Диатез у взрослых как проявляется: Как вылечить диатез на лице у взрослых: эффективные схемы и методы

Аллергия на сладкое у взрослых: симптомы, как избавиться

. А еще — мифы о сахаре, которые помогут от него отказаться

Обновлено 13 сентября 2022, 08:55

Shutterstock

Съел шоколадку и начал чесаться. Что это? Аллергия на сахар или пищевая непереносимость? Скорее всего, ни то, ни другое. Разбираемся с врачами, как выявить истинную причину такой реакции организма, и выясняем, можно ли это вылечить.

Содержание

1. Аллергия на сладкое у взрослых
2. Как проявляется
3. Как отличить от пищевой непереносимости
4. Как лечить
5. Чем заменить сахар

Аллергия на сладкое у взрослых

Shutterstock

Сначала разберемся, что такое «сладкое». Под этим словом мы подразумеваем сладости: конфеты, жвачки, булочки, сахар в чае, варенье, а иногда даже большое количество фруктов или ягод. На деле же все эти продукты содержат сахара разной природы.

1. Глюкоза считается основным источником энергии для организма, ее можно найти в растительных продуктах.
2. Столовый сахар — сахароза или белый сахар, который мы кладем в кофе и добавляем при приготовлении печенья. Он содержит смесь глюкозы и фруктозы и производится из сахарного тростника, свеклы или кукурузы.
3. Фруктоза — это сахар из фруктов.
4. Лактоза — это основной сахар в молоке и других молочных продуктах.

Дина Бабовичдиетолог-нутрициолог, главный врач клиники «Восточный экспресс»

«Основные сахара рекомендуется употреблять в рамках суточной нормы. Для глюкозы это 30–50 г. Оптимальное количество фруктозы в день — 10–20 г. Все эти виды сахаров — углеводы, поэтому не могут вызывать аллергическую реакцию. Так как известно, что аллергия — это ответ иммунитета на белки [1].

Поскольку в составе большинства сладостей много других ингредиентов, реальная аллергия может быть вызвана одним из них. Кроме того, углеводы могут вызывать непереносимость, которую называют псевдоаллергией».

Ольга Громадинааллерголог-иммунолог, к.

м.н., главный специалист сети клиник «Семейная»

«Если под термином «сладкое» подразумевать конфеты и разнообразные десерты, которые в своем составе содержат множество компонентов, то аллергия на сладкое возможна. Аллергические реакции развиваются на те или иные белки в составе сладких продуктов, а не на сахар, то есть не на углеводы.

Тем не менее на углеводы наш организм тоже может реагировать не так, как нам бы хотелось. Такие реакции называются псевдоаллергией или непереносимостью. Они могут быть похожи на аллергические, но не являются, как правило, тяжелыми и жизнеугрожающими в отличие от аллергии.

Признаки непереносимости могут зависеть от количества употребленного сахара и бывают непостоянными, в то время как аллергические реакции стойкие и могут развиться на любое количество аллергена, даже на его следы.

Аллергия на пищу всегда требует исключения продукта-аллергена из рациона, а непереносимость — количественного ограничения в употреблении продукта. Еще в сладком зачастую присутствуют консерванты, красители, усилители вкуса — все эти вещества могут также вызывать псевдоаллергические реакции».

Чаще всего негативная реакция может возникать на многокомпонентные продукты, такие как конфеты или выпечка. В их составе могут быть самые распространенные аллергены :

• орехи;
• яйца;
• молоко и его производные;
• фрукты;
• шоколад.

**Непереносимость же могут вызывать: **

• лактоза, а значит, продукты из молока;
• глютен, который содержится в пшенице и других злаках;
• фруктоза — натуральный сахар из фруктов.

Как проявляется аллергия на сладкое

Shutterstock

Стандартные симптомы аллергии могут включать реакцию как кожных покровов, так и слизистых. Как правило, они появляются почти сразу же после употребления в пищу аллергена. К ним относятся следующие реакции организма:

• покраснения кожи;
• зуд, причем нередко во рту;
• спазмы в желудке;
• рвота;
• раздражение и зуд в глазах;
• затрудненное дыхание;
• отек губ, языка и горла;
• хрипы и свист во время дыхания.

