Болезнь бабочка что это такое: Как страдают дети-бабочки | Филантроп — Интернет-магазин отличной мебели в Тюмени

Содержание

«Мой сын — ребенок-бабочка»

Адаптация Ника была классической — нам о ней рассказывали на занятиях для приемных родителей. Ребенок приходит в семью и проверяет ее на прочность: насколько его любят и могут ли вернуть. Все игры, которые Ник с нами заводил, сводились к одному: нужно было доказать, как он нам дорог, как мы хотим, чтобы он никуда не уходил. В первый месяц Николас сильно просился в Питер (а на самом деле хотел услышать от нас, что в обратно в детский дом мы его не отправим, — это нам тоже объясняли в школе приемных родителей). Николас открывал морозилку, как будто это его машина, и говорил: «Я сажусь, поехал». Я спрашивала: «А куда поехал?» «В Питер». — «Надолго?» — «Навсегда». Я говорила, что не отпускаю его навсегда, только на полчасика. Он улыбался: «Хорошо, через полчаса вернусь».

Эта игра продолжалась весь день. Вечером с работы пришел Гарри. Он ужинал на кухне, а я что-то делала в ванной. Слышу, Ник подходит к холодильнику и говорит: «Гарри, а у меня машина появилась!» Открывает морозилку: «Я поехал». Гарри спрашивает: «Куда?» «В Питер». Гарри, задумавшись о чем-то, продолжает есть. Ник не выдерживает: «Навсегда!» Гарри отвечает: «Ну ладно, давай». Ник сразу хлопнул холодильником, подбежал ко мне: «Я с Гарри больше никогда дружить не буду!»

Также преподаватели говорили, что ребенок должен пройти этапы, которые не прожил в свое время. Например, в детском доме в шкафах не было ящиков, стояли только стеллажи. И Ник — взрослый и сознательный — дома хлопал дверками, холодильником, вытаскивал вещи из ящиков. Но если остановить, не дать ему выполнить эти действия, его может накрыть и в 30 лет.

Однажды мы куда-то собирались с Ником, и Гарри должен был нас подвезти; он торопился на работу и не хотел опаздывать. Нику надо было надеть кофту, но он попросил меня: «Можешь выйти, я тебе сюрприз сделаю?» — хотел одеться сам. Я вышла в другую комнату и вдруг услышала крик. Забегаю и вижу, что Ник упал и сидит на попе. Он сильно расстроился — не из-за падения, а потому, что сейчас начнется скандал: Гарри ведь опаздывает. Я сказала Гарри, чтобы он уезжал. «Нет, я вас дождусь, не торопитесь, перебинтовывайтесь». Мы перебинтовались, выходим. Ник притих и, когда я посадила его в машину, сказал: «Теперь я знаю, что вы меня любите». Это был переломный момент.

амурчанка с редким заболеванием ведет свой блог и рисует картины ▸ Amur.Life

У 23-летней Дарьи Кузнецовой из Свободненского района редкое заболевание – буллёзный эпидермолиз, известный как «синдром бабочки». Это целая группа генетических заболеваний, проявляющаяся образованием на коже пузырей и эрозий, общей ранимостью покровов и их чувствительностью. Радикальных методов лечения не существует, только превентивная и симптоматическая терапия.

Несмотря на болезнь, из-за которой Дарье практически во всем требуется помощь, амурчанка сама ведет блог и рисует картины на заказ.Как признается девушка, рисованию она нигде не обучалась и все делает самостоятельно – по урокам в интернете, по книгам. При буллёзном эпидермолизе часто происходит загибание и срастание пальцев на руках. Не обошла эта проблема и Дашу.

«Пальцы сросшиеся, тут нужна операция, но не везде возьмутся за такое. В семь лет мне уже проводили такую операцию: врач попробовал разрезать сросшуюся кожу, но она начала отслаиваться. Дальше они решили не рисковать. Не думаю, что у нас в стране, да и не только, кто-то возьмется за такое вмешательство. Сейчас действуют только большие пальцы, на захват. Пришлось приспосабливаться рисовать так», – поделилась она.

В школу Дарья ходила вместе с мамой, возможно, рассказывает девушка, именно поэтому не сталкивалась с негативом со стороны сверстников. Может, обидчики бы и были, но боялись взрослых, поэтому вели себя прилично.
Из-за ухудшающегося состояния здоровья Даше пришлось снова перевестись на домашнее обучение в 8-9 классах. Долгое время художница потратила на лечение и на время оставила свое хобби. Вернуться к рисованию ее подвигли подруги, познакомившие ее с Инстаграмом в 2017 году.
«Сначала мне было ничего непонятно, я просто выставляла личные фото. Но потом увидела, как другие художники могут продвигать свои работы и показывать их аудитории. Именно это меня замотивировало снова рисовать», – рассказала девушка.

Когда появилась страничка в Инстаграме, появились и первые заказы. Если раньше рисование было просто хобби, то теперь на этом можно зарабатывать.
Со временем Даша решила рассказать о недуге своей аудитории в интернете и поделиться личными фотографиями. Как написала амурчанка в своем аккаунте, она смогла принять себя и хочет, чтобы ее аудитория тоже принимала ее такой, какая она есть
В комментариях многие поддержали девушку. Помимо амурчан, теплые слова оставили жители других городов. Успехов в творчестве пожелал Дарье и молодой музыкант из Барнаула с таким же диагнозом.
После того как девушка выложила пост о своем заболевании, клиентов стало даже больше. Как отмечает амурчанка, кто хотел – отписался от аккаунта, но в целом пока все идет хорошо. Несмотря на то, что доход нестабильный – заказы то есть, то нет, – планы на дальнейшее развитие в этой сфере у художницы имеются.
Блог «Открытый доступ»: что такое «синдром бабочки»
Никита Жихарев
для bbcrussian.com
23 марта 2016
Автор фото, Lowe GGK for Debra
Подпись к фото,
Это одно из изображений, с помощью которых благотворительная организация DEBRA пытается объяснить, что значит жить с буллезным эпидермолизом
Меня зовут Никита Жихарев, мне 22 года, родился в городе Лесозаводск Приморского края, и в блог «Открытый доступ» я пишу про свою жизнь с так называемым «синдромом бабочки».
Если говорить научным языком, то болезнь называется буллезный эпидермолиз, а ее суть — генетическая поломка, из-за которой кожа и слизистые в организме — дефектные, легко поддаются механическим повреждениям, формирующим эрозии и раны. Следствие этого — постоянное воспаление, нагноения, низкие показатели крови и прочее. Малейшее прикосновение к коже вызывает боль.
Я родился в 1993 году в середине ноября. В это сложное, промозглое и безденежное для страны время. Методы лечения, применявшиеся докторами тогда, мало чем отличались от методов XIX века. Это сейчас наука об руку с медициной движется семимильными шагами в сторону произведений фантастов. А все, что могли предложить мне медики тогда — это бинты, пару мазей и перекись с фурацилином. Нынче же ассортимент лекарств широк, начиная от неприлипающих повязок и заканчивая антисептическими препаратами, не вызывающими жуткую боль.
Признаться, сейчас вспоминая детство, я задумываюсь, что бы было, родись я на 20 лет позже. Странное ощущение испытываю, возможно, его стоит назвать завистью к младшим товарищам по несчастью. Сейчас для людей, больных подобным заболеванием, создаются условия, новые методики лечения и собственно сами лекарства.
Странно писать в свои 22, что «в мое время дела обстояли иначе», но это так…
Возможно, именно поэтому самые первые мои детские воспоминания были не какими-то светлыми образами, а банальной болью. Чуть позже приходит осознание, что чаще всего боль с собой приносят близкие люди, потому что пора перевязываться.
Автор фото, Lowe GGK for DEBRA
Подпись к фото,
Горка на площадке — как терка: еще одно изображение DEBRA
Зачем родные делают ТАК больно? Хорошо помню, как сначала пытался всячески им помешать, стараясь убрать от себя руки или сжаться, чтобы не трогали, потом переходил к просьбам. В тот момент я даже их ненавидел. А ведь только благодаря их терпению и выдержке я сейчас, без преувеличения, жив. Чем старше становишься, тем больше приходит осознания и смирения, злость и обида сменяются благодарностью.
Светлых детских воспоминаний тоже хватает, словно в отместку за боль, радость и эйфория от самых, казалось бы, простых событий. Даже сейчас, если счастлив пусть и скоротечно, то до потери пульса и никак иначе.
Из переписки с мамой ребенка, больного БЭ: «Когда Саша был маленьким, он дружил только с папой, потому что папа не делал ему больно. Мне было так обидно. Перевязывая, понимаю, что больно, доказываю Саше, что надо, что без этого никак, а у самой сердце кровью обливается».
Стирать и кипятить
В свои 22 года у меня все не так уж плохо, я бы сказал даже радужно. Я не прикован к инвалидному креслу, и более того — жив. Вопреки всем прогнозам врачей и властей, считавшим меня недостойным помощи, мол, все равно умрет, заболевание тяжелое и очень редкое. Даже сейчас, в нашем родном государстве нет программ помощи больным БЭ, чего уж говорить про 90-е.
До середины 2000-х родным приходилось стирать и кипятить марлевые бинты, затем высушивать их и снова сворачивать в тубы, для многократного использования. Потому что не хватало денег, а перевязочных материалов требовалось много. Только каких-то 10 лет назад в нашей стране появились неприлипающие повязки и подходящие лекарства. Помощь в основном оказывают фонды на деньги добрых и неравнодушных людей, с государством сложнее.
Пара историй из жизни. Несколько лет назад я подавал документы в краевое отделение здравохрания. В документах были перечень жизненно необходимых лекарств и подписи врачей, заверивших список препаратов и перевязочных материалов. Документы приняли, и полгода никакого ответа. Потом я отправил запрос, а в ответ получил разъяснение, что бюджет края выделил деньги на закупку мне лекарств. Вопрос, по какой причине лекарства до меня не дошли, остается открытым.
Аналогично пару лет назад я выбивал себе квоту на лечение в московском учреждении федерального статуса. Проходя комиссии и собирая документы несколько раз подряд, потратив на это почти год, как вы понимаете, квоту я так и не получил. В то время, когда мне была жизненно необходима помощь специалистов, квота много раз «застревала» где-то, и никакого вразумительного ответа я не получал. И таких примеров я могу привести великое множество.
Сейчас дела мои обстоят лучше, чем когда бы то ни было. Я счастлив, живу в Москве с любимой девушкой. Оберегая друг друга, мы имеем стимул становится лучше. Работаю, нашел, как мне кажется, свое призвание, писать. Лечусь, не допуская провалов по здоровью, и живу в целом полноценной жизнью, в круговерти проблем и радостей, друзей и самых близких.
Болезнь бабочки или беллезный эпидермолиз
В нашем современном мире все чаще появляются дети со сверхъестественными способностями. Мы их считаем особенными. Живут среди нас и люди, которых называют «бабочками». Получили они это сравнение не потому, что умеют летать. Мы знаем, какие тонкие крылья у этих крылатых созданий. Их нельзя трогать, слишком они хрупки. И дети-бабочки также уязвимы, они испытывают боль и мучения от прикосновений, поцелуев, объятий. В то время как мы с вами получаем от этого удовольствие.
Жестокая загадка природы
Врожденный буллезный эпидермолиз — именно так называется заболевание, которое объединяет людей-бабочек. Эта патология появляется из-за хромосомной мутации. Она встречается нечасто, а в России её включили в список «Редкие болезни» совсем недавно.
Сразу после рождения ребенка становится ясно, что с ним что-то не так. В местах трения и давления кожа покрывается пузырями. Затем они лопаются, а под ними остается поврежденная поверхность. Роды естественным путем связаны с сопротивлением маленького тельца в путях матери. Поэтому ребенок может родиться уже с повреждениями.
Причины болезни бабочки не изучены. Она может передаваться по наследству или возникать спонтанно. Мутации генов возникают на самых ранних этапах формирования плода. Ни одно обследование, которое проводят стандартно во время беременности (УЗИ, анализ крови), не покажет, что ребенок болен. Ученые предполагают, что в организме таких людей образуется больше, чем надо определенных ферментов. Именно они нарушают связь между клетками кожи, которые потом отслаиваются. Спровоцировать такое явление может не только трение или травма, но и высокая температура, теплая обувь и одежда.
Трудности, которые приходится преодолевать
Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.

Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.
В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.
Страдания от незнания
Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание — не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.
Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие — купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.
Мамина боль так же безгранична, как и любовь
Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.
Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.
Детям-бабочкам может помочь каждый
Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.

История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом. Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.
У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы — по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.
Источник

«Я живу с железобетонной уверенностью, что всё будет хорошо». Мама мальчика-бабочки — о том, как принять неизлечимую болезнь своего ребенка
Моя вторая беременность, когда я вынашивала Мишу, ничем не отличалась от первой и проходила стабильно. По показаниям здоровья мне должны были сделать кесарево сечение. Всё шло по плану. Мы ждали Мишу в новогоднюю ночь в перинатальном центре Екатеринбурга. Но 12 декабря начали отходить воды, поэтому мне пришлось срочно ехать в ближайший роддом в небольшом городке Невьянске. Там врачи и сделали операцию.
Когда я лежала на операционном столе, услышала разноголосье врачей и медсестер: «Что у него с ножками? Покажите матери!»
В тот момент я была вымотана физически, голова кружилась, меня тошнило, а без своих очков я попросту ничего не видела. Врачи сунули мне под нос окровавленный сверток и ушли. Я спросила у анестезиолога, что у него с ножками. Сама-то увидеть не могу. Анестезиолог ответил, что у ребенка нет кожи на обеих ногах: на правой ноге в районе голеностопа, а на левой — выше колена.
После операции меня положили в палату, и только вечером ко мне пришла детский врач. Это была опытная и уже пожилая женщина. Она сказала, что тридцать лет работает в этом роддоме и первый раз столкнулась с подобным заболеванием. Сразу после рождения Миши — еще в родильном зале — она сделала несколько фотографий его кожи и связалась с областной больницей в Екатеринбурге. По видеосвязи врачи предположили, что у ребенка может быть аплазия кожи. Настоящего диагноза (буллезный эпидермолиз) еще никто не знал. Малыша положили в инкубатор. Кормить и трогать сына мне запрещалось, да врачи и сами боялись к нему прикасаться. На третьи сутки врач сказала, что нас повезут на скорой в Екатеринбург. Так мы с Мишей оказались в отделении хирургии новорожденных при областной детской больнице.

В ней мы провели все новогодние праздники. Мише оказывали местное лечение для устранения симптомов: делали перевязки, чтобы кожа сама восстановилась и нарастала. А однажды утром я развернула ребенка и увидела у него на ноге, на новой коже, огромный водянистый пузырь от колена и до самого низа. Я очень испугалась и вызвала медсестру, а она — дежурного хирурга. Вместе они вскрыли этот пузырь. После похожие пузыри появлялись еще не раз. И тогда врачи предположили, что у Миши буллезный эпидермолиз.
В больнице мы с сыном провели полтора месяца.
Врачи и медсестры научили меня ухаживать за хрупкой кожей ребенка, выполнять перевязки, прокалывать пузыри, которые потом появлялись снова и снова.
Но главная проблема была в другом. Труднее всего было принять. И до сих пор это самое сложное — принять, что болезнь неизлечима.
В Москве я видела очень тяжелых детей. У них всё тело, кроме глаз, — сплошная рана. Чтобы сделать им перевязку, нужно три часа. У Миши на их фоне всё было очень хорошо. Мамочки вылавливали меня в коридоре, заглядывали в глаза и спрашивали, что вы делаете с ребенком, почему у вас всё хорошо. Мне было очень неловко в тот момент. Я вспоминала себя в самое тяжелое время. Тогда я думала, что у меня нет сил вынести болезнь, что я очень хочу жить счастливо, хочу, чтобы мой сын был здоров.

Заболевание у Миши активно проявлялось до шести месяцев. После года кожа стала здоровее. Сейчас мы живем в Бурятии, хотя первые полгода провели на Урале. Климат тут сухой и жаркий, и сам регион экологически чистый, здесь нет тяжелой и цветной металлургии, химических заводов. Я думаю, эти условия сыграли свою роль. После нашего переезда сюда состояние мишиной кожи значительно улучшилось. Собираясь в отпуск, мы также выбираем курорты с сухим климатом.
Сейчас Мише почти три года. Он выглядит, как все дети, только на ногах у него белые пятна. Летом, когда он бегает в шортиках, люди спрашивают у меня, что с ним не так. Но я мало кому рассказываю про редкий диагноз.
На вопросы отвечаю, что это родимые пятна. О диагнозе знают близкие, а еще педагоги и врачи в детском саду, куда Миша пошел недавно и без каких-либо ограничений. Он обычный ребенок и считает себя уже очень большим. Мальчикам нравится играть на улице. У нас есть собака, и вместе они постоянно бегают, прыгают. Если же мы идем гулять в парк, берем с собой самокат. Миша любит на нем кататься, он этому быстро научился и почти не падает, так что я спокойна. Он всему быстро учится, наверное, потому что видит, как это делает старший брат.

Миша с рождения очень улыбчивый и дружелюбный мальчик. В семье мы зовем его Смешутик. Он всегда на улыбке. Даже когда мы лежали с ним в больнице, он не боялся «белых халатов», не плакал. Несмотря на заболевание, у него нет панического ужаса при виде докторов, напротив, он даже сам любит играть во врача. Достает свой игрушечный докторский набор, надевает фонендоскоп и идет «лечить» всех: маму, папу, брата, собаку.
Я сама сейчас учусь на медика, и на недавних занятиях в Zoom нужно было надеть белый колпак и халат. Всё это время Миша ходил вокруг меня и говорил: «Мама — док!» То есть доктор. Кто знает, может, он и сам выберет эту профессию.

Изменилось ли что-то во мне после рождения Миши? Нет. Ничего не изменилось. И я не изменилась. Раньше я была волонтером в разных благотворительных организациях: помогала бездомным животным, участвовала в организации сбора ребенку со СМА. И сама я до восемнадцати лет была на инвалидности с бронхиальной астмой, она у меня до сих пор есть.
Я старый солдат больничного фронта и всегда знала, что надо ценить каждую минуту.
А родителям, у которых недавно родился ребенок с таким же диагнозом, я хотела бы сказать: настраивайтесь на хорошее, мысли материальны. Я живу с железобетонной уверенностью, что всё наладится, всё будет хорошо.
У Миши Гареева простая форма буллезного эпидермолиза, поэтому заживление пузырей происходит без образования шрамов и атрофии кожи. При пограничной и дистрофической форме заболевания симптомы гораздо тяжелее, и могут страдать не только кожные покровы, но и слизистые оболочки внутренних органов, в особенности пищеварения. Таким пациентам для поддержания здоровья требуется регулярное комплексное обследование и реабилитация.

