ.

Г-н Клиффорд сказал, что его боевой дух — это то, что поддерживает его, и он надеется вдохновить других, живущих с этой болезнью, никогда не сдаваться.

«Это может быть как игра в уме, так и игра физическая, поэтому я стараюсь общаться с молодым поколением и показывать им возможности того, чего вы можете достичь, даже если наша кожа чрезвычайно хрупкая и очень нежная», он сказал.

Подробнее

Несмотря на то, что мистер Клиффорд изо всех сил пытается открыть крышку молочной бутылки, он регулярно посещает тренажерный зал и ему удалось достичь личного рекорда в жиме лежа — 150 кг.

«В первый раз, когда я поднял гирю, я почти поднял вес своего тела, и мои друзья отступили в изумлении», — сказал он.

«Мы выяснили, что очень короткие всплески энергии имеют очень мало побочных эффектов на моей коже».

Предполагалось, что Дину Клиффорду не доживет до пяти лет. Источник: SBS

В настоящее время в Европе и Северной Америке, в том числе в Стэнфордском университете в Калифорнии, проводится ряд клинических испытаний для лучшего лечения симптомов заболевания.

Терапия использует местное лечение для восстановления выработки коллагена VII типа, важного белка для целостности кожи, которого нет у людей с EB.

В Университете Южной Австралии исследователи разрабатывают новую терапию антителами для пузырей-ран.

Подробнее

«Мы определили вредный белок в коже этих пациентов и показали, что применение нашей терапии в виде геля / крема улучшает выздоровление этих пациентов, а также предотвращает развитие рака кожи», — сказал профессор доктор Златко. — сказал Копецкий.

«Мы видим очень многообещающие результаты».

Исследовательский проект получил дополнительное финансирование от DEBRA на 30 000 долларов в начале этого года.

Д-р Копецки выразил надежду, что в ближайшие два года исследование перейдет к испытаниям на людях.

Поддержка и информацию о EB можно найти на debra.org.au

Генная терапия для «детей-бабочек»

Видео с «детьми-бабочками» смотреть сложно. Название происходит от нежной кожи людей с буллезным эпидермолизом, напоминающей хрупкость крыльев бабочки.Малейшее прикосновение вызывает болезненные волдыри и шелушение кожи.

«Я родилась с худшей болезнью, о которой вы никогда не слышали», — говорит молодая девушка Рафи Лили в одном видео. «Я знаю, что мама не хочет делать мне больно, но снимать бинты сложно. Такое ощущение, что меня бьет огонь и в меня впиваются острые собачьи зубы. Но нам придется делать это завтра, завтра и каждый день до конца моей жизни ».

В другом видео у Майки красные отметины на лице и шее, а руки и ноги обернуты марлей.«У него волдыри по всему телу. Каждый раз, когда вы собираетесь снимать повязку, вы касаетесь открытой раны », — говорит его мама Хизер, когда мальчик кричит на заднем плане.

«Самая страшная болезнь, о которой вы никогда не слышали» — это рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз — RDEB. Он унаследован от родителей-носителей. Также существует доминирующая форма DEB.

«Медсестры и врачи сразу узнают об этом и обращаются за консультацией к педиатру-дерматологу», — говорит Джон Масловски, президент и главный исполнительный директор компании Fibrocell, которая проводит клинические испытания 1/2 фазы генной терапии для RDEB.Но болезнь настолько редка, что иногда не является очевидным . Согласно статье в Washington Post , врачи неоднократно спрашивали одну мать, есть ли у нее герпетическая инфекция, когда они видели отсутствующую кожу на ступнях ее новорожденного. Когда кожа отвалилась, когда медсестра попыталась одеть ребенка подгузником, более вероятным диагнозом показался RDEB.

Центры ухода, но без длительного лечения

Детей, рожденных с БЭ, быстро направляют в центр ЭБ.В США они работают в Стэнфордском университете, Колумбийском университете, Детской больнице Цинциннати, клинике Мэйо и детской больнице Колорадо. В Великобритании четыре центра передового опыта. Родители быстро узнают, что они будут проводить интенсивную терапию, которая включает ежедневную смену повязок на все тело и использование антибиотиков и антисептиков.

«Они не похожи на бинты, они сделаны из специальных полимеров, которые имеют низкую адгезию, поэтому они не разрывают кожу, если родитель снимает повязку. У многих семей возникают проблемы с возмещением расходов на расходные материалы, которые могут составлять до 10 000 долларов в месяц только на перевязки », — говорит Масловски.Это гораздо большая проблема в США, где страховщики могут сопротивляться. Компания DEBRA of America реализует Программу распределения ухода за ранами, чтобы помочь семьям, а в Великобритании Национальная служба здравоохранения снабжает пациентов перевязочными материалами.