При непереносимости симптомы могут проявляться не сразу и иметь накопительный характер, то есть со временем усиливаться:

• вздутие живота;
• спазмы в желудке;
• диарея;
• обильное газообразование;
• тошнота и рвота.

Как отличить аллергию на сладкое от непереносимости

Shutterstock

Нужно понимать, что аллергия и непереносимость имеют в основе разные механизмы, а значит, разное лечение и симптоматику. Хотя некоторые реакции могут быть похожи.

Пищевая аллергия:

• проявляется на белок;
• организм может отреагировать на нее мгновенно;
• реакция при этом может быть острой;
• при отсутствии помощи может привести даже к летальному исходу;
• требует радикального исключения аллергена из рациона.

Непереносимость:

• может быть вызвана углеводами, в том числе сахарами;
• реакция организма при этом не острая и может усиливаться при увеличении количества употребляемого продукта;
• требует исключения продукта;
• не может вызвать опасную для жизни реакцию организма.

Чтобы понять, что конкретно вызывает реакцию и какова ее природа, нужно сделать тест на аллергены.

Ольга Громадина:

«Для начала необходимо внимательно изучить анамнез заболевания: в какое время, где и при каких обстоятельствах возникали симптомы, после чего проходили или усиливались. Как правило, эти данные уже могут подсказать, на что именно у человека возникла реакция. Аллергия — это стойкий ответ иммунной системы на провоцирующий фактор (аллерген), и возникает она довольно быстро после употребления соответствующего продукта.

Сложности возникают при употреблении в пищу многокомпонентных блюд и уже готовых продуктов, которые содержат большое количество разнообразных белков и, возможно, скрытых аллергенов — те самые следы орехов, молока и т.п. В таких ситуациях врачу могут помочь элиминационные (исключающие) диеты, которые он может назначить пациенту на несколько недель и впоследствии оценить их результат. Аллергические реакции стойкие: нет аллергена — симптомы проходят, есть аллерген — они сохраняются, а зачастую и усиливаются.

Также в диагностике аллергии могут помочь аллергические тесты. Это могут быть кожные провокационные пробы и исследование крови на специфические «аллергические» антитела — иммуноглобулины класса Е. Такое обследование должен назначать врач на основании консультации. Его бессмысленно сдавать заранее, так как лабораторные методы диагностики в силу своих особенностей могут иногда давать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

С другой стороны, в современной аллергологии есть понятие бессимптомной сенсибилизации, когда мы видим повышение иммуноглобулинов Е к тем или иным продуктам, но реакции на этот продукт у человека нет. В таком случае исключение аллергена, к которому выявлены антитела, не рекомендуется, поскольку симптомы могут так никогда и не появиться в дальнейшей жизни. Кроме того, необоснованное исключение продуктов ведет к обеднению рациона, что негативно влияет на состояние здоровья, в том числе иммунной системы».

Как лечат аллергию на сладкое

Shutterstock

Увы, стопроцентного излечения от аллергии и непереносимости пока не придумано.

Первое, что порекомендует врач, — исключить продукты, содержащие опасный для человека ингредиент. Если это лактоза, то все молочные продукты, если это орехи — то все сладости, содержащие сами орехи или их следы.

Если вы заметили, что после съеденного пирожного у вас проявляются неприятные симптомы, которые похожи на аллергию или непереносимость, порядок действий должен быть таким:

• необходимо обратиться к врачу;
• по рекомендации лечащего врача необходимо сдать анализы, это могут быть аллергопробы или тест на непереносимость лактозы или глютена;
• следует исключить на время из рациона многокомпонентные сладости и постепенно добавлять однокомпонентные;
• врач может прописать специальные препараты, чтобы устранить симптомы аллергии, — антигистаминные, глюкокортикостероиды;
• взрослому человеку придется убрать из рациона конкретный продукт, который вызывает негативную реакцию.