Во всем мире проходит неделя буллезного эпидермолиза (БЭ). Цель акции — привлечь внимание общества, врачей, журналистов и государства к редкому заболеванию. В нашей стране неделю БЭ проводит благотворительный фонд «Дети-бабочки», который с 2011 года системно поддерживает пациентов с буллезным эпидермолизом. Фонд также ведет работу по информированию общества об этом заболевании, чтобы больные могли получить качественную медицинскую помощь и не испытывать проблем с интеграцией в социум.
Материал подготовлен совместно с фондом «Дети-бабочки» в рамках проекта «Редкое искусство помогать» — федеральной информационной кампании в поддержку людей с редкими заболеваниями. Вы можете больше узнать о проекте на сайте.
Паллиативная медицинская помощь детям с буллезным эпидермолизом — Про Паллиатив
Важным условием профилактики запоров будет наличие в рационе пищевых волокон в общем количестве 15–25 г. Потребление жидкости должно составлять минимум 100 мл/кг в сутки, что компенсирует потери жидкости через кожу, а также способствует нормальной работе кишечника, уменьшая вероятность запоров.
Дефицит витамина D сказывается на усвоении кальция, формировании ядер окостенения. Поэтому ребенку с БЭ необходимо назначать возрастную профилактическую дозу препаратов витамина D на постоянной основе [7]. Можно рекомендовать прием минерально-поливитаминных комплексов, в состав которых обязательно должны входить цинк, селен, витамин А.
Для профилактики анемии целесообразно назначать профилактическую дозу препарата железа на постоянной основе уже с первого месяца жизни (для детей с дистрофической формой). В случае развития железодефицитной анемии ее лечение у ребенка с БЭ занимает длительное время (не меньше 6 месяцев, так как железо усваивается плохо). Применяются солевые препараты железа в форме капель или сиропов, которые лучше принимать вместе с едой и не совмещать с приемом молочных продуктов. При невозможности принимать солевые препараты железа из-за развития побочных действий (чаще всего усиливаются запоры) можно прибегнуть к хелатным формам железа, которые не обладают такими побочными действиями.
Для лечения запоров используются препараты на основе лактулозы или макрогола. Важным условием их эффективности является вода, которую в достаточном количестве должен потреблять ребенок.
Для профилактики и своевременной диагностики рака кожи следует уделять внимание длительно (свыше 2 месяцев) незаживающим ранам, фотографировать их в динамике, а также по показаниям применять цитологическое исследование и биопсию. Ребенок с БЭ должен ежегодно консультироваться у детского онколога, начиная с 10-летнего возраста.
Таким образом, ведение ребенка с диагнозом БЭ – настолько непростая задача, что она непременно требует мультидисциплинарного подхода, регулярности плановых осмотров, профилактики по всем направлениям возможных осложнений. Только так можно повысить продолжительность и качество жизни детей с буллезным эпидермолизом.
Профессиональная компетентность неонатологов и их умение своевременно установить ранний диагноз БЭ у новорожденного значительно влияет на динамику и тяжесть этого заболевания у ребенка. Общеизвестно, что особенности строения кожи новорожденного способствуют ее легкой ранимости, а хорошее кровоснабжение клетчатки и отсутствие в ней соединительнотканных перемычек играют существенную роль в быстром развитии и распространении кожного процесса [9, 10].
Буллезный эпидермолиз является одним из наиболее часто встречающихся в периоде новорожденности генодерматозов (наследственных заболеваний кожи). Каждый месяц рождается ребенок с БЭ [4].
Маленькие пациенты с врожденным буллезным эпидермолизом (ВБЭ) с первых секунд жизни испытывают боль. Ее устранение играет ключевую роль с точки зрения самочувствия и качества жизни пациента [12].
В США и странах Европы существуют протоколы ведения новорожденных с БЭ, которые затрагивают все основные аспекты помощи: уход в условиях стационара, уход на дому, способы лечения и профилактики, охранительный режим, транспортировка, обучение родителей. В России таких протоколов, учитывающих неонатальные особенности БЭ, пока нет [12].
Photo: Nic co uk / Unsplash
От тактики ведения зависит дальнейшее качество жизни новорожденного и его здоровье. Врачи дерматолог и неонатолог обучают маму и других членов семьи правильному уходу за кожей ребенка. Важно в максимально ранние сроки разъяснить родителям, как правильно вести себя с ребенком-«бабочкой» в домашних условиях, на какие внекожные проявления стоит обращать внимание и когда необходимо вызывать специалиста. Уход за ребенком с БЭ часто вызывает беспокойство у родителей и медицинского персонала. Многие действия, связанные с периодом новорожденности, такие как пеленание, кормление или простая бытовая необходимость взять ребенка на руки, могут вызвать появление пузырей и эрозий [12,13].
Главными целями ухода за ребенком с ВБЭ в период новорожденности являются:
эпителизация эрозий;
предотвращение и лечение инфекционных осложнений;
минимизация боли и дискомфорта;
обеспечение оптимального питания и поддержание гармоничного физического и психомоторного развития;
установление нормальной психологической взаимосвязи между ребенком и членами семьи.
Цели основного ухода за кожей новорожденных включают в себя:
уменьшение и предотвращение травматических повреждений;
защиту незрелых функций кожного барьера;
сохранение целостности кожного покрова.
В первые дни жизни новорожденный с БЭ находится в условиях стационара, где следует соблюдать следующие правила. При необходимости постановки катетеров они должны быть зафиксированы на коже силиконовым атравматичным пластырем. Если нет возможности использовать адаптивный материал, то при удалении пластыря необходимо использовать стерильное вазелиновое масло или мазь на основе декспантенола.
При выборе подгузника необходимо, чтобы он точно соответствовал весу ребенка и не создавал дополнительного трения, а значит, пузырей, ран и, как следствие, боли.
Особое внимание уделяется выбору одежды новорожденного с ВБЭ. Швы одежды, кнопки, пуговицы могут способствовать дополнительному образованию пузырей и эрозий на коже ребенка с врожденным буллезным эпидермолизом. Одежда должна быть свободной по размеру и вывернутой швами наизнанку.
Все манипуляции необходимо проводить в перчатках, подобранных индивидуально по размеру руки того, кто выполняет манипуляцию, чтобы избежать дополнительного трения перчатки с поврежденной кожей новорожденного [4].
Обработка кожного покрова новорожденного с БЭ ни в коем случае не должна проводиться спиртосодержащим антисептиком или анилиновым красителем. Нельзя использовать перчатку как жгут или непосредственно сам жгут для фиксации выбранной области.
Купание новорожденных с БЭ имеет несколько целей:
атравматичное снятие повязок;
очищение кожи от корок;
улучшение дыхательной функции кожи;
снижение микробной колонизации [12,13].
Выписка новорожденного с БЭ из неонатального стационара в домашние условия предполагает стабильность его соматического статуса и лабораторных показателей. Родители должны быть обучены алгоритму перевязки в домашних условиях.
После выписки из стационара новорожденные с БЭ должны наблюдаться у дерматолога и педиатра, а при необходимости – и у смежных специалистов с целью мониторинга ранних осложнений заболевания. Работа клинического психолога с семьей, где есть новорожденный с БЭ, обеспечивает профессиональную психологическую поддержку родителей на этапе их адаптации к диагнозу и состоянию ребенка, а также уходу за ним.
Помочь людям оставаться родителями, даже если ребенок проживет несколько минутЧто такое перинатальная паллиативная помощь, и как она развивается в России
Что знают врачи о буллезном эпидермолизе
Редкость такой неизлечимой патологии, как буллезный эпидермолиз, практически неизбежно означает ограниченный практический опыт врачей и недостаточную их осведомленность в вопросах организации современной междисциплинарной помощи пациентам с БЭ. Это приводит к поздней постановке диагноза, ошибкам в ведении пациентов, конфликтам медработников с семьей ребенка. Поиск решения данных проблем можно искать, начиная с оценки наиболее существенных пробелов во врачебных знаниях и представлениях. С данной целью в 2019 г. Фонд «БЭЛА. Дети-бабочки» и Ассоциация хосписной помощи организовали пилотную фазу анкетного опроса врачей по проблемам БЭ.
В анкетном опросе приняли добровольное участие 47 врачей различных специальностей, зарегистрированных в качестве слушателей на образовательных паллиативных форумах Ассоциации профессиональных участников хосписной помощи (АПУХП) в 2019 г. Использовался авторский опросник, разработанный совместно сотрудниками фонда «БЭЛА. Дети-бабочки» и АПУХП. Врачи опрашивались до начала образовательного симпозиума, что позволяло выяснить исходный (базовый) уровень их знаний.
Из 47 участников опроса 33 врача имели сертификаты педиатра, остальные 14 респондентов были представлены неврологами (5), детскими онкологами (2), неонатологами (2), гематологами (2), организаторами здравоохранения (2), эндоскопистами (1). Врачебный стаж респондентов составил в среднем 22,6 года, при этом врачебный стаж от 20 лет и более имели 26 участников опроса (55,3%). Личный профессиональный опыт ведения пациентов с БЭ отсутствовал у 37 респондентов (78,7%). Имели предшествующий опыт оказания медицинской помощи детям с БЭ лишь 5 респондентов из 47 (10,6%), из них 3 врача отметили, что ведут такого пациента в настоящее время.
Необходимо подчеркнуть, что при ответе на вопрос «Какие перевязочные средства вы уже назначали своим пациентам с БЭ?» 10 врачей из 47 назвали сетчатые контактные накладки на рану, а 5 врачей – губчатые накладки на кожу, столь необходимые для пациентов с БЭ.
Основные результаты опроса следует считать предварительными в связи с его небольшим объемом (табл. 1). Тем не менее опрос дает общее представление об уровне осведомленности педиатров по основным практическим аспектам ведения ребенка с БЭ.

Как следует из данных таблицы 1, наибольшее число правильных ответов было получено на вопросы No 2 (основное направление терапии БЭ), No 10 (пальчиковая гимнастика и ЛФК), а также No 14 (применение морфина внутрь перед перевязкой при выраженном болевом синдроме). Необходимо отметить, что свыше 80% респондентов адекватно оценивают показания к неинвазивным опиоидным анальгетикам в целях обезболивания при выполнении перевязок, несмотря на то, что препараты перорального морфина короткого действия в нашей стране для детей младше 18 лет еще не зарегистрированы.
Наименьшее число правильных ответов было получено на вопросы No 5 (правила забора общего анализа крови), No 9 (способы устранения неприятного запаха при уходе) и No 12 (принципы ведения запоров у ребенка с БЭ). Данный пробел в знаниях врачей обязательно нужно восполнять, так как вышеуказанные вопросы полностью относятся к компетенциям врача-педиатра, наблюдающего ребенка с БЭ. Не менее серьезный недостаток знаний врачей касается принципов местной терапии БЭ: процент правильных ответов на вопрос No 3 (ведение пузырей на коже и слизистых) составил лишь 17%, процент правильных ответов на вопрос No 4 (наружные средства, запрещенные для применения у пациентов с БЭ) – 14,9%. Правильно определяют показания к вакцинации у детей с БЭ лишь 34% респондентов (вопрос No 8). Только 36,2% врачей, принявших участие в опросе, знакомы с проблемой зуда у детей с БЭ, при том что зуд – это один из самых мучительных и трудно устранимых симптомов данного заболевания (вопрос No 13).
Имеют правильные представления о частоте смены повязок у пациента лишь 29,8% добровольных респондентов.
Таким образом, результаты опроса подтверждают крайне недостаточный уровень осведомленности врачей, работающих с детским населением, об основных практических аспектах помощи детям с БЭ. Для повышения качества помощи таким пациентам необходима разработка информационных материалов и образовательных программ.
В течение последнего года образовательные лекции экспертов фонда «БЭЛА. Дети-бабочки» включались в программы образовательных паллиативных форумов АПУХП в Иркутске, Санкт-Петербурге, Волгограде, Якутске. Фонд ведет разноплановую интенсивную работу, направленную на повышение профессиональных компетенций медицинских работников, вовлеченных в оказание помощи «детям-бабочкам». Уход за детьми с таким тяжелым, неизлечимым и ограничивающим продолжительность жизни кожным заболеванием, как буллезный эпидермолиз, – нелегкая задача, требующая особых навыков [14]. Сотрудники служб паллиативной помощи детям должны хорошо знать об этом заболевании и его симптомах, чтобы обеспечить комплексный уход в соответствии с пожеланиями ребенка и его близких.
Большинство профессионалов, работающих в сфере паллиативной помощи, редко сталкиваются с проблемами БЭ. Тем важнее будет разноплановая поддержка их компетенций профессиональными медицинскими организациями, в том числе Ассоциацией хосписной помощи.
Литература:
Fine J. D. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classifi cation//J Am Acad Dermatol. – 2014.- 70 (6). – P. 1103–1126.
Fine J. D., Hintner H. Life with Epidermolysis Bullosa (EB): Etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. Springer: Wien-New York. – 2009. – 338 p.
Uitto J., Richard G. Progress in epidermolysis bullosa: genetic classifi cation and clinical implications//Am J Med Genet C Semin Med Genet. – 2004; 131C (1): 61–74.
Буллезный эпидермолиз. Под ред. Дж-Д. Файна, Х. Хинтнера. Пер. с англ. Под ред. Ю. Ю. Коталевской. М.: Практика. – 2014. – С. 358.
Трудности дифференциальной диагностики подтипов пограничного типа буллезного эпидермолиза: описание двух клинических наблюдений//Альманах клинической медицины. – 2019. – Т. 47 (1). – С. 83–93.
Медицинские противопоказания к проведению профилактических прививок препаратами Национального календаря прививок: Методические указания МУ 3.3.1.1095–02.3.3.1. – М.: Федеральный центр госсанэпиднадзора Минздрава России, 2002. – 16 с. https://rospotrebnadzor.ru/documents/details.php?ELEMENT_ID=4716
R. M. Kliegman, W. E. Nelson et al. Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia, MO: Elsevier. – 2019. – 4264 p.
А. Ю. Барановский. Диетология. Руководство. 5-е изд. – СПб: Питер. – 2019. – 1014 с. Глава 35. Белково-калорийная недостаточность.
Зверькова Ф. А. Болезни кожи детей раннего возраста. СПб: Сотис, 1994. – C. 5–12.
Шабалов Н. П. Неонатология, том 1. Москва: МЕДпресс-информ, 2009. – C. 162–163.
Вулф К., Джонсон Р., Сюрмонд Д. Дерматология по Томасу Фицпатрику. – Москва: Бином, 2012. – С. 59–67.
Denyer J. Management of the infant with epidermolysis bullosa// Infant. – 2009. – Vol 5. – P. 185–188.
Fine J. D. Inherited epidermolysis bullosa: past, present and future// Ann NY Acad Sci. – 2010. – V. 1194 (1). – P. 213–222.
Паллиативная помощь детям. Под ред. Э. Голдман, Р. Хейна и С. Либена. Пер. с англ. – М.: Практика, 2017. – 672 с. 27 No 3, 2019.
Авторы: Гехт Маргарита Александровна, Марычева Наталья Михайловна, Полевиченко Елена Владимировна, Туркин Алексей Олегович, Сабитова Анастасия Анатольевна, Хвостикова Елена Александровна.
Статья впервые опубликована в журнале «Pallium» # 3-2019.
”Кожа липнет к простыне”. Как живет девочка-бабочка Кирияки из Алматинской области: 20 августа 2020, 08:45
Многие несколько лет назад узнали о девочке с необычным именем Кирияки из-за редкого диагноза — синдрома бабочки. Ее кожа хрупкая и тонкая, как крылышки насекомого. Но это лишь звучит красиво, на самом деле каждое неосторожное прикосновение к ее телу оставляет рубцы, язвы и сопровождается болью. Ребенок все мужественно терпит и старается жить как все дети.