Ежедневная смена повязки, покалывание волдырей и удаление шелушащейся кожи — еще не все требования. Купание может длиться часами. Осложнения включают анемию, недоедание из-за язв во рту и пищевода, из-за которых есть почти невозможно, плоскоклеточный рак и частые госпитализации для хирургических процедур, чтобы освободить пальцы от «рук варежки» и открыть пищевод для облегчения приема пищи.Со временем возникают жесткие суставы и деформации, поскольку поврежденная кожа сжимается и стягивает мышцы и сухожилия до контрактур.

Если когда-либо болезнь требовала более длительного лечения, то RDEB может ей помочь.

Ex vivo Расходные материалы для генной терапии Коллаген типа VII

В здоровой коже закрепляющие фибриллы, состоящие в основном из коллагенового белка типа VII, связывают тонкий эпидермис с дермисом ниже. В RDEB любая из 200 мутаций предотвращает образование фибрилл. Эпидермис отслаивается, оставляя язвы, эрозии, шрамы и раны.RDEB поражает от 1100 до 2500 человек в США, что составляет примерно 2 случая на миллион рождений.

Генная терапия использует вирусы для доставки функциональных генов COL7A1 , которые кодируют коллаген, в клетки, взятые у пациентов и растущие вне тела ( «ex vivo» ), а затем вводит обработанные собственные клетки в выбранные участки кожи. . Несколько вариаций на эту тему находятся в стадии разработки — в Королевском колледже в Великобритании, Holostem Terapie Avanzate s.r.i. в Австрии, Больница Неккера для больных детей и Genegraft во Франции, а также в США.Испытания варьируются в зависимости от типа вирусных векторов, доставляющих гены, и от того, являются ли клетки-мишени кератиноцитами (из эпидермиса) или фибробластами (из дермы).

Генная терапия RDEB локализована и идеально сочетается с обычной госпитализацией пациентов, обрабатывая один участок кожи за раз. Но это не похоже на игру в крота, нацеленную на случайные точки.«У детей младшего возраста с RDEB раны начинают появляться на теле еще до того, как они становятся неподвижными из-за контрактур к раннему подростковому возрасту. Одна из наших клинических стратегий — лечить раньше и не допустить, чтобы эти небольшие участки стали большими », — объясняет Масловски. И вместо того, чтобы охватить как можно больше анатомической поверхности, сосредоточение внимания на определенных областях может лучше улучшить качество жизни — например, на талии, рте и пальцах, — добавляет он.

Идея эволюционирует

Мне нравится следить за подсказками в цитатах из хорошо проработанной статьи, чтобы проследить эволюцию лечения, от животных моделей и человеческих клеток до человеческих клеток, растущих в или на животных моделях, посредством клинических испытаний.Длинная траектория — вот почему я ненавижу выражение «найди лекарство», как будто волшебный эликсир прячется в углу лаборатории, ожидая, когда удачливый исследователь наткнется на него.

(NHGRI)

Неудивительно, что первая публикация, описывающая генную терапию для RDEB, датируется 2002 годом. Это было тогда, когда эта область начала выходить из мертвой хватки клинических испытаний, последовавших за двумя смертельными случаями и лейкемией в испытаниях генной терапии, описанных в моем книга. Исследователи из Университета Южной Калифорнии скорректировали кератиноциты и фибробласты пациентов и вырастили листы человеческой кожи, которые затем трансплантировали мышам с иммунодефицитом.Там пластыри, похожие на пластиковую пленку, образовали фиксирующие фибриллы, отсутствующие в коже пациентов. В 2003 году та же группа обнаружила, что только фибробласты помогли.

В 2008 году команда из Великобритании ввела неизмененные фибробласты от здоровых доноров 5 людям с RDEB, на коже которых образовались фиксирующие фибриллы. Смесь коллагена VII типа из фибробластов плюс дефицитный или аномальный белок у пациентов, по-видимому, была достаточной для образования фибрилл. Но клеточная терапия без генетической коррекции длится недолго.

В 2016 году французские исследователи трансплантировали мышам генно-исправленные фибробласты кожи человека. Клетки от пациентов с RDEB получили функционирующих генов COL7A1 и через ретровирусный вектор. Трансплантаты произвели необходимый коллаген и вуаля, сформировались фибриллы и прикрепили эпидермис к дерме. Ален Овнанян и его коллеги планируют вылечить трех пациентов их собственными (аутологичными) скорректированными клетками во второй половине 2018 года.

Тем временем исследователи из Стэнфорда, работающие с Abeona Therapeutics, в 2010 году начали прививать листы аутологичных генетически скорректированных кератиноцитов на раны у пациентов, кульминацией чего стал отчет в 2016 году о четырех пациентах.Пока что «терапия аутологичными клетками с генной коррекцией», называемая EB-101, безопасна и эффективна: формируются фибриллы, раны заживают, и никаких признаков рака или иммунного отторжения не появилось. Улучшения со временем уменьшились, что наводит на мысль о необходимости бустерной терапии — но это нормально. Работа была отмечена Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в области регенеративной медицины 29 января, и в настоящее время планируется фаза 3 клинических испытаний.