Врачи не рекомендуют придерживаться строгих гипоаллергенных диет, таких как исключение всех молочных, красных, оранжевых или сладких продуктов на длительный период.

Ольга Громадина:

«Диета должна быть обоснованна и не может состоять из чрезмерно большого списка ограничений продуктов, которые следует исключить. Опыт применения неспецифических гипоаллергенных диет показал их неэффективность и даже вред. При непереносимости врач может назначить нестрогую диету с ограничением количества сладкого и рекомендацией выбирать продукты с более простыми составами, без большого содержания консервантов, красителей и т.д.

Регулярно сдавать анализы и подтверждать наличие аллергии или непереносимости не нужно. В некоторых случаях врач может назначить повторное аллергологическое обследование. Например, в детском возрасте, когда иммунная система формируется, чувствительность к аллергенам может измениться как в лучшую сторону, так и наоборот. С другой стороны, бывает, что с возрастом спектр аллергенов, на которые человек реагирует, расширяется, меняется, и тогда также могут понадобиться дополнительные аллергологические тесты. Опять же, они не проводятся по какому-то определенному шаблону, а назначаются индивидуально при необходимости».

Чем заменить сладкое при аллергии

Shutterstock

Идея отказаться от сладкого может вызвать неудобство, ведь сахар содержится во многих продуктах, а добавленный сахар может встретиться почти где угодно — от кетчупов до магазинных сухофруктов. Поэтому лучше всего обращаться к естественным сахарам, самые безопасные из которых содержатся во фруктах и ягодах.

Дина Бабович:

«Один из самых больших мифов — думать, что сахар стимулирует мозговую деятельность. Да, на какое-то время у человека будет прилив активности, но, когда уровень сахара в крови упадет, он почувствует себя еще более усталым, раздражительным, и ему будет нужна очередная порция сладкого».

Среди искусственных подсластителей наиболее безопасными Дина Бабович считает следующие:

• эритрол, который производится из кукурузы и может не подойти людям с проблемами ЖКТ;
• стевию в натуральном виде (порошок или таблетки) — однако детям и беременным женщинам стоит от нее воздержаться;
• сироп топинамбура, который на 80% состоит из фруктозы, а значит, нужно контролировать его употребление в соответствии с дневной нормой.

Поделиться

Материалы к статье

Авторы

Теги

Ксения Добрынина

Вас может заинтересовать

Діатез: ліки, які призначають для лікування

Ліки, які призначають для лікування:

Товарів: 6

Сортування:   За рейтингомВід дешевихВід дорогих

Вид:  

Перейти до кошика

Перейти до кошика

Перейти до кошика

Перейти до кошика

Перейти до кошика

Перейти до кошика

Редакторська група

Дата створення: 27.04.2021       Дата оновлення: 01.11.2022

Діатез — спадкова схильність людського організму до виникнення певних патологічних реакцій або захворювань, що проявляються, як правило, у дитячому віці. Наприклад, це можуть бути: алергічні реакції, респіраторні інфекції, порушення кислотно-основного обміну, судомний синдром та ін.

Загальні відомості

Діатези ні в якому разі не повинні розцінюватися як хвороба. Правильніше трактувати діатези як аномалії конституції (порушення фізіологічної адаптації), що супроводжуються неадекватною відповіддю організму на звичайні дії (подразники) довкілля.

Більш часте виникнення деяких захворювань при діатезі спостерігається лише при несприятливому збігу багатьох чинників — нераціональному режимі дня дитини, погрішності в харчуванні (особливо при перегодовуванні), неправильному догляді, частих інфекційних захворюваннях.

Причини діатезу

Відбувається це тому, що у дітей першого року життя знижена захисна функція кишечника. Справа в тому, що в цьому віці виробляється ще недостатньо травних ферментів, захисних антитіл і підвищена проникність кишкової стінки. Сукупність цих вікових особливостей шлунково-кишкового такту малюків призводить до того, що недорозщеплені харчові компоненти, у першу чергу білки, легко всмоктуються в кров’яне русло. Ці великі уламки молекул мають виражені антигенні властивості, тобто запускають ланцюг алергічних реакцій.