Мы рассказывали о Кирияки, когда она была крохотной малышкой. С тех пор прошло пять лет. Какой выросла девочка и почему уже год она не получает никакого лечения, узнала корреспондент Tengrinews.kz.
Она очень способная, хорошо разговаривает и любит рассматривать книги, рассказывает мама Кирияки Раиса Брагина. Сейчас девочка занимается дома с соцпедагогом, они вместе рисуют и учат буковки. Родители мечтают, чтобы ребенок рос как обычные дети.
Но дети-бабочки очень хрупкие. Любая мелочь может причинить им вред.
«Купать ее нельзя, потому что от перепада температуры сразу идет высыпание. Поэтому я ее мою в раковине, но даже от этой процедуры все щиплет и болит. Иногда мы бинтиков нарвем, в баночку воды нальем и обтираемся на столе с мягкой простыней. Баня вообще под запретом», — делится Раиса Брагина.

Девочке требуется специальное питание: оно должно быть протертым через блендер, иначе можно ранить горло и желудок, также страдают чувствительные зубы.
«Кирюше нужно специальное питание «Малоежка». Там есть все витамины, и ребенок в итоге сыт. Одна банка питания стоит 800 тенге. Она съедает до шести штук в день и только тогда становится сытой. А обычной едой, например перетертой картошкой и рисом, она не наедается», — говорит Раиса.
В семьях мамы и папы Кирияки такого недуга не было. Сейчас у малышки повреждено 60 процентов кожи: каждая ранка образует пузыри, в них скапливается жидкость, затем пузыри лопаются, кровоточат, покрываются коркой, но почти никогда до конца не заживают. Эта болезнь не лечится. Можно только облегчить состояние ребенка. Каждый день девочке нужно делать обработку.
«Она сильно плачет во время обработки. Я смазываю обезболивающим ее, чтобы облегчить страдания. Нам уже нужно повторно ехать обследоваться.
Еще, знаете, в аптеках нет мазей и антибиотиков. У нее гнойные пузыри, чтобы не было заражения крови, нужен курс антибиотиков. Я даже не знаю, что творится у нее внутри. Но врачи в Германии сказали, что «у вас снаружи то же, что и внутри», — говорит Раиса.
Усугубляет ситуацию и старая травма Кирияки: в роддоме ей сломали ножку. Теперь девочка почти не может ходить и нуждается в коляске.
«А ребенку быть инвалидом, сами понимаете, очень тяжело. Я хочу приобрести нормальную коляску для детей, а не инвалидную. Потому что Кира в пять лет весит девять килограммов», — вздыхает мать.
Пять лет женщина борется за здоровье своей дочери, обращается во все инстанции и просит помощи. Два года ей пришлось доказывать казахстанским медикам и чиновникам, что у девочки действительно редкая болезнь — буллезный эпидермолиз, или синдром бабочки. Подтвердить диагноз смогли только в Европе.
«Благодаря помощи людей и СМИ мы собрали деньги, поехали в Германию. Кирюшу посмотрели, взяли все нужные анализы, изучили ДНК и подтвердили буллезный эпидермолиз пограничной стадии. Это значит, что болезнь находится между легкой и сложной степенью. То есть ей либо хорошо, либо очень плохо. И так будет всю жизнь. Два дня может ни одного пузырика не быть. А ночью доча может вся без кожи остаться. Немецкие врачи поставили ей код заболевания G-18.
В Казахстане эту болезнь не признавали. Нам пенсию по инвалидности просто не хотели давать», — рассказывает Раиса Брагина.
Добиться пенсии семье удалось только благодаря общим усилиям родителей детей с таким же диагнозом, делится женщина. Они создали фонд «Дети-бабочки» и вместе доказали чиновникам, что эти дети не могут жить без медикаментов. Но вот уже девять месяцев семья не получает обещанные средства.
«В последний раз мази нам привезли на день рождения Кирияки.
Ей необходимы 12 мазей. У нас такой диагноз, что одной и той же мазью нельзя мазаться. Надо каждые три дня чередовать. Даже бинты нам раньше давали, а сейчас не дают.
Когда начался карантин, мы написали в Управление здравоохранения Талдыкоргана. Они отправили письмо, что наши дети находятся на гособеспечении и мы получим с денежных средств медикаменты. И все, так ничего и не получаем.
Муж до карантина работал на СТО, мы сидели четыре месяца дома. Мы не смогли ни мази ребенку купить, ни коммунальные услуги оплатить», — говорит Раиса Брагина.
Кроме специальных бинтов, лекарств, мазей и кремов девочке нужны пеленки. На все это у семьи сейчас нет денег.
«Кирюша не спит толком. Она поворачивается и плачет. Я подбегаю, спрашиваю: что такое? «Мама, у меня вот здесь болит» — и плачет… Вот действительно никакого обезболивающего детского у нас нет. «Нурофен» не помогает.
Раньше выдавали пеленки одноразовые. И она на них спала. Сейчас перестали. К обычной простыне она прилипает, и все отрывается с кровью»
У Кирияки есть еще четверо братьев и сестер. У многодетной семьи, оказавшейся без заработка из-за карантина, еле хватает средств на еду.
«Боли у нее ужасные. Потому что в данный момент все ее тело покрыто пузырями. Оно все щиплет, все стягивает и болит. В данный момент я ребенка никак обработать не могу. Даже нечем. Мы даже на хлеб не можем денег найти, на картошку, чтобы дети кушали. А о медикаментах мы уже забыли.
Мы просили продуктовую корзину от акимата, нам не дали. 42 500 мы не можем получать, потому что я получала как опекун инвалида, мне сразу отказ пришел. Супругу отказали, потому что он неофициально работает. Хоть он и платит ЕСП.
К тому же два года назад наш дом затопило, и акимат нам никак не помогает. Наш дом в плачевном состоянии. Я уже не знаю, куда писать, кому звонить», — плачет женщина.
Можно обращаться по номеру: +7 707 301 61 93
Редакция Tengrinews.kz обратилась за разъяснением в Управление здравоохранения Алматинской области.
Напомним, Кирияки Брагина родилась в июле 2015 года. У новорожденной выявлена редкая патология, любое прикосновение оставляет на ее коже раны. Маленькой девочке ставили различные диагнозы: сифилис, коклюш и синдром бабочки. Алматинские медики из Научно-исследовательского кожно-венерологического института поставили ей новый диагноз — пузырчатка. Также был предварительный диагноз — болезнь Риттера, однако он не был подтвержден. Специализированных лекарств и антибиотиков ей не выписывали, так как опасались, что сильнодействующие препараты негативно скажутся на здоровье Кирияки.
У вас есть TikTok? У Tengrinews.kz есть! Подпишитесь прямо сейчас, интересные видео по ссылке.
Буллезный эпидермолиз
Типы буллезного эпидермолиза
Существует четыре основных типа БЭ. Хотя у каждого подтипа есть определенные генетические причины, существует широкий диапазон серьезности, даже внутри подтипов. Каждый тип отличается от легкого до тяжелого с точки зрения внешнего вида, генетического состава, участка кожи, на котором есть волдыри, и степени поражения других частей тела.
Простой буллезный эпидермолиз
В легких случаях появляются волдыри в основном на руках и ногах с небольшими рубцами или без них.В тяжелых случаях чаще встречаются волдыри и другие серьезные заболевания, такие как волдыри во рту. и пищеварительный тракт.
Буллезный узловой эпидермолиз
Более легкие формы имеют ограниченное образование пузырей, которое часто улучшается с возрастом. У детей также может быть выпадение волос и аномальные ногти на ногах и руках. У детей старшего возраста и взрослых могут быть волдыри на слизистой оболочке рта и пищеварительного тракта, что затрудняет прием пищи и переваривание пищи. Дети чаще страдают проблемами роста и недоедания.Тяжелые случаи могут привести к летальному исходу в младенчестве.
Буллезный дистрофический эпидермолиз
Это рубцовый вид БЭ. В легких случаях волдыри в основном обнаруживаются на руках, ногах, коленях и локтях. Пациенты с более тяжелым заболеванием могут испытывать различные серьезные заболевания, включая волдыри на слизистой оболочке рта и пищеварительного тракта, плохой рост и плохое питание, а также анемию. При тяжелом типе заболевания повышается риск развития рака кожи по мере взросления пациентов.
Синдром Киндлера
Помимо образования волдырей, эти люди обладают повышенной чувствительностью к солнечному свету.
Диагноз
Диагноз БЭ может быть подтвержден биопсией кожи (забор небольшого кусочка кожи) или анализом крови или слюны для генетического тестирования.
Симптомы
Симптомы различаются в зависимости от типа БЭ и степени тяжести. Все люди с БЭ имеют хрупкую кожу и у большинства легко появляются волдыри.
Другие проблемы могут включать:
Проблемы с приемом пищи и глотанием
Проблемы с набором веса
Анемия
Проблемы с дыханием
Потеря или аномалия ногтя
Кожные инфекции
Рубцевание кожи
Затруднение при ходьбе из-за рубцов
Нарушение работы руки из-за рубцов
Рак кожи
Лечение
На сегодняшний день лекарства от БЭ не существует.Однако существует множество методов лечения, которые могут улучшить качество жизни людей с БЭ.
Перевязка может помочь заживлению, предотвратить инфекции и защитить кожу от травм.
Здоровая диета, состоящая из дополнительных калорий и белков, может способствовать заживлению кожи.
Услуги физиотерапии и трудотерапии используются для предотвращения слабости и потери функций. Предлагаются адаптации, которые помогут поддерживать как можно более нормальный образ жизни
Для лечения БЭ может потребоваться хирургическое вмешательство.Примеры могут включать:
Установка зонда для кормления в желудок может улучшить общее питание, что способствует заживлению, росту и развитию ран.
Расширение (расширение / открытие) пищевода, если есть сужение, вызывающее затруднения при глотании.
Хирургический ремонт для улучшения функции кистей и стоп.
Установка дыхательной трубки при серьезных респираторных заболеваниях.
В настоящее время продолжаются клинические испытания новых методов лечения, включая генную терапию: свяжитесь с нашим центром EB для получения подробной информации, если вы заинтересованы в участии.
Перспективы
Перспективы детей с БЭ зависят от типа и степени тяжести их конкретного типа. Большинство детей могут посещать школу с соответствующей адаптацией. Те, у кого легкая форма БЭ, могут заметить улучшение с возрастом. Более серьезные формы БЭ могут привести к сокращению продолжительности жизни.
Хотя от БЭ нет лекарства, в мире существует несколько исследовательских групп, которые работают над новыми методами лечения БЭ. Наш центр работает с этими группами на национальном и международном уровнях.Наша цель — обеспечить максимально возможное качество жизни для всех наших пациентов.
Эффект бабочки | Стэнфордская медицина
«С точки зрения терапии, понимание белка коллагена 7-го типа было столь же важным, как и понимание гена коллагена 7-го типа», — говорит Маринкович.
Первый пациент получил трансплантаты в ноябре 2013 года. Мартинес, давний пациент Маринковича, был третьим пациентом, участвовавшим в исследовании. Он получил трансплантаты 10 декабря.1, 2014 г .: один трансплантат на верхней части левой руки, два на верхней и боковой стороне правой руки, два на стороне левой стопы и один возле его правой пятки.
«Я не знаю, как и принесет ли мое участие в этом испытании лично мне пользу», — говорит Мартинес, который живет один, но требует ежедневного ухода. В отличие от многих пациентов с БЭ, Мартинес окончил среднюю школу и получил степень по бизнес-маркетингу в общественном колледже. Но с годами болезнь берет свое.Его руки срослись, и он больше не работает.
«Мне 32 года, и это очень много для этого заболевания», — говорит Мартинес. «Мне повезло, что я жив. Я делал это не для себя; Я сделал это для детей. Я не хочу, чтобы кто-то прошел через это. Мы должны это остановить ».
Еще рано говорить, помогут ли кожные трансплантаты кому-либо из первых участников. Дело даже не в этом. Но врачи и пациенты надеются, что пересадка даже небольших участков ткани изменит качество жизни реципиентов — возможно, за счет предотвращения образования волдырей на особо уязвимых участках тела, замедления или остановки развития руки варежки или даже помощи. наконец заживают хронические раны.
«Мы не должны позволить« совершенству »стать врагом« достаточно хорошего », — говорит Тан. «Даже простое сохранение функции их рук и пальцев было бы огромным шагом вперед».
Тем не менее, Мартинес считает, что для него пока что результаты были положительными. Его трансплантированная кожа не покрылась волдырями и выглядит относительно нормальной.
В мае на ежегодной конференции Общества исследовательской дерматологии команда представила предварительные доказательства того, что у первых трех пациентов трансплантированная кожа экспрессировала коллаген 7-го типа на стыке базальной мембраны и, по-видимому, имела нормальное количество закрепляющих фибрилл. через дерму и эпидермис.
«Даже несмотря на то, что мои прививки размером с игральную карту, результаты изменили жизнь», — говорит Мартинес. «Если вы можете минимизировать повреждение кожи, вы минимизируете боль в этой области, вы минимизируете вероятность рака кожи в этой области. Может показаться, что это не так уж важно, но это действительно улучшило качество моей жизни ».
Сполдинг не участвовал в испытании фазы 1. Во-первых, на момент запуска испытания он еще не был взрослым. Во-вторых, у него может не быть «правильной» мутации в гене коллагена 7-го типа.
Исследователи обнаружили десятки мутаций, которые могут привести к БЭ. Для участия в исследовании пациенты должны были иметь определенный тип мутации в начале гена. Эти пациенты производят лишь небольшую часть белка коллагена 7-го типа. Воздействие этого бита белка может снизить вероятность того, что иммунная система пациента отреагирует на полноразмерный белок, созданный исправленным геном, и попытается его уничтожить.