Fibrocell нацелена на аутологичные фибробласты и в сентябре 2017 года объявила о промежуточных результатах исследования воздействия своего продукта FCX-007 на пять ран, обработанных у трех взрослых.На 12-й неделе четыре раны зажили более или равной 70%, и образовался коллаген типа VII, хотя закрепляющих фибрилл еще не наблюдалось. Но клетки производят нужный материал в нужном месте и безопасно. Скоро: фаза 2, для детей. Партнер Intrexon предоставляет экспертные знания в области генетики специалистам Fibrocell в области дерматологии.

Fibrocell имеет интересную предысторию, напоминающую эпизод с Сайнфелдом, когда Джерри высмеивает дерматологов за лечение гигантских прыщиков, а затем вспоминает о раке кожи.В 2011 году FDA одобрило Laviv azficel-T, «персонализированную эстетическую клеточную терапию», которая доставляет собственные фибробласты пациента, массово производимые в чашке, для увеличения объема линий улыбки с помощью коллагена, произведенного in situ . Цели компании расширились до ожогов и шрамов от угревой сыпи, а затем в 2012 году, когда генная терапия в целом стала более перспективной, обратились к редким наследственным кожным заболеваниям с неудовлетворенными потребностями. RDEB явно отвечает всем требованиям.

Благодаря тому, что несколько компаний внедряют генно-усиленные клетки против RDEB, у будущих пациентов могут быть действительно варианты исцеления, а не только ежедневная перевязка.Масловски резюмировал: «Есть надежда, что со временем мы сможем добиться стойкого эффекта на определенном участке тела, а затем, когда пациент вернется для других операций, обработать другие участки». Мы можем заморозить клетки, чтобы нам не приходилось их выращивать заново. Со временем технология создаст программу покрытия для пациентов, которая будет покрывать большую часть их кожи ».

Изображения кожи предоставлены DEBRA UK (www.debra.org.uk), национальной благотворительной организацией Великобритании, поддерживающей тех, кто непосредственно пострадал от буллезного эпидермолиза и работает с ним.

Организации

Американская ассоциация по исследованию буллезного дистрофического эпидермолиза (DEBRA)

DEBRA UK

Фонд исследований буллезного эпидермолиза

Фонд медицинских исследований буллезного эпидермолиза

«Хрустальные» девочки, мальчик-«бабочка» и Никита, который никогда не плачет, — истории особенных людей | Громадское телевидение

Взрослые «бабочки»: привыкшие к боли

Детство с буллезным эпидермолизом, но без ограничений

Одноклассники стали кричать: «Заразная!»

Одноклассники стали кричать: «Заразная!»

Мама говорила, что мои проблемы с кожей из-за солнца

Мама говорила, что мои проблемы с кожей из-за солнца

Будущий муж подошел и спросил: «Что у тебя с руками?»

Будущий муж подошел и спросил: «Что у тебя с руками?»

Врач прямым текстом отправила на аборт

Врач прямым текстом отправила на аборт

Врачи в Воронеже говорили, что никогда такого не видели

Посылка от «Детей-бабочек»

Посылка от «Детей-бабочек»

Движение – лучшее лекарство

Движение – лучшее лекарство

Новости партнеров

Как живет единственная в Северном Казахстане девочка-«бабочка»

Нежная, как бабочка…

Ничего страшного?

Жизнь через боль

Помогут люди и… кредиты

Дети, которых нельзя обнять — РИА Новости, 01.03.2020

Помощь детям с буллезным эпидермолизом — babochki_stat — Русфонд

Помощь детям с буллезным эпидермолизом

Помогите, пожалуйста!

Детская городская больница № 1

Заметки рубрики «Русфонд.Бабочки»

Страница не найдена —

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

«Неизвестная» волчанка — отвечаем на вопросы

Блог | Болезнь бабочек: важные уроки из исследования редких болезней

Что такое буллезный эпидермолиз?

Почему я раньше не слышал о болезни бабочек?

Какие типы БЭ существуют?

Три примера исследований ЭБ, дающих информацию, которая приносит пользу обществу

Сводка

Пациенты-бабочки в Иране ожидают особого внимания властей

Уважаемый главный редактор

«Дитя-бабочка» получает помощь от специалиста, имеющего опыт лечения редкого кожного заболевания | MUSC Health

Новое исследование закладывает основу для предстоящих клинических испытаний пациентов с буллезным эпидермолизом — ScienceDaily

Подросток с неизлечимой болезнью «кожи бабочки» находится в постоянной агонии

Познакомьтесь с братьями и сестрами из Сиднея, живущими с редким кожным заболеванием.

Генная терапия для «детей-бабочек»

Следующие записи

Добавить комментарий Отменить ответ