Будь-яка алергічна реакція починається з вироблення особливих антитіл, що відносяться до класу імуноглобулінів Е (IgE). Контакт алергену з цими антитілами призводить до виділення гістаміну — речовини, що викликає розширення судин, набряк тканин, свербіж і т.д. У дітей перших років життя вивільнення гістаміну з клітин крові може бути викликане не тільки антитілами IgE, а й багатьма іншими речовинами та навіть дією зовнішніх факторів (наприклад, охолодженням). Крім того, чутливість тканин грудних дітей до гістаміну значно вище, ніж у більш дорослих, а інактивація (знешкодження) його помітно знижена.

Симптоми

Зазвичай захворювання розпочинається з яскравих червоних плям на щоках, які лущаться, покриваються скоринкою. Порушується стілець, дере в горлі, з’являється кашель.

Що можете зробити ви при діатезі

Якщо у дитини трапився діатез, захворювання треба вилікувати, не допустити, щоб запустилися в дію алергічні механізми, хронічні форми алергії і захворювання типу атопічного дерматиту та бронхіальної астми. При діатезі показана дієта, яка повинна стати основним ефективним заходом боротьби з захворюванням.

Виключити з раціону дитини високоалергенні продукти:

• м’ясні бульйони,
• курячі бульйони,
• продукти червоного кольору,
• цукор,
• коров’яче молоко,
• сметану,
• яєчний жовток,
• пшоняну, манну каші,
• цитрусові,
• абрикоси,
• гранати,
• дині,
• персики,
• гриби,
• мед,
• сухофрукти,
• горіхи,
• шоколад,
• делікатеси.

Діатез зазвичай проявляється, якщо з’їдено велику кількість продуктів. Але якщо алергічний механізм запущений, погіршити стан дитини може навіть незначна кількість певного алергену. Дієтотерапію потрібно зробити суворою і послідовною.

Що може зробити лікар

Лікар можете призначити лікування хворого.

Увага! Карта симптомов предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. Наш сайт не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на нем информации.

РЕВМАТИЧЕСКИЙ И ПОДАГОРНЫЙ ДИАТЕЗ, ПРОЯВЛЯЮЩИЙСЯ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ПЕРИДЕНТАЛЬНОЙ ОБОЛОЧКИ. | JAMA

РЕВМАТИЧЕСКИЙ И ПОДАГОРНЫЙ ДИАТЕЗ, ПРОЯВЛЯЮЩИЙСЯ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ПЕРИДЕНТАЛЬНОЙ ОБОЛОЧКИ. | ДЖАМА | Сеть ДЖАМА [Перейти к навигации]

Эта проблема

• Скачать PDF
• Полный текст

• Поделиться

  Твиттер Фейсбук Эл. адрес LinkedIn

• Процитировать это
• Разрешения

Артикул

17 октября 1891 г.

ДЖОН С. МАРШАЛЛ, MD

Принадлежности автора

ЧИКАГО, Иллинойс,

ДЖАМА. 1891;XVII(16):600-602. дои: 10.1001/jama.1891.02410940028001f

Полный текст

Эта статья доступна только в формате PDF. Загрузите PDF-файл, чтобы просмотреть статью, а также связанные с ней рисунки и таблицы.

Абстрактный

Почти во всех наших учебниках по стоматологической хирургии и стоматологической патологии упоминается тот факт, что ревматические и подагрические люди иногда страдают от раздражения околозубных оболочек, в результате чего зубы становятся более или менее болезненными и расшатываются в лунках; предположительно результаты своеобразного диатеза системы, но кроме этого на предмет не проливается никакого света.

Клинический и патологоанатомический опыт показывает, что materies morbi этих заболеваний преимущественно поражают фиброзные структуры тела, особенно синовиальные оболочки, апоневрозы мышц, твердую мозговую оболочку, ткани сердца, периостальные и перидентальные мембраны. Наиболее часто поражается синовиальная оболочка, что приводит к воспалительным состояниям суставов.