«Биопсия Гарретта оказалась безрезультатной», — говорит Монтелло.«Не исключено, что у него может быть дополнительная мутация, которая может исключить его из испытания. Но мы еще раз проверим.
Между тем жизнь продолжается.
«Я работаю с этими пациентами с начала 90-х», — говорит Маринкович. «Тем не менее, я все еще страдаю каждый раз, когда вижу этих пациентов и их семьи. Я никак не мог делать то, что они делают. Они так много преодолевают, просто вставая утром. Типы препятствий, с которыми я сталкиваюсь в своей жизни и в своих исследованиях, по сравнению с ними кажутся минимальными.”
Конечно, обезболивание всегда является проблемой, поскольку пациенты пытаются сбалансировать потребность в комфорте с побочными эффектами лекарств.
«У меня очень высокая переносимость, и я не принимаю никаких обезболивающих», — говорит Мартинес. «Я очень дорожу своим умом. Вместо того, чтобы чувствовать себя зомби, я предпочитаю чувствовать боль и чувствовать себя живым ».
Группа экспертов по исследованиям
Stanford надеется обнародовать предварительные результаты клинического испытания фазы 1 этим летом, но они будут продолжать следить за воздействием на участников до конца их жизни.Как и их пациенты и их родители, они рады, что исследования, наконец, зашли так далеко.
«За семь лет с момента рождения Джексона мы добились огромного прогресса», — говорит Джейми Сильвер из организации по сбору средств и защиты интересов EB Research Partnership, чей сын болен EB. «Эта идея генной терапии БЭ не была реальностью в то время. Он был в лаборатории, но совсем не похож на человека. Сейчас в Стэнфорде он проходит клинические испытания. Мы видим ощутимый прогресс.Это дает нам, как родителям, и нам, как организации, стремление продолжать работу ».
Сполдинг теперь прилежный молодой человек с застенчивой милой улыбкой и страстью к продукции Apple. Теперь прикованный к инвалидной коляске, он выглядит намного моложе своих 18 лет. У него проблемы с почками, и в прошлом году ему удалили все зубы из-за постоянных стоматологических проблем. Недавно он занял должность генерального директора недавно сформированного семейного предприятия по продаже оливкового масла и уксуса кустарного производства — должность, которую он выполняет вместе с курсами повышения квалификации в средней школе Орестимба в Ньюмане, штат Калифорния.Его семья начала бизнес, когда Сполдинг выразил желание повлиять на его жизнь, какой бы короткой она ни была.
Неудивительно, что некоторые из его врачей также были его первыми клиентами.
«Они одни из моих лучших друзей», — говорит Сполдинг, который, конечно, знает многих из них всю свою жизнь. «Доктор. Лейн разговаривает со мной по телефону, и они всегда информируют меня о последних достижениях. Их исследования уже однозначно помогли мне. Некоторые из новых методов перевязки и ухода за кожей действительно имеют огромное значение.«Агрессивная повязка позволила ему разделить пальцы и сохранить функцию руки — чтобы лучше использовать новый iPad, который он получил от Фонда Make-A-Wish, для выполнения домашних заданий и ведения своего бизнеса, Montello Fine Foods.
Отвечая на вопрос о продолжающемся клиническом испытании, Сполдинг уклоняется от обязательств, выражая обеспокоенность тем, что участие в будущей фазе может помешать его школьной работе. Но, с его фирменным дальновидным подходом, он действительно хочет рассказать об оливковом масле, бальзамическом уксусе и рецептах.
«Когда ему удалили зубы, я волновался за него», — говорит Монтелло. «Здесь мы начинали бизнес, основанный исключительно на еде, а он не может есть. Примерно через две недели после операции я спросил его: «Как дела, Гаррет? Как у тебя дела? Ты все еще тот счастливый маленький турист, которого я помню, или это становится уже слишком? »И он посмотрел на меня, улыбнулся этой улыбкой и сказал:« Знаешь, мама, пока дела не пойдут хуже. , Я бы не прочь дожить до 100 »»
Информация о здоровье детей: буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз ( epi-dermo-lie-sis bull-owe-sa , также называемый EB) — это группа редких генетических заболеваний, вызывающих очень хрупкую кожу.Кожа настолько хрупкая, что ее можно очень легко повредить (даже от тепла, трения или ударов), что приведет к образованию волдырей и ран.
Детей с БЭ иногда называют детьми-бабочками, потому что их кожа хрупкая, как крылья бабочки.
Кожа человека состоит из двух основных слоев: эпидермиса (самый верхний слой) и дермы (внутреннего слоя). Эти слои обычно удерживаются вместе с белками, которые действуют как клей. Генетические изменения в EB приводят к уменьшению количества этих белков или их отсутствию, и это приводит к легкому образование пузырей и разрушение кожи с незначительными травмами.
БЭ встречается редко, и, по оценкам, менее одного из 20 000 детей страдает той или иной формой БЭ. Часто имеется семейный анамнез этого состояния.
В настоящее время лекарства от БЭ не существует. Многие типы хорошо контролируются, и многие пациенты с БЭ ведут нормальный образ жизни. К сожалению, есть несколько редких типов, которые могут вызвать сильную боль и более серьезные заболевания.
EB не заразен, это генетическое (наследственное) заболевание кожи. Его нельзя поймать, вступив в контакт с людьми, у которых он есть.
Типы EB
Существует много различных форм БЭ, от легкой до тяжелой. Четыре основных типа классических EB:
EB симплекс: Это наиболее распространенная форма EB, при которой кожа раскалывается и образует волдыри в самом верхнем слое кожи. Существуют различные типы симплексов EB, которые могут выглядеть по-разному.
Соединительный EB: Это редкий тип EB, при котором волдыри образуются между самым верхним слоем и внутренним слоем кожи.Это означает, что повреждение более глубокое, чем при симплексе EB. Некоторые формы узловой БЭ более тяжелы, чем другие.
Дистрофический EB: При этом типе EB ломкость кожи и волдыри возникают во внутреннем слое кожи. Термин «дистрофический» относится к рубцам, которые могут образоваться после заживления волдырей и эрозий. Некоторые формы дистрофического БЭ более тяжелые, чем другие.
Синдром Киндлера: Это редкая форма БЭ, при которой волдыри могут возникать на нескольких уровнях кожи.При Kindler EB кожа чувствительна к солнцу, и со временем на коже могут развиваться широкие веснушки и повреждения от солнца, называемые пойкилодермией.
Признаки и симптомы EB
EB обычно присутствует при рождении или в первые несколько недель жизни. Ключевой особенностью всех типов БЭ является то, что кожа является хрупкой, что приводит к тенденции к образованию волдырей и ран на коже после легкой травмы (например, травм от ударов или трения).
У некоторых детей будет несколько волдырей, а у других — много.Волдыри чаще всего встречаются на ногах и руках, но могут образовываться и на других частях тела, включая лицо, область пеленок и рот.
Раны заживают медленно и довольно легко могут инфицироваться. Если у вашего ребенка БЭ, у него могут быть и другие проблемы:
Во рту, деснах, горле, пищеводе (трубке, соединяющей горло и желудок), желудке, мочевом пузыре и анусе также могут образовываться волдыри. Волдыри в этих областях могут затруднить прием пищи и привести к проблемам с питанием, замедлению роста и запорам.
Ногти, волосы и глаза также могут быть поражены при более тяжелых типах БЭ.
Волдыри и язвы могут быть очень болезненными. При некоторых формах БЭ раны оставляют рубцы.
В целом, чем глубже волдыри, тем хуже заболевание. Тем не менее, это не всегда так. При некоторых формах дистрофического БЭ повышается вероятность развития рака кожи в подростковом возрасте и старше, обычно в областях повторяющихся повреждений кожи.
Если у вашего ребенка проявляются какие-либо признаки БЭ, обратитесь к терапевту. Вас направят к дерматологу для диагностики.
Лечение EB
Ваш дерматолог сможет конкретно посоветовать вам тип БЭ у вашего ребенка, организовать анализы и составить индивидуальный план ведения вашего ребенка.
В зависимости от типа БЭ и того, какие части тела поражены, к уходу за вашим ребенком могут быть привлечены различные медицинские работники. Сюда могут входить дерматологи, медсестры-специалисты по EB, педиатры, гастроэнтерологи, генетики, стоматологи, специалисты по лечению боли. специалисты, эндокринологи, пластические хирурги, ортопеды, диетологи, психологи, эрготерапевты, физиотерапевты и социальные работники.
Руководство EB стремится:
максимально предотвратить образование пузырей за счет уменьшения трения и защиты кожи от травм соответствующей обувью и одеждой
лечите раны как можно скорее, лопнув волдыри и применяя соответствующие растворы, кремы и повязки.
уменьшить возможные инфекции с помощью местного лечения и регулярных отбеливающих ванн
лечить инфекции надлежащим образом местными или пероральными антибиотиками
Поддерживайте полноценное питание с помощью сбалансированной диеты
облегчить боль и дискомфорт с помощью симптоматического лечения и соответствующих обезболивающих
Уход на дому
Профилактика волдырей
Одевайте ребенка в мягкую одежду, чтобы не натирать волдыри.
Одежду, возможно, придется вывернуть наизнанку (так как швы могут натирать кожу) или удалить бирки.
Следите за тем, чтобы обувь была правильно подогнана, так как обувь может натирать ногу и вызывать раны. Носите подходящие носки или выверните их наизнанку, чтобы швы не натирались.
Постарайтесь, чтобы ребенку не было слишком жарко. Летнее время часто бывает хуже для детей с БЭ из-за повышенного потоотделения, усугубляющего трение и образования ран. Рекомендуется кондиционер.
Используйте набивку из овчины или поролона на поверхностях, которые могут вызывать трение (например, стулья, кровати, детские автокресла).
Уход за раной
Блистеры следует протыкать стерильной иглой, так как это позволит вашему ребенку чувствовать себя более комфортно и предотвратит увеличение волдырей. После того, как пузырек выскочил, верхнюю часть волдыря следует оставить на коже, чтобы улучшить заживление. Дайте волдырям стечь, а затем наденьте соответствующую повязку, чтобы ускорить заживление.Если вы не уверены в этом или у вас нет стерильной иглы, вам может помочь ваш терапевт, дерматолог или медсестра по EB.
Волдыри следует лопать стерильной иглой, в противном случае они будут расширяться и вызовут более крупную рану и усиление боли.
Ваш ребенок может иметь право на получение перевязочных материалов в рамках финансируемой государством Национальной схемы перевязок при буллезном эпидермолизе (NEBDS). За подробностями обратитесь к медсестре по EB.
Мероприятия
Как и все дети, дети с БЭ неизбежно получают травмы в повседневной деятельности.Несмотря на то, что эти травмы могут вызвать появление волдырей у вашего ребенка, важно дать ему возможность чувствовать себя нормально, играть и получать удовольствие.
Диета
Специальной диеты для ребенка с БЭ не требуется. Однако, если БЭ вашего ребенка поражает кишечник или у него плохой рост, ему может потребоваться дополнить свой рацион питательными веществами, такими как железо. Для получения более конкретных рекомендаций по правильному питанию может потребоваться диетолог.
В некоторых случаях мягкая пища может понадобиться, чтобы остановить повреждение слизистой оболочки рта, горла и желудка, а также помочь при глотании.
Для предотвращения запоров рекомендуется адекватное потребление жидкости и клетчатки.
Когда обращаться к врачу
Обратитесь к своему врачу-специалисту или медсестре по EB, если ваш ребенок:
не набирает в весе как положено для своего возраста
испытывает затруднения при глотании
имеет незаживающие раны или признаки инфекции (мокнутие, корки, усиление боли и запаха).
Ключевые моменты, которые следует запомнить
Дети с БЭ имеют очень хрупкую кожу, которая легко травмируется и образует волдыри.
Если волдыри инфицированы, они могут вызвать серьезные проблемы.
Основное лечение БЭ — хороший уход за раной и питание. Это способствует заживлению ран и предотвращает инфицирование.
Существует несколько различных типов БЭ, некоторые из которых более серьезны, чем другие.
Лекарства от БЭ не существует, но многие типы хорошо поддаются контролю.
Для получения дополнительной информации
Обратите внимание: Эти веб-сайты содержат информацию, которая может не иметь отношения к вашему ребенку, в зависимости от типа EB.Многие веб-сайты предназначены для людей с наиболее тяжелыми типами БЭ и могут расстраивать некоторых людей.
Общие вопросы, которые задают нашим врачам
Заразен ли БЭ?
EB не заразен, так как не вызван инфекцией. БЭ — это генетическое заболевание, и его нельзя заразить, вступая в контакт с людьми, у которых оно есть.
Если у меня есть ребенок с БЭ, насколько вероятно, что в будущем тоже будет EB?
Это зависит от типа БЭ, диагностированного у вашего ребенка.Генетическое тестирование вашего ребенка, вам и вашему партнеру может потребоваться, чтобы точно ответить на этот вопрос. Может быть доступно генетическое консультирование и пренатальное тестирование, и о них стоит подумать, если вы планируете получать больше дети.
Лекарство от ЭБ еще далеко?
Во всем мире ведутся серьезные исследования БЭ, включая генную терапию и клеточную терапию, а также кремы для заживления ран.Эти методы лечения направлены на улучшение качества жизни людей с БЭ. Обсудите новейшие варианты лечения, включая потенциальные для включения в клинические испытания с дерматологом вашего ребенка или медсестрой по EB.
Разработано дерматологическим отделением Королевской детской больницы. Мы признательны потребителям и опекунам RCH.
Отзыв написан в августе 2020 г.
Kids Health Info поддерживается Фондом Королевской детской больницы.Чтобы сделать пожертвование, посетите www.rchfoundation.org.au.