Однако нередко бывает, что при воспалительных явлениях суставов возникают утолщения длинных костей и узловатые образования в других местах; и

Предварительный просмотр первой страницы Просмотреть большой

Полный текст

Добавить или изменить учреждение

• Академическая медицина
• Кислотно-основное, электролиты, жидкости
• Аллергия и клиническая иммунология
• Анестезиология
• Антикоагулянты
• Искусство и образы в психиатрии
• Кровотечение и переливание
• Кардиология
• Уход за тяжелобольным пациентом
• Проблемы клинической электрокардиографии
• Клиническая задача
• Поддержка принятия клинических решений
• Клинические последствия базовой нейронауки
• Клиническая фармация и фармакология
• Дополнительная и альтернативная медицина
• Заявления о консенсусе
• Коронавирус (COVID-19)
• Медицина интенсивной терапии
• Культурная компетентность
• Стоматология
• Дерматология
• Диабет и эндокринология
• Интерпретация диагностических тестов
• Разнообразие, равенство и инклюзивность
• Разработка лекарств
• Электронные медицинские карты
• Скорая помощь
• Конец жизни
• Гигиена окружающей среды
• Этика
• Пластическая хирургия лица
• Гастроэнтерология и гепатология
• Генетика и геномика
• Геномика и точное здоровье
• Гериатрия
• Глобальное здравоохранение
• Руководство по статистике и методам
• Рекомендации
• Заболевания волос
• Модели медицинского обслуживания
• Экономика здравоохранения, страхование, оплата
• Качество медицинской помощи
• Реформа здравоохранения
• Медицинская безопасность
• Медицинские работники
• Различия в состоянии здоровья
• Несправедливость в отношении здоровья
• Информатика здравоохранения
• Политика здравоохранения
• Гематология
• История медицины
• Гуманитарные науки
• Гипертония
• Изображения в неврологии
• Наука внедрения
• Инфекционные болезни
• Инновации в оказании медицинской помощи
• Инфографика JAMA
• Право и медицина
• Ведущее изменение
• Меньше значит больше
• ЛГБТК-медицина
• Образ жизни
• Медицинский код
• Медицинские приборы и оборудование
• Медицинское образование
• Медицинское образование и обучение
• Медицинские журналы и публикации
• Меланома
• Мобильное здравоохранение и телемедицина
• Нарративная медицина
• Нефрология
• Неврология
• Неврология и психиатрия
• Примечательные примечания
• Сестринское дело
• Питание
• Питание, Ожирение, Упражнения
• Ожирение
• Акушерство и гинекология
• Гигиена труда
• Онкология
• Офтальмологические изображения
• Офтальмология
• Ортопедия
• Отоларингология
• Лекарство от боли
• Патология и лабораторная медицина
• Уход за пациентами
• Информация для пациентов
• Педиатрия
• Повышение производительности
• Показатели эффективности
• Периоперационный уход и консультации
• Фармакоэкономика
• Фармакоэпидемиология
• Фармакогенетика
• Фармация и клиническая фармакология
• Физическая медицина и реабилитация
• Физиотерапия
• Руководство врача
• Поэзия
• Здоровье населения
• Профилактическая медицина
• Профессиональное благополучие
• Профессионализм
• Психиатрия и поведенческое здоровье
• Общественное здравоохранение
• Легочная медицина
• Радиология
• Регулирующие органы
• Исследования, методы, статистика
• Реанимация
• Ревматология
• Управление рисками
• Научные открытия и будущее медицины
• Совместное принятие решений и общение
• Медицина сна
• Спортивная медицина
• Трансплантация стволовых клеток
• Наркомания и наркология
• Хирургия
• Хирургические инновации
• Хирургический жемчуг
• Обучаемый момент
• Технологии и финансы
• Искусство JAMA
• Искусство и медицина
• Рациональное клиническое обследование
• Табак и электронные сигареты
• Токсикология
• Травмы и травмы
• Приверженность лечению
• УЗИ
• Урология
• Руководство пользователя по медицинской литературе
• Вакцинация
• Венозная тромбоэмболия
• Здоровье ветеранов
• Насилие
• Женское здоровье
• Рабочий процесс и процесс
• Уход за ранами, инфекция, лечение

Сохранить настройки

Политика конфиденциальности | Условия использования

геморрагический диатез | Наследственные болезни глаз

Вы здесь

Главная

Искать заболевание

Клинические характеристики

Глазные признаки:

Кожно-глазная гипопигментация характерна для всех типов ГПС. Глазные проявления аналогичны другим типам альбинизма. Дефекты трансиллюминации радужной оболочки, нистагм и косоглазие являются общими признаками. Острота зрения обычно стабильна в пределах 20/40-20/300 и нередко сопровождается светобоязнью. Фовеальная гипоплазия и гипопигментация глазного дна присутствуют так же, как и при других заболеваниях с гипопигментацией. То же самое относится и к чрезмерному перекресту аксонов нейронов сетчатки в области хиазмы. Многие пациенты имеют значительные аномалии рефракции.

Системные признаки: 

В дополнение к уменьшению пигментации волос, глаз и кожи пациенты с ГПС страдают геморрагическим диатезом, недостаточностью тромбоцитов и накоплением цероидного материала в лизосомах. Пигмент в больших количествах содержится в ретикулоэндотелиальных клетках и в стенках мелких кровеносных сосудов. Некоторые из тех же признаков обнаруживаются при синдроме Чедиака-Хигаси (214500), который, однако, имеет дополнительные качественные изменения лейкоцитов. HPS2 отличается от других форм HPS наличием иммунодефицита и врожденной нейтропенией. У некоторых пациентов, особенно с мутациями HPS1 и HPS4, имеется рестриктивное заболевание легких, вторичное по отношению к легочному фиброзу, часто вызывающее симптомы на третьем и четвертом десятилетиях жизни. У других — гранулематозный колит, почечная недостаточность и кардиомиопатия. Солнечное повреждение кожи представляет собой риск актинического кератоза, невусов, лентиго и базально-клеточной карциномы, наблюдаемых у многих пациентов.

Время кровотечения удлиняется вследствие нарушения нормальной реакции агрегации тромбоцитов. Часто сообщают о легких кровоподтеках, носовых кровотечениях, длительных кровотечениях во время менструации, после удаления зуба и после незначительных хирургических вмешательств. Тромбоцитам не хватает нормального количества «плотных тел». Активность фактора свертывания крови и количество тромбоцитов в норме.

Количество пигментации волос и кожи сильно варьируется. Некоторые пациенты настолько слабо пигментированы, что им ошибочно ставят диагноз тирозиназо-отрицательный альбинизм, в то время как у других волосы от желтого до каштанового цвета с радужной оболочкой от синего до орехового. Некоторое потемнение волос является обычным явлением.

Генетика

Это аутосомно-рецессивное генетически гетерогенное состояние, возникающее в результате мутаций как минимум в 12 локусах: HPS1 (203300) в 10q23.1-q23.2, AP3B1, вызывающий HPS2 (608233) в 5q14.1, и AP3D1 (617050) в 19p13.3, вызывающий HPS 10, тогда как в типах HPS3 (606118) в 3q24, HPS4 (606682) в 22q11.2-q12.2, HPS5 (607521) в 11p15-p13, HPS6 (607522) в 10q24.32 сами мутации не были охарактеризованы. HPS7 вызывается мутациями в гене DTNBP1 (607145), расположенном в локусе 6p22.3, а HPS8 — мутациями в гене BLOC1S3 (609762) в 19q13. Природа мутаций изменчива и часто уникальна для популяции, в которой они обнаружены.

Синдром Чедиака-Хигаси (214500) представляет собой в чем-то похожее заболевание, но с аномалиями лейкоцитов и результатом мутации другого гена.