Исцеление «детей-бабочек»: лечение дает новую надежду
К тому времени, когда в прошлом году родилась ее третья дочь, Габриэлла Макканн думала, что она уже давно умеет обращаться с новорожденными.
Но ничто из ее опыта с Гретой, которой сейчас 6, или Стеллой, 3, не могло подготовить ее к Элизе, которая прибыла без загадочного участка кожи на тыльной стороне одной руки. В течение 24 часов за этим участком последовали волдыри, которые вспыхнули на теле Элизы, и поставили в тупик врачей, которые не знали, что делать с шокирующим состоянием.
«Родился ребенок, и весь мир рухнул», — вспоминает 40-летняя Макканн, мама из Миннеаполиса, которая жила с семьей и друзьями в своем родном Палермо, Италия, когда родилась Элиза.
Через несколько дней проблема была устранена. Врачи в Риме диагностировали у Элизы форму буллезного эпидермолиза, или БЭ, генетического заболевания, при котором слои кожи не сцепляются должным образом, вызывая трение, которое приводит к массивным болезненным волдырям при малейшей царапине или ударе.
«На самом деле они похожи на ожоговые волдыри», — сказал Макканн.«У нее были волдыри вокруг пальцев, так что они были похожи на хот-доги в булочке».
Однако сегодня пальцы 18-месячной Элизы выглядят почти нормально. Ее мать сняла перчатки и бинты, которыми покрывали ее руки и ноги, и даже позволяет малышу экспериментировать с ходьбой — даже если это означает, что она упадет.
Элиза Макканн живет с буллезным эпидермолизом, редким и изнурительным кожным заболеванием, которое делает кожу детей такой же хрупкой, как крылья бабочки. Саманта Окадзаки / Сегодня
Это потому, что в мае Элиза стала 28-м ребенком, участвовавшим в новаторских клинических испытаниях в больнице. Университет Миннесоты использует костный мозг от здоровых доноров — в данном случае сестры Элизы Стеллы — для устранения симптомов разрушительного заболевания.
Под руководством доктора Якуба Толара, директора университетского института стволовых клеток, исследование, начатое в 2007 году, до сих пор считается экспериментальным, но стало методом выбора в наиболее тяжелых случаях БЭ, сказал он.
«Это одно из наиболее трудно поддающихся лечению расстройств и очень болезненное расстройство», — сказал Толар. «До того, как мы начали, не было абсолютно ничего, что могло бы изменить исход этих детей».
EB вызвано дефектом генов, которые производят коллаген, соединительную ткань, которая позволяет слоям кожи прилегать друг к другу, сказал Толар.
«Это белок, который образует петли, похожие на липучки, которые прикрепляют верхний слой к нижнему», — сказал он. «Когда липучка отсутствует, слои скользят друг по другу и вызывают волдыри».
Элиза начинает ползать и ходить, но это остается трудным, потому что, несмотря на то, что она выздоравливает, ползание ассоциируется с ужасно болезненным ощущением Саманта Окадзаки / Сегодня
Около 20 из 1 миллиона детей, рожденных в США, имеют БЭ Эксперты говорят, что он бывает разных форм и может варьироваться от легкой до тяжелой.Это означает, что от 25000 до 50000 человек в США, в основном дети, живут с этим заболеванием. При отсутствии лечения БЭ приводит к болезненному обезображиванию и ранней смерти, как правило, в возрасте до 30 лет. У более ранних жертв БЭ часто развивался смертельный рак кожи, спровоцированный быстрым обновлением клеток, вызванным заболеванием.
У таких детей, как Элиза, рожденных с тяжелой формой БЭ, поражения появляются повсюду: на руках и ногах, на ягодицах, во рту и горле. Их часто называют «детьми бабочек», потому что их кожа такая хрупкая, как некоторые говорят, хрупкая, как крылья бабочки.
Но когда родилась Элиза, Макканн не интересовался сентиментальными ярлыками. Как и многие современные родители, сталкивающиеся с редкими заболеваниями своих детей, она обратилась за ответами к экспертам и в Интернет.
«Я сказала, что хочу знать врача №1 в мире, который может что-то с этим сделать», — сказала она. Снова и снова всплывало имя Толара.
«Я связалась с ним, и мы общались каждый день», — сказала она. «Сразу же он стал очень защищать Элизу».
Элиза Макканн поправляется после экспериментальной трансплантации костного мозга.Саманта Окадзаки / Сегодня
Макканн и ее муж, Даган Макканн, писатель-путешественник, переехали в Миннеаполис, чтобы быть ближе к Толару и его лечению, сказала она.
При трансплантации костного мозга от Стеллы Элизе в ее кровь попали здоровые клетки. Однако сначала ученым пришлось провести для Элизы химиотерапию и облучение, чтобы освободить место для новых клеток, чтобы они «открыли магазин», — сказал Толар. Оказалось, что дополнительное усиление облучения всего тела позволило клеткам прижиться или даже лучше закрепиться.
По последним данным, более половины донорских клеток из Стеллы частично прижились, что является высоким процентом, сказал Толар.Согласно предыдущим протоколам, примерно у трети детей, которым была проведена трансплантация костного мозга, наблюдалось некоторое улучшение, но не те впечатляющие результаты, которые показала Элиза. Однако у многих детей Толар смог показать, что клетки донорского костного мозга на самом деле тяготеют к коже, залечивая травмы.
Для Элизы реальные результаты были впечатляющими, сказала Габриэлла Макканн.
«Перед трансплантацией я везде ходила с иглой или скальпелем, чтобы вскрыть волдыри и осушить их», — сказала она.«Они станут огромными через несколько минут».
Теперь у Элизы все еще появляются волдыри, но они меньше и заживают сами по себе. Ее по-прежнему кормят через зонд из-за волдырей, оставивших шрамы на горле, но сейчас становится лучше. И буквально на этой неделе ей впервые пришлось пойти куда-нибудь пообедать, потому что она достаточно здорова, чтобы быть просто еще одним ребенком на публике с мамой.
«У моей дочери раньше не было жизни», — сказал Макканн. «Теперь у моей дочери есть жизнь, и они уверены, что у нее не будет столько волдырей, как раньше.
Финансирование работы команды Толара и других ведущих экспертов по EB, изучающих терапию стволовыми клетками и терапию с переносом генов в Стэнфордском университете, вызывает огромную озабоченность. БЭ классифицируется как редкое заболевание, и оплата исследования может быть проблемой. Но ученых поддерживают такие организации, как Фонд медицинских исследований EB, возглавляемый Андреа Петт-Джозеф и ее мужем Полом Джозефом. Другой видный фонд — это DEBRA of America, Исследовательская ассоциация дистрофического буллезного эпидермолиза.
Элиза все еще носит гипсовые повязки, пока исцеляется от своего болезненного состояния. Саманта Окадзаки / Сегодня
Сын Джозефов, Брэндон, родился 10 лет назад с Б.Б. для EB с 1991 года. Они привлекли звездный почетный совет директоров, в который входят актеры Кортни Кокс, Дженнифер Энистон, Брэд Питт и Адам Сэндлер, а также другие спортивные и политические деятели.
Но благодаря таким успехам, как трансплантация костного мозга Толара, программа естественной генной терапии и новые исследования в области генной терапии в Стэнфорде, Джозефы говорят, что вложения окупаются.
«Многие семьи больше надеются, что это происходит», — сказала Андреа Петт-Джозеф. «Это происходит в хорошем темпе, и люди видят доказательства этого. Иногда до науки так далеко ».
Ep 145 — Болезнь бабочек: «У меня есть клиент, который. . . » Разговоры о патологии с Рут Вернер
0: 00: 00.0 Докладчик 1: Бестселлер Рут Вернер «Руководство по патологии для терапевта-массажиста» — это высоко ценимый всеобъемлющий ресурс, устанавливающий стандарты обучения патологии.Этот новаторский ресурс, написанный для студентов и практикующих массажистов, предлагает всесторонний обзор патофизиологических признаков, симптомов и методов лечения более 500 заболеваний и расстройств. Узнайте больше на booksofdiscovery.com.
0: 00: 33.2 Спикер 2: Anatomy Trains с радостью объявляет о новом специализированном классе по вскрытию в прямом эфире 18 сентября. Стабильность пояснично-тазового сустава, однодневное послойное рассечение с автором Anatomy Trains Томом Майерсом и ведущим диссектором Тоддом Гарсиа.Цена ранней пташки в 150 долларов продлится до 10 сентября. После 10 сентября цена составит 250 долларов. Приходите и посмотрите на настоящую сердцевину тела. Этот курс будет проходить во время вебинара Zoom с несколькими камерами, живым чатом и вопросами и ответами. Посетите anatomytrains.com, чтобы зарегистрироваться.
[музыка]
0: 01: 15.4 Рут Вернер: Привет и добро пожаловать в «У меня есть клиент, который …» беседы о патологии с Рут Вернер, подкаст, в котором я буду обсуждать ваши реальные истории о клиентах с состояниями, которые сбивают с толку или сбивают с толку.Я Рут Вернер, автор «Руководства по патологии для массажиста», и я провела десятилетия в изучении, написании и преподавании того, где массажная терапия пересекается с заболеваниями и состояниями, которые могут ограничивать здоровье наших клиентов. У нас почти всегда есть что предложить даже самым требовательным клиентам, но нам нужно найти способ сделать это безопасно, эффективно и в рамках нашей практики. А иногда, как мы все знаем, это сложнее, чем кажется.
0:02:00.3 РУ: Сегодняшний эпизод касается клиента со сложным и несколько противоречивым набором условий и обстоятельств, которыми я очень хочу с вами поделиться. Это довольно странно. Ты готов? Вот что я получил, когда этот массажист связался со мной через мой веб-сайт. Доброе утро, со мной связался клиент, у которого наследственный буллезный эпидермолиз, а также фибромиалгия, и который принимает разбавители от предыдущих проблем со сгустками. Она работает за компьютером 80 и более часов в неделю, у нее скованность в шее и плечах.На самом деле это не подходит для большинства моих клиентов с фиброзом, потому что они не смогут работать так долго, но она просила проработать только верхнюю часть тела, и мы начали лежать на спине. Я не заметил никаких видимых повреждений на ее коже, она сказала, что раньше делала массаж, и что он был очень глубоким.
0: 02: 56.9 RW: Однако я считал, что глубокое давление противопоказано как из-за состояния кожи, так и из-за фиброзной ткани. Она посоветовала мне не волноваться, когда ее кожа станет очень красной, и что она сообщит мне, если будет слишком сильное трение.Я использовала довольно скользкий крем на основе лаванды, но не заметила большого покраснения, когда работала с ней. Однако я целенаправленно пытался быть легким прикосновением и в основном просто пытался немного успокоить ее нервную систему. Я пытался найти информацию о лечебном массаже при буллезном эпидермолизе, но безуспешно. Я думал, что свяжусь с тобой, чтобы узнать, что ты думаешь.
0: 03: 35.6 RW: Хорошо, я предполагаю, что многие слушатели не знакомы с буллезным эпидермолизом, который иногда называют болезнью бабочек.Итак, рассмотрим подробнее. Буллезный эпидермолиз, который я иногда называю БЭ, потому что это проще сказать, это заболевание кожи. Вы можете понять это по первому слову «эпидермис», которое предполагает лизис или разрыхление эпидермиса. А буллеза означает волдыри или большие пузырьки. Это редко затрагивает где-то между 25 000-50 000 человек в этой стране. Мужчины и женщины страдают в равной степени, и нет особого расового или этнического распределения, все в равной степени подвержены риску.Это генетическое заболевание. Это ситуация, в которой генетические аномалии вызывают дефекты в способе прикрепления слоев кожи друг к другу, и это приводит к образованию больших пузырьков или волдырей, которые могут разорваться, и поэтому это иногда называют болезнью бабочки.
0: 04: 39.6 RW: Дети с буллезным эпидермолизом невероятно уязвимы. Эти разрывы и разрывы на коже могут привести к инфицированию, что может привести к сепсису и ампутации. БЭ поражает поверхность кожи, но у некоторых людей поражаются также слизистые оболочки и пищевод.Неудивительно, что наш автор не смог найти ничего о массажной терапии для людей с буллезным эпидермолизом, похоже, что БЭ — это ходячее определение противопоказания, не так ли? Ну, слушай. Итак, существует четыре подтипа буллезного эпидермолиза, которые классифицируются по пораженным слоям кожи. Не то, чтобы вам когда-либо понадобилось это знать, но для полноты картины: дистрофический буллезный эпидермолиз — это тип, который поражает кожу и некоторые внутренние органы, особенно пищевод.Это может вызвать рубцы, перепонки и сужение пищевода, так что некоторым пациентам в конечном итоге понадобится зонд для кормления.
0: 05: 43.2 RW: Простой буллезный эпидермолиз — это ситуация, при которой волдыри образуются везде, где есть трение и трение, поэтому больше всего страдают руки и ноги. Буллезный узловой эпидермолиз — это тяжелая форма заболевания, которая часто приводит к смерти в младенчестве или раннем детстве из-за массивной инфекции, недоедания, обезвоживания и проблем с дыхательными путями. А синдром Киндлера, который, к счастью, является самым редким типом, включает слабые связи между всеми слоями кожи.Клиентка в сегодняшней истории говорит, что у нее наследственный буллезный эпидермолиз. Это просто означает, что она родилась с этим заболеванием, а не с приобретенным буллезным эпидермолизом, который представляет собой приобретенную форму, связанную с аутоиммунной атакой на определенный вид коллагена. БЭ обычно является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что человек должен унаследовать набор аномальных генов этих признаков в коже от обоих родителей.