Родословная:

Аутосомно-рецессивный

Лечение

Варианты лечения:

Было предложено, чтобы у всех пациентов с нарушениями пигментации возникали проблемы с кровотечением, чтобы исключить HPS. При необходимости следует получить консультацию гематолога, особенно перед плановой операцией, чтобы избежать геморрагических осложнений за счет использования соответствующих предоперационных мероприятий. Вспомогательные средства для слабовидящих могут быть полезными. Кожа должна быть защищена от солнечных ожогов. Для глазных и системных проблем требуется пожизненное наблюдение. Следует избегать применения аспирина и индометацина.

Ссылки

Название статьи: 

Амманн С., Шульц А., Крагело-Манн И., Дикманн Н.М., Нитхаммер К., Фукс С., Экль К.М., Планк Р., Вернер Р., Альтмюллер Дж., Тиле Х., Нюрнберг П., Банк Дж., Штраус А., фон Бернут Х., Цур Stadt U, Grieve S, Griffiths GM, Lehmberg K, Hennies HC, Ehl S. Мутации в AP3D1, связанные с иммунодефицитом и судорогами, определяют новый тип синдрома Hermansky-Pudlak . Кровь. 2016 25 февраля; 127 (8): 997-1006.

Идентификатор PubMed:

26744459

Халл С., Арно Г., Холдер Г.Э., Планьоль В., Гомес К., Лиснер Р., Вебстер А.Р., Мур А.Т. Офтальмологическая картина синдрома Германского-Пудлака 6 . Бр Дж Офтальмол. 2016 ноябрь; 100 (11): 1521-1524.

Идентификатор PubMed:

26823395

Вэй мл. Синдром Германского-Пудлака: заболевание транспорта белков и функции органелл . Пигментная клетка Res. 2006 фев; 19 (1): 19-42. Обзор.

Идентификатор PubMed:

16420244

Градштейн Л., ФитцГиббон ​​Э.Дж., Цилоу Э.Т., Рубин Б.И., Хейзинг М., Гал В.А. Аномалии движения глаз при синдроме Германского-Пудлака . J ААПОС. 2005 авг.; 9(4):369-78.

Идентификатор PubMed:

16102489

Summers CG, Knobloch WH, Witkop CJ Jr, King RA. Синдром Германского-Пудлака . Офтальмологические данные . Офтальмология. 1988 г., апрель; 95 (4): 545–54.

Идентификатор PubMed:

3174014

Клинические характеристики

Глазные признаки:

Синдром Нунана характеризуется выраженными аномалиями окологлазных структур, включая наклонные вниз трещины век, гипертелоризм, эпикантальные складки, высокую складку верхнего века и некоторое ограничение подвижности глаза, чаще всего леватора. Птоз и косоглазие присутствуют почти у половины пациентов. Амблиопия была обнаружена у одной трети пациентов и почти у 10% был нистагм. Выступают роговичные нервы, и у значительного числа людей имеются аномалии зрительного нерва, включая друзы, гипоплазию, колобомы и миелинизированные нервы. Признаки передней стромальной дистрофии, катаракты или панувеита наблюдаются у меньшинства пациентов. Около 95% пациентов имеют некоторые глазные аномалии.

Системные признаки: 

Пациенты невысокого роста. Вес и рост при рождении могут быть нормальными, но у новорожденных часто присутствует лимфедема. Шея обычно перепончатая (pterygium colli), а уши низко посажены. Грудина может быть деформирована. Сердечные аномалии, такие как коарктация аорты, стеноз клапана легочной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия и дефекты перегородки, присутствуют более чем у половины пациентов. Сообщалось также о дисплазии легочного клапана. Тромбоцитопения и аномальная функция тромбоцитов с аномалиями факторов свертывания обнаруживаются примерно в 50% случаев, что приводит к легкому образованию кровоподтеков и длительному кровотечению. Крипторхизм часто встречается у мужчин. Некоторые пациенты имеют умственную отсталость с речевыми и языковыми проблемами. У большинства нормальный интеллект.

Родители больных детей часто имеют малозаметные признаки синдрома Нунан.