0: 06: 41.8 RW: Мы не знаем, какой подтип у этого клиента, но это, вероятно, не самая важная проблема.Это состояние различается по степени тяжести: от легкого неудобства до причины детской смертности. И я здесь, чтобы сказать: сделайте себе одолжение и не ищите фотографии ЭБ. Я умею делать фотографии взрослых с различными расстройствами, потому что вы знаете, что для того, чтобы их сфотографировать, им была оказана соответствующая медицинская помощь, но это намного труднее, когда мы видим такие проблемы у детей. БЭ пока не лечится, хотя некоторые генетические методы лечения находятся в стадии изучения, но для младенцев, рожденных с этим заболеванием, лечение заключается в основном в контроле риска инфекции и других осложнений.Таким образом, это означает использование дополнительных прокладок в любых возможных точках трения, избегание каких-либо клея и повязок и наблюдение за волдырями, которые, возможно, необходимо удалить, потому что они обычно не заживают сами по себе.
0: 07: 43.6 RW: Хорошо, это все, что есть в литературе по относительно тяжелым случаям БЭ, но наш клиент показывает нам, что это состояние может быть и не приводить к потере трудоспособности. Кроме того, она сообщает, что страдает фибромиалгией и принимает антикоагулянты, а также имеет очень тяжелую работу, требующую более 10 часов в день за компьютером.Неудивительно, что у нее были бы скованность и боль в плечах, шее и спине, не так ли? Я полностью согласен с нежеланием этого массажиста перейти непосредственно к очень глубокому давлению, о котором просил этот клиент. В конце концов, у нас есть три проблемы, которые могут указывать на то, что это не лучшая идея. У нас есть генетическое заболевание кожи, которое предполагает, что любое трение может вызвать повреждение. У нас фибромиалгия, которая обычно исключает сверхинтенсивную работу, и у нас есть какой-то неустановленный анамнез со сгустками крови, что требует, чтобы этот клиент использовал разбавители крови.
0: 08: 41.2 RW: Итак, подумайте на мгновение, если бы этот клиент пришел к вам, что бы вы сделали в этой ситуации? Вы бы вообще с ней работали? Насколько глубоко вы бы работали. Если она попросит более сильного давления, чем вы считаете нужным в ее интересах, как бы вы ответили? Давайте немного поразмышляем над этим. И вот что сделал наш участник. Я начал с ее лежачей спины, сделал легкое покачивание и нежный петриссаж на лестничных, трапециевидных и дельтовидных мышцах, а также очень осторожно проработал триггерные точки на ее грудино-ключично-сосцевидной и лестничной мышцах, после чего последовал небольшой диапазон движений.Я перешел к ее рукам и продолжил покалывать и осторожно двигать Петриссажем плечами, снова внимательно наблюдая за ее кожей. Мне пришлось повернуть ее в положение лежа, чтобы справиться с ловушками, ромбами и т. Д. С некоторым миофасциальным расслаблением, ударами и петриссажем. В течение всего сеанса я ни разу не заметил каких-либо проблем с кожей, которые не соответствовали бы тому, что я думал о болезни.
0: 09: 48.0 RW: Я наблюдал за ней на следующий день, и она сказала, что это действительно расслабляло, но она не чувствовала, что это устраняет ее боль, и она хотела более глубокий массаж в следующий раз.Фантастика. Я думаю, что этот массажист проделал потрясающую работу по уравновешиванию всех противопоказаний, которые она распознала, с тем, что ее набор навыков позволял некоторое снижение стресса, и она продолжила на следующий день, что так важно. Клиент не был полностью удовлетворен, но знаете что? Это нормально. Потому что она возвращается, а это значит, что между ними произошло что-то функциональное. Я предлагаю, чтобы дополнительная забота массажиста о безопасности и благополучии этого человека создавала обстановку, которой он хочет большего, а кто бы не стал? Я предлагаю этому массажисту попробовать немного больше давления на следующем приеме, но постепенно прогрессировать, отслеживая изменения по мере их появления.
0: 10: 51.1 РУ: Я также хотел бы посмотреть, что делает эта клиентка, чтобы помочь справиться со своим фиброзом, чтобы массаж мог усилить это усилие, и мне любопытно узнать о ее нарушении свертывания крови и о том, есть ли у нее какие-либо побочные эффекты. от ее лекарств, потому что это также могло повлиять на некоторые клинические решения. Но учитывая все обстоятельства, я ставлю этому массажисту пятерку, плюс плюс, плюс свою благодарность за большой вклад. У меня есть клиентка, которая рассказала о нашем подкасте.
0: 11: 21.0 RW: Привет всем, спасибо за то, что слушали «I Have A Client Who… «Разговоры о патологии с Рут Вернер. Помните, вы можете прислать мне свои истории« У меня есть клиент, кто »на адрес [email protected]. Это ihaveaclientwho, все одним словом, в нижнем регистре @ abmp.com. Я не могу дождаться, чтобы посмотри, что ты мне пришлешь, и увидимся в следующий раз.
[музыка]
Врачи восстанавливают кожу мальчика, умирающего от болезни «бабочка»
В последней попытке спасти умирающего 7-летнего мальчика ученые использовали стволовые клетки и генную терапию, чтобы заменить около 80 процентов его кожи.Усилия показали, что эта комбинированная терапия может быть эффективной против некоторых редких генетических заболеваний кожи.
«Этот случай является вехой в терапии стволовыми клетками», — говорит Элейн Фукс. Она занимается исследованием стволовых клеток в Университете Рокфеллера в Нью-Йорке и не принимала участия в лечении мальчика. Его случай также может разрешить вопросы о том, как обновляется кожа, добавляет она.
Учителя и родители, подпишитесь на шпаргалку
Еженедельные обновления, которые помогут вам использовать Новости науки для студентов в учебной среде
Спасибо за регистрацию!
При регистрации возникла проблема.
Исследователи описали, как они помогли мальчику, в выпуске от 16 ноября Nature
.
У ребенка редкое генетическое заболевание кожи. Его название — глоток — буллезного узлового эпидермолиза (JUNK-shun-ul Eh-pih-der-MAH-le-sis Bu-LO-suh). Это вызвано изменениями, известными как мутации, в одном из трех генов: LAMA3 , LAMB3 или LAMC2. Эти гены производят части белка, известного как ламинин-332. Он помогает прикрепить верхний слой кожи, эпидермис (Ep-ih-DER-mis), к более глубоким слоям.Определенные генные мутации могут помешать белку удерживать эти слои вместе.
Людей с этой болезнью иногда называют «детьми-бабочками». Почему? Их кожа такая же хрупкая, как крылья насекомого. Даже легкое трение или неровности могут вызвать сильное образование пузырей. Это образование волдырей также может повлиять на слизистые оболочки внутри тела. Это может затруднить дыхание, глотание и переваривание пищи. Примерно 1 из 20 000 детей в Соединенных Штатах рождается с этим заболеванием. Это примерно 200 детей в год.Более 40 процентов умирают, не успев стать подростками.
Фиксация гена
Мальчик, который недавно лечился, имеет мутацию в гене LAMB3 . Когда в 2015 году он получил серьезную кожную инфекцию, большая часть его кожи покрылась волдырями и отпала. Врачи думали, что он умрет, — отмечает Тобиас Хирш. Он пластический хирург из Рурского университета в Бохуме в Германии, который помогал ухаживать за мальчиком. Хирурги ожогового отделения пытались пересадить мальчику часть кожи его отца. Но организм ребенка отверг эту трансплантацию.(Это означает, что его иммунная система атаковала его как «чужеродное» вещество.)
В тот момент, как вспоминает Хирш, «у нас не было никаких вариантов вылечить этого ребенка».
За помощью команда Хирша обратилась к Микеле Де Лука. Она занимается изучением стволовых клеток в Университете Модены и Реджо-Эмилии в Италии. Группа Хирша нашла уловки для исправления того же генетического дефекта. Они вырастили небольшие участки генно-восстановленной кожи для детей с таким же заболеванием.
В совокупности ткани, необходимые для лечения этих случаев, составляли около 600 квадратных сантиметров (93 квадратных дюйма).Это примерно размер листа бумаги формата Letter. Мальчику нужно было гораздо больше. Он потерял почти всю кожу на спине и ногах. Другие области покрылись волдырями. В целом, исследователям потребовалось заменить около 8 500 квадратных сантиметров его кожи — или в 14 раз больше, чем было произведено во время предыдущих испытаний.
В сентябре 2015 года команда взяла участок без пузырей на коже из паха мальчика площадью 4 квадратных сантиметра (0,6 квадратных дюйма). На основе этого ученые вырастили стволовые клетки кожи в лаборатории.(Стволовые клетки — это гибкие «материнские» клетки. Они делятся и производят больше самих себя и других клеток, которые станут последними типами клеток, составляющих тело. В этом случае стволовые клетки кожи могут стать любым из многих типов клеток кожи. .) Теперь команда Де Луки вставила здоровую копию гена LAMB3 в ДНК выращенных в лаборатории стволовых клеток. Чтобы вставить ген, они использовали ретровирус . Эта процедура известна как генная терапия .
Это исправило мутации в стволовых клетках кожи.Эти клетки теперь превратились в листы кожи, которые врачи трансплантировали на тело мальчика в ходе двух операций в конце 2015 года. После еще одной операции по замене небольших участков кожи врачи отправили мальчика домой из больницы в феврале 2016 года.
«Ребенок вернулся в школу. Он играет в футбол », — говорит Хирш. Его новый скин полностью функционален. У него все еще есть волдыри на необработанных участках. Поэтому его врачи рассматривают возможность замены еще большего количества кожи. Тем временем некоторые из восстановленных стволовых клеток могут проникать в необработанную кожу мальчика.Однажды они могут заменить его. Но исследователи не могут взять много образцов его кожи, чтобы выяснить это. «Он пациент», — объясняет Де Лука. «Он не мышь».
Уроки на уровне кожи
Случай мальчика может иметь важное значение для понимания того, как растет кожа. Кожа постоянно себя заменяет. Новые клетки кожи создаются из стволовых клеток в нижней части эпидермиса. Эти новые клетки кожи медленно поднимаются к верхушке и примерно через месяц отслаиваются.
Ученые не были уверены, много ли разных стволовых клеток производят новую кожу или всего несколько стволовых клеток.По словам Фукса, на этот вопрос может помочь эксперимент с генной терапией.
Когда исследователи вставили здоровый ген в клетки кожи мальчика, этот ген оказался в разных местах ДНК каждой клетки. Ученые могли отследить, какая стволовая клетка произвела участок кожи, видя, где в нем находится новый ген. Он работает как штрих-код.
Сначала кожа мальчика представляла собой лоскутное одеяло из клеток, несущих множество различных штрих-кодов. Но по прошествии нескольких месяцев взяли верх лишь несколько штрих-кодов.Это указывает на то, что только несколько стволовых клеток ответственны за формирование кожи. Остальные штрих-коды исчезли, потому что те клетки кожи отмерли и отслоились.
Ученым важно знать это, чтобы помочь другим людям с кожными проблемами. Открытие предполагает, что ученым нужно быть осторожными при выращивании заменяющих кожу стволовых клеток в лаборатории, говорит Де Лука.
Биотехнологии генной терапии ожидают роста своих запасов благодаря многообещающим результатам для редких случаев болезни бабочек — Endpoints News
акций Krystal Biotech взлетели сегодня утром после того, как небольшая биотехнологическая компания сообщила об обнадеживающих результатах своей генной терапии для лечения редкого кожного заболевания, называемого буллезным эпидермолизом.
Сосредоточившись на обновлении с 4 новыми пациентами, исследователи отметили успех KB103 в закрытии некоторых труднопроходимых ран. Кристал говорит, что из 4 рецидивирующих и 2 хронических кожных ран, леченных генной терапией, в группе KB103 произошло закрытие 5. 6-я — хроническая рана, определяемая как рана, которая оставалась открытой более 12 недель — была частично закрыта. . Таким образом, на данный момент общее количество обработанных ран составляет 8 с закрытием семи.
Между тем, через 90 дней все 3 раны в группе плацебо оставались открытыми.
Петр Маринкович Стэнфорд
Примечательно, что один пациент выбыл из исследования через 30 дней, что, по словам Кристал, было связано с трудностями при поездке на место исследования. Однако инвесторы не жаловались. Они подняли акции биотехнологической компании на 35% в начале торгов в понедельник.
Детей, страдающих буллезным эпидермолизом, иногда называют «детьми-бабочками», чтобы проиллюстрировать редкое генетическое заболевание, из-за которого кожа остается чрезвычайно хрупкой, покрывается волдырями и трескается от прикосновения.Это вызвано мутациями в гене COL7A1, кодирующем коллаген VII типа, или COL7.
KB103, который теперь должен начать фазу III до конца этого года, был выбран EMA для обозначения PRIME, предназначенного для ускорения разработки экспериментальных препаратов после демонстрации некоторых перспектив. И теперь FDA разработало собственное специальное обозначение терапии для своей программы усовершенствованной терапии регенеративной медицины.
Заболевание помешало нескольким попыткам разработать новые методы лечения.
«Крайне необходимы новые методы лечения пациентов, страдающих БЭ, особенно такие, которые обеспечивают удобный и безболезненный способ лечения пациентов, страдающих этим изнурительным заболеванием, и сокращают их нагрузку на поездки», — сказал Питер Маринкович, доцент дерматологии, Стэнфорд. Университет и главный исследователь в исследовании GEM. «Эти захватывающие данные, полученные в ходе испытаний фазы 1/2, подтверждают этот многообещающий новый подход к лечению этого изнурительного заболевания.”
Изображение в соцсетях: Shutterstock
.