Генетика

Это аутосомно-доминантное заболевание, которое может возникнуть в результате мутаций как минимум в 8 генах. Почти половина вызвана мутациями в гене PTPN11 (12q24.1) (163950). Мутации в гене SOS1 (2p22-p21) вызывают NS4 (610733) и составляют 10-20% случаев, мутации в гене RAF1 (3p25) вызывают NS5 (611553) примерно в той же пропорции, а мутации в гене KRAS (12p12. 1) (NS3; 609942) вызывают около 1%. Мутации в генах BRAF (7q34), вызывающих NS7 (613706), NRAS (1p13.2), ответственных за гены NS6 (613224), и MEK1, также были вовлечены, и вполне вероятно, что будет обнаружено больше мутаций. Фенотип сходен у всех людей, но с некоторыми различиями в частоте и выраженности специфических признаков. Новые мутации являются обычным явлением.

Сообщалось о нескольких семьях с аутосомно-рецессивным типом наследования (NS2) (605275) с биаллельными мутациями в LZTR1.

Родословная:

Аутосомно-доминантный

Аутосомно-рецессивный

Лечение

Варианты лечения:

Для большинства проблем развития не существует лечения, но некоторым пациентам полезно пройти специальное обучение. В некоторых случаях может потребоваться операция на сердце для исправления дефектов развития. Проблемы с кровотечением можно лечить добавлением дефектного фактора свертывания крови. Терапия гормоном роста может увеличить скорость роста.

Ссылки

Название статьи: 

Джонстон Дж. Дж., Ван дер Смагт Дж.Дж., Розенфельд Дж.А., Пагнамента А.Т., Альсуэйд А., Бейкер Э.Х., Блэр Э., Борк Г., Бринкманн Дж., Крейген В., Дунг В.К., Эмрик Л., Эверман Д.Б., ван Гассен К.Л., Гульсунер С., Харр М.Х., Джайн М., Кюхлер А., Леппиг К.А., Макдональд-Макгинн Д.М., Кан НТБ, Пелег А., Родер Э.Р., Роджерс Р.К., Саги-Дейн Л., Сапп Дж.С., Шаффер А.А., Шанце Д., Стюарт Х., Тейлор Дж.С., Вербек Н.Е. , Валкевич М.А., Закай Э.Х., Цвейер С.; Члены сети недиагностированных заболеваний, Zenker M, Lee B, Bisecker LG. Аутосомно-рецессивный синдром Нунана, ассоциированный с двуаллельными вариантами LZTR1 . Генет Мед. 2018 Октябрь; 20 (10): 1175-1185.

Идентификатор PubMed:

29469822

ван Триер Д.С., ван дер Бургт И., Драайер Р.В., Кройсберг Дж.Р.М., Ноордам С., Драайсма Дж.М. Окулярные находки при синдроме Нунан: ретроспективное когортное исследование 105 пациентов . Eur J Педиатр. 9 июня 2018 г. doi: 10.1007/s00431-018-3183-1. [Epub перед печатью]

PubMed ID:

29948256

Чако Э., Грабер Э., Регельманн М.О., Уоллах Э., Костин Г., Рапапорт Р. Обновленная информация о синдромах Тернера и Нунана . Эндокринол Метаб Клин Норт Ам. 2012 декабрь; 41 (4): 713-34. Epub 2012 28 сентября.

Идентификатор PubMed:

23099266

Тарталья М., Зампино Г., Гелб Б.Д. Синдром Нунан: клинические аспекты и молекулярный патогенез . Мол синдром. 2010 февраль;1(1):2-26.

Идентификатор PubMed:

20648242

Ли Н.Б., Келли Л., Шарланд М. Глазные проявления синдрома Нунана . Глаз (Лонд). 1992; 6 (часть 3): 328–34.

Идентификатор PubMed:

1446772

ван Триер Д.С., Вос А.М., Драайер Р.В., ван дер Бургт И., Драайсма Дж.М., Кройсберг Дж.Р. Глазные проявления синдрома Нунан: проспективное клинико-генетическое исследование 25 пациентов . Офтальмология.