«Мой сын — ребенок-бабочка»

амурчанка с редким заболеванием ведет свой блог и рисует картины ▸ Amur.Life

Блог «Открытый доступ»: что такое «синдром бабочки»

Стирать и кипятить

Болезнь бабочки или беллезный эпидермолиз

Жестокая загадка природы

Трудности, которые приходится преодолевать

Страдания от незнания

Мамина боль так же безгранична, как и любовь

Детям-бабочкам может помочь каждый

«Я живу с железобетонной уверенностью, что всё будет хорошо». Мама мальчика-бабочки — о том, как принять неизлечимую болезнь своего ребенка

Паллиативная медицинская помощь детям с буллезным эпидермолизом — Про Паллиатив

Что знают врачи о буллезном эпидермолизе

”Кожа липнет к простыне”. Как живет девочка-бабочка Кирияки из Алматинской области: 20 августа 2020, 08:45

Буллезный эпидермолиз

Типы буллезного эпидермолиза

Простой буллезный эпидермолиз

Буллезный узловой эпидермолиз

Буллезный дистрофический эпидермолиз

Синдром Киндлера

Диагноз

Симптомы

Лечение

Перспективы

Эффект бабочки | Стэнфордская медицина

Информация о здоровье детей: буллезный эпидермолиз

Типы EB

Признаки и симптомы EB

Лечение EB

Уход на дому

Профилактика волдырей

Уход за раной

Мероприятия

Диета

Когда обращаться к врачу

Ключевые моменты, которые следует запомнить

Для получения дополнительной информации

Общие вопросы, которые задают нашим врачам

Исцеление «детей-бабочек»: лечение дает новую надежду

Ep 145 — Болезнь бабочек: «У меня есть клиент, который. . . » Разговоры о патологии с Рут Вернер

Врачи восстанавливают кожу мальчика, умирающего от болезни «бабочка»

Учителя и родители, подпишитесь на шпаргалку

Биотехнологии генной терапии ожидают роста своих запасов благодаря многообещающим результатам для редких случаев болезни бабочек — Endpoints News

Следующие записи

Добавить комментарий Отменить ответ